皮膚筋炎・多発筋炎

🧠 全体像：皮膚筋炎dermatomyositis, DM皮膚筋炎（dermatomyositis, DM）dermatomyositis, DM（皮膚筋炎）と多発筋炎polymyositis, PM多発筋炎（polymyositis, PM）polymyositis, PM（多発筋炎）は、特発性炎症性筋疾患idiopathic inflammatory myopathy, IIM特発性炎症性筋疾患（idiopathic inflammatory myopathy, IIM）idiopathic inflammatory myopathy, IIM（特発性炎症性筋疾患）という大きな枠組みの中の代表的な2病型である。DMは特徴的な皮疹（ヘリオトロープ疹heliotrope rashヘリオトロープ疹（heliotrope rash）heliotrope rash（ヘリオトロープ疹）、Gottron丘疹Gottron papulesGottron丘疹（Gottron papules）Gottron papules（Gottron丘疹））を伴う抗体介在性の筋周囲毛細血管傷害、PMは皮膚病変を欠くCD8陽性T細胞CD8-positive T cellCD8陽性T細胞（CD8-positive T cell）CD8-positive T cell（CD8陽性T細胞）介在性の筋線維傷害という異なる機序をもつ。両者に共通して重要なのは、近位筋力低下proximal muscle weakness近位筋力低下（proximal muscle weakness）proximal muscle weakness（近位筋力低下）という表面上の所見だけでなく、嚥下障害、間質性肺疾患ILD間質性肺疾患（ILD）ILD（間質性肺疾患）、心病変、そして成人発症例での悪性腫瘍リスクtumor risk腫瘍リスク（tumor risk）tumor risk（腫瘍リスク）を同時に評価することである。

病態と分類

DMは液性・補体介在性complement-mediated補体介在性（complement-mediated）complement-mediated（補体介在性）の傷害が筋内膜endomysium筋内膜（endomysium）endomysium（筋内膜）毛細血管を攻撃し、筋束周囲萎縮perifascicular atrophy筋束周囲萎縮（perifascicular atrophy）perifascicular atrophy（筋束周囲萎縮）という特徴的な組織像を呈する。PMはCD8陽性細胞傷害性T細胞cytotoxic T cell細胞傷害性T細胞（cytotoxic T cell）cytotoxic T cell（細胞傷害性T細胞）が筋線維を直接攻撃し、壊死と再生を繰り返す。この機序の違いが、DMのみに皮膚病変が出現し、PMには出現しないという臨床像の差を説明する。

現代的にはIIMをより広い病型群として整理する。

⚠️ 「多発筋炎polymyositis, PM多発筋炎（polymyositis, PM）polymyositis, PM（多発筋炎）」は現在では過剰診断されやすい除外診断diagnosis of exclusion除外診断（diagnosis of exclusion）diagnosis of exclusion（除外診断）として扱われる。皮膚病変のない近位筋力低下proximal muscle weakness近位筋力低下（proximal muscle weakness）proximal muscle weakness（近位筋力低下）をみたら、IMNMやIBM、抗合成酵素症候群antisynthetase syndrome抗合成酵素症候群（antisynthetase syndrome）antisynthetase syndrome（抗合成酵素症候群）など他の病型を積極的に除外したうえで初めてPMと診断する。

臨床像

皮膚筋炎に特徴的な皮膚所見

皮疹は光線で増悪し、掻痒や灼熱感を伴う。小児DMでは石灰沈着calcinosis石灰沈着（calcinosis）calcinosis（石灰沈着）が成人より多い。⭐ 筋症状のない期間が6か月以上続く無筋症性皮膚筋炎amyopathic dermatomyositis無筋症性皮膚筋炎（amyopathic dermatomyositis）amyopathic dermatomyositis（無筋症性皮膚筋炎）でも、間質性肺疾患interstitial lung disease, ILD間質性肺疾患（interstitial lung disease, ILD）interstitial lung disease, ILD（間質性肺疾患）は起こり得るため、皮疹のみを理由に全身評価を省略しない。

筋・全身病変

典型的には左右対称性の近位筋力低下proximal muscle weakness近位筋力低下（proximal muscle weakness）proximal muscle weakness（近位筋力低下）が亜急性に進行し、階段stairs; step (stepwise)階段（stairs; step (stepwise)）stairs; step (stepwise)（階段）昇降、椅子からの立ち上がりupstroke立ち上がり（upstroke）upstroke（立ち上がり）、上肢挙上が困難になる。筋痛は必須ではない。頸部屈筋低下、嚥下障害、呼吸筋障害は重症所見severe features重症所見（severe features）severe features（重症所見）である。IBMのような遠位・非対称性の脱力パターンは典型的なDM・PMでは非典型的non-conventional非典型的（non-conventional）non-conventional（非典型的）であり、別病型を疑う手掛かりになる。

自己抗体と臨床型

筋炎特異的抗体は表現型とリスク層別化risk stratificationリスク層別化（risk stratification）risk stratification（リスク層別化）を助けるが、陰性でもIIMを否定できない。

診断

flowchart TD
  A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='proximal muscle weakness'>近位筋力低下</span>、または特徴的皮疹（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Gottron papules'>Gottron丘疹</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='heliotrope rash'>ヘリオトロープ疹</span>）"] --> B["CK・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aldolase'>アルドラーゼ</span>・AST/ALT・LDH"]
  A --> C["筋炎特異的抗体・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='antinuclear antibody, ANA'>抗核抗体</span>"]
  A --> D["筋MRI・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='electromyography'>筋電図</span>"]
  B --> E["皮膚生検または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='muscle biopsy'>筋生検</span>を病型に応じ選択"]
  C --> E
  D --> E
  E --> F["肺・嚥下・心臓・悪性腫瘍を評価"]

CKが正常でも皮膚優位型や一部抗体型を除外できない。筋MRIは生検部位の選択にも役立つ。古典的なBohan–Peter基準Bohan-Peter criteriaBohan–Peter基準（Bohan-Peter criteria）Bohan-Peter criteria（Bohan–Peter基準）は歴史的に重要だが、現在は皮膚所見、筋力、酵素、画像、電気生理electrophysiology電気生理（electrophysiology）electrophysiology（電気生理）、病理、自己抗体を統合し、2017年改訂のEULAR/ACR分類スコアなどを用いて評価する。

2017 EULAR/ACR分類基準

Bohan–Peter基準Bohan-Peter criteriaBohan–Peter基準（Bohan-Peter criteria）Bohan-Peter criteria（Bohan–Peter基準）（1975年、単純な項目数カウント）と異なり、年齢、筋力低下のパターン、皮膚所見（ヘリオトロープ疹heliotrope rashヘリオトロープ疹（heliotrope rash）heliotrope rash（ヘリオトロープ疹）、Gottron丘疹Gottron papulesGottron丘疹（Gottron papules）Gottron papules（Gottron丘疹）・徴候）、嚥下障害・消化管運動GI motility消化管運動（GI motility）GI motility（消化管運動）異常、検査所見Laboratory findings検査所見（Laboratory findings）Laboratory findings（検査所見）（筋原性myogenic筋原性（myogenic）myogenic（筋原性）酵素上昇、抗Jo-1抗体陽性）、筋生検muscle biopsy筋生検（muscle biopsy）muscle biopsy（筋生検）所見という6領域・16項目に重みづけした点数から発症確率を算出する方式で、単純な閾値合計ではない。筋生検muscle biopsy筋生検（muscle biopsy）muscle biopsy（筋生検）の有無で項目の重みと確率帯の境界が変わる。算出された確率は50〜55%未満をpossible、55〜90%未満をprobable、90%以上をdefiniteに分類し、同じ枠組みの中でPM・DM・無筋症性DM・若年性Juvenile-onset若年性（Juvenile-onset）Juvenile-onset（若年性）DMなどの病型への下位lower下位（lower）lower（下位）分類も行う¹。

悪性腫瘍スクリーニング

年齢・性別に応じた通常のがん検診に加え、DM発症時にリスク層別化risk stratificationリスク層別化（risk stratification）risk stratification（リスク層別化）を行う。高リスク所見high-risk findings高リスク所見（high-risk findings）high-risk findings（高リスク所見）には成人DM、発症年齢40歳超、抗TIF1γ・抗NXP2抗体、持続する高活動性、嚥下障害、皮膚壊死skin necrosis皮膚壊死（skin necrosis）skin necrosis（皮膚壊死）・潰瘍などがある。高リスク例では診断時の拡大検査（CT・腫瘍マーカーtumor markers腫瘍マーカー（tumor markers）tumor markers（腫瘍マーカー）などを含む「強化パネル」）と、診断後3年間を中心とした継続評価を、IMACS（International Myositis Assessment and Clinical Studies Group）の2023年国際ガイドラインなどリスク層別化risk stratificationリスク層別化（risk stratification）risk stratification（リスク層別化）された枠組みに沿って行う²。⚠️ 全員へ一律に同じ広範検査を反復するのではなく、リスク層別化risk stratificationリスク層別化（risk stratification）risk stratification（リスク層別化）に基づいて選択する。

治療

• 光防御と禁煙、外用副腎皮質ステロイドtopical corticosteroid外用副腎皮質ステロイド（topical corticosteroid）topical corticosteroid（外用副腎皮質ステロイド）またはカルシニューリン阻害薬calcineurin inhibitor, CNIカルシニューリン阻害薬（calcineurin inhibitor, CNI）calcineurin inhibitor, CNI（カルシニューリン阻害薬）で皮疹を管理する。
• 筋炎・臓器病変には全身性副腎皮質ステロイドsystemic corticosteroid全身性副腎皮質ステロイド（systemic corticosteroid）systemic corticosteroid（全身性副腎皮質ステロイド）を開始し、メトトレキサート、アザチオプリンazathioprineアザチオプリン（azathioprine）azathioprine（アザチオプリン）、ミコフェノール酸モフェチルmycophenolate-mofetilミコフェノール酸モフェチル（mycophenolate-mofetil）mycophenolate-mofetil（ミコフェノール酸モフェチル）、タクロリムスtacrolimusタクロリムス（tacrolimus）tacrolimus（タクロリムス）などを早期に併用してステロイドの減量を図る。
• 重症・難治性筋炎や嚥下障害では免疫グロブリン静注intravenous immunoglobulin (IVIG)免疫グロブリン静注（intravenous immunoglobulin (IVIG)）intravenous immunoglobulin (IVIG)（免疫グロブリン静注）を検討する。IVIGは2021年に成人皮膚筋炎dermatomyositis, DM皮膚筋炎（dermatomyositis, DM）dermatomyositis, DM（皮膚筋炎）に対する適応でFDA承認された製剤（Octagam 10%、ProDERM試験）があり、難治例での位置づけが明確になっている³。難治性皮膚病変ではIVIGやリツキシマブなどを病態に応じて選ぶ。
• ILD、とくに抗MDA5抗体関連急速進行性rapidly progressive急速進行性（rapidly progressive）rapidly progressive（急速進行性）ILDは緊急性が高く、呼吸器・膠原病connective tissue disease (collagen vascular disease)膠原病（connective tissue disease (collagen vascular disease)）connective tissue disease (collagen vascular disease)（膠原病）専門チームで早期強力治療を行う。ミコフェノール酸モフェチルmycophenolate-mofetilミコフェノール酸モフェチル（mycophenolate-mofetil）mycophenolate-mofetil（ミコフェノール酸モフェチル）、タクロリムスtacrolimusタクロリムス（tacrolimus）tacrolimus（タクロリムス）、シクロホスファミドcyclophosphamideシクロホスファミド（cyclophosphamide）cyclophosphamide（シクロホスファミド）、リツキシマブなどを重症度に応じて選ぶ。
• IBMは一般的な免疫抑制治療への反応が乏しく、運動療法、補助具、嚥下・栄養管理が治療の中心となる——「炎症性筋疾患inflammatory myopathies炎症性筋疾患（inflammatory myopathies）inflammatory myopathies（炎症性筋疾患）だから一律にステロイド」という扱いは誤りである。
• 病勢disease activity (course)病勢（disease activity (course)）disease activity (course)（病勢）を抑えながら理学療法physiotherapy理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法）、嚥下・栄養管理、骨粗鬆osteoporosis骨粗鬆（osteoporosis）osteoporosis（骨粗鬆）症・感染予防を並行して行う。

まとめ

• DMは液性・補体介在性complement-mediated補体介在性（complement-mediated）complement-mediated（補体介在性）の筋周囲毛細血管傷害、PMはCD8陽性T細胞CD8-positive T cellCD8陽性T細胞（CD8-positive T cell）CD8-positive T cell（CD8陽性T細胞）介在性の筋線維傷害という異なる機序をもち、DMのみ特徴的皮疹を伴う。
• Gottron丘疹Gottron papulesGottron丘疹（Gottron papules）Gottron papules（Gottron丘疹）・徴候とヘリオトロープ疹heliotrope rashヘリオトロープ疹（heliotrope rash）heliotrope rash（ヘリオトロープ疹）はDMを示唆する重要な皮膚所見であり、近位筋だけでなく嚥下・肺・心臓を系統的に評価する。
• 無筋症性DMでも急速進行性rapidly progressive急速進行性（rapidly progressive）rapidly progressive（急速進行性）ILDを来し得るため、皮疹のみで全身評価を省略しない。
• PMは除外診断diagnosis of exclusion除外診断（diagnosis of exclusion）diagnosis of exclusion（除外診断）であり、IMNM・IBM・抗合成酵素症候群antisynthetase syndrome抗合成酵素症候群（antisynthetase syndrome）antisynthetase syndrome（抗合成酵素症候群）など他病型を積極的に鑑別する。
• 成人DMでは自己抗体と臨床因子で悪性腫瘍リスクtumor risk腫瘍リスク（tumor risk）tumor risk（腫瘍リスク）を層別化し、発症前後を重点的に検索する。
• IBMは通常の免疫抑制治療に反応しにくく、リハビリテーションと嚥下・栄養管理が中心となる。