小児性腺疾患

🧠 全体像：性腺疾患は、染色体、性腺、内性器internal genitalia内性器（internal genitalia）internal genitalia（内性器）、外性器、ホルモン作用を別々に評価する。思春期遅発delayed puberty思春期遅発（delayed puberty）delayed puberty（思春期遅発）・原発性無月経primary amenorrhea原発性無月経（primary amenorrhea）primary amenorrhea（原発性無月経）では、子宮の有無とLH/FSHが診断の分岐点branch point分岐点（branch point）branch point（分岐点）になる。

性腺形成異常と性分化

性腺形成異常gonadal dysgenesis性腺形成異常（gonadal dysgenesis）gonadal dysgenesis（性腺形成異常）では正常な胚細胞を欠く索状性腺streak gonad索状性腺（streak gonad）streak gonad（索状性腺）となり、性腺機能低下hypogonadism性腺機能低下（hypogonadism）hypogonadism（性腺機能低下）と一部で性腺腫瘍リスクtumor risk腫瘍リスク（tumor risk）tumor risk（腫瘍リスク）を来す。核型、LH/FSH・性ステロイド、抗Müller管ホルモンanti-Müllerian hormone抗Müller管ホルモン（anti-Müllerian hormone）anti-Müllerian hormone（抗Müller管ホルモン）（AMH）、画像、遺伝学的検査を、多職種チームmultidisciplinary team多職種チーム（multidisciplinary team）multidisciplinary team（多職種チーム）で本人・家族への心理社会的支援psychosocial support心理社会的支援（psychosocial support）psychosocial support（心理社会的支援）とともに行う。

完全型アンドロゲン不応症complete androgen insensitivity syndrome, CAIS完全型アンドロゲン不応症（complete androgen insensitivity syndrome, CAIS）complete androgen insensitivity syndrome, CAIS（完全型アンドロゲン不応症）では精巣由来AMHがMüller管を退縮させ、子宮を欠く。テストステロンの一部はエストロゲンへ芳香化aromatization芳香化（aromatization）aromatization（芳香化）され乳房が発育するが、アンドロゲン作用がないためWolff管由来構造も十分発達しない。プロゲステロンへの変換で乳房が発育するわけではない。

性腺摘出の要否・時期は病型別腫瘍リスクtumor risk腫瘍リスク（tumor risk）tumor risk（腫瘍リスク）、自然な思春期、本人の意思決定能力decision-making capacity意思決定能力（decision-making capacity）decision-making capacity（意思決定能力）を考慮し個別化する。すべての索状性腺streak gonad索状性腺（streak gonad）streak gonad（索状性腺）を一律に即時摘出するわけではない。

低ゴナドトロピン性性腺機能低下

• Kallmann症候群Kallmann syndromeKallmann症候群（Kallmann syndrome）Kallmann syndrome（Kallmann症候群）：GnRHニューロンと嗅覚系olfactory system嗅覚系（olfactory system）olfactory system（嗅覚系）の発生異常により、LH/FSH低値、思春期遅発delayed puberty思春期遅発（delayed puberty）delayed puberty（思春期遅発）、嗅覚低下hyposmia嗅覚低下（hyposmia）hyposmia（嗅覚低下）を来す。
• 頭蓋咽頭腫craniopharyngioma頭蓋咽頭腫（craniopharyngioma）craniopharyngioma（頭蓋咽頭腫）などの視床下部・下垂体病変：頭痛、視野障害visual field defect視野障害（visual field defect）visual field defect（視野障害）、成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）、他の下垂体ホルモンpituitary hormone下垂体ホルモン（pituitary hormone）pituitary hormone（下垂体ホルモン）欠乏を伴い得る。
• 低栄養malnutrition低栄養（malnutrition）malnutrition（低栄養）、慢性疾患、過度の運動では機能性抑制が起こる。

性ホルモン補充で二次性徴secondary sex characteristics二次性徴（secondary sex characteristics）secondary sex characteristics（二次性徴）と骨量を支え、妊孕性を希望する場合はゴナドトロピンまたはパルス状pulsatileパルス状（pulsatile）pulsatile（パルス状）GnRHを検討する。

クラインフェルター症候群

典型核型は47,XXYで、精細管seminiferous tubules精細管（seminiferous tubules）seminiferous tubules（精細管）障害による高ゴナドトロピン性Hypergonadotropic高ゴナドトロピン性（Hypergonadotropic）Hypergonadotropic（高ゴナドトロピン性）性腺機能低下hypogonadism性腺機能低下（hypogonadism）hypogonadism（性腺機能低下）を来す。高身長tall stature高身長（tall stature）tall stature（高身長）・長い四肢、小さい硬い精巣、女性化乳房gynecomastia女性化乳房（gynecomastia）gynecomastia（女性化乳房）、体毛減少hair loss (limb)体毛減少（hair loss (limb)）hair loss (limb)（体毛減少）、不妊、学習・言語の困難、骨量低下や代謝異常がみられる。核型で確定し、思春期頃からテストステロン補充を個別化する。妊孕性温存は早期に生殖医療へ相談する。

ターナー症候群

低身長short stature低身長（short stature）short stature（低身長）、卵巣機能不全、手足のリンパ浮腫lymphedemaリンパ浮腫（lymphedema）lymphedema（リンパ浮腫）、翼状頸neck webbing翼状頸（neck webbing）neck webbing（翼状頸）、盾状胸shield chest盾状胸（shield chest）shield chest（盾状胸）などを示す。大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）、二尖大動脈弁bicuspid aortic valve二尖大動脈弁（bicuspid aortic valve）bicuspid aortic valve（二尖大動脈弁）、大動脈拡張・解離、高血圧、馬蹄腎horseshoe kidney馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎）、自己免疫性甲状腺疾患autoimmune thyroid disease自己免疫性甲状腺疾患（autoimmune thyroid disease）autoimmune thyroid disease（自己免疫性甲状腺疾患）を系統的に検索する。

成長期のGH治療と、適切な年齢から低用量エストロゲンを開始して漸増し、その後プロゲスチンprogestinプロゲスチン（progestin）progestin（プロゲスチン）を加える。Y染色体物質が検出される場合は性腺芽腫gonadoblastoma性腺芽腫（gonadoblastoma）gonadoblastoma（性腺芽腫）リスクのため性腺摘出を検討する。妊娠前には大動脈リスクを専門評価する。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='primary amenorrhea'>原発性無月経</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='delayed puberty'>思春期遅発</span>"] --> B["子宮の有無"]
    B --> C["子宮あり"]
    C --> D["LH/FSH高値：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gonadal dysgenesis'>性腺形成異常</span>"]
    C --> E["LH/FSH低値：視床下部・下垂体性"]
    B --> F["子宮なし"]
    F --> G["46,XX：MRKHを考える"]
    F --> H["46,XY：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='androgen insensitivity syndrome, AIS'>アンドロゲン不応症</span>を考える"]

まとめ

• 子宮の有無、核型、LH/FSHを組み合わせる。
• Y染色体を含む形成不全性腺では腫瘍リスクtumor risk腫瘍リスク（tumor risk）tumor risk（腫瘍リスク）を病型別に評価する。
• 心血管・骨・妊孕性・心理社会面を含む長期支援が必要である。