先天性脂肪酸酸化異常症

🧠 全体像：この疾患群 disease group 疾患群（disease group） disease group（疾患群） は「絶食で発症する」という一点で貫かれている。食後は糖を燃やすので何も起こらないが、肝グリコーゲンhepatic glycogen 肝グリコーゲン（hepatic glycogen）hepatic glycogen（肝グリコーゲン） が尽きると体は脂肪へ切り替える。その切り替えができないので、⭐ 糖が尽きた瞬間にエネルギー源が二重に絶たれる——脂肪酸そのものを燃やせず、脂肪酸から作るはずのケトン体も作れない。結果として現れるのが低ケトン性低血糖hypoketotic hypoglycemia低ケトン性低血糖（hypoketotic hypoglycemia）hypoketotic hypoglycemia（低ケトン性低血糖）であり、⭐ 「低血糖なのにケトンが出ていない」が最大の手がかりになる。詰まる鎖長 chain length 鎖長（chain length） chain length（鎖長） で臓器像が変わり、中鎖（MCADMCAD（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase）欠損症）では心筋症も横紋筋融解症 rhabdomyolysis 横紋筋融解症（rhabdomyolysis） rhabdomyolysis（横紋筋融解症） も伴わないが、長鎖（VLCAD・LCHAD／三頭酵素欠損症trifunctional protein deficiency三頭酵素欠損症（trifunctional protein deficiency）trifunctional protein deficiency（三頭酵素欠損症））ではこの2つが加わる¹。治療の本体は薬ではなく異化catabolism 異化（catabolism）catabolism（異化） を止めること、すなわちブドウ糖の持続投与 repeated/continuous dosing 持続投与（repeated/continuous dosing） repeated/continuous dosing（持続投与） である²。

発症の機序——なぜ絶食なのか

flowchart TD
    A["絶食・感染・発熱・手術などの<span class='jp-term jp-term-diagram' title='catabolism'>異化</span>ストレス"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hepatic glycogen'>肝グリコーゲン</span>が枯渇する"]
    B --> C["脂肪組織から脂肪酸を動員し肝へ送る"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='carnitine shuttle'>カルニチンシャトル</span>でミトコンドリアへ<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='beta-oxidation'>β酸化</span>で2炭素ずつ切り出す"]
    D -->|"酵素が欠損して止まる"| E["アセチルCoAが作れない"]
    E --> F["肝での<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ketogenesis'>ケトン体産生</span>が起こらない"]
    E --> G["糖新生も回らず血糖が下がる"]
    F --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hypoketotic hypoglycemia'>低ケトン性低血糖</span><br>（末梢にも代替燃料が届かない）"]
    G --> H
    D -->|"止まった段の手前が溜まる"| I["特定<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chain length'>鎖長</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='acylcarnitine'>アシルカルニチン</span>が血中へ出る"]
    H --> J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lethargy (somnolence)'>嗜眠</span>・嘔吐・痙攣・昏睡・突然死"]

💡 「絶食で発症する」を機序から言い直す。 健常人では絶食が進むと脂肪酸酸化 fatty acid oxidation 脂肪酸酸化（fatty acid oxidation） fatty acid oxidation（脂肪酸酸化） とケトン体産生 ketogenesis ケトン体産生（ketogenesis） ketogenesis（ケトン体産生） が立ち上がり upstroke立ち上がり（upstroke） upstroke（立ち上がり）、脳はケトン体を燃やして血糖の低下を許容できる。この疾患群 disease group 疾患群（disease group） disease group（疾患群） ではその第二のエンジンが点かないので、グリコーゲンが尽きた時点が即そのまま危機になる。感染症で食欲が落ち、発熱でエネルギー需要が上がる状況が最も危ないのはこのためである¹。

鎖長で臓器像が変わる

⭐ 「どこまで短くなった脂肪酸で詰まったか」が、そのまま障害臓器を決める。 心筋と骨格筋は長鎖脂肪酸 long-chain fatty acid 長鎖脂肪酸（long-chain fatty acid） long-chain fatty acid（長鎖脂肪酸） を主燃料にするので、長鎖側の欠損でのみ心筋症と横紋筋融解症 rhabdomyolysis 横紋筋融解症（rhabdomyolysis） rhabdomyolysis（横紋筋融解症） が起こる。

💡 β酸化beta-oxidation β酸化（beta-oxidation）beta-oxidation（β酸化） そのものの段だけが病型ではない。 長鎖脂肪酸long-chain fatty acid 長鎖脂肪酸（long-chain fatty acid）long-chain fatty acid（長鎖脂肪酸） をミトコンドリアへ運び込むカルニチンシャトルcarnitine shuttleカルニチンシャトル（carnitine shuttle）carnitine shuttle（カルニチンシャトル）（CPT1・カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼcarnitine-acylcarnitine translocaseカルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ（carnitine-acylcarnitine translocase）carnitine-acylcarnitine translocase（カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ）／CACT・CPT2）と、細胞へのカルニチン carnitine カルニチン（carnitine） carnitine（カルニチン） 取り込み（OCTN2）にも欠損症があり、いずれも「入れないので燃やせない」という同じ帰結になる。⭐ とくにCPT2欠損症carnitine palmitoyltransferase II deficiencyCPT2欠損症（carnitine palmitoyltransferase II deficiency）carnitine palmitoyltransferase II deficiency（CPT2欠損症）の筋型は、長時間の運動・絶食・感染を契機に反復性の横紋筋融解症rhabdomyolysis横紋筋融解症（rhabdomyolysis）rhabdomyolysis（横紋筋融解症）を起こす型として現れ、小児期に低血糖で見つかる他の病型と入口がまったく違う。⚠️ 「成人型」という通称に引きずられない——発症の70%は0〜12歳で、診断が成人になりやすいのは発作間欠期 interictal 発作間欠期（interictal） interictal（発作間欠期） が無症状だからである³。

¹²

MCAD欠損症は最も頻度の高い病型で、従来は生後2〜24か月に発症するとされてきたが、成人発症の報告もある¹。

VLCAD欠損症VLCAD deficiencyVLCAD欠損症（VLCAD deficiency）VLCAD deficiency（VLCAD欠損症）は3つの表現型を取る²。

• 重症早発型 early onset 早発型（early onset） early onset（早発型） （心臓・多臓器不全multiple organ failure (MOF) 多臓器不全（multiple organ failure (MOF)）multiple organ failure (MOF)（多臓器不全） 型）：生後数か月以内に肥大型 hypertrophic 肥大型（hypertrophic） hypertrophic（肥大型） または拡張型心筋症 dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM） dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）・心嚢液貯留pericardial effusion心嚢液貯留（pericardial effusion）pericardial effusion（心嚢液貯留）・不整脈・筋緊張低下hypotonia筋緊張低下（hypotonia）hypotonia（筋緊張低下）・肝腫大hepatomegaly肝腫大（hepatomegaly）hepatomegaly（肝腫大）・間欠的低血糖で発症する。
• 肝型（低ケトン性低血糖hypoketotic hypoglycemia 低ケトン性低血糖（hypoketotic hypoglycemia）hypoketotic hypoglycemia（低ケトン性低血糖） 型）：幼児期に低ケトン性低血糖 hypoketotic hypoglycemia 低ケトン性低血糖（hypoketotic hypoglycemia） hypoketotic hypoglycemia（低ケトン性低血糖） と肝腫大 hepatomegaly 肝腫大（hepatomegaly） hepatomegaly（肝腫大） を呈するが、心筋症を伴わない。
• 遅発型late onset 遅発型（late onset）late onset（遅発型） （間欠的筋型）：運動で誘発される横紋筋融解症 rhabdomyolysis横紋筋融解症（rhabdomyolysis） rhabdomyolysis（横紋筋融解症）・筋痙攣muscle cramps筋痙攣（muscle cramps）muscle cramps（筋痙攣）・運動不耐exercise intolerance 運動不耐（exercise intolerance）exercise intolerance（運動不耐） で発症する。⚠️ この型では症状のあるときに低血糖は通常みられないので、「低血糖が無いから代謝疾患ではない」と切らない。

診断

⭐ 低血糖発作hypoglycemic attack 低血糖発作（hypoglycemic attack）hypoglycemic attack（低血糖発作） の最中に、治療を始める前の検体を確保する。 血糖・βヒドロキシ酪酸beta-hydroxybutyrate (ketone body)βヒドロキシ酪酸（beta-hydroxybutyrate (ketone body)）beta-hydroxybutyrate (ketone body)（βヒドロキシ酪酸）・遊離脂肪酸free fatty acids遊離脂肪酸（free fatty acids）free fatty acids（遊離脂肪酸）・アンモニア・クレアチンキナーゼcreatine kinase (CK)クレアチンキナーゼ（creatine kinase (CK)）creatine kinase (CK)（クレアチンキナーゼ）・肝逸脱酵素liver transaminases肝逸脱酵素（liver transaminases）liver transaminases（肝逸脱酵素）・アシルカルニチン分析acylcarnitine analysisアシルカルニチン分析（acylcarnitine analysis）acylcarnitine analysis（アシルカルニチン分析）・尿中有機酸urinary organic acids 尿中有機酸（urinary organic acids）urinary organic acids（尿中有機酸） を一度に出す。ブドウ糖を入れた後の検体では診断がつかないことがある。

⚠️ 「ケトンが陰性でなければ否定できる」は誤りである。 尿・尿中有機酸urinary organic acids尿中有機酸（urinary organic acids）urinary organic acids（尿中有機酸）・血清βヒドロキシ酪酸 beta-hydroxybutyrate (ketone body) βヒドロキシ酪酸（beta-hydroxybutyrate (ketone body)） beta-hydroxybutyrate (ketone body)（βヒドロキシ酪酸） で低いレベルのケトン体が検出されること自体は、MCAD欠損症を否定する根拠にならない——この疾患群 disease group 疾患群（disease group） disease group（疾患群） は無ケトン性ではなく低ケトン性であり、急性代謝失調 metabolic decompensation 代謝失調（metabolic decompensation） metabolic decompensation（代謝失調） 時には長鎖脂肪酸 long-chain fatty acid 長鎖脂肪酸（long-chain fatty acid） long-chain fatty acid（長鎖脂肪酸） 酸化に由来するケトン体が存在しうる¹。読むべきは「ケトンの有無」ではなく「低血糖の程度に見合った量まで上がっているか」である。

多くは新生児マススクリーニングnewborn mass screening新生児マススクリーニング（newborn mass screening）newborn mass screening（新生児マススクリーニング）で無症状のうちに拾われる。アシルカルニチン分析acylcarnitine analysisアシルカルニチン分析（acylcarnitine analysis）acylcarnitine analysis（アシルカルニチン分析）で上昇した鎖長 chain length 鎖長（chain length） chain length（鎖長） が病型を指し、原因遺伝子causative gene 原因遺伝子（causative gene）causative gene（原因遺伝子） の解析が確定を担う。

鑑別

代謝破綻時には肝逸脱酵素 liver transaminases 肝逸脱酵素（liver transaminases） liver transaminases（肝逸脱酵素） の上昇と高アンモニア血症hyperammonemia高アンモニア血症（hyperammonemia）hyperammonemia（高アンモニア血症）を伴いうるため¹、尿素サイクル異常症urea cycle disorder尿素サイクル異常症（urea cycle disorder）urea cycle disorder（尿素サイクル異常症）やライ症候群Reye syndromeライ症候群（Reye syndrome）Reye syndrome（ライ症候群）との鑑別が問題になる。⭐ 分かれ目は血糖とケトンで、尿素サイクル異常症urea cycle disorder 尿素サイクル異常症（urea cycle disorder）urea cycle disorder（尿素サイクル異常症） では血糖が保たれ、アシルカルニチンプロファイルacylcarnitine profile アシルカルニチンプロファイル（acylcarnitine profile）acylcarnitine profile（アシルカルニチンプロファイル） は正常である。

• 糖原病glycogen storage diseases糖原病（glycogen storage diseases）glycogen storage diseases（糖原病）：同じく絶食で低血糖を起こすが、⭐ ケトン体は上がる（脂肪酸酸化fatty acid oxidation 脂肪酸酸化（fatty acid oxidation）fatty acid oxidation（脂肪酸酸化） の経路自体は保たれている）。乳酸上昇と著明な肝腫大 hepatomegaly 肝腫大（hepatomegaly） hepatomegaly（肝腫大） が手がかりになる。
• 低血糖（非糖尿病性）の鑑別全体：先天性高インスリン血症 congenital hyperinsulinism 先天性高インスリン血症（congenital hyperinsulinism） congenital hyperinsulinism（先天性高インスリン血症） も低ケトン性低血糖 hypoketotic hypoglycemia 低ケトン性低血糖（hypoketotic hypoglycemia） hypoketotic hypoglycemia（低ケトン性低血糖） を来すが、こちらは遊離脂肪酸 free fatty acids 遊離脂肪酸（free fatty acids） free fatty acids（遊離脂肪酸） も同時に低い。ケトンだけでなく遊離脂肪酸 free fatty acids 遊離脂肪酸（free fatty acids） free fatty acids（遊離脂肪酸） も測ると両者が分かれる。
• 乳幼児突然死症候群sudden infant death syndrome, SIDS乳幼児突然死症候群（sudden infant death syndrome, SIDS）sudden infant death syndrome, SIDS（乳幼児突然死症候群）：⚠️ 乳児の予期せぬ死では、本疾患群 disease group 疾患群（disease group） disease group（疾患群） が除外すべき代謝疾患の筆頭に挙がる。 死後post-mortem 死後（post-mortem）post-mortem（死後） の濾紙血 dried blood spot 濾紙血（dried blood spot） dried blood spot（濾紙血） アシルカルニチン分析 acylcarnitine analysis アシルカルニチン分析（acylcarnitine analysis） acylcarnitine analysis（アシルカルニチン分析） が診断の手がかりになる。

治療

急性期——異化を止めることがすべて

⭐ 薬ではなくブドウ糖である。 脂肪を燃やさなくてよい状態を外から作れば、蓄積も枯渇も止まる。

⚠️ 目安は資料によって違う。 日本先天代謝異常 inborn error of metabolism 先天代謝異常（inborn error of metabolism） inborn error of metabolism（先天代謝異常） 学会のガイドラインはGIR 5〜10 mg/kg/分・血糖100 mg/dL目安、GeneReviewsはMCAD 10〜12・VLCAD 最低8 mg/kg/分と、後者のほうが高い。⚠️ 長鎖型の急性期にはL-カルニチンL-carnitineL-カルニチン（L-carnitine）L-carnitine（L-カルニチン）と静注脂肪乳剤 intravenous lipid emulsion 静注脂肪乳剤（intravenous lipid emulsion） intravenous lipid emulsion（静注脂肪乳剤） を避ける²。横紋筋融解症rhabdomyolysis 横紋筋融解症（rhabdomyolysis）rhabdomyolysis（横紋筋融解症） を伴えば、腎保護のために十分な輸液と尿のアルカリ化 urinary alkalinization 尿のアルカリ化（urinary alkalinization） urinary alkalinization（尿のアルカリ化） を加える²。

慢性期——絶食させない食事設計

• MCAD欠損症：乳児期は2〜3時間ごとの頻回授乳、夜間授乳、就寝前の間食、あるいは2 g/kgの未調理コーンスターチで睡眠中の血糖を保つ。脂肪由来エネルギーは総エネルギーの30%以下にする¹。
• 長鎖型（VLCAD欠損症VLCAD deficiency VLCAD欠損症（VLCAD deficiency）VLCAD deficiency（VLCAD欠損症） など）：長鎖脂肪を減らし中鎖脂肪酸トリグリセリドmedium-chain triglyceride, MCT 中鎖脂肪酸トリグリセリド（medium-chain triglyceride, MCT）medium-chain triglyceride, MCT（中鎖脂肪酸トリグリセリド） （MCT）を増やした治療用調製食を用い、総脂肪を全カロリーの13〜39%とする。MCTオイルMCT oil MCTオイル（MCT oil）MCT oil（MCTオイル） またはトリヘプタノインtriheptanoinトリヘプタノイン（triheptanoin）triheptanoin（トリヘプタノイン）とカルニチン carnitine カルニチン（carnitine） carnitine（カルニチン） を補い、必須脂肪酸essential fatty acid 必須脂肪酸（essential fatty acid）essential fatty acid（必須脂肪酸） の欠乏に注意する²。

💡 なぜ長鎖型にだけMCTが効くのか。 中鎖脂肪酸medium-chain fatty acid 中鎖脂肪酸（medium-chain fatty acid）medium-chain fatty acid（中鎖脂肪酸） はカルニチンシャトル carnitine shuttle カルニチンシャトル（carnitine shuttle） carnitine shuttle（カルニチンシャトル） を介さずミトコンドリアへ入り、長鎖の脱水素酵素も使わずに酸化される。長鎖型では詰まった区間を飛び越える迂回路になるが、MCAD欠損症では詰まっているのがまさにその区間なので、迂回にならないどころか基質を積み増すことになる。⚠️ MCAD欠損症では、中鎖脂肪酸トリグリセリドmedium-chain triglyceride, MCT 中鎖脂肪酸トリグリセリド（medium-chain triglyceride, MCT）medium-chain triglyceride, MCT（中鎖脂肪酸トリグリセリド） を主たる脂肪源とする乳児用調製乳 infant formula 乳児用調製乳（infant formula） infant formula（乳児用調製乳） やココナッツ油 coconut oil ココナッツ油（coconut oil） coconut oil（ココナッツ油） を避ける¹。

⚠️ 避けるもの

⭐ 手術・検査の絶食が最大の医原性リスクである。 数時間の絶食を要する処置には、あらかじめブドウ糖の点滴 intravenous drip infusion (IV infusion) 点滴（intravenous drip infusion (IV infusion)） intravenous drip infusion (IV infusion)（点滴） を組む¹。⚠️ 麻酔科への事前連絡は長鎖型では必須で、使える麻酔薬が限られる²。

⚠️ 治療そのものが肥満を招く。 頻回授乳が習慣化するため、MCAD欠損症では治療開始後に小児期肥満 childhood obesity 小児期肥満（childhood obesity） childhood obesity（小児期肥満） のリスクがある¹。

⚠️ 母体との双方向の関係

⭐ この疾患群 disease group 疾患群（disease group） disease group（疾患群） は「児の病気」で終わらない。 胎児が脂肪酸を代謝できないと、未処理の遊離脂肪酸 free fatty acids 遊離脂肪酸（free fatty acids） free fatty acids（遊離脂肪酸） が胎盤を介して母体循環 maternal circulation 母体循環（maternal circulation） maternal circulation（母体循環） へ戻る。母体がLCHAD欠損の保因者で酵素活性が低下していると母体肝が障害され、急性妊娠脂肪肝acute fatty liver of pregnancy, AFLP急性妊娠脂肪肝（acute fatty liver of pregnancy, AFLP）acute fatty liver of pregnancy, AFLP（急性妊娠脂肪肝）を発症する——という胎児-母体相互作用が提唱されている⁵。

• 母体または胎児のFAO異常について検査を受けたAFLP 77例のうち27例（35.1%）で胎児のFAO異常が確認され、そのうち22例（81.5%）がLCHAD欠損症 LCHAD deficiencyLCHAD欠損症（LCHAD deficiency） LCHAD deficiency（LCHAD欠損症）であった⁵。
• ⚠️ 予後が重い。 LCHAD欠損症LCHAD deficiency LCHAD欠損症（LCHAD deficiency）LCHAD deficiency（LCHAD欠損症） を伴った22例のうち14例（63.6%）で死産 stillbirth 死産（stillbirth） stillbirth（死産） または乳児死亡 infant mortality乳児死亡（infant mortality） infant mortality（乳児死亡）が報告されており、他のFAO異常や検査陰性例では胎児・新生児死亡の記録が無かった⁵。
• AFLPを見たら児と母のLCHADを調べる。 米国肝臓病学会と米国消化器病学会 American College of Gastroenterology (ACG) / American Gastroenterological Association (AGA) 米国消化器病学会（American College of Gastroenterology (ACG) / American Gastroenterological Association (AGA)） American College of Gastroenterology (ACG) / American Gastroenterological Association (AGA)（米国消化器病学会） は、AFLPにおける母体および胎児のLCHAD遺伝学的検査を推奨している⁵。
• HELLPHELLP（haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets）症候群もLCHAD欠損症 LCHAD deficiency LCHAD欠損症（LCHAD deficiency） LCHAD deficiency（LCHAD欠損症） と関連するが、その頻度はAFLPより低い。本総説が引用するYangらの後ろ向きコホート retrospective cohort 後ろ向きコホート（retrospective cohort） retrospective cohort（後ろ向きコホート） （本総説自身の結果ではない）では、LCHAD欠損の胎児を有する35妊娠のうち17件（48.6%）がAFLPを合併し、HELLP症候群を呈したのは2件（5.7%）であった⁵。

⚠️ 母体が患者である場合も危険である。 分娩と産褥 puerperium (postpartum period) 産褥（puerperium (postpartum period)） puerperium (postpartum period)（産褥） は異化 catabolism 異化（catabolism） catabolism（異化） 状態であり、VLCAD欠損症VLCAD deficiency VLCAD欠損症（VLCAD deficiency）VLCAD deficiency（VLCAD欠損症） の母体では横紋筋融解症 rhabdomyolysis 横紋筋融解症（rhabdomyolysis） rhabdomyolysis（横紋筋融解症） とミオグロビン尿 myoglobinuria ミオグロビン尿（myoglobinuria） myoglobinuria（ミオグロビン尿） のリスクが高まるので、分娩の管理計画をあらかじめ立てる²。

経過観察

長鎖型では心臓が標的臓器になるため、少なくとも年1回の心エコーを行い、カルニチンcarnitine カルニチン（carnitine）carnitine（カルニチン） 分画・アシルカルニチンプロファイルacylcarnitine profileアシルカルニチンプロファイル（acylcarnitine profile）acylcarnitine profile（アシルカルニチンプロファイル）・CKCK（creatine kinase）を定期的に測る²。MCAD欠損症では成長・発達と二次性カルニチン欠乏 secondary carnitine deficiency 二次性カルニチン欠乏（secondary carnitine deficiency） secondary carnitine deficiency（二次性カルニチン欠乏） の評価を続ける¹。いずれも常染色体潜性遺伝 autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝（autosomal recessive inheritance） autosomal recessive inheritance（常染色体潜性遺伝） なので、同胞の評価と遺伝カウンセリングを併せて行う¹。

まとめ

• 先天性脂肪酸酸化異常症inherited fatty acid oxidation disorder 先天性脂肪酸酸化異常症（inherited fatty acid oxidation disorder）inherited fatty acid oxidation disorder（先天性脂肪酸酸化異常症） は絶食で発症する疾患群disease group 疾患群（disease group）disease group（疾患群） である。グリコーゲンが尽きたときに脂肪へ切り替えられず、低ケトン性低血糖hypoketotic hypoglycemia低ケトン性低血糖（hypoketotic hypoglycemia）hypoketotic hypoglycemia（低ケトン性低血糖）に陥る。
• ⭐ 「低血糖なのにケトンが低い」が最大の手がかり。 ⚠️ ただし無ケトン性ではなく低ケトン性なので、ケトン体が少量検出されても否定できない。
• ⭐ 鎖長chain length 鎖長（chain length）chain length（鎖長） が臓器像を決める。 MCAD欠損症は肝と脳、長鎖型（VLCAD・LCHAD／三頭酵素欠損症trifunctional protein deficiency三頭酵素欠損症（trifunctional protein deficiency）trifunctional protein deficiency（三頭酵素欠損症））では心筋症と横紋筋融解症 rhabdomyolysis 横紋筋融解症（rhabdomyolysis） rhabdomyolysis（横紋筋融解症） が加わり、LCHAD・三頭酵素欠損症trifunctional protein deficiency 三頭酵素欠損症（trifunctional protein deficiency）trifunctional protein deficiency（三頭酵素欠損症） ではさらに末梢神経障害と網膜症 retinopathy 網膜症（retinopathy） retinopathy（網膜症） が乗る。
• VLCAD欠損症VLCAD deficiency VLCAD欠損症（VLCAD deficiency）VLCAD deficiency（VLCAD欠損症） は重症早発型 early onset早発型（early onset） early onset（早発型）・肝型・遅発筋型の3型を取る。⚠️ 遅発筋型では症状時に低血糖を伴わない。
• ⭐ 急性期治療の本体はブドウ糖の持続投与 repeated/continuous dosing持続投与（repeated/continuous dosing） repeated/continuous dosing（持続投与）で、10%ブドウ糖を維持量 maintenance dose 維持量（maintenance dose） maintenance dose（維持量） の1.5倍以上（8〜12 mg/kg/分）で入れて異化 catabolism 異化（catabolism） catabolism（異化） を止める。長鎖型ではL-カルニチン L-carnitine L-カルニチン（L-carnitine） L-carnitine（L-カルニチン） と静注脂肪乳剤 intravenous lipid emulsion 静注脂肪乳剤（intravenous lipid emulsion） intravenous lipid emulsion（静注脂肪乳剤） を避ける。
• ⚠️ MCTは長鎖型の迂回路だが、MCAD欠損症では禁物である。長鎖型ではMCTやトリヘプタノイン triheptanoin トリヘプタノイン（triheptanoin） triheptanoin（トリヘプタノイン） を補い、MCAD欠損症ではMCTを主脂肪源とする調製乳 (prepared) infant formula調製乳（(prepared) infant formula） (prepared) infant formula（調製乳）・ココナッツ油coconut oil ココナッツ油（coconut oil）coconut oil（ココナッツ油） を避ける。
• ⚠️ 絶食を強いる処置が医原性の引き金になる。 手術・検査の前にブドウ糖輸液 glucose infusion ブドウ糖輸液（glucose infusion） glucose infusion（ブドウ糖輸液） を組み、長鎖型では揮発性麻酔薬 volatile anesthetic 揮発性麻酔薬（volatile anesthetic） volatile anesthetic（揮発性麻酔薬） とプロポフォール propofolプロポフォール（propofol） propofol（プロポフォール）・エトミデートetomidate エトミデート（etomidate）etomidate（エトミデート） を避ける。
• ⚠️ 胎児のLCHAD欠損症 LCHAD deficiency LCHAD欠損症（LCHAD deficiency） LCHAD deficiency（LCHAD欠損症） が母体の急性妊娠脂肪肝acute fatty liver of pregnancy, AFLP急性妊娠脂肪肝（acute fatty liver of pregnancy, AFLP）acute fatty liver of pregnancy, AFLP（急性妊娠脂肪肝）を引き起こす。 FAO検査を受けたAFLP 77例の35.1%で胎児のFAO異常が確認され、その81.5%がLCHAD欠損症 LCHAD deficiency LCHAD欠損症（LCHAD deficiency） LCHAD deficiency（LCHAD欠損症） で、死産stillbirth死産（stillbirth）stillbirth（死産）・乳児死亡infant mortality 乳児死亡（infant mortality）infant mortality（乳児死亡） が63.6%に及んだ。AFLPを見たら児と母のLCHADを調べる。