Pediatrics · 3-18

思春期発来異常

Disorders of Puberty

前提：正常: 性成熟の内分泌生理学。男性生殖生理学。
疾患: McCune-Albright症候群思春期早発症

🧠 全体像：思春期異常は、発来時期と進行速度を確認し、中枢性（ゴナドトロピン依存性）か末梢性（非依存性）かを分ける。骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）の進行は最終身長低下の手掛かりになる。

正常な思春期

Tanner分類Tanner stagingTanner分類（Tanner staging）Tanner staging（Tanner分類）は乳房、男性外性器、陰毛pubic hair陰毛（pubic hair）pubic hair（陰毛）の発達をI～V度で評価する。女児の最初の徴候は通常乳房発育thelarche乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育）で8～13歳、男児は精巣容量4 mL以上で9～14歳が目安である。身長スパート、体組成変化、ざ瘡acneざ瘡（acne）acne（ざ瘡）、発汗増加を伴う。

思春期早発症

女児8歳未満、男児9歳未満の二次性徴secondary sex characteristics二次性徴（secondary sex characteristics）secondary sex characteristics（二次性徴）出現をいう。単独乳房早発early早発（early）early（早発）や早期副腎性徴など、進行しない正常変異も区別する。

項目	中枢性	末梢性
機序	視床下部―下垂体―性腺軸gonadal axis性腺軸（gonadal axis）gonadal axis（性腺軸）の早期活性化	性腺軸gonadal axis性腺軸（gonadal axis）gonadal axis（性腺軸）を介さない性ステロイド産生・曝露
LH反応	基礎LHまたはGnRH刺激後LHが思春期型	LHは抑制され反応しにくい
進行	通常の思春期順序を早くたどる	順序が不均衡なことがある
原因	女児では特発性が多い；中枢神経病変	CAH、性腺・副腎腫瘍kidney tumors腎腫瘍（kidney tumors）kidney tumors（腎腫瘍）、McCune-Albright症候群McCune-Albright syndromeMcCune-Albright症候群（McCune-Albright syndrome）McCune-Albright syndrome（McCune-Albright症候群）、hCG産生腫瘍、外因性ホルモンexogenous hormone外因性ホルモン（exogenous hormone）exogenous hormone（外因性ホルモン）、重症甲状腺機能低下hypothyroidism甲状腺機能低下（hypothyroidism）hypothyroidism（甲状腺機能低下）
治療	持続型GnRH作動薬	原因治療

flowchart TD
    A["早い<span class='jp-term jp-term-diagram' title='secondary sex characteristics'>二次性徴</span>"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth velocity'>成長速度</span>・Tanner・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone age'>骨年齢</span>"]
    B --> C["LH/FSH・エストラジオールまたはテストステロン"]
    C --> D["LHが思春期型"]
    D --> E["中枢性：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='brain MRI'>脳MRI</span>の適応を判断"]
    C --> F["LH抑制＋性ステロイド高値"]
    F --> G["副腎・性腺・hCG・外因性曝露を検索"]

男児、中枢神経症状central nervous system manifestations中枢神経症状（central nervous system manifestations）central nervous system manifestations（中枢神経症状）、急速進行、非常に早い発症では器質病変を特に疑う。脳MRIbrain MRI脳MRI（brain MRI）brain MRI（脳MRI）は年齢・性別・臨床像に基づき選択する。

思春期遅発

女児で13歳までに乳房発育thelarche乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育）がない、男児で14歳までに精巣増大がない場合を目安とする。また、女児で15歳までに初経menarche初経（menarche）menarche（初経）がない、または乳房発育thelarche乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育）開始から3年以上初経menarche初経（menarche）menarche（初経）がない場合も評価する。

ホルモン像	主な原因
性ステロイド低値＋LH/FSH高値	原発性性腺機能低下hypogonadism性腺機能低下（hypogonadism）hypogonadism（性腺機能低下）：Turner症候群、Klinefelter症候群Klinefelter syndromeKlinefelter症候群（Klinefelter syndrome）Klinefelter syndrome（Klinefelter症候群）、性腺障害
性ステロイド低値＋LH/FSH低値または不適切に正常	体質性遅延、低栄養malnutrition低栄養（malnutrition）malnutrition（低栄養）、慢性疾患、過度の運動、Kallmann症候群Kallmann syndromeKallmann症候群（Kallmann syndrome）Kallmann syndrome（Kallmann症候群）、視床下部・下垂体病変

成長曲線growth chart成長曲線（growth chart）growth chart（成長曲線）、家族の思春期歴、嗅覚、慢性疾患・栄養状態Malnutrition or obesity栄養状態（Malnutrition or obesity）Malnutrition or obesity（栄養状態）を確認し、骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）、LH/FSH、性ステロイド、TSH、プロラクチンなどを評価する。必要に応じ核型、骨盤超音波、脳MRIbrain MRI脳MRI（brain MRI）brain MRI（脳MRI）を行う。治療は原因治療を基本に、性ホルモンを低用量から段階的に補充して正常な成熟を模倣する。

まとめ

早発early早発（early）early（早発）症は中枢性と末梢性をLH反応で分ける。
遅発はLH/FSHの高低で性腺原発か中枢性かを整理する。
年齢だけでなく、進行速度・骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）・最終身長への影響を評価する。