Pediatrics · 3-17

小児の成長障害

Growth Disorders

前提：正常: 視床下部-下垂体系。成長ホルモンとソマトメジン。染色体異常
疾患: ベックウィズ・ヴィーデマン症候群ホモシスチン尿症成長ホルモン分泌不全性低身長症
検査値: インスリン低血糖試験

🧠 全体像：身長の一点だけでなく、成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）、家族性目標身長、骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）、身体比例を組み合わせる。成長曲線growth chart成長曲線（growth chart）growth chart（成長曲線）のチャネルを下向きに横切ることは、正常範囲内でも病的な手掛かりになる。

成長の評価

2歳未満は仰臥位身長、2歳以降は立位身長を正確に測り、性・年齢別成長曲線growth chart成長曲線（growth chart）growth chart（成長曲線）へ連続して記録する。
目標身長の中心値は、男児で「（父身長＋母身長＋13 cm）÷2」、女児で「（父身長＋母身長−13 cm）÷2」と概算する。
左手・手関節X線の骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）は成熟度を示す。家族性低身長familial short stature家族性低身長（familial short stature）familial short stature（家族性低身長）では暦年齢に近く、体質性成長・思春期遅延constitutional delay of growth and puberty (CDGP)体質性成長・思春期遅延（constitutional delay of growth and puberty (CDGP)）constitutional delay of growth and puberty (CDGP)（体質性成長・思春期遅延）では遅れることが多い。
上節／下節比upper-to-lower segment ratio (U/L ratio)上節／下節比（upper-to-lower segment ratio (U/L ratio)）upper-to-lower segment ratio (U/L ratio)（上節／下節比）や指極arm span指極（arm span）arm span（指極）を測り、四肢と体幹の不均衡があれば骨系統疾患skeletal dysplasia骨系統疾患（skeletal dysplasia）skeletal dysplasia（骨系統疾患）を考える。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='short stature'>低身長</span>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth velocity'>成長速度</span>低下"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='measurement error'>測定誤差</span>と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth chart'>成長曲線</span>を確認"]
    B --> C["体重・身体比例・家族身長・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone age'>骨年齢</span>"]
    C --> D["体重増加も不良"]
    D --> E["栄養・消化管・慢性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='systemic disease'>全身疾患</span>"]
    C --> F["体重保持または増加"]
    F --> G["内分泌疾患を評価"]
    C --> H["不均衡または特徴的身体所見"]
    H --> I["骨系統・染色体・遺伝性疾患"]

低身長

分類	例	手掛かり
正常変異	家族性低身長familial short stature家族性低身長（familial short stature）familial short stature（家族性低身長）、体質性成長・思春期遅延constitutional delay of growth and puberty (CDGP)体質性成長・思春期遅延（constitutional delay of growth and puberty (CDGP)）constitutional delay of growth and puberty (CDGP)（体質性成長・思春期遅延）	成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）は比較的保たれる
栄養・慢性疾患	低栄養malnutrition低栄養（malnutrition）malnutrition（低栄養）、セリアック病、炎症性疾患、腎・心肺疾患	体重増加不良が身長低下に先行しやすい
内分泌	甲状腺機能低下hypothyroidism甲状腺機能低下（hypothyroidism）hypothyroidism（甲状腺機能低下）、GH欠乏、クッシング症候群Cushing syndromeクッシング症候群（Cushing syndrome）Cushing syndrome（クッシング症候群）	体重が保たれる／増える一方、成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）が低下
遺伝・骨格	Turner症候群、Down症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）、軟骨無形成症achondroplasia軟骨無形成症（achondroplasia）achondroplasia（軟骨無形成症）、GH不応症GH insensitivity/resistanceGH不応症（GH insensitivity/resistance）GH insensitivity/resistance（GH不応症）	身体比例、顔貌leontiasis ossea顔貌（leontiasis ossea）leontiasis ossea（顔貌）、心腎奇形renal anomaly腎奇形（renal anomaly）renal anomaly（腎奇形）、思春期所見
心理社会	重度の心理社会的剝奪psychosocial deprivation心理社会的剝奪（psychosocial deprivation）psychosocial deprivation（心理社会的剝奪）、摂食障害	生活歴・栄養歴が重要

初期検査は病歴・診察に応じ、血算、炎症、腎肝機能、Ca/P/ALP、TSH・FT4、セリアック病、尿検査などを選ぶ。IGF-1は栄養状態Malnutrition or obesity栄養状態（Malnutrition or obesity）Malnutrition or obesity（栄養状態）や年齢にも左右され、GH欠乏の確定には専門的な刺激試験と下垂体MRIpituitary MRI下垂体MRI（pituitary MRI）pituitary MRI（下垂体MRI）が必要である。

原因を治療し、GH治療はGH欠乏、Turner症候群など承認された適応に専門管理下で行う。体質性思春期遅延delayed puberty思春期遅延（delayed puberty）delayed puberty（思春期遅延）への短期性ホルモンは心理的負担などを考慮した選択肢で、低身長short stature低身長（short stature）short stature（低身長）一般への治療ではない。

高身長

家族性高身長tall stature高身長（tall stature）tall stature（高身長）が多いが、成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）増加や不均衡があれば病的原因を評価する。

分類	例
内分泌	甲状腺機能亢進、GH過剰、肥満に伴う骨年齢促進advanced bone age骨年齢促進（advanced bone age）advanced bone age（骨年齢促進）、思春期早発early早発（early）early（早発）
遺伝	Marfan症候群Marfan syndromeMarfan症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（Marfan症候群）、Klinefelter症候群Klinefelter syndromeKlinefelter症候群（Klinefelter syndrome）Klinefelter syndrome（Klinefelter症候群）、Sotos症候群、Weaver症候群、Beckwith-Wiedemann症候群Beckwith-Wiedemann syndromeBeckwith-Wiedemann症候群（Beckwith-Wiedemann syndrome）Beckwith-Wiedemann syndrome（Beckwith-Wiedemann症候群）、ホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）

分類

例

内分泌

甲状腺機能亢進、GH過剰、肥満に伴う骨年齢促進advanced bone age骨年齢促進（advanced bone age）advanced bone age（骨年齢促進）、思春期早発early早発（early）early（早発）

遺伝

Marfan症候群Marfan syndromeMarfan症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（Marfan症候群）、Klinefelter症候群Klinefelter syndromeKlinefelter症候群（Klinefelter syndrome）Klinefelter syndrome（Klinefelter症候群）、Sotos症候群、Weaver症候群、Beckwith-Wiedemann症候群Beckwith-Wiedemann syndromeBeckwith-Wiedemann症候群（Beckwith-Wiedemann syndrome）Beckwith-Wiedemann syndrome（Beckwith-Wiedemann症候群）、ホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）

GH過剰ではIGF-1とブドウ糖負荷時のGH抑制、下垂体MRIpituitary MRI下垂体MRI（pituitary MRI）pituitary MRI（下垂体MRI）を評価する。Marfan症候群Marfan syndromeMarfan症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（Marfan症候群）とホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）は体型が似ても、眼・血管・発達・血栓リスクthrombotic risk血栓リスク（thrombotic risk）thrombotic risk（血栓リスク）が異なる。治療は原因疾患を対象とし、最終身長を下げるための性ホルモンや骨端線閉鎖epiphyseal closure骨端線閉鎖（epiphyseal closure）epiphyseal closure（骨端線閉鎖）術は合併症を伴うため通常は行わず、例外的に専門チームで検討する。

まとめ

身長SDより成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）の変化を重視する。
低身長short stature低身長（short stature）short stature（低身長）で体重も低ければ栄養・全身疾患systemic disease全身疾患（systemic disease）systemic disease（全身疾患）、体重が保たれれば内分泌疾患を考えやすい。
骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）と目標身長が正常変異と病的成長を整理する。