先天性副腎過形成

🧠 全体像：先天性副腎過形成 congenital adrenal hyperplasia, CAH 先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH） congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成） （CAH）は、副腎皮質でコルチゾールを作る酵素が常染色体潜性遺伝 autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝（autosomal recessive inheritance） autosomal recessive inheritance（常染色体潜性遺伝） で欠損する病気群であり、約90〜95%は21-水酸化酵素 21-hydroxylase 21-水酸化酵素（21-hydroxylase） 21-hydroxylase（21-水酸化酵素） 欠損症が占める。論理は一本道である──酵素が欠ける→コルチゾールが作れない→ACTHACTH（adrenocorticotropic hormone）への負のフィードバックが消え、ACTHが上昇→副腎皮質が過形成し、欠損部位より上流の前駆体が行き場を失ってアンドロゲン合成経路へ流れ込む→アンドロゲン過剰 androgen excess (hyperandrogenism)アンドロゲン過剰（androgen excess (hyperandrogenism)） androgen excess (hyperandrogenism)（アンドロゲン過剰）。鉱質コルチコイドmineralocorticoid 鉱質コルチコイド（mineralocorticoid）mineralocorticoid（鉱質コルチコイド） がどうなるかは欠損酵素しだいで、21-水酸化酵素21-hydroxylase 21-水酸化酵素（21-hydroxylase）21-hydroxylase（21-水酸化酵素） と3β-HSDの欠損は鉱質コルチコイド mineralocorticoid 鉱質コルチコイド（mineralocorticoid） mineralocorticoid（鉱質コルチコイド） も失われて塩喪失クリーゼ salt-wasting crisis 塩喪失クリーゼ（salt-wasting crisis） salt-wasting crisis（塩喪失クリーゼ） を起こすが、11β-水酸化酵素11-beta-hydroxylase (CYP11B1) 11β-水酸化酵素（11-beta-hydroxylase (CYP11B1)）11-beta-hydroxylase (CYP11B1)（11β-水酸化酵素） と17α-水酸化酵素の欠損はむしろ鉱質コルチコイド作用 mineralocorticoid activity 鉱質コルチコイド作用（mineralocorticoid activity） mineralocorticoid activity（鉱質コルチコイド作用） を持つ前駆体DOCが蓄積して高血圧を来す。「先天性副腎過形成congenital adrenal hyperplasia, CAH先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH）congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成）」という病名だが、本態は酵素欠損であり、過形成はACTH上昇の結果にすぎない。

概要

• 先天性副腎過形成congenital adrenal hyperplasia, CAH先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH）congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成）は、副腎皮質のステロイド合成酵素 steroidogenic enzyme ステロイド合成酵素（steroidogenic enzyme） steroidogenic enzyme（ステロイド合成酵素） の常染色体潜性遺伝 autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝（autosomal recessive inheritance） autosomal recessive inheritance（常染色体潜性遺伝） 性欠損により生じる疾患群 disease group 疾患群（disease group） disease group（疾患群） の総称。
• 頻度・重要度ともに21-水酸化酵素21-hydroxylase 21-水酸化酵素（21-hydroxylase）21-hydroxylase（21-水酸化酵素） （21-hydroxylase、CYP21A2）欠損症が全体の約90〜95%を占め、以下他の酵素欠損（11β-水酸化酵素11-beta-hydroxylase (CYP11B1)11β-水酸化酵素（11-beta-hydroxylase (CYP11B1)）11-beta-hydroxylase (CYP11B1)（11β-水酸化酵素）、17α-水酸化酵素、3β-水酸化ステロイド脱水素酵素〔3β-HSD〕など）は稀である。
• 21-水酸化酵素21-hydroxylase 21-水酸化酵素（21-hydroxylase）21-hydroxylase（21-水酸化酵素） 欠損症はさらに、新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） に塩喪失クリーゼ salt-wasting crisis 塩喪失クリーゼ（salt-wasting crisis） salt-wasting crisis（塩喪失クリーゼ） を来す古典型classic form古典型（classic form）classic form（古典型）・塩喪失型salt-wasting form塩喪失型（salt-wasting form）salt-wasting form（塩喪失型）、外性器男性化virilization of the external genitalia 外性器男性化（virilization of the external genitalia）virilization of the external genitalia（外性器男性化） はあるが明らかな塩喪失を来さない古典型classic form古典型（classic form）classic form（古典型）・単純男性化型simple virilizing form単純男性化型（simple virilizing form）simple virilizing form（単純男性化型）、小児期以降にゆるやかな高アンドロゲン症状で気づかれる非古典型（遅発型late onset遅発型（late onset）late onset（遅発型））に分かれる。
• 46,XX児では出生時の外性器男性化 virilization of the external genitalia 外性器男性化（virilization of the external genitalia） virilization of the external genitalia（外性器男性化） が診断の契機になりやすい一方、46,XY児では外性器所見に乏しく、乳児期の塩喪失クリーゼ salt-wasting crisis 塩喪失クリーゼ（salt-wasting crisis） salt-wasting crisis（塩喪失クリーゼ） が初発症状になることがある。
• 原発性副腎不全primary adrenal insufficiency原発性副腎不全（primary adrenal insufficiency）primary adrenal insufficiency（原発性副腎不全）の遺伝性・小児期の重要な原因の一つだが、原発性副腎不全primary adrenal insufficiency 原発性副腎不全（primary adrenal insufficiency）primary adrenal insufficiency（原発性副腎不全） の代表である自己免疫性副腎炎 autoimmune adrenalitis 自己免疫性副腎炎（autoimmune adrenalitis） autoimmune adrenalitis（自己免疫性副腎炎） （アジソン病Addison diseaseアジソン病（Addison disease）Addison disease（アジソン病））が糖質・鉱質コルチコイドmineralocorticoid 鉱質コルチコイド（mineralocorticoid）mineralocorticoid（鉱質コルチコイド） を一様に失うのに対し、CAHは欠損酵素ごとに鉱質コルチコイド mineralocorticoid 鉱質コルチコイド（mineralocorticoid） mineralocorticoid（鉱質コルチコイド） 軸・性ステロイド軸の異常パターンが異なる点が病態理解の軸になる。

病態

HPA軸とフィードバック消失のロジック

視床下部のCRHが下垂体前葉 anterior pituitary 下垂体前葉（anterior pituitary） anterior pituitary（下垂体前葉） のACTH分泌を促し、ACTHが副腎皮質（束状帯zona fasciculata束状帯（zona fasciculata）zona fasciculata（束状帯））からのコルチゾール分泌を刺激する。コルチゾールは視床下部・下垂体に負のフィードバックをかけ、CRH・ACTHを抑制する。CAHではこの経路の入口にあたる酵素が欠損しているため、コルチゾールが作れず負のフィードバックが働かなくなり、ACTHが持続的に上昇する。

flowchart TD
    A["コレステロール"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='steroidogenic enzyme'>ステロイド合成酵素</span>の遺伝的欠損<br>（多くは21水酸化酵素）"]
    B --> C["コルチゾール合成障害"]
    B --> D["アルドステロン合成障害<br>（欠損酵素により有無が異なる）"]
    C --> E["負のフィードバック消失"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='adrenocorticotropic hormone'>ACTH</span>上昇"]
    F --> G["両側<span class='jp-term jp-term-diagram' title='adrenocortical hyperplasia'>副腎皮質過形成</span>"]
    F --> H["欠損部位より上流の前駆体が蓄積"]
    H --> I["前駆体がアンドロゲン合成経路へシャント"]
    I --> J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='androgen excess (hyperandrogenism)'>アンドロゲン過剰</span>"]
    C --> K["低血糖・低血圧・ストレス耐性低下"]
    D --> L["Na喪失・K上昇・脱水・循環不全<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='salt-wasting crisis'>塩喪失クリーゼ</span>）"]
    J --> M["46,XX：出生時外性器の男性化<br>46,XY：外性器は目立たず乳児期クリーゼで発覚しうる"]

💡 「コルチゾールが作れない」という一点から、ACTH上昇・副腎過形成・アンドロゲン過剰androgen excess (hyperandrogenism) アンドロゲン過剰（androgen excess (hyperandrogenism)）androgen excess (hyperandrogenism)（アンドロゲン過剰） という3つの帰結がすべて説明できる。鉱質コルチコイドmineralocorticoid 鉱質コルチコイド（mineralocorticoid）mineralocorticoid（鉱質コルチコイド） が失われるか、逆に過剰な前駆体（DOC）で高血圧になるかは、欠損酵素が鉱質コルチコイド mineralocorticoid 鉱質コルチコイド（mineralocorticoid） mineralocorticoid（鉱質コルチコイド） 経路のどこにあるかで決まる。

酵素欠損別の病型

⭐ 覚え方の軸は「塩喪失か、高血圧か」。21-水酸化酵素21-hydroxylase 21-水酸化酵素（21-hydroxylase）21-hydroxylase（21-水酸化酵素） 欠損と3β-HSD欠損は鉱質コルチコイド mineralocorticoid 鉱質コルチコイド（mineralocorticoid） mineralocorticoid（鉱質コルチコイド） そのものが作れず塩喪失、11β-水酸化酵素欠損11-beta-hydroxylase deficiency 11β-水酸化酵素欠損（11-beta-hydroxylase deficiency）11-beta-hydroxylase deficiency（11β-水酸化酵素欠損） と17α-水酸化酵素欠損は鉱質コルチコイド作用 mineralocorticoid activity 鉱質コルチコイド作用（mineralocorticoid activity） mineralocorticoid activity（鉱質コルチコイド作用） を持つ前駆体DOCが遮断部位の上流に蓄積するため高血圧になる。

⚠️ かつて用いられた「男性/女性仮性半陰陽female pseudohermaphroditism女性仮性半陰陽（female pseudohermaphroditism）female pseudohermaphroditism（女性仮性半陰陽）」という用語は使わない。染色体核型karyotype 染色体核型（karyotype）karyotype（染色体核型） （46,XX／46,XY）と具体的な外性器所見（出生時男性化の有無・程度）で記述し、性分化疾患differences of sex development, DSD 性分化疾患（differences of sex development, DSD）differences of sex development, DSD（性分化疾患） として多職種で評価する。

臨床像

21-水酸化酵素欠損症（古典型・塩喪失型）

• 46,XX児：出生時から外性器の男性化（陰核肥大clitoromegaly陰核肥大（clitoromegaly）clitoromegaly（陰核肥大）・陰唇癒合labial fusion 陰唇癒合（labial fusion）labial fusion（陰唇癒合） など）がみられ、多くは新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） に診断の契機となる。
• 46,XY児：外性器は正常男性型に見えるため出生時には気づかれにくく、生後2〜4週の塩喪失クリーゼ salt-wasting crisis塩喪失クリーゼ（salt-wasting crisis） salt-wasting crisis（塩喪失クリーゼ）（哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）・嘔吐・体重増加不良・脱水・低血圧・ショック）で初めて診断されることがある。
• 電解質は低Na血症・高K血症、血糖は低血糖傾向。ACTH過剰による皮膚・粘膜の色素沈着を伴うこともある。

21-水酸化酵素欠損症（古典型・単純男性化型、非古典型）

• 単純男性化型simple virilizing form 単純男性化型（simple virilizing form）simple virilizing form（単純男性化型） ：明らかな塩喪失は来さないが、46,XXでは出生時外性器男性化 virilization of the external genitalia外性器男性化（virilization of the external genitalia） virilization of the external genitalia（外性器男性化）、46,XYでは乳児期以降の早発 early 早発（early） early（早発） 性アンドロゲン作用（陰茎肥大penile enlargement陰茎肥大（penile enlargement）penile enlargement（陰茎肥大）・陰毛pubic hair 陰毛（pubic hair）pubic hair（陰毛） 早発 early早発（early） early（早発）・成長速度growth velocity 成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度） 亢進と骨年齢促進 advanced bone age骨年齢促進（advanced bone age） advanced bone age（骨年齢促進））がみられる。
• 非古典型（遅発型late onset遅発型（late onset）late onset（遅発型））：出生時は正常で、小児期の陰毛 pubic hair 陰毛（pubic hair） pubic hair（陰毛） 早発 early早発（early） early（早発）・思春期以降の多毛症 hirsutism多毛症（hirsutism） hirsutism（多毛症）・月経異常menstrual irregularity月経異常（menstrual irregularity）menstrual irregularity（月経異常）・ざ瘡acneざ瘡（acne）acne（ざ瘡）・不妊など、緩徐な高アンドロゲン症状で顕在化する。多嚢胞性卵巣症候群polyendocrine metabolic ovarian syndrome, PMOS (formerly polycystic ovary syndrome, PCOS) 多嚢胞性卵巣症候群（polyendocrine metabolic ovarian syndrome, PMOS (formerly polycystic ovary syndrome, PCOS)）polyendocrine metabolic ovarian syndrome, PMOS (formerly polycystic ovary syndrome, PCOS)（多嚢胞性卵巣症候群） と臨床像が似るため鑑別の対象になる。

11β-水酸化酵素欠損・17α-水酸化酵素欠損

• 11β-水酸化酵素欠損11-beta-hydroxylase deficiency 11β-水酸化酵素欠損（11-beta-hydroxylase deficiency）11-beta-hydroxylase deficiency（11β-水酸化酵素欠損） ：46,XXの出生時外性器男性化 virilization of the external genitalia 外性器男性化（virilization of the external genitalia） virilization of the external genitalia（外性器男性化） に加え、DOC過剰による高血圧・低K血症を来す。診断が遅れると小児期に高血圧の原因として初めて疑われることもある。
• 17α-水酸化酵素欠損：46,XYは外性器の女性化・不完全な男性化を示し、46,XXは思春期に二次性徴 secondary sex characteristics 二次性徴（secondary sex characteristics） secondary sex characteristics（二次性徴） が発来しない（原発性無月経primary amenorrhea原発性無月経（primary amenorrhea）primary amenorrhea（原発性無月経））。両者ともDOC過剰による高血圧・低K血症を伴う。

⭐ 覚え方：CAHでは「コルチゾール欠乏の手掛かり」（低血糖・体重増加不良・嘔吐・脱水・色素沈着）と「電解質・血圧の方向」（塩喪失か高血圧か）と「アンドロゲン過剰androgen excess (hyperandrogenism) アンドロゲン過剰（androgen excess (hyperandrogenism)）androgen excess (hyperandrogenism)（アンドロゲン過剰） か性ステロイド不足か」の3軸で病型を読み解く。

診断

新生児マススクリーニング

• 出生後数日以内に乾燥血液スポット dried blood spot 乾燥血液スポット（dried blood spot） dried blood spot（乾燥血液スポット） で17-ヒドロキシプロゲステロン17-hydroxyprogesterone (17-OHP) 17-ヒドロキシプロゲステロン（17-hydroxyprogesterone (17-OHP)）17-hydroxyprogesterone (17-OHP)（17-ヒドロキシプロゲステロン） （17-OHP）を測定する。早産児・低出生体重児low birth weight infant低出生体重児（low birth weight infant）low birth weight infant（低出生体重児）・重症疾患ではストレスにより偽陽性が、逆に非古典型など軽症例では偽陰性が起こりうる。
• 初回スクリーニング陽性例には、偽陽性を減らすために液体クロマトグラフィー・タンデム質量分析 liquid chromatography-tandem mass spectrometry 液体クロマトグラフィー・タンデム質量分析（liquid chromatography-tandem mass spectrometry） liquid chromatography-tandem mass spectrometry（液体クロマトグラフィー・タンデム質量分析） （LC-MS/MSLC-MS/MS, liquid chromatography-tandem mass spectrometry）による二次検査を行うことが推奨される。

確認検査と病型分類

• 血清17-OHP、電解質、血糖、コルチゾール、ACTH、血漿レニン活性plasma renin activity 血漿レニン活性（plasma renin activity）plasma renin activity（血漿レニン活性） （またはレニン濃度）、アルドステロン、アンドロゲン（アンドロステンジオンandrostenedione アンドロステンジオン（androstenedione）androstenedione（アンドロステンジオン） 等）を測定する。
• 境界域や非古典型が疑われる場合は、ACTH負荷後の副腎ステロイドプロファイル（17-OHPの上昇度など）で確認する。
• CYP21A2をはじめとする遺伝学的検査は、病型確定・重症度予測・遺伝カウンセリング（次子の再発リスク評価を含む）に有用である。
• 外性器の非典型所見をもつ新生児では、専門家expert 専門家（expert）expert（専門家） による評価の前に性別を割り当てない。小児内分泌pediatric endocrinology小児内分泌（pediatric endocrinology）pediatric endocrinology（小児内分泌）、泌尿器/外科、遺伝、心理社会の各チームによる多職種評価を行ったうえで法律上の性別を決める。⚠️ 「急がない」のではなく「評価を先に済ませる」であり、日本では戸籍法が出生後14日以内の届出 notification 届出（notification） notification（届出） を求めるため評価そのものは急ぐ（性分化疾患differences of sex development, DSD性分化疾患（differences of sex development, DSD）differences of sex development, DSD（性分化疾患））¹。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='newborn mass screening'>新生児マススクリーニング</span>：乾燥血液<span class='jp-term jp-term-diagram' title='17-hydroxyprogesterone'>17-OHP</span>"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cut-off'>カットオフ</span>を超えるか"}
    B -->|"陰性"| C["スクリーニング終了<br>（早産・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='low birth weight, LBW'>低出生体重</span>は偽陽性に注意）"]
    B -->|"陽性"| D["二次検査（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='liquid chromatography-tandem mass spectrometry'>LC-MS/MS</span>）または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='confirmatory test'>確認検査</span>へ"]
    D --> E["血清<span class='jp-term jp-term-diagram' title='17-hydroxyprogesterone'>17-OHP</span>・電解質・血糖・コルチゾール・<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='adrenocorticotropic hormone'>ACTH</span>・レニン・アルドステロン・アンドロゲンを測定"]
    E --> F{"診断が明確か"}
    F -->|"明らかな異常高値"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='classic form'>古典型</span>CAHと診断"]
    F -->|"境界域"| H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='adrenocorticotropic hormone'>ACTH</span>負荷後<span class='jp-term jp-term-diagram' title='17-hydroxyprogesterone'>17-OHP</span>プロファイルで確認"]
    H --> G
    H --> I["非古典型CAHの可能性"]
    G --> J["遺伝学的検査（CYP21A2等）で<br>病型確認・遺伝カウンセリング"]
    I --> J
    J --> K["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='severity classification'>重症度分類</span><br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='salt-wasting form'>塩喪失型</span>／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='simple virilizing form'>単純男性化型</span>／非古典型）"]
    K --> L["病型に応じた<span class='jp-term jp-term-diagram' title='treatment strategy'>治療方針</span>の決定"]

治療

維持療法

ストレス投与と副腎クリーゼ

⚠️ 38.5℃を超える発熱、脱水を伴う胃腸炎、全身麻酔を要する大手術、重症外傷severe trauma 重症外傷（severe trauma）severe trauma（重症外傷） ではグルココルチコイドを増量する（シックデイルールsick-day ruleシックデイルール（sick-day rule）sick-day rule（シックデイルール））。一方、日常の心理的ストレスや軽い運動だけでは増量しない。本人・家族へシックデイルール sick-day ruleシックデイルール（sick-day rule） sick-day rule（シックデイルール）、緊急時の筋注用ヒドロコルチゾン hydrocortisone ヒドロコルチゾン（hydrocortisone） hydrocortisone（ヒドロコルチゾン） の携行と自己注射 self-injection 自己注射（self-injection） self-injection（自己注射） 手技、医療用アラート（緊急カード等）の携帯を教育する。

⚠️ 副腎クリーゼadrenal crisis 副腎クリーゼ（adrenal crisis）adrenal crisis（副腎クリーゼ） （嘔吐、脱水、低血圧、低血糖、低Na血症・高K血症、循環不全）を疑えば、採血結果を待たずにヒドロコルチゾンhydrocortisoneヒドロコルチゾン（hydrocortisone）hydrocortisone（ヒドロコルチゾン）を直ちに静注・筋注し、等張晶質液isotonic crystalloid 等張晶質液（isotonic crystalloid）isotonic crystalloid（等張晶質液） の急速輸液、低血糖の補正、高K血症の治療を並行する。小児では体表面積 body surface area, BSA 体表面積（body surface area, BSA） body surface area, BSA（体表面積） または年齢別の救急プロトコルに沿って初回投与量を決める。

出生前診断・出生前治療について

古典型classic form 古典型（classic form）classic form（古典型） CAHの家族歴がある妊娠では、胎児が古典型 classic form 古典型（classic form） classic form（古典型） （とくに女児の外性器男性化 virilization of the external genitalia外性器男性化（virilization of the external genitalia） virilization of the external genitalia（外性器男性化））となるリスクを評価するため遺伝カウンセリングと出生前診断 prenatal diagnosis 出生前診断（prenatal diagnosis） prenatal diagnosis（出生前診断） が検討される。⚠️ 母体への出生前デキサメタゾン dexamethasone デキサメタゾン（dexamethasone） dexamethasone（デキサメタゾン） 投与（胎児の副腎アンドロゲン過剰 androgen excess (hyperandrogenism)アンドロゲン過剰（androgen excess (hyperandrogenism)） androgen excess (hyperandrogenism)（アンドロゲン過剰）・外性器男性化virilization of the external genitalia 外性器男性化（virilization of the external genitalia）virilization of the external genitalia（外性器男性化） を抑える目的で、胎盤を通過するデキサメタゾンdexamethasoneデキサメタゾン（dexamethasone）dexamethasone（デキサメタゾン）を父母が胎児の性別・遺伝子型が判明する前の妊娠極早期から投与する治療）は、現行のEndocrine Society診療ガイドラインにおいてもなお実験的治療の域を出ないと位置づけられている。有効な治療対象は8人に1人（古典型classic form古典型（classic form）classic form（古典型）・女児）にすぎない一方、残り7/8の胎児（男児、非古典型、非罹患児）は治療上の恩恵なくデキサメタゾン dexamethasone デキサメタゾン（dexamethasone） dexamethasone（デキサメタゾン） に曝露されることになり、出生時体重低下や、長期的な精神運動発達 psychomotor development精神運動発達（psychomotor development） psychomotor development（精神運動発達）・代謝への影響を懸念する報告もある。そのため出生前治療はルーチンの診療としては推奨されず、倫理審査委員会承認済みの臨床研究プロトコルの枠内でのみ行うべきとされている。

まとめ

• CAHはステロイド合成酵素 steroidogenic enzyme ステロイド合成酵素（steroidogenic enzyme） steroidogenic enzyme（ステロイド合成酵素） の常染色体潜性遺伝 autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝（autosomal recessive inheritance） autosomal recessive inheritance（常染色体潜性遺伝） 性欠損群で、約90〜95%は21-水酸化酵素 21-hydroxylase 21-水酸化酵素（21-hydroxylase） 21-hydroxylase（21-水酸化酵素） 欠損症が占める。
• 論理は「酵素欠損→コルチゾール↓→ACTH↑→副腎過形成＋前駆体のアンドロゲンへのシャント」の一本道であり、鉱質コルチコイドmineralocorticoid 鉱質コルチコイド（mineralocorticoid）mineralocorticoid（鉱質コルチコイド） が失われて塩喪失（21-水酸化酵素21-hydroxylase21-水酸化酵素（21-hydroxylase）21-hydroxylase（21-水酸化酵素）・3β-HSD欠損）になるか、DOC過剰で高血圧（11β-/17α-水酸化酵素欠損）になるかは欠損酵素で決まる。
• 46,XX児は出生時外性器男性化 virilization of the external genitalia 外性器男性化（virilization of the external genitalia） virilization of the external genitalia（外性器男性化） が診断の契機になりやすいが、46,XY児は外性器所見に乏しく、乳児期の塩喪失クリーゼ salt-wasting crisis 塩喪失クリーゼ（salt-wasting crisis） salt-wasting crisis（塩喪失クリーゼ） で初めて発覚することがある。
• 診断は新生児マススクリーニング newborn mass screening 新生児マススクリーニング（newborn mass screening） newborn mass screening（新生児マススクリーニング） （17-OHP）に始まり、確認検査confirmatory test確認検査（confirmatory test）confirmatory test（確認検査）・ACTH負荷試験 challenge test負荷試験（challenge test） challenge test（負荷試験）・遺伝学的検査で病型を確定する。
• 治療の柱はヒドロコルチゾン hydrocortisone ヒドロコルチゾン（hydrocortisone） hydrocortisone（ヒドロコルチゾン） によるコルチゾール補充とアンドロゲン抑制、塩喪失型salt-wasting form 塩喪失型（salt-wasting form）salt-wasting form（塩喪失型） へのフルドロコルチゾン fludrocortisoneフルドロコルチゾン（fludrocortisone） fludrocortisone（フルドロコルチゾン）・食塩補充、発熱・手術時のストレス投与、副腎クリーゼadrenal crisis 副腎クリーゼ（adrenal crisis）adrenal crisis（副腎クリーゼ） での即時ヒドロコルチゾン hydrocortisone ヒドロコルチゾン（hydrocortisone） hydrocortisone（ヒドロコルチゾン） 投与である。
• 母体への出生前デキサメタゾン dexamethasone デキサメタゾン（dexamethasone） dexamethasone（デキサメタゾン） 治療は依然として実験的治療にとどまり、ルーチンでは推奨されず研究プロトコル内に限られる。
• 原発性副腎不全primary adrenal insufficiency原発性副腎不全（primary adrenal insufficiency）primary adrenal insufficiency（原発性副腎不全）と異なり、CAHでは酵素ごとに鉱質コルチコイド mineralocorticoid鉱質コルチコイド（mineralocorticoid） mineralocorticoid（鉱質コルチコイド）・性ステロイドの異常パターンが分かれる点が病態理解の軸になる。