全身性自己免疫疾患：全身性強皮症・炎症性筋疾患・混合性結合組織病

🧠 全体像：全身性強皮症 systemic sclerosis, SSc 全身性強皮症（systemic sclerosis, SSc） systemic sclerosis, SSc（全身性強皮症） は血管障害と線維化、特発性炎症性筋疾患idiopathic inflammatory myopathy, IIM特発性炎症性筋疾患（idiopathic inflammatory myopathy, IIM）idiopathic inflammatory myopathy, IIM（特発性炎症性筋疾患）は自己免疫性筋障害、混合性結合組織病mixed connective tissue disease, MCTD 混合性結合組織病（mixed connective tissue disease, MCTD）mixed connective tissue disease, MCTD（混合性結合組織病） は抗U1-RNP抗体 anti-U1-RNP antibody 抗U1-RNP抗体（anti-U1-RNP antibody） anti-U1-RNP antibody（抗U1-RNP抗体） と複数疾患の重複所見を軸とする。いずれも疾患名だけで一律治療せず、生命予後を左右する臓器病変を先に評価する。全身性強皮症systemic sclerosis, SSc 全身性強皮症（systemic sclerosis, SSc）systemic sclerosis, SSc（全身性強皮症） と炎症性筋疾患 inflammatory myopathies 炎症性筋疾患（inflammatory myopathies） inflammatory myopathies（炎症性筋疾患） の詳細は全身性強皮症systemic sclerosis, SSc全身性強皮症（systemic sclerosis, SSc）systemic sclerosis, SSc（全身性強皮症）と自己免疫性筋疾患に統合されており、本稿では6年次総論 common features 総論（common features） common features（総論） の要点と、旧学年に独立した項目のない混合性結合組織病 mixed connective tissue disease, MCTD 混合性結合組織病（mixed connective tissue disease, MCTD） mixed connective tissue disease, MCTD（混合性結合組織病） を整理する。

5年次ノートとの対応と要点

flowchart TD
    A["Raynaud＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='puffy fingers'>手指腫脹</span>／皮膚硬化"] --> B["ANA＋SSc特異抗体＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='nailfold capillary'>爪郭毛細血管</span>"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anti-centromere antibody'>抗セントロメア抗体</span>／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anti-topoisomerase I antibody'>抗トポイソメラーゼI抗体</span>／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anti-RNA polymerase III antibody'>抗RNAポリメラーゼIII抗体</span>"]
    C --> D["HRCT・PFTでILD評価"]
    C --> E["心エコー・NT-proBNP、必要時<span class='jp-term jp-term-diagram' title='right heart catheterization'>右心カテーテル</span>でPAH評価"]
    C --> F["血圧・クレアチニン・尿で腎クリーゼ監視"]
    D --> G["臓器別治療"]
    E --> G
    F --> G

混合性結合組織病

MCTDは高力価抗U1-RNP抗体 anti-U1-RNP antibody 抗U1-RNP抗体（anti-U1-RNP antibody） anti-U1-RNP antibody（抗U1-RNP抗体） に、Raynaud、手指腫脹puffy fingers手指腫脹（puffy fingers）puffy fingers（手指腫脹）、SLE様所見、SSc様所見、炎症性筋疾患inflammatory myopathies 炎症性筋疾患（inflammatory myopathies）inflammatory myopathies（炎症性筋疾患） 様所見を組み合わせて診断する。抗体陽性だけでは確定しない——抗U1-RNP抗体 anti-U1-RNP antibody 抗U1-RNP抗体（anti-U1-RNP antibody） anti-U1-RNP antibody（抗U1-RNP抗体） 陽性のSLEもRaynaud・筋骨格症状・肺障害・爪郭毛細血管異常nailfold capillary abnormality 爪郭毛細血管異常（nailfold capillary abnormality）nailfold capillary abnormality（爪郭毛細血管異常） というMCTD類似の像を取り、コホートによる陽性率は13〜30%と幅がある⁹。PAH、ILD、食道運動障害esophageal dysmotility食道運動障害（esophageal dysmotility）esophageal dysmotility（食道運動障害）、筋炎を積極的にスクリーニングし、治療は関節・筋・肺血管など優位臓器に合わせる。280例の追跡では死因の最多が肺動脈性肺高血圧症 pulmonary arterial hypertension (PAH) 肺動脈性肺高血圧症（pulmonary arterial hypertension (PAH)） pulmonary arterial hypertension (PAH)（肺動脈性肺高血圧症） （22例中9例）で、5年・10年・15年生存率は98%・96%・88%だった¹⁰。

関連ノート

• 全身性エリテマトーデスsystemic lupus erythematosus, SLE 全身性エリテマトーデス（systemic lupus erythematosus, SLE）systemic lupus erythematosus, SLE（全身性エリテマトーデス） の診断と治療：自己抗体と検査：抗U1-RNP抗体 anti-U1-RNP antibody 抗U1-RNP抗体（anti-U1-RNP antibody） anti-U1-RNP antibody（抗U1-RNP抗体） は重複症候群 overlap syndrome 重複症候群（overlap syndrome） overlap syndrome（重複症候群） や混合性結合組織病 mixed connective tissue disease, MCTD 混合性結合組織病（mixed connective tissue disease, MCTD） mixed connective tissue disease, MCTD（混合性結合組織病） でも陽性になる。
• 全身性強皮症systemic sclerosis, SSc全身性強皮症（systemic sclerosis, SSc）systemic sclerosis, SSc（全身性強皮症）：混合性結合組織病 mixed connective tissue disease, MCTD 混合性結合組織病（mixed connective tissue disease, MCTD） mixed connective tissue disease, MCTD（混合性結合組織病） でも問題となるPAH、ILD、食道運動障害esophageal dysmotility 食道運動障害（esophageal dysmotility）esophageal dysmotility（食道運動障害） の評価と治療を扱う。
• 自己免疫性筋疾患：混合性結合組織病 mixed connective tissue disease, MCTD 混合性結合組織病（mixed connective tissue disease, MCTD） mixed connective tissue disease, MCTD（混合性結合組織病） にみられる筋炎様所見 myositis-like findings 筋炎様所見（myositis-like findings） myositis-like findings（筋炎様所見） や、強皮症とのオーバーラップ筋炎 overlap myositis オーバーラップ筋炎（overlap myositis） overlap myositis（オーバーラップ筋炎） を扱う。

まとめ

• SScでは皮膚範囲に加え、ILD・PAH・腎クリーゼを系統的にスクリーニングする。
• IIMはDM、壊死性ミオパチー myopathyミオパチー（myopathy） myopathy（ミオパチー）、抗合成酵素症候群antisynthetase syndrome抗合成酵素症候群（antisynthetase syndrome）antisynthetase syndrome（抗合成酵素症候群）、IBMなどへ分類し、「PM」を除外診断 diagnosis of exclusion 除外診断（diagnosis of exclusion） diagnosis of exclusion（除外診断） として扱う。
• MCTDは抗U1-RNPと重複臨床像を統合し、生命予後を左右する肺病変を見逃さない。
• SScとIIMの詳細は全身性強皮症systemic sclerosis, SSc全身性強皮症（systemic sclerosis, SSc）systemic sclerosis, SSc（全身性強皮症）と自己免疫性筋疾患を参照する。