Histopathology · H2-104A

骨軟骨腫

Osteochondroma – BONE

疾患: 骨軟骨腫

🧠 全体像：骨軟骨腫osteochondroma骨軟骨腫（osteochondroma）osteochondroma（骨軟骨腫）は最も頻度の高い良性骨腫瘍で、軟骨帽cartilage cap軟骨帽（cartilage cap）cartilage cap（軟骨帽）を持つ骨性隆起が骨髄腔medullary cavity髄腔（medullary cavity）medullary cavity（髄腔）と連続することが組織学的特徴である。孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）か多発性（遺伝性多発性骨軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）症）かで背景遺伝子は共通するが、臨床的意義が異なる。

標本の要点

骨軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）は正常な骨梁trabeculae骨梁（trabeculae）trabeculae（骨梁）・骨髄腔medullary cavity髄腔（medullary cavity）medullary cavity（髄腔）が病変の骨梁trabeculae骨梁（trabeculae）trabeculae（骨梁）・骨髄と連続しており、外表を軟骨帽と軟骨膜Perichondrium軟骨膜（Perichondrium）Perichondrium（軟骨膜）が覆う構造をとる。軟骨帽で軟骨細胞chondrocytes軟骨細胞（chondrocytes）chondrocytes（軟骨細胞）が増殖し、骨端epiphysis骨端（epiphysis）epiphysis（骨端）側で内軟骨性骨化endochondral ossification内軟骨性骨化（endochondral ossification）endochondral ossification（内軟骨性骨化）を経て骨梁trabeculae骨梁（trabeculae）trabeculae（骨梁）へ置き換わる、正常な骨端成長板epiphyseal growth plate骨端成長板（epiphyseal growth plate）epiphyseal growth plate（骨端成長板）に似た構築を示す。

所見	解釈
骨梁trabeculae骨梁（trabeculae）trabeculae（骨梁）	母床の骨と連続する成熟した層板骨lamellar bone層板骨（lamellar bone）lamellar bone（層板骨）
骨髄	母床の骨髄腔medullary cavity髄腔（medullary cavity）medullary cavity（髄腔）と連続し、正常な造血・脂肪髄の構成を示す
内軟骨性骨化endochondral ossification内軟骨性骨化（endochondral ossification）endochondral ossification（内軟骨性骨化）	軟骨帽の軟骨細胞chondrocytes軟骨細胞（chondrocytes）chondrocytes（軟骨細胞）が骨梁trabeculae骨梁（trabeculae）trabeculae（骨梁）へ置き換わる、成長板growth plate成長板（growth plate）growth plate（成長板）に類似した過程
軟骨帽＋軟骨膜Perichondrium軟骨膜（Perichondrium）Perichondrium（軟骨膜）	病変表層を覆う軟骨組織osseous tissue骨組織（osseous tissue）osseous tissue（骨組織）とそれを包む線維性膜。小児期は厚く、成長終了後は薄くなる

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='periosteum'>骨膜</span>下の軟骨性前駆組織"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='metaphysis of a long bone'>長管骨骨幹端</span>に骨性隆起として増殖"]
    B --> C["表層に軟骨帽・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Perichondrium'>軟骨膜</span>を保持"]
    C --> D["軟骨帽で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='endochondral ossification'>内軟骨性骨化</span>が進行"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='trabeculae'>骨梁</span>・骨髄が母床の骨と連続"]
    E --> F["骨性の茎で母床骨に結合した隆起として成熟"]

孤発性と多発性

病型	特徴
孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）骨軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）	小児期〜成人に発症。単発病変が多い
遺伝性多発性骨軟骨腫症hereditary multiple osteochondromas遺伝性多発性骨軟骨腫症（hereditary multiple osteochondromas）hereditary multiple osteochondromas（遺伝性多発性骨軟骨腫症）	常染色体優性遺伝autosomal dominant, AD常染色体優性遺伝（autosomal dominant, AD）autosomal dominant, AD（常染色体優性遺伝）。EXT1・EXT2遺伝子（ヘパラン硫酸heparan sulfateヘパラン硫酸（heparan sulfate）heparan sulfate（ヘパラン硫酸）鎖の合成に関与）の変異により、小児期から複数の長管骨long bone長管骨（long bone）long bone（長管骨）に病変が多発する

病型

特徴

孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）骨軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）

小児期〜成人に発症。単発病変が多い

遺伝性多発性骨軟骨腫症hereditary multiple osteochondromas遺伝性多発性骨軟骨腫症（hereditary multiple osteochondromas）hereditary multiple osteochondromas（遺伝性多発性骨軟骨腫症）

常染色体優性遺伝autosomal dominant, AD常染色体優性遺伝（autosomal dominant, AD）autosomal dominant, AD（常染色体優性遺伝）。EXT1・EXT2遺伝子（ヘパラン硫酸heparan sulfateヘパラン硫酸（heparan sulfate）heparan sulfate（ヘパラン硫酸）鎖の合成に関与）の変異により、小児期から複数の長管骨long bone長管骨（long bone）long bone（長管骨）に病変が多発する

いずれの病型でも、病変は膝周囲など長管骨骨幹端metaphysis of a long bone長管骨骨幹端（metaphysis of a long bone）metaphysis of a long bone（長管骨骨幹端）に好発する。

⚠️ 遺伝性多発性骨軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）症では軟骨肉腫chondrosarcoma軟骨肉腫（chondrosarcoma）chondrosarcoma（軟骨肉腫）への悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）のリスクが孤発例より高い。成長終了後の急速な増大、疼痛の新規出現、軟骨帽の異常な肥厚は悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）を疑う所見であり、経過観察の対象になる。

骨腫瘍全般の疫学・病期分類staging病期分類（staging）staging（病期分類）は骨腫瘍の疫学・病因・組織型・病期・症状・診断を参照する。

まとめ

骨軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）は軟骨帽を持ち、骨梁trabeculae骨梁（trabeculae）trabeculae（骨梁）・骨髄が母床の骨と連続する良性の骨性隆起である。
内軟骨性骨化endochondral ossification内軟骨性骨化（endochondral ossification）endochondral ossification（内軟骨性骨化）により軟骨帽側で骨形成が進み、正常な成長板growth plate成長板（growth plate）growth plate（成長板）に類似した構築を示す。
孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）は散発sporadic散発（sporadic）sporadic（散発）性だが、多発性は常染色体優性のEXT1/EXT2変異による遺伝性疾患である。
特に遺伝性多発例では軟骨肉腫chondrosarcoma軟骨肉腫（chondrosarcoma）chondrosarcoma（軟骨肉腫）への悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）リスクを念頭に経過観察する。