Histopathology · H2-031

消化管間質腫瘍（CD117染色）

GIST (CD117)

疾患: 消化管間質腫瘍

🧠 全体像：CD117はKIT受容体を検出する免疫染色で、多くのGISTにびまん性細胞質・膜性陽性を示す。ただしCD117は平滑筋特異的マーカーでもGIST特異的マーカーでもなく、DOG1、形態、分子所見と組み合わせる。

診断パネル

マーカー	GISTでの位置づけ
CD117	多くの症例で陽性だが、陰性例・非GIST陽性例がある
DOG1	高感度で、CD117陰性GISTにも有用
CD34	しばしば陽性だが非特異的
desmin	通常陰性で、平滑筋腫瘍smooth muscle tumors平滑筋腫瘍（smooth muscle tumors）smooth muscle tumors（平滑筋腫瘍）との鑑別に有用
S100・SOX10	通常陰性で、神経鞘腫schwannoma神経鞘腫（schwannoma）schwannoma（神経鞘腫）との鑑別に有用

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gastrointestinal wall'>消化管壁</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mesenchymal tumor'>間葉系腫瘍</span>"] --> B["HE形態を評価"]
    B --> C["CD117・DOG1"]
    C --> D["GISTを支持"]
    D --> E["KIT・PDGFRAなどの分子検査"]
    E --> F["診断・治療感受性を判断"]

解釈上の注意

Cajal介在細胞interstitial cell of CajalCajal介在細胞（interstitial cell of Cajal）interstitial cell of Cajal（Cajal介在細胞）は消化管運動GI motility消化管運動（GI motility）GI motility（消化管運動）のペースメーカーpacemakersペースメーカー（pacemakers）pacemakers（ペースメーカー）で、GISTはこの細胞系または共通前駆細胞への分化を示す。CD117陽性だから「平滑筋由来」と説明しない。

KIT変異がなくてもCD117が陽性となることがあり、逆にPDGFRA変異GISTなどではCD117が弱い・陰性の場合がある。チロシンキナーゼ阻害薬tyrosine kinase inhibitor, TKIチロシンキナーゼ阻害薬（tyrosine kinase inhibitor, TKI）tyrosine kinase inhibitor, TKI（チロシンキナーゼ阻害薬）の選択には免疫染色だけでなく遺伝子型が必要である。形態は GISTのHE染色を参照する。

まとめ

CD117はKITを検出し、多くのGISTを支持する。
単独陽性で確定せず、DOG1と鑑別マーカーを組み合わせる。
治療感受性の予測にはKIT・PDGFRAなどの分子検査が重要である。