拡張型心筋症

🧠 全体像：拡張型心筋症 dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM） dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） は、心筋の収縮力が低下して左室または両室が拡大し、その拡大が壁応力 wall stress 壁応力（wall stress） wall stress（壁応力） と弁逆流を増やして、さらに収縮不全を悪化させる心筋症である。「拡大した心腔 cardiac chamber 心腔（cardiac chamber） cardiac chamber（心腔） ＋低収縮」を起点に、原因検索、心不全治療、不整脈・突然死予防を組み立てる。

定義

拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） は、冠動脈疾患（虚血性心筋症ischemic cardiomyopathy虚血性心筋症（ischemic cardiomyopathy）ischemic cardiomyopathy（虚血性心筋症））、高血圧、弁膜症、先天性心疾患congenital heart disease (CHD) 先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） などの負荷だけでは説明できない左室または両室の拡大と収縮機能低下を特徴とする心筋症である。

単なる心拡大 cardiomegaly 心拡大（cardiomegaly） cardiomegaly（心拡大） ではなく、心エコーまたは心臓MRI cardiac MRI 心臓MRI（cardiac MRI） cardiac MRI（心臓MRI） で心腔拡大 cardiac chamber dilation (enlargement) 心腔拡大（cardiac chamber dilation (enlargement)） cardiac chamber dilation (enlargement)（心腔拡大） とびまん性収縮低下を確認する。進行すると機能性僧帽弁逆流 functional mitral regurgitation機能性僧帽弁逆流（functional mitral regurgitation） functional mitral regurgitation（機能性僧帽弁逆流）・三尖弁逆流tricuspid regurgitation三尖弁逆流（tricuspid regurgitation）tricuspid regurgitation（三尖弁逆流）、心房細動、心室性不整脈ventricular arrhythmia心室性不整脈（ventricular arrhythmia）ventricular arrhythmia（心室性不整脈）、心内血栓intracardiac thrombus 心内血栓（intracardiac thrombus）intracardiac thrombus（心内血栓） を伴う。急性発症で心尖部 cardiac apex (apex of the heart) 心尖部（cardiac apex (apex of the heart)） cardiac apex (apex of the heart)（心尖部） などに限局した壁運動異常 wall motion abnormality 壁運動異常（wall motion abnormality） wall motion abnormality（壁運動異常） が誘因の消失とともに数週間で回復するたこつぼ症候群takotsubo syndromeたこつぼ症候群（takotsubo syndrome）takotsubo syndrome（たこつぼ症候群）とは異なり、拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） は非区域性 segmental区域性（segmental） segmental（区域性）・びまん性の収縮低下が慢性に持続する点で鑑別する。

原因

原因を一つに決めつけず、遺伝的素因genetic predisposition 遺伝的素因（genetic predisposition）genetic predisposition（遺伝的素因） に炎症・毒性・血行動態負荷が重なる場合も考える。

⚠️ 乳児では「孤立性の拡張型心筋症 dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM） dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）」に見える症候群がある。 GeneReviewsは、見かけ上孤立性の拡張型心筋症 dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM） dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） を呈する乳児で心筋症の多遺伝子パネル multigene panel 多遺伝子パネル（multigene panel） multigene panel（多遺伝子パネル） がAlström症候群Alström syndromeAlström症候群（Alström syndrome）Alström syndrome（Alström症候群）（ALMS1の両アレル性病的バリアント biallelic pathogenic variant 両アレル性病的バリアント（biallelic pathogenic variant） biallelic pathogenic variant（両アレル性病的バリアント） による線毛病 ciliopathy線毛病（ciliopathy） ciliopathy（線毛病））の診断につながりうるとし、早期発症の拡張型心筋症 dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM） dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） を同症候群の鑑別に挙げている¹。

病態

flowchart TD
    A["遺伝・炎症・毒性などによる心筋障害"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='myocardial contractility'>心筋収縮力</span>低下"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='stroke volume'>一回拍出量</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ejection fraction'>駆出率</span>低下"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='end-diastolic volume'>拡張末期容量</span>増加と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='eccentric remodeling'>偏心性リモデリング</span>"]
    D --> E["心室拡大・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='wall stress'>壁応力</span>増加"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='functional mitral regurgitation'>機能性僧帽弁逆流</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tricuspid regurgitation'>三尖弁逆流</span>"]
    E --> G["心不全・不整脈・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intracardiac thrombus'>心内血栓</span>"]
    F --> C

拡張は当初、Frank–Starling機序によって拍出量を保つ代償となる。しかし過度の拡張は壁応力 wall stress壁応力（wall stress） wall stress（壁応力）、酸素需要oxygen demand酸素需要（oxygen demand）oxygen demand（酸素需要）、神経体液性neurohumoral 神経体液性（neurohumoral）neurohumoral（神経体液性） 活性化を増やし、線維化と収縮不全を進める。

病理学的には四腔拡大、心筋細胞cardiomyocyte (cardiac myocyte) 心筋細胞（cardiomyocyte (cardiac myocyte)）cardiomyocyte (cardiac myocyte)（心筋細胞） 肥大、間質線維化interstitial fibrosis 間質線維化（interstitial fibrosis）interstitial fibrosis（間質線維化） を認める。弁そのものが正常でも弁輪拡張 annular dilation 弁輪拡張（annular dilation） annular dilation（弁輪拡張） によって逆流を生じる。

症状と合併症

診断

flowchart TD
    A["心不全・不整脈・家族歴"] --> B["病歴、3世代<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pedigree'>家系図</span>、薬剤・アルコール・感染歴"]
    B --> C["ECG・血液検査・心エコー"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ischemic heart disease (IHD)'>虚血性心疾患</span>・弁膜症・高血圧などを評価"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiac MRI'>心臓MRI</span>で形態・炎症・線維化を評価"]
    E --> F["表現型と原因を統合"]
    F --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='genetic counseling'>遺伝相談</span>・家族スクリーニング"]
    F --> H["心不全・不整脈リスクに応じた治療"]

治療

原因への介入

• アルコールや心毒性薬剤を中止・調整する。
• 頻拍誘発性では原因不整脈を治療する。
• 内分泌・代謝疾患、炎症性疾患、感染症を治療する。
• 遺伝性が疑われる場合は遺伝カウンセリングと家族評価を行う。

心不全治療

駆出率低下心不全heart failure with reduced ejection fraction (HFrEF) 駆出率低下心不全（heart failure with reduced ejection fraction (HFrEF)）heart failure with reduced ejection fraction (HFrEF)（駆出率低下心不全） では、忍容性tolerability 忍容性（tolerability）tolerability（忍容性） と禁忌を確認しながら次の4本柱 four pillars (of GDMT for HFrEF) 4本柱（four pillars (of GDMT for HFrEF)） four pillars (of GDMT for HFrEF)（4本柱） を早期に組み合わせる²。

1. ARNIARNI（angiotensin receptor-neprilysin inhibitor）、ACEACE（angiotensin-converting enzyme）阻害薬またはARBARB（angiotensin II receptor blocker）。
2. エビデンスのあるβ遮断薬。
3. ミネラルコルチコイド受容体拮抗薬mineralocorticoid receptor antagonist, MRAミネラルコルチコイド受容体拮抗薬（mineralocorticoid receptor antagonist, MRA）mineralocorticoid receptor antagonist, MRA（ミネラルコルチコイド受容体拮抗薬）。
4. SGLT2SGLT2（sodium-glucose cotransporter 2）阻害薬。

うっ血には利尿薬を用いる。抗凝固薬は心房細動、心内血栓intracardiac thrombus心内血栓（intracardiac thrombus）intracardiac thrombus（心内血栓）、血栓塞栓などの適応がある場合に使用し、拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） という診断だけで一律に投与しない。

デバイス・進行心不全治療

至適薬物治療optimal medical therapy 至適薬物治療（optimal medical therapy）optimal medical therapy（至適薬物治療） を3か月以上継続してもLVEFLVEF（left ventricular ejection fraction）≤35%・NYHA II〜III度・期待生存期間1年以上が残る例はICD一次予防 primary prevention 一次予防（primary prevention） primary prevention（一次予防） の中心的適応となる³。ただしLVEFの閾値だけで一律に線引きしない。2023年ESCESC（European Society of Cardiology）心筋症ガイドラインは、LMNA・FLNC短縮型・TMEM43・PLN・DSP・RBM20などの突然死高リスク遺伝子 high-risk genotype 高リスク遺伝子（high-risk genotype） high-risk genotype（高リスク遺伝子） 型を持つ例では、LVEFが35%を上回っていても遺伝子ごとの追加危険因子（LMNAとPLNは専用リスクスコアによる5年予測リスク、FLNC短縮型・DSP・RBM20は心臓MRI cardiac MRI 心臓MRI（cardiac MRI） cardiac MRI（心臓MRI） の遅延造影 late gadolinium enhancement 遅延造影（late gadolinium enhancement） late gadolinium enhancement（遅延造影） やLVEF<45%など）があればICDを考慮する（IIa）とし、追加危険因子が無くても症例を選んで考慮しうる（IIb）とする。高リスク遺伝子high-risk genotype 高リスク遺伝子（high-risk genotype）high-risk genotype（高リスク遺伝子） 型を持たない例では、LVEF>35%でも失神や心臓MRI cardiac MRI 心臓MRI（cardiac MRI） cardiac MRI（心臓MRI） の遅延造影 late gadolinium enhancement 遅延造影（late gadolinium enhancement） late gadolinium enhancement（遅延造影） があればICDを考慮しうる（IIb）⁴。CRTCRT（cardiac resynchronization therapy）はQRS≥150msの左脚ブロック left bundle branch block 左脚ブロック（left bundle branch block） left bundle branch block（左脚ブロック） 型が明確な適応で、QRS 130〜149msの左脚ブロック left bundle branch block 左脚ブロック（left bundle branch block） left bundle branch block（左脚ブロック） 型やLBBB以外でQRS≥150msの例は個別に適応を判断する⁵。

薬物・デバイス治療でも進行する場合は、補助人工心臓ventricular assist device 補助人工心臓（ventricular assist device）ventricular assist device（補助人工心臓） や心臓移植 heart transplantation 心臓移植（heart transplantation） heart transplantation（心臓移植） を含む進行心不全治療へつなぐ。

まとめ

• 診断の核は、他の負荷だけでは説明できない心腔拡大 cardiac chamber dilation (enlargement) 心腔拡大（cardiac chamber dilation (enlargement)） cardiac chamber dilation (enlargement)（心腔拡大） と収縮機能低下である。
• 心臓MRIcardiac MRI心臓MRI（cardiac MRI）cardiac MRI（心臓MRI）、原因検索、家族歴を用いて「拡張型」という形態から病因診断へ進む。
• 治療は原因是正と駆出率低下心不全 heart failure with reduced ejection fraction (HFrEF) 駆出率低下心不全（heart failure with reduced ejection fraction (HFrEF)） heart failure with reduced ejection fraction (HFrEF)（駆出率低下心不全） の4本柱 four pillars (of GDMT for HFrEF) 4本柱（four pillars (of GDMT for HFrEF)） four pillars (of GDMT for HFrEF)（4本柱） が基本である。
• 抗凝固、ICD、CRTは全例一律ではなく、個別の血栓・不整脈リスクで判断する。