筋萎縮・筋ジストロフィー・筋炎

🧠 全体像：筋の脱力は「どこが壊れているか」で3つに分けて考える——神経支配の喪失による神経原性萎縮 neurogenic atrophy神経原性萎縮（neurogenic atrophy） neurogenic atrophy（神経原性萎縮）、遺伝子変異によるジストロフィン dystrophin ジストロフィン（dystrophin） dystrophin（ジストロフィン） 欠損（筋ジストロフィーMuscular Dystrophy筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー））、自己免疫によるT細胞・抗体介在性の筋線維傷害（筋炎）。特に筋炎3型は近位/遠位・対称/非対称・皮疹の有無で鑑別する。

筋萎縮

定義

• 様々な筋疾患での非特異的な反応 → 異常に小さい筋線維。

原因

1. 神経原性萎縮neurogenic atrophy神経原性萎縮（neurogenic atrophy）neurogenic atrophy（神経原性萎縮）

• 神経支配の喪失 → 単一ニューロンの喪失 → 1運動単位 motor unit 運動単位（motor unit） motor unit（運動単位） のすべての筋線維を侵す。
• 例：ALS、ポリオ、末梢神経障害、脊髄病変。
• 組織像：群集性萎縮grouped atrophy群集性萎縮（grouped atrophy）grouped atrophy（群集性萎縮）＋線維型の群集化（再神経支配reinnervation再神経支配（reinnervation）reinnervation（再神経支配））。

2. 廃用性萎縮disuse atrophy廃用性萎縮（disuse atrophy）disuse atrophy（廃用性萎縮）

• 最小限の身体活動 physical activity身体活動（physical activity） physical activity（身体活動）、長期臥床prolonged bed rest長期臥床（prolonged bed rest）prolonged bed rest（長期臥床）、不動（ギプスcast (plaster cast)ギプス（cast (plaster cast)）cast (plaster cast)（ギプス））。
• 主にII型線維（速筋）。
• 萎縮筋線維のランダムな分布。

3. 糖質コルチコイドglucocorticoids糖質コルチコイド（glucocorticoids）glucocorticoids（糖質コルチコイド）・高コルチゾール血症hypercortisolism高コルチゾール血症（hypercortisolism）hypercortisolism（高コルチゾール血症）

• 外因性ステロイドexogenous steroid 外因性ステロイド（exogenous steroid）exogenous steroid（外因性ステロイド） または内因性Cushing。
• II型線維の萎縮（廃用disuse (deconditioning) 廃用（disuse (deconditioning)）disuse (deconditioning)（廃用） に類似）。

4. 筋原性萎縮Myopathic atrophy筋原性萎縮（Myopathic atrophy）Myopathic atrophy（筋原性萎縮）

• 内在性intrinsic / integral (membrane protein) 内在性（intrinsic / integral (membrane protein)）intrinsic / integral (membrane protein)（内在性） の筋疾患（例：ジストロフィー）。

筋ジストロフィー

定義

• 遺伝性疾患（しばしば小児期）。
• 筋線維の進行性変性 → 脱力＋消耗 wasting; depletion消耗（wasting; depletion） wasting; depletion（消耗）。
• 進行期progressive stage 進行期（progressive stage）progressive stage（進行期） ：筋線維が線維脂肪組織fibrofatty tissue線維脂肪組織（fibrofatty tissue）fibrofatty tissue（線維脂肪組織）に置換。

X連鎖性筋ジストロフィー

Duchenne型筋ジストロフィー

• 最も多く、最も重症。
• 5歳までに明らかに、無治療の自然経過 natural history (of disease) 自然経過（natural history (of disease)） natural history (of disease)（自然経過） では10〜12歳で車椅子 wheelchair車椅子（wheelchair） wheelchair（車椅子）、20歳代前半で死亡とされてきた。現在はステロイド（プレドニゾロンprednisoloneプレドニゾロン（prednisolone）prednisolone（プレドニゾロン）・デフラザコルトdeflazacortデフラザコルト（deflazacort）deflazacort（デフラザコルト））が標準治療で、無作為化試験では0.75 mg/kg/日のプレドニゾン prednisoneプレドニゾン（prednisone） prednisone（プレドニゾン）／プレドニゾロンprednisolone プレドニゾロン（prednisolone）prednisolone（プレドニゾロン） が6か月時点の筋力・機能をプラセボ placebo プラセボ（placebo） placebo（プラセボ） より改善した。一方、歩行可能期間の延長は無作為化試験のデータでは結論 conclusion 結論（conclusion） conclusion（結論） できず、非無作為化 randomized 無作為化（randomized） randomized（無作為化） の大規模 genome mutation 大規模（genome mutation） genome mutation（大規模） 縦断研究 longitudinal study 縦断研究（longitudinal study） longitudinal study（縦断研究） が毎日投与による延長を示唆している段階である¹。
• 呼吸・心臓管理の進歩で生存も延びている。日本の単施設の報告では、1984年以前の無治療群（56例）が平均18.6歳で死亡したのに対し、非侵襲的換気non-invasive ventilation, NIV 非侵襲的換気（non-invasive ventilation, NIV）non-invasive ventilation, NIV（非侵襲的換気） ＋心保護薬 cardioprotective agent 心保護薬（cardioprotective agent） cardioprotective agent（心保護薬） で管理した群（88例）は50%生存が39.6歳に達した²。治療時代の予後として、旧来の数字をそのまま説明しない。

Becker型筋ジストロフィー

• 頻度は低く、DMDよりはるかに軽症、発症が遅く、進行が遅い。

発生機序

• X染色体短腕 chromosomal short arm 染色体短腕（chromosomal short arm） chromosomal short arm（染色体短腕） （Xp21）のジストロフィン遺伝子dystrophin gene ジストロフィン遺伝子（dystrophin gene）dystrophin gene（ジストロフィン遺伝子） の変異。最も多いのはエクソン単位の欠失で、MLPAMLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)）で確定したインドの317例では欠失91.8%・重複8.2%だった³。
• ヒトゲノムで最大の遺伝子。
• ジストロフィンdystrophinジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン）：（ジストロフィンdystrophin ジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン） –糖タンパク複合体を介して）筋節を細胞膜に連結することで筋細胞の構造的・機能的完全性 completeness 完全性（completeness） completeness（完全性） を維持。
• DMD：ジストロフィン dystrophin ジストロフィン（dystrophin） dystrophin（ジストロフィン） が欠如。
• BMD：ジストロフィン dystrophin ジストロフィン（dystrophin） dystrophin（ジストロフィン） は短縮・減少するが存在。

💡 DMDとBMDの重症度の違いは、変異がジストロフィン遺伝子 dystrophin gene ジストロフィン遺伝子（dystrophin gene） dystrophin gene（ジストロフィン遺伝子） の翻訳読み枠 reading frame 読み枠（reading frame） reading frame（読み枠） （リーディングフレーム）を壊すかどうかでおおむね説明される（リーディングフレーム則）。 エクソン欠失がフレームシフト frameshift フレームシフト（frameshift） frameshift（フレームシフト） を起こす（読み枠reading frame 読み枠（reading frame）reading frame（読み枠） がずれる）とmRNAが早期に終止しジストロフィン dystrophin ジストロフィン（dystrophin） dystrophin（ジストロフィン） がほとんど作られずDMDになり、欠失があっても読み枠 reading frame 読み枠（reading frame） reading frame（読み枠） が保たれる（in-frame）と短縮型ながら部分機能をもつジストロフィン dystrophin ジストロフィン（dystrophin） dystrophin（ジストロフィン） が作られBMDになる。この対応は大規模 genome mutation 大規模（genome mutation） genome mutation（大規模） コホートでDMDの90%・BMDの94%に成立する³。エクソンスキッピングexon skipping エクソンスキッピング（exon skipping）exon skipping（エクソンスキッピング） 薬（エクソン51スキップを狙うエテプリルセン eteplirsen エテプリルセン（eteplirsen） eteplirsen（エテプリルセン） など）は変異周辺のエクソンを人為的に読み飛ばして読み枠 reading frame 読み枠（reading frame） reading frame（読み枠） を回復させる治療で2016年に米国FDAFDA（Food and Drug Administration）の迅速承認 accelerated approval 迅速承認（accelerated approval） accelerated approval（迅速承認） を得たが、適合する変異をもつDMD患者は全体のおよそ14%にとどまる⁴。

flowchart TD
    A["Xp21の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dystrophin gene'>ジストロフィン遺伝子</span>欠失"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dystrophin'>ジストロフィン</span>タンパクの欠如"]
    B --> C["筋節と細胞膜の連結喪失"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sarcolemma'>筋細胞膜</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='detrusor weakness'>脆弱化</span>"]
    D --> E["筋線維の壊死・変性"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fibrofatty tissue'>線維脂肪組織</span>への置換"]

形態

• 線維サイズの多様性（肥大＋萎縮）。
• 変性変化degenerative change 変性変化（degenerative change）degenerative change（変性変化） ：線維の分裂、壊死。
• 脂肪組織の浸潤（進行期progressive stage進行期（progressive stage）progressive stage（進行期））。

臨床像

DMD

• 下腿筋の偽性肥大 pseudohypertrophy偽性肥大（pseudohypertrophy） pseudohypertrophy（偽性肥大）（初めは肥大、次いで変性し脂肪・線維組織fibrous tissue 線維組織（fibrous tissue）fibrous tissue（線維組織） に置換）。
• 近位筋の脱力 → Gowers徴候Gowers signGowers徴候（Gowers sign）Gowers sign（Gowers徴候）（手で脚をよじ登って立ち上がる）。
• 心不全、心不整脈cardiac arrhythmia心不整脈（cardiac arrhythmia）cardiac arrhythmia（心不整脈）、中枢神経障害。
• 血清クレアチンキナーゼcreatine kinase (CK) クレアチンキナーゼ（creatine kinase (CK)）creatine kinase (CK)（クレアチンキナーゼ） （CKCK, creatine kinase）上昇。
• 死因：呼吸不全、心代償不全cardiac decompensation心代償不全（cardiac decompensation）cardiac decompensation（心代償不全）。

BMD

• 症状はより遅く発現、進行が遅く、正常または正常に近い寿命。

常染色体性筋ジストロフィー

肢帯型筋ジストロフィー

• 肢帯型筋ジストロフィーlimb-girdle muscular dystrophy肢帯型筋ジストロフィー（limb-girdle muscular dystrophy）limb-girdle muscular dystrophy（肢帯型筋ジストロフィー）は常染色体優性・劣性の両方がある（旧来は「AD 6亜型・AR 10亜型」のように1型・2型＋アルファ alfa (alpha) アルファ（alfa (alpha)） alfa (alpha)（アルファ） ベットで呼ばれた）。
• 亜型が30を超え、遠位優位や心病変主体の病型まで混ざったため、2017年の国際ワークショップ（2018年公表）が定義と命名 nomenclature 命名（nomenclature） nomenclature（命名） を改めた。現在は優性をLGMDLGMD（limb-girdle muscular dystrophy） D（D1〜D5）、劣性をLGMD R（R1〜R24）とし、「LGMD R1 カルパイン3Calpain-3 カルパイン3（Calpain-3）Calpain-3（カルパイン3） 関連」のように遺伝形式・番号・原因蛋白で呼ぶ⁵。
• 体幹＋四肢の近位筋を侵す。

筋強直性ジストロフィー

• 常染色体優性。
• 19番染色体のDMPK遺伝子（筋強直性ジストロフィータンパクキナーゼmyotonic dystrophy protein kinase (DMPK)筋強直性ジストロフィータンパクキナーゼ（myotonic dystrophy protein kinase (DMPK)）myotonic dystrophy protein kinase (DMPK)（筋強直性ジストロフィータンパクキナーゼ））の3′非翻訳領域 untranslated region非翻訳領域（untranslated region） untranslated region（非翻訳領域）にあるCTG三塩基反復 trinucleotide repeat 三塩基反復（trinucleotide repeat） trinucleotide repeat（三塩基反復） の伸長（1型）⁶。反復は蛋白をコードする部分の外にある。
• 表現促進anticipation 表現促進（anticipation）anticipation（表現促進） ：世代を経るごとに早期・重症化。
• 筋強直myotonia筋強直（myotonia）myotonia（筋強直） ＝ 持続する不随意収縮（ドアノブ・取っ手を放しにくい）。
• 古典型classic form 古典型（classic form）classic form（古典型） の発症は典型的に20〜30歳代だが、小児期にミオトニア myotonia ミオトニア（myotonia） myotonia（ミオトニア） や眼瞼下垂 ptosis 眼瞼下垂（ptosis） ptosis（眼瞼下垂） などの顔貌 leontiasis ossea 顔貌（leontiasis ossea） leontiasis ossea（顔貌） で気づかれることもある。主症状は遠位筋の筋力低下で、下垂足foot drop下垂足（foot drop）foot drop（下垂足）・歩行障害gait disturbance歩行障害（gait disturbance）gait disturbance（歩行障害）に至る⁶。手内在筋intrinsic hand muscles手内在筋（intrinsic hand muscles）intrinsic hand muscles（手内在筋）・手関節伸筋wrist extensors 手関節伸筋（wrist extensors）wrist extensors（手関節伸筋） の脱力も目立つ。
• 関連：白内障 cataract白内障（cataract） cataract（白内障）、前頭部禿頭frontal balding前頭部禿頭（frontal balding）frontal balding（前頭部禿頭）、精巣萎縮testicular atrophy精巣萎縮（testicular atrophy）testicular atrophy（精巣萎縮）、心筋症。

筋炎

概要

• 筋の炎症（総称）。
• すべての型：初めに体幹・頸部・四肢の大筋を侵す筋力低下（近位優位Proximal-predominant近位優位（Proximal-predominant）Proximal-predominant（近位優位））。

A）皮膚筋炎

• 筋＋皮膚の炎症。
• 抗体介在性傷害（液性、補体が筋内膜 endomysium 筋内膜（endomysium） endomysium（筋内膜） 毛細血管を攻撃 → 筋束周囲萎縮perifascicular atrophy筋束周囲萎縮（perifascicular atrophy）perifascicular atrophy（筋束周囲萎縮））。
• 皮疹：
  • ヘリオトロープ疹heliotrope rashヘリオトロープ疹（heliotrope rash）heliotrope rash（ヘリオトロープ疹）：紫色の上眼瞼＋眼窩周囲浮腫 periorbital edema眼窩周囲浮腫（periorbital edema） periorbital edema（眼窩周囲浮腫）。
  • Gottron丘疹Gottron papulesGottron丘疹（Gottron papules）Gottron papules（Gottron丘疹）：指関節、肘、膝。
  • ショール徴候shawl signショール徴候（shawl sign）shawl sign（ショール徴候）：上背部 upper back上背部（upper back） upper back（上背部）・肩。
• 内臓癌visceral cancer 内臓癌（visceral cancer）visceral cancer（内臓癌） のリスク増加（特に女性）— 傍腫瘍性の関連。
• 抗Jo-1、抗Mi-2抗体、抗TIF1-γ抗体（悪性腫瘍の合併と関連し、日本の単施設の抗TIF1-γ抗体陽性皮膚筋炎 dermatomyositis, DM 皮膚筋炎（dermatomyositis, DM） dermatomyositis, DM（皮膚筋炎） 14例では12例に悪性腫瘍を認めた）⁷。

B）多発性筋炎

• 自己免疫 — CD8⁺ T細胞の炎症浸潤 → 筋線維壊死 → 再生。
• 皮膚病変なし。
• 成人、対称性の近位脱力。
• 抗Jo-1。
• ⚠️ 「多発性筋炎polymyositis, PM多発性筋炎（polymyositis, PM）polymyositis, PM（多発性筋炎）」は実臨床では過大診断されている可能性が指摘される。 ある後方視的 retrospectively 後方視的（retrospectively） retrospectively（後方視的） 追跡研究 follow-up study 追跡研究（follow-up study） follow-up study（追跡研究） では、初診時にPMと診断された9例中5例が経過中に典型的な封入体筋炎 inclusion body myositis, IBM 封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM） inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎） の所見を示すに至り、残り4例もPMに典型的とされる所見に合致しなかった。免疫介在性壊死性ミオパチーimmune-mediated necrotizing myopathy 免疫介在性壊死性ミオパチー（immune-mediated necrotizing myopathy）immune-mediated necrotizing myopathy（免疫介在性壊死性ミオパチー） など別病型がPMとして扱われてきた例も含まれる⁸。壊死が主体で炎症細胞浸潤 inflammatory cell infiltration 炎症細胞浸潤（inflammatory cell infiltration） inflammatory cell infiltration（炎症細胞浸潤） に乏しい病型は、現在は免疫介在性壊死性ミオパチーimmune-mediated necrotizing myopathy免疫介在性壊死性ミオパチー（immune-mediated necrotizing myopathy）immune-mediated necrotizing myopathy（免疫介在性壊死性ミオパチー）として別に扱われる。

C）封入体筋炎

• 筋細胞内の封入体inclusion body 封入体（inclusion body）inclusion body（封入体） ＋空胞 vacuole空胞（vacuole） vacuole（空胞）（縁取り空胞rimmed vacuole縁取り空胞（rimmed vacuole）rimmed vacuole（縁取り空胞））。
• CD8⁺ T細胞介在性。
• 高齢者：封入体筋炎inclusion body myositis, IBM封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎）は50歳以降で最も多い後天性ミオパチー myopathyミオパチー（myopathy） myopathy（ミオパチー）⁹。
• 非対称性の脱力が大腿四頭筋quadriceps femoris 大腿四頭筋（quadriceps femoris）quadriceps femoris（大腿四頭筋） と手指屈筋を優位に侵す（股関節屈曲より膝伸展 knee extension膝伸展（knee extension） knee extension（膝伸展）、手指伸展より手指屈曲が弱い）。他の筋炎の「近位対称性」とは異なるパターン⁹。
• 治療抵抗性。

分類基準（EULAR/ACR 2017）

特発性炎症性筋疾患idiopathic inflammatory myopathy, IIM 特発性炎症性筋疾患（idiopathic inflammatory myopathy, IIM）idiopathic inflammatory myopathy, IIM（特発性炎症性筋疾患） の分類基準は、各項目の重みづけ点数を合計して疾患である確率に換算する¹⁰。

• 確率55%以上（筋生検muscle biopsy 筋生検（muscle biopsy）muscle biopsy（筋生検） なし5.5点・ありで6.7点）＝probableで、分類の最低線として推奨される。確率90%以上（7.5点以上・生検ありで8.7点以上）＝definite、50%以上55%未満＝possible、50%未満（5.3点未満・生検ありで6.5点未満）は除外¹⁰。
• 皮膚筋炎dermatomyositis, DM皮膚筋炎（dermatomyositis, DM）dermatomyositis, DM（皮膚筋炎）・多発性筋炎polymyositis, PM多発性筋炎（polymyositis, PM）polymyositis, PM（多発性筋炎）・封入体筋炎inclusion body myositis, IBM 封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎） などの下位 lower 下位（lower） lower（下位） 分類は分類樹で行う¹⁰。

まとめ表

💡 ポイント： 萎縮：神経原性 neurogenic 神経原性（neurogenic） neurogenic（神経原性） （運動単位motor unit運動単位（motor unit）motor unit（運動単位）、ALS）、廃用disuse (deconditioning) 廃用（disuse (deconditioning)）disuse (deconditioning)（廃用） （II型）、ステロイド、筋原性myogenic筋原性（myogenic）myogenic（筋原性）。DMD ＝ X連鎖劣性X-linked recessiveX連鎖劣性（X-linked recessive）X-linked recessive（X連鎖劣性）、ジストロフィンdystrophin ジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン） 欠如（Xp21）、下腿偽性肥大 pseudohypertrophy 偽性肥大（pseudohypertrophy） pseudohypertrophy（偽性肥大） ＋Gowers徴候 Gowers sign Gowers徴候（Gowers sign） Gowers sign（Gowers徴候） ＋CK上昇。無治療の自然経過 natural history (of disease) 自然経過（natural history (of disease)） natural history (of disease)（自然経過） では10〜12歳で車椅子 wheelchair車椅子（wheelchair） wheelchair（車椅子）・20歳代前半で死亡とされてきたが、治療時代（ステロイド＋呼吸・心臓管理）では生存が30歳代以降に延びる例が増えている。BMD ＝ 軽症、短縮ジストロフィンtruncated dystrophin短縮ジストロフィン（truncated dystrophin）truncated dystrophin（短縮ジストロフィン）。筋強直性ジストロフィーmyotonic dystrophy筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy）myotonic dystrophy（筋強直性ジストロフィー） ＝ AD、CTG反復CTG repeat CTG反復（CTG repeat）CTG repeat（CTG反復） （19番、DMPKの3′非翻訳領域 untranslated region非翻訳領域（untranslated region） untranslated region（非翻訳領域））、筋強直myotonia 筋強直（myotonia）myotonia（筋強直） ＋白内障 cataract 白内障（cataract） cataract（白内障） ＋前頭部禿頭 frontal balding 前頭部禿頭（frontal balding） frontal balding（前頭部禿頭） ＋精巣萎縮 testicular atrophy精巣萎縮（testicular atrophy） testicular atrophy（精巣萎縮）。皮膚筋炎dermatomyositis, DM皮膚筋炎（dermatomyositis, DM）dermatomyositis, DM（皮膚筋炎） ＝ 液性、ヘリオトロープ疹heliotrope rash ヘリオトロープ疹（heliotrope rash）heliotrope rash（ヘリオトロープ疹） ＋Gottron丘疹 Gottron papules Gottron丘疹（Gottron papules） Gottron papules（Gottron丘疹） ＋ショール徴候 shawl signショール徴候（shawl sign） shawl sign（ショール徴候）、内臓癌visceral cancer 内臓癌（visceral cancer）visceral cancer（内臓癌） リスク増加。多発性筋炎polymyositis, PM多発性筋炎（polymyositis, PM）polymyositis, PM（多発性筋炎） ＝ CD8⁺ T細胞、近位脱力、皮膚なし。封入体筋炎inclusion body myositis, IBM封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎） ＝ 高齢、大腿四頭筋quadriceps femoris大腿四頭筋（quadriceps femoris）quadriceps femoris（大腿四頭筋）・手指屈筋優位＋非対称、縁取り空胞rimmed vacuole縁取り空胞（rimmed vacuole）rimmed vacuole（縁取り空胞）。

まとめ

• 筋萎縮muscle wasting (muscle atrophy) 筋萎縮（muscle wasting (muscle atrophy)）muscle wasting (muscle atrophy)（筋萎縮） は神経原性 neurogenic 神経原性（neurogenic） neurogenic（神経原性） （運動単位motor unit 運動単位（motor unit）motor unit（運動単位） 喪失、ALSなど）・廃用disuse (deconditioning) 廃用（disuse (deconditioning)）disuse (deconditioning)（廃用） 性・ステロイド性・筋原性myogenic 筋原性（myogenic）myogenic（筋原性） に分けられ、いずれも異常に小さい筋線維を来す。
• DMDはX連鎖劣性遺伝 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝（X-linked recessive inheritance） X-linked recessive inheritance（X連鎖劣性遺伝） でXp21のジストロフィン遺伝子 dystrophin gene ジストロフィン遺伝子（dystrophin gene） dystrophin gene（ジストロフィン遺伝子） 欠失によりジストロフィン dystrophin ジストロフィン（dystrophin） dystrophin（ジストロフィン） が完全に欠如し、下腿の偽性肥大 pseudohypertrophy 偽性肥大（pseudohypertrophy） pseudohypertrophy（偽性肥大） とGowers徴候 Gowers signGowers徴候（Gowers sign） Gowers sign（Gowers徴候）、CK上昇を来す。
• BMDはジストロフィン dystrophin ジストロフィン（dystrophin） dystrophin（ジストロフィン） が短縮するものの存在するためDMDよりはるかに軽症で進行が遅い。
• 筋強直性ジストロフィーmyotonic dystrophy 筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy）myotonic dystrophy（筋強直性ジストロフィー） （1型）は常染色体優性で、19番染色体のDMPK遺伝子の3′非翻訳領域 untranslated region 非翻訳領域（untranslated region） untranslated region（非翻訳領域） にあるCTG三塩基反復 trinucleotide repeat 三塩基反復（trinucleotide repeat） trinucleotide repeat（三塩基反復） の伸長による疾患であり、筋強直myotonia筋強直（myotonia）myotonia（筋強直）・白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）・前頭部禿頭frontal balding前頭部禿頭（frontal balding）frontal balding（前頭部禿頭）・精巣萎縮testicular atrophy 精巣萎縮（testicular atrophy）testicular atrophy（精巣萎縮） を伴う。
• 皮膚筋炎dermatomyositis, DM 皮膚筋炎（dermatomyositis, DM）dermatomyositis, DM（皮膚筋炎） は液性免疫 humoral immunity 液性免疫（humoral immunity） humoral immunity（液性免疫） による筋周囲毛細血管傷害でヘリオトロープ疹 heliotrope rashヘリオトロープ疹（heliotrope rash） heliotrope rash（ヘリオトロープ疹）・Gottron丘疹Gottron papules Gottron丘疹（Gottron papules）Gottron papules（Gottron丘疹） を伴い内臓癌 visceral cancer 内臓癌（visceral cancer） visceral cancer（内臓癌） のリスクが増加する一方、多発性筋炎polymyositis, PM 多発性筋炎（polymyositis, PM）polymyositis, PM（多発性筋炎） はCD8⁺T細胞介在性で皮膚病変を欠く。
• 封入体筋炎inclusion body myositis, IBM 封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎） は50歳以降で最も多い後天性ミオパチー myopathy ミオパチー（myopathy） myopathy（ミオパチー） であり、他の筋炎の近位対称性と異なり大腿四頭筋 quadriceps femoris大腿四頭筋（quadriceps femoris） quadriceps femoris（大腿四頭筋）・手指屈筋優位の非対称性の脱力を呈し治療抵抗性である。