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毛細血管拡張
Telangiectasia
🧠 全体像:毛細血管拡張 telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張) は既存の毛細血管・細静脈venule 細静脈(venule)venule(細静脈) がそのまま拡張して皮膚表面から透見される所見であり、血管腫のような新生血管 neovascularization (new vessels) 新生血管(neovascularization (new vessels)) neovascularization (new vessels)(新生血管) の増殖ではない。したがって「なぜ既存の血管壁が耐えられなくなったか」を考えることが病態理解の出発点になる。臨床での分かれ道は原発性か二次性か——原発性(遺伝性出血性毛細血管拡張症hereditary hemorrhagic telangiectasia 遺伝性出血性毛細血管拡張症(hereditary hemorrhagic telangiectasia)hereditary hemorrhagic telangiectasia(遺伝性出血性毛細血管拡張症) など)は血管そのものの構造異常 structural aberration 構造異常(structural aberration) structural aberration(構造異常) が主体で、二次性(膠原病connective tissue disease (collagen vascular disease)膠原病(connective tissue disease (collagen vascular disease))connective tissue disease (collagen vascular disease)(膠原病)・日光曝露・慢性ステロイド外用 topical corticosteroidステロイド外用(topical corticosteroid) topical corticosteroid(ステロイド外用)・肝疾患・静脈うっ滞venous stasis 静脈うっ滞(venous stasis)venous stasis(静脈うっ滞) など)は基礎疾患や環境因子が血管壁を脆弱化 detrusor weakness 脆弱化(detrusor weakness) detrusor weakness(脆弱化) させる。単発の美容上の訴えなのか、全身疾患systemic disease 全身疾患(systemic disease)systemic disease(全身疾患) の一所見なのかを見分けることが診療の骨格になる。
定義と用語の整理
毛細血管拡張telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia)telangiectasia(毛細血管拡張) は、真皮浅層superficial dermis 真皮浅層(superficial dermis)superficial dermis(真皮浅層) の毛細血管・細静脈venule 細静脈(venule)venule(細静脈) が拡張・蛇行tortuosity 蛇行(tortuosity)tortuosity(蛇行) し、皮膚を通して赤色〜紫紅色の線状・網状の血管として透見される所見を指す。新生血管neovascularization (new vessels) 新生血管(neovascularization (new vessels))neovascularization (new vessels)(新生血管) の増殖ではなく、既存血管pre-existing vessel 既存血管(pre-existing vessel)pre-existing vessel(既存血管) の拡張 vascular ectasia拡張(vascular ectasia) vascular ectasia(拡張)である点が血管腫との本質的な違いで、血管腫は乳幼児期に増殖・退縮の経過をとる腫瘍性病変である。
鑑別で必ず行うのが硝子圧法diascopy 硝子圧法(diascopy)diascopy(硝子圧法) (ガラス圧診diascopyガラス圧診(diascopy)diascopy(ガラス圧診))である。透明なガラス板やスライド slide スライド(slide) slide(スライド) グラスで病変を圧迫し、
- 退色blanching 退色(blanching)blanching(退色) する:血管内に血液が存在し、圧迫で血液が押し出される→毛細血管拡張 telangiectasia毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張)・紅斑・クモ状血管腫spider angioma クモ状血管腫(spider angioma)spider angioma(クモ状血管腫) (中心の細動脈から放射状に毛細血管が伸びる特殊型)。圧迫を解いたときの戻り方も手がかりで、クモ状血管腫spider angioma クモ状血管腫(spider angioma)spider angioma(クモ状血管腫) は中心の細動脈から速やかに再充満し、強皮症型の毛細血管拡張 telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張) はゆっくり再充満する1
- 退色blanching 退色(blanching)blanching(退色) しない:血管外 extravascular 血管外(extravascular) extravascular(血管外) に赤血球が漏出している→紫斑(点状出血・斑状出血ecchymosis斑状出血(ecchymosis)ecchymosis(斑状出血))
を鑑別する。退色blanching 退色(blanching)blanching(退色) するかどうかは、病変が「血管の中の異常」か「血管の外への出血」かを一発で切り分ける、最も基本的で費用のかからない手技である。
病態生理
拡張の機序は大きく5群に整理できる。
flowchart TD
A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='telangiectasia'>毛細血管拡張</span>"] --> B["血管壁の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='structural aberration'>構造異常</span><br>先天性・遺伝性"]
A --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='angiogenic factor'>血管新生因子</span>・エストロゲンの関与"]
A --> D["紫外線・放射線・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='topical corticosteroid'>ステロイド外用</span>による<br>真皮結合組織の変性・萎縮"]
A --> E["うっ血による<br>静脈圧・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='capillary pressure'>毛細血管圧</span>の上昇"]
A --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='endothelial injury'>内皮傷害</span>と<br>異常な血管新生"]
B --> B1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hereditary hemorrhagic telangiectasia'>遺伝性出血性毛細血管拡張症</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='ataxia-telangiectasia'>毛細血管拡張性運動失調症</span>"]
C --> C1["妊娠・肝疾患でのエストロゲン増加<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='spider angioma'>クモ状血管腫</span>"]
D --> D1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='photoaging'>光老化</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chronic radiation dermatitis'>慢性放射線皮膚炎</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='topical corticosteroid'>ステロイド外用</span>の長期使用"]
E --> E1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chronic venous insufficiency'>慢性静脈不全</span>"]
F --> F1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='systemic sclerosis, SSc'>全身性強皮症</span>"]
💡 慢性肝疾患chronic liver disease 慢性肝疾患(chronic liver disease)chronic liver disease(慢性肝疾患) でクモ状血管腫 spider angioma クモ状血管腫(spider angioma) spider angioma(クモ状血管腫) が増えるのは、門脈-体循環シャントportosystemic shunt 門脈-体循環シャント(portosystemic shunt)portosystemic shunt(門脈-体循環シャント) や肝でのホルモン代謝 hormone metabolism ホルモン代謝(hormone metabolism) hormone metabolism(ホルモン代謝) 低下によってエストロゲンが相対的に過剰になり、血管拡張因子として働くためと考えられている。同じ機序が妊娠時の生理的なクモ状血管腫 spider angioma クモ状血管腫(spider angioma) spider angioma(クモ状血管腫) にも当てはまり、単独では病的意義を持たない。
⭐ 全身性強皮症systemic sclerosis, SSc 全身性強皮症(systemic sclerosis, SSc)systemic sclerosis, SSc(全身性強皮症) (CREST)では、血管壁そのものの線維化・内皮傷害endothelial injury 内皮傷害(endothelial injury)endothelial injury(内皮傷害) と、それに続く異常な血管新生の代償反応が毛細血管拡張 telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張) を生む。慢性静脈不全chronic venous insufficiency 慢性静脈不全(chronic venous insufficiency)chronic venous insufficiency(慢性静脈不全) では逆に、静脈弁不全venous valve incompetence 静脈弁不全(venous valve incompetence)venous valve incompetence(静脈弁不全) や深部静脈閉塞 deep venous obstruction 深部静脈閉塞(deep venous obstruction) deep venous obstruction(深部静脈閉塞) によるうっ血が毛細血管圧 capillary pressure 毛細血管圧(capillary pressure) capillary pressure(毛細血管圧) を持続的に上げることで拡張が起こる。同じ「毛細血管拡張telangiectasia毛細血管拡張(telangiectasia)telangiectasia(毛細血管拡張)」でも上流の力学がまったく違う。
⚠️ 見逃してはいけない背景疾患
⚠️ 遺伝性出血性毛細血管拡張症hereditary hemorrhagic telangiectasia 遺伝性出血性毛細血管拡張症(hereditary hemorrhagic telangiectasia)hereditary hemorrhagic telangiectasia(遺伝性出血性毛細血管拡張症) (HHT、Osler-Weber-Rendu病Osler-Weber-Rendu diseaseOsler-Weber-Rendu病(Osler-Weber-Rendu disease)Osler-Weber-Rendu disease(Osler-Weber-Rendu病)):常染色体顕性遺伝 autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝(autosomal dominant inheritance) autosomal dominant inheritance(常染色体顕性遺伝) で、皮膚・粘膜の毛細血管拡張 telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張) に加え、肺・脳・肝の動静脈奇形arteriovenous malformation (AVM)動静脈奇形(arteriovenous malformation (AVM))arteriovenous malformation (AVM)(動静脈奇形)を伴いうる。反復する原因不明の鼻出血 epistaxis鼻出血(epistaxis) epistaxis(鼻出血)、口唇・舌・指先の点状の毛細血管拡張 telangiectasia毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張)、家族歴がそろえば強く疑う。肺動静脈奇形pulmonary arteriovenous malformation 肺動静脈奇形(pulmonary arteriovenous malformation)pulmonary arteriovenous malformation(肺動静脈奇形) は奇異性塞栓症 paradoxical embolism 奇異性塞栓症(paradoxical embolism) paradoxical embolism(奇異性塞栓症) (脳膿瘍brain abscess脳膿瘍(brain abscess)brain abscess(脳膿瘍)・脳梗塞ischemic stroke (cerebral infarction)脳梗塞(ischemic stroke (cerebral infarction))ischemic stroke (cerebral infarction)(脳梗塞))のリスクになるため、疑ったら全身の動静脈奇形 arteriovenous malformation (AVM) 動静脈奇形(arteriovenous malformation (AVM)) arteriovenous malformation (AVM)(動静脈奇形) を検索する。「毛細血管拡張性運動失調症ataxia-telangiectasia毛細血管拡張性運動失調症(ataxia-telangiectasia)ataxia-telangiectasia(毛細血管拡張性運動失調症)」とは全く別の疾患であり、名称が似ている点に注意する。
臨床診断にはCuraçao基準 Curaçao criteria Curaçao基準(Curaçao criteria) Curaçao criteria(Curaçao基準) を使う。次の4項目のうち3項目で確定、2項目では疑い、2項目未満では可能性が低いと判定する2。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 鼻出血epistaxis鼻出血(epistaxis)epistaxis(鼻出血) | 自然に起こり反復する |
| 毛細血管拡張telangiectasia毛細血管拡張(telangiectasia)telangiectasia(毛細血管拡張) | 口唇・口腔・指・鼻などの特徴的な部位に多発する |
| 内臓病変visceral involvement内臓病変(visceral involvement)visceral involvement(内臓病変) | 消化管の毛細血管拡張 telangiectasia毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張)、肺・肝・脳・脊髄の動静脈奇形 arteriovenous malformation (AVM)動静脈奇形(arteriovenous malformation (AVM)) arteriovenous malformation (AVM)(動静脈奇形) |
| 家族歴 | 第一度近親にHHTの人がいる |
⚠️ 年齢とともに所見が出そろうため、小児では基準を満たさないことをもって否定しない。遺伝学的に確定した小児でも初診時に3項目を満たしたのは41%、6歳未満では23%だった3。罹患者の子は、2項目未満でも危険群として扱う2。遺伝子検査genetic testing 遺伝子検査(genetic testing)genetic testing(遺伝子検査) とスクリーニングの進め方は疾患ノートに譲る。
⚠️ 全身性強皮症systemic sclerosis, SSc 全身性強皮症(systemic sclerosis, SSc)systemic sclerosis, SSc(全身性強皮症) (CREST):顔面・手指・口唇周囲の毛細血管拡張 telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張) は、石灰沈着calcinosis石灰沈着(calcinosis)calcinosis(石灰沈着)・Raynaud現象・食道運動障害esophageal dysmotility食道運動障害(esophageal dysmotility)esophageal dysmotility(食道運動障害)・強指症sclerodactyly 強指症(sclerodactyly)sclerodactyly(強指症) と組み合わさって現れる限局皮膚硬化型 limited cutaneous systemic sclerosis 限局皮膚硬化型(limited cutaneous systemic sclerosis) limited cutaneous systemic sclerosis(限局皮膚硬化型) の特徴的所見 Characteristic findings 特徴的所見(Characteristic findings) Characteristic findings(特徴的所見) であり、単独の美容上の訴えとして受診することもある。強皮症型の毛細血管拡張 telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張) は手・口唇・口腔内の円形で境界明瞭な斑状の拡張で、2013年の分類基準でも2点の項目に数えられている(合計9点以上で分類)1。抗セントロメア抗体anti-centromere antibody 抗セントロメア抗体(anti-centromere antibody)anti-centromere antibody(抗セントロメア抗体) 陽性・緩徐な経過が背景にあれば、肺高血圧など内臓病変 visceral involvement 内臓病変(visceral involvement) visceral involvement(内臓病変) のスクリーニングにつなげる(全身性強皮症systemic sclerosis, SSc全身性強皮症(systemic sclerosis, SSc)systemic sclerosis, SSc(全身性強皮症))。
⚠️ 毛細血管拡張性運動失調症ataxia-telangiectasia毛細血管拡張性運動失調症(ataxia-telangiectasia)ataxia-telangiectasia(毛細血管拡張性運動失調症):小児期に生じる小脳失調 cerebellar ataxia 小脳失調(cerebellar ataxia) cerebellar ataxia(小脳失調) と、眼球結膜bulbar conjunctiva眼球結膜(bulbar conjunctiva)bulbar conjunctiva(眼球結膜)・耳介などの毛細血管拡張 telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張) を特徴とする常染色体劣性 autosomal recessive 常染色体劣性(autosomal recessive) autosomal recessive(常染色体劣性) のDNA修復異常症。放射線感受性radiosensitivity 放射線感受性(radiosensitivity)radiosensitivity(放射線感受性) が著しく高く、悪性腫瘍(リンパ腫・白血病)のリスクも上昇するため、通常量のCTスキャンでも被曝 radiation exposure 被曝(radiation exposure) radiation exposure(被曝) を最小化する配慮が必要になる。
⚠️ 慢性放射線皮膚炎chronic radiation dermatitis慢性放射線皮膚炎(chronic radiation dermatitis)chronic radiation dermatitis(慢性放射線皮膚炎):照射野 irradiation field 照射野(irradiation field) irradiation field(照射野) に一致した毛細血管拡張 telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張) は、萎縮・硬化・色素異常pigmentary abnormality (dyspigmentation) 色素異常(pigmentary abnormality (dyspigmentation))pigmentary abnormality (dyspigmentation)(色素異常) とともに晩期障害 late toxicity 晩期障害(late toxicity) late toxicity(晩期障害) として現れ、その皮膚から有棘細胞癌 squamous cell carcinoma 有棘細胞癌(squamous cell carcinoma) squamous cell carcinoma(有棘細胞癌) などが発生しうる背景病変になる。
⚠️ 基底細胞癌basal cell carcinoma, BCC 基底細胞癌(basal cell carcinoma, BCC)basal cell carcinoma, BCC(基底細胞癌) (結節潰瘍型):真珠様光沢を伴う丘疹の辺縁にみられる樹枝状の毛細血管拡張 telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張) は、結節型nodular type 結節型(nodular type)nodular type(結節型) 基底細胞癌 basal cell carcinoma, BCC 基底細胞癌(basal cell carcinoma, BCC) basal cell carcinoma, BCC(基底細胞癌) の特徴的所見 Characteristic findings 特徴的所見(Characteristic findings) Characteristic findings(特徴的所見) である。単発で緩徐に増大し中央が潰瘍化 ulceration 潰瘍化(ulceration) ulceration(潰瘍化) する経過は良性の毛細血管拡張 telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張) と紛れやすいため、この所見を見たら生検を検討する(基底細胞癌basal cell carcinoma, BCC基底細胞癌(basal cell carcinoma, BCC)basal cell carcinoma, BCC(基底細胞癌))。
💡 肝疾患(クモ状血管腫spider angiomaクモ状血管腫(spider angioma)spider angioma(クモ状血管腫)):単独では診断的意義に乏しいが、手掌紅斑palmar erythema手掌紅斑(palmar erythema)palmar erythema(手掌紅斑)・腹壁静脈怒張distended abdominal wall veins腹壁静脈怒張(distended abdominal wall veins)distended abdominal wall veins(腹壁静脈怒張)・女性化乳房gynecomastia 女性化乳房(gynecomastia)gynecomastia(女性化乳房) などの他の慢性肝疾患 chronic liver disease 慢性肝疾患(chronic liver disease) chronic liver disease(慢性肝疾患) 徴候と組み合わせて評価する。数個までは健常者・妊婦にもみられる。
鑑別の進め方
flowchart TD
A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='telangiectasia'>毛細血管拡張</span>を認める"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diascopy'>硝子圧法</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='blanching'>退色</span>を確認"]
B --> C{"分布は限局性か全身性か"}
C -->|"顔面中心・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='flushing'>潮紅</span>を伴う"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rosacea'>酒皶</span>を考慮"]
C -->|"下肢・下腿中心"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='venous stasis'>静脈うっ滞</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chronic venous insufficiency'>慢性静脈不全</span>を評価"]
C -->|"手・口唇・口腔の円形斑状+Raynaud"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='systemic sclerosis, SSc'>全身性強皮症</span>(CREST)を評価"]
C -->|"口唇・舌・指先の点状+<span class='jp-term jp-term-diagram' title='recurrent epistaxis'>反復鼻出血</span>"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hereditary hemorrhagic telangiectasia'>遺伝性出血性毛細血管拡張症</span>を疑う"]
C -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='irradiation field'>照射野</span>に一致"| H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chronic radiation dermatitis'>慢性放射線皮膚炎</span>を考慮"]
C -->|"顔・頸・上半身・中心の細動脈"| I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='spider angioma'>クモ状血管腫</span>として<br>肝疾患・エストロゲン過剰を評価"]
C -->|"小児・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cerebellar ataxia'>小脳失調</span>を伴う"| J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ataxia-telangiectasia'>毛細血管拡張性運動失調症</span>を疑う"]
分布・年齢・随伴所見の3点をまず押さえる。単発か多発か、体幹か四肢か、随伴する紅斑・潰瘍・全身症状の有無を確認するだけで、上記のどの経路に進むべきかがおおむね絞れる。日常診療で頻度が高いのは、顔面の潮紅 flushing 潮紅(flushing) flushing(潮紅) を伴う酒皶rosacea酒皶(rosacea)rosacea(酒皶)と、下腿に生じる慢性静脈不全chronic venous insufficiency慢性静脈不全(chronic venous insufficiency)chronic venous insufficiency(慢性静脈不全)である。酒皶rosacea 酒皶(rosacea)rosacea(酒皶) では頬・鼻を中心とする持続性の紅斑と一過性の潮紅 flushing 潮紅(flushing) flushing(潮紅) が主体で、毛細血管拡張telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia)telangiectasia(毛細血管拡張) はそれに重なる所見として現れる。顔面の毛細血管拡張 telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張) では、光老化photoaging 光老化(photoaging)photoaging(光老化) と強力なステロイド外用 topical corticosteroid ステロイド外用(topical corticosteroid) topical corticosteroid(ステロイド外用) の長期使用も必ず問診 medical interview (history-taking) 問診(medical interview (history-taking)) medical interview (history-taking)(問診) で確かめる。
治療の考え方
所見そのものへの介入と、原疾患の治療は別の軸として考える。
- 所見そのものへの介入:色素レーザー dye laser 色素レーザー(dye laser) dye laser(色素レーザー) (パルス色素レーザーpulsed dye laserパルス色素レーザー(pulsed dye laser)pulsed dye laser(パルス色素レーザー))や強力パルス光 intense pulsed light (IPL) 強力パルス光(intense pulsed light (IPL)) intense pulsed light (IPL)(強力パルス光) (IPL)による血管の選択的光凝固 photocoagulation光凝固(photocoagulation) photocoagulation(光凝固)、あるいは硬化療法 sclerotherapy 硬化療法(sclerotherapy) sclerotherapy(硬化療法) (下肢の細網静脈 reticular vein細網静脈(reticular vein) reticular vein(細網静脈)・クモ状静脈spider veinクモ状静脈(spider vein)spider vein(クモ状静脈))が中心となる。美容目的、あるいは出血源としての焼灼 ablation 焼灼(ablation) ablation(焼灼) 目的のいずれもありうる。
- 原疾患の治療との関係:HHTの鼻出血 epistaxis鼻出血(epistaxis) epistaxis(鼻出血)・消化管出血は反復する病変を個別に焼灼 ablation焼灼(ablation) ablation(焼灼)・塞栓しても新規病変が生じ得るため、全身の動静脈奇形 arteriovenous malformation (AVM) 動静脈奇形(arteriovenous malformation (AVM)) arteriovenous malformation (AVM)(動静脈奇形) の評価と長期的な出血管理が並行して必要になる。強皮症では毛細血管拡張 telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia) telangiectasia(毛細血管拡張) 自体よりも肺高血圧など内臓病変 visceral involvement 内臓病変(visceral involvement) visceral involvement(内臓病変) の管理が優先される。慢性静脈不全chronic venous insufficiency 慢性静脈不全(chronic venous insufficiency)chronic venous insufficiency(慢性静脈不全) では圧迫療法 compression therapy圧迫療法(compression therapy) compression therapy(圧迫療法)・原因血管の処理を行わないと、レーザーで焼灼 ablation 焼灼(ablation) ablation(焼灼) した部位の近傍に新たな拡張が再発しやすい。
- 除外すべき所見を治療しない:紫斑(硝子圧法diascopy 硝子圧法(diascopy)diascopy(硝子圧法) で退色 blanching 退色(blanching) blanching(退色) しない病変)をレーザーで治療しても無効であり、凝固異常・血管炎など全く別の精査が必要になる。
まとめ
- 毛細血管拡張telangiectasia 毛細血管拡張(telangiectasia)telangiectasia(毛細血管拡張) は既存血管 pre-existing vessel 既存血管(pre-existing vessel) pre-existing vessel(既存血管) の拡張であり、血管腫のような新生血管 neovascularization (new vessels) 新生血管(neovascularization (new vessels)) neovascularization (new vessels)(新生血管) の増殖ではない。
- 硝子圧法diascopy 硝子圧法(diascopy)diascopy(硝子圧法) で退色 blanching 退色(blanching) blanching(退色) すれば血管内の異常、退色blanching 退色(blanching)blanching(退色) しなければ血管外 extravascular 血管外(extravascular) extravascular(血管外) への出血(紫斑)であり、この一手技が鑑別の起点になる。
- 原発性(HHT、毛細血管拡張性運動失調症ataxia-telangiectasia毛細血管拡張性運動失調症(ataxia-telangiectasia)ataxia-telangiectasia(毛細血管拡張性運動失調症))と二次性(強皮症、放射線皮膚炎radiation dermatitis放射線皮膚炎(radiation dermatitis)radiation dermatitis(放射線皮膚炎)、肝疾患、静脈うっ滞venous stasis静脈うっ滞(venous stasis)venous stasis(静脈うっ滞))に分けて考える。
- 最優先で除外すべきはHHTの肺・脳動静脈奇形cerebral arteriovenous malformation 脳動静脈奇形(cerebral arteriovenous malformation)cerebral arteriovenous malformation(脳動静脈奇形) と反復性鼻出血 epistaxis鼻出血(epistaxis) epistaxis(鼻出血)、次いで全身性強皮症 systemic sclerosis, SSc 全身性強皮症(systemic sclerosis, SSc) systemic sclerosis, SSc(全身性強皮症) (CREST)の内臓病変 visceral involvement内臓病変(visceral involvement) visceral involvement(内臓病変)。HHTはCuraçao基準 Curaçao criteria Curaçao基準(Curaçao criteria) Curaçao criteria(Curaçao基準) (鼻出血epistaxis鼻出血(epistaxis)epistaxis(鼻出血)・毛細血管拡張telangiectasia毛細血管拡張(telangiectasia)telangiectasia(毛細血管拡張)・内臓病変visceral involvement内臓病変(visceral involvement)visceral involvement(内臓病変)・家族歴)の3項目で確定、2項目で疑いとし、小児では基準を満たさなくても否定しない。
- 分布(顔面・下肢・点状・照射野irradiation field照射野(irradiation field)irradiation field(照射野))・年齢・随伴所見(Raynaud、鼻出血epistaxis鼻出血(epistaxis)epistaxis(鼻出血)、小脳失調cerebellar ataxia小脳失調(cerebellar ataxia)cerebellar ataxia(小脳失調))から鑑別を絞る。
- 治療はレーザー・硬化療法sclerotherapy 硬化療法(sclerotherapy)sclerotherapy(硬化療法) による所見そのものへの介入と、原疾患の管理を分けて考える。硝子圧法diascopy 硝子圧法(diascopy)diascopy(硝子圧法) で退色 blanching 退色(blanching) blanching(退色) しない病変をレーザーで治療してはならない。
出典
- 1.2013 Classification Criteria for Systemic Sclerosis: An American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism Collaborative Initiative(American College of Rheumatology / European League Against Rheumatism(van den Hoogen et al., Arthritis Rheum)・2013)PMC全文の分類基準表と項目定義で、毛細血管拡張が2点の項目であり合計9点以上で全身性強皮症に分類されること、強皮症型の毛細血管拡張は手・口唇・口腔内にみられる円形で境界明瞭な斑状の拡張血管(大きなマット状のものを含む)で、圧迫で虚脱し解除後はゆっくり再充満する点で、中心の細動脈から速やかに再充満するクモ状血管腫と区別されると定義されていることを確認した。閲覧 2026-09-28
- 2.Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome)(American Journal of Medical Genetics・2000)PubMed の抄録(PMID 10751092)で、HHT Foundation International の科学諮問委員会による臨床診断基準が鼻出血・毛細血管拡張・内臓病変・適切な家族歴の4項目からなり、3項目で確定、2項目では確定できず疑い(possible or suspected)として記録し、2項目未満では可能性が低いが、年齢依存性の浸透があるため罹患者の子は危険群とみなすべきことを確認した。閲覧 2026-09-28
- 3.Longitudinal Assessment of Curaçao Criteria in Children with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia(The Journal of Pediatrics・2023)PubMed の抄録(PMID 37572862)で、遺伝学的に確定したHHTの小児116例のうち初診時(年齢中央値8.4歳)に3項目以上を満たしたのは41%、6歳未満では23%にとどまり、追跡後も63%であったこと、臨床基準だけに頼ると小児のHHTを過小診断しうると結論していることを確認した。閲覧 2026-09-28