筋強直性ジストロフィー

🧠 全体像：筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy 筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy） myotonic dystrophy（筋強直性ジストロフィー） は、「筋の病気」として覚えると必ず取りこぼす疾患である。⭐ 成人で最も多い筋ジストロフィー Muscular Dystrophy 筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy） Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー） であり、そして全身病である——白内障 cataract白内障（cataract） cataract（白内障）・心伝導障害cardiac conduction disturbance心伝導障害（cardiac conduction disturbance）cardiac conduction disturbance（心伝導障害）・耐糖能異常impaired glucose tolerance耐糖能異常（impaired glucose tolerance）impaired glucose tolerance（耐糖能異常）・前頭部脱毛frontal balding前頭部脱毛（frontal balding）frontal balding（前頭部脱毛）・性腺機能低下hypogonadism性腺機能低下（hypogonadism）hypogonadism（性腺機能低下）・消化管運動障害gastrointestinal motility disorder消化管運動障害（gastrointestinal motility disorder）gastrointestinal motility disorder（消化管運動障害）・日中の眠気が、筋症状と同じ重みで並ぶ¹。⚠️ 筋力低下より先に致死的になるのは心臓と呼吸である。 有意な心病変はしばしば無症候のまま進み、そのまま突然死に至りうる²。だから筋症状が軽くても、年1回の心電図と循環器のフォローを外さない。⚠️ 麻酔・鎮静の危険が高い点も、手術を受ける前に必ず伝わっていなければならない²。

1型と2型

原因遺伝子causative gene 原因遺伝子（causative gene）causative gene（原因遺伝子） も反復配列 repetitive sequence 反復配列（repetitive sequence） repetitive sequence（反復配列） も筋力低下の分布も違う、別の遺伝子による2つの疾患である。

⚠️ 「筋疾患＝近位優位 Proximal-predominant近位優位（Proximal-predominant） Proximal-predominant（近位優位）」という原則の例外が1型である。 筋力低下の分布から神経原性 neurogenic 神経原性（neurogenic） neurogenic（神経原性） を疑って回り道をしないよう、遠位優位でも筋原性 myogenic 筋原性（myogenic） myogenic（筋原性） がありうることを覚えておく。2型はむしろ原則どおり近位優位 Proximal-predominant 近位優位（Proximal-predominant） Proximal-predominant（近位優位） で、この点でも1型と対照的である。

1型の表現型と反復数

いずれも¹による。⚠️ 反復数の範囲は表現型どうしで重なるため、反復数から重症度を予測してはならない¹。数字は診断の裏づけであって予後の物差しではない。

表現促進

DMPK の34を超えるアレルは減数分裂で不安定になり伸長しうる。このため子は親より長い反復を受け継ぐことがあり、世代を追って発症が早くなり重症化する（表現促進anticipation表現促進（anticipation）anticipation（表現促進））¹。

⭐ 先天型congenital form 先天型（congenital form）congenital form（先天型） の児は、多くが母から伸長アレルを受け継いでいる¹。⚠️ 新生児の重度の筋緊張低下 hypotonia筋緊張低下（hypotonia） hypotonia（筋緊張低下）・呼吸不全を見たら、母親の手を握って離してもらう——母親自身が未診断の軽症例であることがある。⭐ 診断の起点が児で、確定するのは親、という順序が起こりうるのがこの疾患である。

全身病としての臨床像

flowchart TD
    A["DMPK の <span class='jp-term jp-term-diagram' title='CTG repeat'>CTG反復</span>伸長（DM1）<br>CNBP の <span class='jp-term jp-term-diagram' title='CCTG repeat'>CCTG反復</span>伸長（DM2）"] --> B["伸長反復を含む<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ribonucleic acid'>RNA</span>が核内に蓄積"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ribonucleic acid'>RNA</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='binding protein'>結合蛋白</span>の機能異常<br>多数の遺伝子で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='alternative splicing'>選択的スプライシング</span>が乱れる"]
    C --> D["骨格筋<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='myotonia'>ミオトニア</span>と進行性の筋力低下"]
    C --> E["心筋・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='conducting system'>刺激伝導系</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='conduction disturbance'>伝導障害</span>・不整脈"]
    C --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='posterior subcapsular cataract'>後嚢下白内障</span>"]
    C --> G["内分泌<br>インスリン抵抗性・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hypogonadism'>性腺機能低下</span>"]
    C --> H["平滑筋<br>嚥下障害・便秘・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intestinal pseudo-obstruction'>腸管偽閉塞</span>"]
    C --> I["中枢神経<br>日中の眠気・認知の変化"]

• 筋：ミオトニアmyotoniaミオトニア（myotonia）myotonia（ミオトニア）（収縮後の弛緩遅延）が主症状の一つで、握った手をすぐ開けない。⭐ 反復収縮で軽くなる（warm-up現象warm-up phenomenonwarm-up現象（warm-up phenomenon）warm-up phenomenon（warm-up現象））¹。1型では顔面筋 facial muscles 顔面筋（facial muscles） facial muscles（顔面筋） と眼瞼挙筋 levator palpebrae (superioris) muscle 眼瞼挙筋（levator palpebrae (superioris) muscle） levator palpebrae (superioris) muscle（眼瞼挙筋） の筋力低下が特徴的な顔貌 leontiasis ossea 顔貌（leontiasis ossea） leontiasis ossea（顔貌） （眼瞼下垂ptosis眼瞼下垂（ptosis）ptosis（眼瞼下垂）、薄い顔、弱い笑顔）を作る¹。
• 心：後述。
• 眼：後嚢 posterior capsule 後嚢（posterior capsule） posterior capsule（後嚢） 下白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）。2型では虹彩 iris 虹彩（iris） iris（虹彩） 色の後嚢下白内障 posterior subcapsular cataract 後嚢下白内障（posterior subcapsular cataract） posterior subcapsular cataract（後嚢下白内障） が50〜80%と高頻度³。
• 内分泌：インスリン抵抗性と2型糖尿病（2型で25〜75%）³、男性性腺機能低下症male hypogonadism男性性腺機能低下症（male hypogonadism）male hypogonadism（男性性腺機能低下症）、甲状腺機能異常。
• 皮膚・毛髪：前頭部 frontal scalp 前頭部（frontal scalp） frontal scalp（前頭部） の脱毛。
• 消化管：平滑筋の障害による嚥下障害・便秘・腸管偽閉塞intestinal pseudo-obstruction腸管偽閉塞（intestinal pseudo-obstruction）intestinal pseudo-obstruction（腸管偽閉塞）・下痢¹。⭐ 胆石症cholelithiasis胆石症（cholelithiasis）cholelithiasis（胆石症）の頻度が高い——米国の患者登録（患者報告と診療録の解析）では1型の16.5%（913例中151例）、2型の12.8%（180例中23例）が胆嚢摘出を受けており、平均年齢は1型38.1±10.9歳、2型43.7±13.3歳と、一般集団の標準データより約10年早い⁴。💡 機序は確定していない。 GeneReviews は胆石を「胆嚢括約筋の緊張亢進 hypertonia 緊張亢進（hypertonia） hypertonia（緊張亢進） による」と記す¹が、その典拠として挙げられている登録研究 registry study 登録研究（registry study） registry study（登録研究） の全文を読むと括約筋への言及は一度も無く、そこで示されているのは胆嚢平滑筋の収縮性 contractility 収縮性（contractility） contractility（収縮性） 低下という仮説である——1型の1例の胆嚢組織でMBNL1を含む核内RNARNA（ribonucleic acid）凝集が見つかったことから、RNA毒性が胆嚢平滑筋の機能を変え、正常な収縮性 contractility 収縮性（contractility） contractility（収縮性） を下げて胆石形成 gallstone formation 胆石形成（gallstone formation） gallstone formation（胆石形成） に寄与しうる、という筋道である⁴。⭐ 一次データがあるのは平滑筋側である。 消化管障害GI tract damage 消化管障害（GI tract damage）GI tract damage（消化管障害） の総説は、胆汁の排出に平滑筋の収縮が必要で、その運動障害が胆石形成 gallstone formation 胆石形成（gallstone formation） gallstone formation（胆石形成） に寄与しうるとまとめ、コレシストキニンCCK, cholecystokinin コレシストキニン（CCK, cholecystokinin）CCK, cholecystokinin（コレシストキニン） 負荷X線検査で健常対照が全例7分以内に排出したのに対し本症の9例中3例が異常な排出（1例は緩徐、2例は無反応 non-response無反応（non-response） non-response（無反応））を示した研究を引いている。さらにDM1の胆嚢平滑筋そのものに伸長DMPK RNAの核内凝集が検出されている⁵。⚠️ ただし「GeneReviewsが誤っている」と断じるのではない——胆嚢括約筋の緊張亢進 hypertonia 緊張亢進（hypertonia） hypertonia（緊張亢進） を支持する資料がこれまでの調査で見つかっておらず、平滑筋の収縮性 contractility 収縮性（contractility） contractility（収縮性） 低下の側にだけ一次データがある、というのが現時点で言えることである。
• 中枢神経・睡眠：日中の眠気と易疲労。閉塞性睡眠時無呼吸obstructive sleep apnea, OSA閉塞性睡眠時無呼吸（obstructive sleep apnea, OSA）obstructive sleep apnea, OSA（閉塞性睡眠時無呼吸）の合併も多い。

心病変が診療の中心にある理由

⚠️ 有意な心病変は、しばしば無症候のまま有害事象に至る²。ある症例集積では1型の90%に伝導障害 conduction disturbance 伝導障害（conduction disturbance） conduction disturbance（伝導障害） が認められ、早期死亡の重要な原因で突然死と関連することがある¹。多い不整脈は洞性徐脈 sinus bradycardia洞性徐脈（sinus bradycardia） sinus bradycardia（洞性徐脈）・房室ブロック・心房細動および心房粗動 atrial flutter心房粗動（atrial flutter） atrial flutter（心房粗動）・心室頻拍ventricular tachycardia, VT 心室頻拍（ventricular tachycardia, VT）ventricular tachycardia, VT（心室頻拍） で²、拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）の合併はより少ない¹。

12誘導心電図12-lead electrocardiogram 12誘導心電図（12-lead electrocardiogram）12-lead electrocardiogram（12誘導心電図） で次のいずれかがあれば心病変を示唆する²。

• 洞調律sinus rhythm 洞調律（sinus rhythm）sinus rhythm（洞調律） 50拍/分未満
• PR間隔PR interval PR間隔（PR interval）PR interval（PR間隔） 200 ms超
• QRS幅100 ms超
• 左脚前枝 ventral ramus 前枝（ventral ramus） ventral ramus（前枝） ブロックまたは左脚後枝 dorsal ramus 後枝（dorsal ramus） dorsal ramus（後枝） ブロック、異常Q波pathologic Q wave異常Q波（pathologic Q wave）pathologic Q wave（異常Q波）
• 心房頻拍atrial tachycardia心房頻拍（atrial tachycardia）atrial tachycardia（心房頻拍）・心房細動・心房粗動atrial flutter心房粗動（atrial flutter）atrial flutter（心房粗動）、心室性不整脈ventricular arrhythmia心室性不整脈（ventricular arrhythmia）ventricular arrhythmia（心室性不整脈）

⭐ 心症状のある患者、上記の心電図異常がある患者、そして40歳を超えて心臓の評価を受けたことのない患者は、本症の診療に習熟した施設へ紹介する²。

心電図と心臓画像は別々の間隔で回す

循環器医向けの合意推奨は、心電図と心臓画像に別の頻度を割り当てている⁶。

• ペースメーカーpacemakersペースメーカー（pacemakers）pacemakers（ペースメーカー）：PR間隔PR interval PR間隔（PR interval）PR interval（PR間隔） 240 ms超かつQRS幅120 ms超で植込みが推奨される（Class IIb）⁶。
• 植込み型除細動器implantable cardioverter-defibrillator, ICD 植込み型除細動器（implantable cardioverter-defibrillator, ICD）implantable cardioverter-defibrillator, ICD（植込み型除細動器） （ICD）：左室駆出率left ventricular ejection fraction (LVEF) 左室駆出率（left ventricular ejection fraction (LVEF)）left ventricular ejection fraction (LVEF)（左室駆出率） 35%未満では心室性不整脈 ventricular arrhythmia 心室性不整脈（ventricular arrhythmia） ventricular arrhythmia（心室性不整脈） の一次予防 primary prevention 一次予防（primary prevention） primary prevention（一次予防） として考慮する。⚠️ 房室ブロックを来しやすいため、皮下ICDは最適とは言いがたい（伝導障害conduction disturbance 伝導障害（conduction disturbance）conduction disturbance（伝導障害） の所見が無いと確認できる場合を除く）——ペーシングのできる二腔式が望ましい⁶。
• 左室機能障害left ventricular dysfunction 左室機能障害（left ventricular dysfunction）left ventricular dysfunction（左室機能障害） は患者の最大40%に生じる⁶。⚠️ 神経筋疾患で運動耐容能 exercise tolerance (capacity) 運動耐容能（exercise tolerance (capacity)） exercise tolerance (capacity)（運動耐容能） そのものが下がっているため、心不全の症状はほとんど出ないことがある——「息切れshortness of breath / breathlessness 息切れ（shortness of breath / breathlessness）shortness of breath / breathlessness（息切れ） を訴えない＝心不全がない」とは読めない。
• ⚠️ 心房細動は1型で脳梗塞cerebral infarction脳梗塞（cerebral infarction）cerebral infarction（脳梗塞）のリスクを上げる¹。抗凝固の判断にCHA2DS2-VAScCHA2DS2-VASc（CHA2DS2-VASc score）スコアを当てはめることはできるが、⚠️ 若年の遺伝性疾患のために作られた指標ではないので、筋力低下による転倒リスクfall risk 転倒リスク（fall risk）fall risk（転倒リスク） と頭蓋内出血 intracranial hemorrhage (intracranial bleeding)頭蓋内出血（intracranial hemorrhage (intracranial bleeding)） intracranial hemorrhage (intracranial bleeding)（頭蓋内出血）を併せて決める⁶。💡 筋量が少ないと血清クレアチニンが腎クリアランス renal clearance 腎クリアランス（renal clearance） renal clearance（腎クリアランス） の指標にならない——腎排泄 renal excretion (renal elimination) 腎排泄（renal excretion (renal elimination)） renal excretion (renal elimination)（腎排泄） 型の直接経口抗凝固薬 direct oral anticoagulant (DOAC) 直接経口抗凝固薬（direct oral anticoagulant (DOAC)） direct oral anticoagulant (DOAC)（直接経口抗凝固薬） を使うなら、シスタチンCcystatin C シスタチンC（cystatin C）cystatin C（シスタチンC） で腎機能を追う⁶。

⚠️ 死因の内訳を取り違えない。 コンセンサス推奨は呼吸器合併症を死因の第1位、心合併症を第2位としている²。突然死に直結するのは伝導障害 conduction disturbance 伝導障害（conduction disturbance） conduction disturbance（伝導障害） だが、全体として最も多いのは肺炎・呼吸不全である¹。心臓を見ながら呼吸を見ない、という監視の偏りを作らない。

麻酔・鎮静のリスク

⚠️ 本症は「麻酔の危険な病気」として周術期チームへ伝える必要がある。 麻酔・鎮痛に用いる薬剤（オピオイドを含む）への有害反応 adverse effect 有害反応（adverse effect） adverse effect（有害反応） があり、心・呼吸・筋・中枢神経の病変が相互に作用して術前・術中・術後に死亡を含む有害事象を起こしうる²。

• ⚠️ 症状が軽い患者でも重篤な有害事象が報告されている²。「歩けているから大丈夫」は成り立たない。
• ⚠️ 重篤な合併症の大半は麻酔からの回復期 recovery phase 回復期（recovery phase） recovery phase（回復期） に生じる²。術中を乗り切ったところで監視を緩めない。
• 周術期合併症の大半は肺合併症で、特定の麻酔薬に限った現象ではない¹。上気道の保護と早期の呼吸理学療法 respiratory physiotherapy 呼吸理学療法（respiratory physiotherapy） respiratory physiotherapy（呼吸理学療法） が要る。
• GeneReviews は避けるべき薬剤として、スタチンのほかにベクロニウムvecuroniumベクロニウム（vecuronium）vecuronium（ベクロニウム）・サクシニルコリンsuxamethoniumサクシニルコリン（suxamethonium）suxamethonium（サクシニルコリン）・プロポフォールpropofolプロポフォール（propofol）propofol（プロポフォール）・ドキソルビシンdoxorubicinドキソルビシン（doxorubicin）doxorubicin（ドキソルビシン）を挙げている¹。💡 根拠は個別の報告である——チオペンタール thiopentalチオペンタール（thiopental） thiopental（チオペンタール）・サクシニルコリンsuxamethoniumサクシニルコリン（suxamethonium）suxamethonium（サクシニルコリン）・ネオスチグミンneostigmineネオスチグミン（neostigmine）neostigmine（ネオスチグミン）・ハロタンhalothane ハロタン（halothane）halothane（ハロタン） で周術期合併症が報告されたという1997年の記述、ベクロニウムvecuronium ベクロニウム（vecuronium）vecuronium（ベクロニウム） 使用下の悪性高熱症 malignant hyperthermia, MH 悪性高熱症（malignant hyperthermia, MH） malignant hyperthermia, MH（悪性高熱症） の報告、ドキソルビシンdoxorubicin ドキソルビシン（doxorubicin）doxorubicin（ドキソルビシン） 主体の化学療法後に心房細動を来した1例で、同じ1997年の記述は周術期肺合併症の起こりやすさが特定の麻酔薬と結びついてはいないとも述べている¹。⚠️ 薬剤を避けるだけでは安全にならない——回復期 recovery phase 回復期（recovery phase） recovery phase（回復期） の監視のほうが効く。
• 個々の薬剤の扱いは同じ資料の周術期管理 perioperative management 周術期管理（perioperative management） perioperative management（周術期管理） の節に具体的に書かれている——サクシニルコリンsuxamethonium サクシニルコリン（suxamethonium）suxamethonium（サクシニルコリン） は使用を避ける、プロポフォールpropofol プロポフォール（propofol）propofol（プロポフォール） は注射時痛 injection pain 注射時痛（injection pain） injection pain（注射時痛） がミオトニア myotonia ミオトニア（myotonia） myotonia（ミオトニア） を誘発しうる、一方でセボフルランsevoflurane セボフルラン（sevoflurane）sevoflurane（セボフルラン） は問題なく用いられてきた¹。💡 「プロポフォールpropofol プロポフォール（propofol）propofol（プロポフォール） 禁忌」と丸暗記するより、⚠️ どの薬がどの機序で困るのかを押さえるほうが、実際の麻酔計画の相談で役に立つ。
• ⚠️ 抗ミオトニア myotonia ミオトニア（myotonia） myotonia（ミオトニア） 薬・精神刺激薬psychostimulant精神刺激薬（psychostimulant）psychostimulant（精神刺激薬）・全身麻酔薬general anesthetics 全身麻酔薬（general anesthetics）general anesthetics（全身麻酔薬） は、いずれも心肺合併症と悪性高熱症malignant hyperthermia, MH悪性高熱症（malignant hyperthermia, MH）malignant hyperthermia, MH（悪性高熱症）のリスクを上げうる薬剤群として一括りに注意が促されている。 術前評価を行い、本症に習熟した麻酔科医の管理下で行う⁶。
• ⚠️ 悪性高熱症malignant hyperthermia, MH悪性高熱症（malignant hyperthermia, MH）malignant hyperthermia, MH（悪性高熱症）は報告例があるが非常にまれである¹。悪性高熱症malignant hyperthermia, MH 悪性高熱症（malignant hyperthermia, MH）malignant hyperthermia, MH（悪性高熱症） の管理に注意が集まって、より頻度の高い遷延する呼吸抑制と覚醒遅延 delayed emergence覚醒遅延（delayed emergence） delayed emergence（覚醒遅延）への備えが手薄になるほうが危うい。

診断とサーベイランス

診断は臨床像から疑い、DMPK（1型）または CNBP（2型）の反復伸長 repeat expansion 反復伸長（repeat expansion） repeat expansion（反復伸長） を分子遺伝学的検査 molecular genetic testing 分子遺伝学的検査（molecular genetic testing） molecular genetic testing（分子遺伝学的検査） で確認する。1型では検査がほぼ100%の患者で変異を検出する¹。クレアチンキナーゼcreatine kinase (CK)クレアチンキナーゼ（creatine kinase (CK)）creatine kinase (CK)（クレアチンキナーゼ）は正常〜軽度上昇にとどまることが多く、デュシェンヌ型筋ジストロフィーDuchenne muscular dystrophy (DMD)デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy (DMD)）Duchenne muscular dystrophy (DMD)（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）のような著明な上昇は期待しない。

いずれも1型で適切とされるサーベイランス surveillance サーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス） である¹。⚠️ この表に心臓画像が入っていない点を補って読む。 循環器医向けの合意推奨は、心電図とは別に心臓画像を基線 baseline 基線（baseline） baseline（基線） 時に1回、正常なら1〜5年ごと（40歳超の1型や心電図異常があれば年1回）求めている⁶（→「心電図と心臓画像は別々の間隔で回す」）。

治療

根治療法は無く、臓器ごとの管理を束ねる。

ミオトニアmyotoniaミオトニア（myotonia）myotonia（ミオトニア）：1型のミオトニア myotonia ミオトニア（myotonia） myotonia（ミオトニア） は通常軽度〜中等度で、治療を要することはまれである¹。日常生活を妨げるときはメキシレチンmexiletineメキシレチン（mexiletine）mexiletine（メキシレチン）（150〜200 mgを1日3回）が有効かつ安全と報告されており¹、2型ではラモトリギンlamotrigineラモトリギン（lamotrigine）lamotrigine（ラモトリギン）も有用でありうる³。

⚠️ メキシレチンmexiletine メキシレチン（mexiletine）mexiletine（メキシレチン） はクラスIBの抗不整脈薬 antiarrhythmics 抗不整脈薬（antiarrhythmics） antiarrhythmics（抗不整脈薬） である。 本症の心臓は伝導障害 conduction disturbance 伝導障害（conduction disturbance） conduction disturbance（伝導障害） を抱えているので、⭐ 投与前に左室機能障害 left ventricular dysfunction 左室機能障害（left ventricular dysfunction） left ventricular dysfunction（左室機能障害） など心臓の構造・機能異常を評価し、神経内科医と循環器医が協議して決める。ペースメーカーpacemakers ペースメーカー（pacemakers）pacemakers（ペースメーカー） やICDの入っていない伝導障害 conduction disturbance伝導障害（conduction disturbance） conduction disturbance（伝導障害）・心筋症の患者ではとくに慎重に用いる⁶。💡 ミオトニアmyotonia ミオトニア（myotonia）myotonia（ミオトニア） は「筋の症状」に見えるが、その薬物治療は循環器の判断を必要とする——これが本症で神経と心臓を切り離せない具体例である。

日中の眠気：睡眠衛生 sleep hygiene 睡眠衛生（sleep hygiene） sleep hygiene（睡眠衛生） の指導、認知行動療法cognitive behavioral therapy, CBT認知行動療法（cognitive behavioral therapy, CBT）cognitive behavioral therapy, CBT（認知行動療法）、モダフィニルmodafinilモダフィニル（modafinil）modafinil（モダフィニル）が試みられる³。⚠️ 精神刺激薬psychostimulant 精神刺激薬（psychostimulant）psychostimulant（精神刺激薬） は原理的に不整脈のリスクを上げうるため、患者と共同で決め、不整脈の監視頻度を上げることが妥当とされる⁶。

その他：下垂足 foot drop 下垂足（foot drop） foot drop（下垂足） には足関節装具 ankle brace 足関節装具（ankle brace） ankle brace（足関節装具） を用い、白内障cataract 白内障（cataract）cataract（白内障） は視力障害があれば手術する¹。

⚠️ 避けるもの：スタチンは筋痛・筋力低下を起こすことがある¹。喫煙・肥満・身体不活動physical inactivity身体不活動（physical inactivity）physical inactivity（身体不活動）・アルコールや違法薬物の使用は、より重症の表現型と関連する生活習慣 Lifestyle 生活習慣（Lifestyle） Lifestyle（生活習慣） 因子として挙げられている¹。

頻度

1型の有病率 prevalence 有病率（prevalence） prevalence（有病率） は地域差が大きく、日本の一部地域の10万に1からアイスランドの1万に1まで報告があり、世界の推定有病率 prevalence 有病率（prevalence） prevalence（有病率） は2万に1とされる¹。診療推奨では3,000人に1人から8,000人に1人という頻度が挙げられている²。⚠️ 推定に開きがあるのは、軽症・未診断の保因者が多いためである——本文中の数値は「どの集団をどう数えたか」まで含めて読む。

まとめ

• 筋強直性ジストロフィーmyotonic dystrophy 筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy）myotonic dystrophy（筋強直性ジストロフィー） は成人で最多の筋ジストロフィー Muscular Dystrophy 筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy） Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー） で、⭐ 全身病である点が他の筋ジストロフィー Muscular Dystrophy 筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy） Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー） と決定的に違う。
• 1型は DMPK のCTG反復 CTG repeatCTG反復（CTG repeat） CTG repeat（CTG反復）・遠位優位、2型は CNBP のCCTG反復 CCTG repeatCCTG反復（CCTG repeat） CCTG repeat（CCTG反復）・近位優位Proximal-predominant近位優位（Proximal-predominant）Proximal-predominant（近位優位）。2型に真の先天型 congenital form 先天型（congenital form） congenital form（先天型） は無い。
• CTG反復CTG repeat CTG反復（CTG repeat）CTG repeat（CTG反復） が34を超えると不安定になり、世代を追って発症が早期化・重症化する（表現促進anticipation表現促進（anticipation）anticipation（表現促進））。先天型congenital form 先天型（congenital form）congenital form（先天型） は多くが母由来。
• 反復数と表現型は重なるので、⚠️ 反復数から重症度を予測しない。
• ⚠️ 心伝導障害cardiac conduction disturbance 心伝導障害（cardiac conduction disturbance）cardiac conduction disturbance（心伝導障害） はしばしば無症候のまま突然死に至りうる。 12誘導心電図12-lead electrocardiogram 12誘導心電図（12-lead electrocardiogram）12-lead electrocardiogram（12誘導心電図） は基線 baseline 基線（baseline） baseline（基線） ＋無症状でも年1回、心臓画像は基線 baseline 基線（baseline） baseline（基線） ＋正常なら1〜5年ごと（40歳超の1型や心電図異常があれば年1回）。ペースメーカーpacemakers ペースメーカー（pacemakers）pacemakers（ペースメーカー） はPR間隔PR interval PR間隔（PR interval）PR interval（PR間隔） 240 ms超かつQRS幅120 ms超でClass IIb、ICDは左室駆出率left ventricular ejection fraction (LVEF) 左室駆出率（left ventricular ejection fraction (LVEF)）left ventricular ejection fraction (LVEF)（左室駆出率） 35%未満で一次予防 primary prevention 一次予防（primary prevention） primary prevention（一次予防） として考慮。死因全体では呼吸器合併症が第1位、心合併症が第2位。
• ⚠️ ミオトニアmyotonia ミオトニア（myotonia）myotonia（ミオトニア） に使うメキシレチン mexiletine メキシレチン（mexiletine） mexiletine（メキシレチン） はクラスIBの抗不整脈薬 antiarrhythmics 抗不整脈薬（antiarrhythmics） antiarrhythmics（抗不整脈薬） である。 投与前に心臓を評価し、神経内科医と循環器医で決める。
• ⚠️ 麻酔・鎮静の危険が高い。 悪性高熱症malignant hyperthermia, MH 悪性高熱症（malignant hyperthermia, MH）malignant hyperthermia, MH（悪性高熱症） はまれで、実際に多いのは肺合併症と回復期 recovery phase 回復期（recovery phase） recovery phase（回復期） の遷延する呼吸抑制である。