Oncology · II-35

骨腫瘍の疫学・病因・組織型・病期・症状・診断

Epidemiology, etiology, histology, staging, symptoms and diagnosis of bone tumours

前提：病態: 遺伝性腫瘍症候群骨腫瘍・腫瘍様病変骨髄炎／Paget病
前提：正常: 総論：骨学総論
疾患: 骨肉腫・ユーイング肉腫軟骨肉腫
症状: 骨痛夜間痛
画像所見: 溶骨性病変

🧠 全体像：成人の骨悪性病変Malignant Lesions悪性病変（Malignant Lesions）Malignant Lesions（悪性病変）では原発性骨肉腫osteosarcoma骨肉腫（osteosarcoma）osteosarcoma（骨肉腫）より骨転移bone metastasis骨転移（bone metastasis）bone metastasis（骨転移）がはるかに多い。原発性骨腫瘍primary bone tumor原発性骨腫瘍（primary bone tumor）primary bone tumor（原発性骨腫瘍）を疑ったら、生検経路biopsy tract生検経路（biopsy tract）biopsy tract（生検経路）が後の切除範囲を決めるため、画像完了後に骨軟部腫瘍専門チームが生検を計画する。

疫学と危険因子

原発性悪性骨腫瘍primary malignant bone tumor原発性悪性骨腫瘍（primary malignant bone tumor）primary malignant bone tumor（原発性悪性骨腫瘍）はまれで、若年者では骨肉腫osteosarcoma骨肉腫（osteosarcoma）osteosarcoma（骨肉腫）とEwing肉腫、成人では軟骨肉腫chondrosarcoma軟骨肉腫（chondrosarcoma）chondrosarcoma（軟骨肉腫）が重要である。乳癌、前立腺癌、肺癌、腎癌renal cell carcinoma腎癌（renal cell carcinoma）renal cell carcinoma（腎癌）、甲状腺癌thyroid cancer甲状腺癌（thyroid cancer）thyroid cancer（甲状腺癌）などの骨転移bone metastasis骨転移（bone metastasis）bone metastasis（骨転移）はより頻繁である。

危険因子には既往放射線、Paget病、遺伝性網膜芽細胞腫retinoblastoma網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫）、フラウメニ症候群Li-Fraumeni syndromeフラウメニ症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（フラウメニ症候群）、Ollier病、Maffucci syndromeなどがある。

分類

分化	良性例	悪性例
骨形成性	骨腫、osteoblastoma	骨肉腫osteosarcoma骨肉腫（osteosarcoma）osteosarcoma（骨肉腫）
軟骨形成性	内軟骨腫Enchondroma内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫）、osteochondroma	軟骨肉腫chondrosarcoma軟骨肉腫（chondrosarcoma）chondrosarcoma（軟骨肉腫）
骨髄／小円形細胞	－	Ewing 肉腫
血管性	血管腫	血管肉腫Angiosarcoma血管肉腫（Angiosarcoma）Angiosarcoma（血管肉腫）
線維性・その他	線維形成性線維腫desmoplastic fibroma線維形成性線維腫（desmoplastic fibroma）desmoplastic fibroma（線維形成性線維腫）	fibrosarcomaなど

症状と画像所見

持続性で進行する深部痛、夜間痛night pain (nocturnal pain)夜間痛（night pain (nocturnal pain)）night pain (nocturnal pain)（夜間痛）、腫脹、腫瘤、可動域制限。
病的骨折pathologic fracture病的骨折（pathologic fracture）pathologic fracture（病的骨折）が初発となることがある。
骨肉腫osteosarcoma骨肉腫（osteosarcoma）osteosarcoma（骨肉腫）：骨形成性基質、sunburst様骨膜反応periosteal reaction骨膜反応（periosteal reaction）periosteal reaction（骨膜反応）、Codman triangle。
Ewing肉腫：浸透状permeative pattern浸透状（permeative pattern）permeative pattern（浸透状）骨破壊bone erosion骨破壊（bone erosion）bone erosion（骨破壊）、玉ねぎ皮様骨膜反応onion-skin periosteal reaction玉ねぎ皮様骨膜反応（onion-skin periosteal reaction）onion-skin periosteal reaction（玉ねぎ皮様骨膜反応）。ただし画像所見は特異的ではない。

診断手順

flowchart TD
  A["単純X線で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone lesions'>骨病変</span>を評価"] --> B["病変全体を造影MRI：髄内・軟部・skip lesion"]
  B --> C["胸部CT：肺転移評価"]
  C --> D["全身病期：PET-CTまたは<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone scintigraphy'>骨シンチ</span>等"]
  D --> E["専門チームが<span class='jp-term jp-term-diagram' title='biopsy tract'>生検経路</span>を計画"]
  E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='core needle biopsy'>コア針生検</span>＋病理・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='molecular diagnostics'>分子診断</span>"]
  F --> G["局所病期・遠隔転移・gradeを統合"]

CTは皮質骨cortical皮質骨（cortical）cortical（皮質骨）破壊、石灰化、腫瘍基質の評価に優れ、MRIは骨髄・神経血管・軟部進展・区域性segmental区域性（segmental）segmental（区域性）を評価する。FDG-PETや骨シンチbone scintigraphy骨シンチ（bone scintigraphy）bone scintigraphy（骨シンチ）は全身病変を評価するが、炎症や骨再構築remodel再構築（remodel）remodel（再構築）でも集積する。アルカリホスファターゼalkaline phosphatase (ALP)アルカリホスファターゼ（alkaline phosphatase (ALP)）alkaline phosphatase (ALP)（アルカリホスファターゼ）は骨肉腫osteosarcoma骨肉腫（osteosarcoma）osteosarcoma（骨肉腫）の予後情報を補助するが診断確定には使えない。

病期

Enneking分類はgrade、解剖学的区画内／外、転移を統合する。AJCC TNMも腫瘍径、骨内多発、リンパ節、遠隔転移、gradeで分類する。簡略化したEnneking表は概念理解には有用だが、組織型別の現行病期を確認する。

⚠️ 不適切な切開生検incisional biopsy切開生検（incisional biopsy）incisional biopsy（切開生検）や病変内手術は腫瘍細胞を播種し、患肢温存limb salvage患肢温存（limb salvage）limb salvage（患肢温存）を妨げる。生検路は最終手術で一塊en bloc一塊（en bloc）en bloc（一塊）切除できる位置に置く。

まとめ

成人の骨病変bone lesions骨病変（bone lesions）bone lesions（骨病変）では転移、多発性骨髄腫multiple myeloma, MM多発性骨髄腫（multiple myeloma, MM）multiple myeloma, MM（多発性骨髄腫）、原発性骨腫瘍primary bone tumor原発性骨腫瘍（primary bone tumor）primary bone tumor（原発性骨腫瘍）を鑑別する。
X線、局所MRI、胸部CT、全身病期の後に計画生検を行う。
生検は治療の一部であり、専門センターへ紹介してから実施する。