法医DNA鑑定

🧠 全体像：法医DNA鑑定は遺伝子（コード配列coding sequenceコード配列（coding sequence）coding sequence（コード配列））ではなく、個人差individual variation個人差（individual variation）individual variation（個人差）が最も大きい非コード領域の超可変領域hypervariable region, HV超可変領域（hypervariable region, HV）hypervariable region, HV（超可変領域）を対象とし、その中心となるのが短鎖タンデム反復short tandem repeats, STR短鎖タンデム反復（short tandem repeats, STR）short tandem repeats, STR（短鎖タンデム反復）である。核DNA（nDNA）を第一選択とし、量・質が不十分な場合は母系遺伝maternal inheritance母系遺伝（maternal inheritance）maternal inheritance（母系遺伝）するミトコンドリアDNAmitochondrial DNAミトコンドリアDNA（mitochondrial DNA）mitochondrial DNA（ミトコンドリアDNA）（mtDNA）を用いる。

PCR（ポリメラーゼ連鎖反応）とDNA分析

• ポリメラーゼ連鎖反応polymerase chain reaction, PCRポリメラーゼ連鎖反応（polymerase chain reaction, PCR）polymerase chain reaction, PCR（ポリメラーゼ連鎖反応）はDNA分析に不可欠な技術であり、特定のDNA配列を理論上無制限に増幅することができる。
• 使用するプライマー対primer pairプライマー対（primer pair）primer pair（プライマー対）が、増幅される配列の境界を決定する。

💡 法医DNA鑑定の特徴的な点は、ヒトDNAのコード配列coding sequenceコード配列（coding sequence）coding sequence（コード配列）（＝遺伝子）を調べないことである。代わりに、個体間差が最も大きい超可変領域hypervariable region, HV超可変領域（hypervariable region, HV）hypervariable region, HV（超可変領域）に着目する。これは、法医鑑定が「疾患の原因遺伝子causative gene原因遺伝子（causative gene）causative gene（原因遺伝子）を調べる」臨床遺伝学とは目的が根本的に異なる（個人識別personal identification個人識別（personal identification）personal identification（個人識別）のみを目的とする）ためである。

検体の質・量に関する課題

• 親子鑑定paternity test親子鑑定（paternity test）paternity test（親子鑑定）などの遺伝学的検査では、血液や唾液など保存状態の良い検体が一般に入手可能である。
• 一方、生物学的痕跡の検査や身元不明unidentified身元不明（unidentified）unidentified（身元不明）遺体の識別では、以下のような問題がしばしば生じる。
  • DNA量が極めて少量
  • DNAの保存状態不良
  • PCR阻害物質の混入

DNAの所在：核DNA（nDNA）とミトコンドリアDNA

• DNAは核とミトコンドリアの両方に存在する。
• 法医遺伝学では核DNAとミトコンドリアDNAmitochondrial DNAミトコンドリアDNA（mitochondrial DNA）mitochondrial DNA（ミトコンドリアDNA）の両方を鑑定に利用できる。
• 第一選択はnDNAだが、量・質が不十分な場合はmtDNAを用いる。

flowchart TD
    A["検体からDNA鑑定を行う"] --> B{"nDNAの量・質は十分か"}
    B -->|"十分"| C["核DNA（nDNA）で鑑定"]
    B -->|"不十分"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mitochondrial DNA'>ミトコンドリアDNA</span>（mtDNA）で鑑定"]

💡 mtDNAは母系にのみ遺伝し、1細胞あたりのコピー数copy numberコピー数（copy number）copy number（コピー数）がnDNAよりはるかに多いため、高度に腐敗・断片化fragmentation断片化（fragmentation）fragmentation（断片化）した検体でも検出できることがある。ただしmtDNAは母系の血縁者blood relative血縁者（blood relative）blood relative（血縁者）間で共通のため、個人識別能discriminating power個人識別能（discriminating power）discriminating power（個人識別能）はnDNAより劣る。

DNA鑑定の用途

短鎖タンデム反復とその他のマーカー

• 短鎖タンデム反復short tandem repeats, STR短鎖タンデム反復（short tandem repeats, STR）short tandem repeats, STR（短鎖タンデム反復）は、現代の法医DNA鑑定の中心をなすマーカーである。
• 特殊な場合には、性染色体gonosome性染色体（gonosome）gonosome（性染色体）上のSTRであるX-STR・Y-STR（gonosomal STR）を調べる。
• 保存状態が不良な検体には、より短い断片で解析可能な一塩基多型single-nucleotide polymorphisms, SNP一塩基多型（single-nucleotide polymorphisms, SNP）single-nucleotide polymorphisms, SNP（一塩基多型）が利用できる。
• 挿入／欠失多型insertion/deletion polymorphism (indel)挿入／欠失多型（insertion/deletion polymorphism (indel)）insertion/deletion polymorphism (indel)（挿入／欠失多型）は、STRとSNPの中間的な性質を持つマーカーである。

まとめ

• 法医DNA鑑定は遺伝子（コード配列coding sequenceコード配列（coding sequence）coding sequence（コード配列））ではなく、個人差individual variation個人差（individual variation）individual variation（個人差）の大きい超可変領域hypervariable region, HV超可変領域（hypervariable region, HV）hypervariable region, HV（超可変領域）（主にSTR）を対象とする。
• 核DNA（nDNA）を第一選択とし、量・質が不十分な場合は母系遺伝maternal inheritance母系遺伝（maternal inheritance）maternal inheritance（母系遺伝）するmtDNAを併用・代替する。
• STRが解析の中心であり、性染色体gonosome性染色体（gonosome）gonosome（性染色体）STR（X-STR／Y-STR）、SNP、indel多型は検体の状態や目的に応じて使い分けられる補助的マーカーである。