ミオパチー

🧠 全体像：ミオパチー myopathy ミオパチー（myopathy） myopathy（ミオパチー） は筋線維自体の障害で、近位筋優位の筋力低下を示すことが多い。感覚障害の有無、CKCK（creatine kinase）、発症年齢・速度、薬剤・全身所見から、遺伝性、炎症性、代謝性、内分泌性endocrine (hormonal)内分泌性（endocrine (hormonal)）endocrine (hormonal)（内分泌性）、毒性を分ける。

筋原性を疑う所見

椅子から立てない、階段stairs; step (stepwise) 階段（stairs; step (stepwise)）stairs; step (stepwise)（階段） を上れない、頭上作業が困難という肩・骨盤帯pelvic girdle 骨盤帯（pelvic girdle）pelvic girdle（骨盤帯） 筋力低下が典型である。筋痛、痙攣、運動不耐exercise intolerance運動不耐（exercise intolerance）exercise intolerance（運動不耐）、ミオトニアmyotoniaミオトニア（myotonia）myotonia（ミオトニア）、筋萎縮muscle wasting (muscle atrophy) 筋萎縮（muscle wasting (muscle atrophy)）muscle wasting (muscle atrophy)（筋萎縮） を伴いうる。腱反射は筋力に比して比較的保たれ、感覚障害は通常ない。眼筋・球筋bulbar muscles球筋（bulbar muscles）bulbar muscles（球筋）・呼吸筋、心筋、多臓器症状の有無が病型推定に重要である。

原因分類

💡 炎症性ミオパチーinflammatory myopathy 炎症性ミオパチー（inflammatory myopathy）inflammatory myopathy（炎症性ミオパチー） の分類は臨床像だけでなく重みづけ点数方式へ移っている。 2017年EULAREULAR（European Alliance of Associations for Rheumatology）/ACR分類基準は、発症年齢・筋力低下の分布・皮疹・嚥下障害・筋逸脱酵素muscle enzymes筋逸脱酵素（muscle enzymes）muscle enzymes（筋逸脱酵素）・抗Jo-1抗体anti-Jo-1 antibody抗Jo-1抗体（anti-Jo-1 antibody）anti-Jo-1 antibody（抗Jo-1抗体）・筋生検muscle biopsy 筋生検（muscle biopsy）muscle biopsy（筋生検） 所見など6領域16項目に重みを付けた点数から発症確率を算出し、possible/probable/definiteの確率帯と皮膚筋炎 dermatomyositis, DM 皮膚筋炎（dermatomyositis, DM） dermatomyositis, DM（皮膚筋炎） などの下位 lower 下位（lower） lower（下位） 分類を与える。ただし抗合成酵素症候群 antisynthetase syndrome 抗合成酵素症候群（antisynthetase syndrome） antisynthetase syndrome（抗合成酵素症候群） のように臨床分類 clinical types 臨床分類（clinical types） clinical types（臨床分類） と血清学的分類が一致しない例が残り、分類基準の改訂が現在も進行中である¹。

💡 Duchenne型はステロイド＋分子標的治療 molecularly targeted therapy 分子標的治療（molecularly targeted therapy） molecularly targeted therapy（分子標的治療） の時代に入っている。 12試験・667例のコクランレビュー Cochrane review コクランレビュー（Cochrane review） Cochrane review（コクランレビュー） では、プレドニゾンprednisone プレドニゾン（prednisone）prednisone（プレドニゾン） 0.75mg/kg/日が6か月時点の筋力・機能を改善し、デフラゾコートは2年時点で筋力を安定化させた²。エクソン51スキップを標的とするエテプリルセン eteplirsen エテプリルセン（eteplirsen） eteplirsen（エテプリルセン） は、ジストロフィンdystrophin ジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン） 産生を代替指標として2016年9月に米国FDAFDA（Food and Drug Administration）の迅速承認 accelerated approval 迅速承認（accelerated approval） accelerated approval（迅速承認） を得たが、DMD変異の約14%にしか適合しない³。

⭐ 封入体筋炎inclusion body myositis, IBM 封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎） は高齢者に多く、深指屈筋flexor digitorum profundus 深指屈筋（flexor digitorum profundus）flexor digitorum profundus（深指屈筋） と大腿四頭筋 quadriceps femoris 大腿四頭筋（quadriceps femoris） quadriceps femoris（大腿四頭筋） が非対称性に低下する。一般的な免疫抑制治療への反応が乏しく⁴、「炎症性ミオパチーinflammatory myopathy 炎症性ミオパチー（inflammatory myopathy）inflammatory myopathy（炎症性ミオパチー） だから一律にステロイド」という扱いは誤りである。

診断の流れ

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='proximal muscle weakness'>近位筋力低下</span>・筋痛・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='exercise intolerance'>運動不耐</span>"] --> B["感覚、反射、眼球・球・呼吸・心臓所見を確認"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='creatine kinase'>CK</span>、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='liver enzymes'>肝酵素</span>、電解質、甲状腺、尿・薬剤を評価"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='electromyography'>筋電図</span>と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='muscle MRI'>筋MRI</span>／超音波で分布を確認"]
    D --> E["病歴に応じ自己抗体・遺伝学的検査"]
    E --> F["必要例で適切な筋を生検"]

CK正常でもステロイドミオパチー steroid myopathyステロイドミオパチー（steroid myopathy） steroid myopathy（ステロイドミオパチー）、封入体筋炎inclusion body myositis, IBM 封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎） の一部、先天性ミオパチーcongenital myopathy 先天性ミオパチー（congenital myopathy）congenital myopathy（先天性ミオパチー） などを否定できない。筋生検muscle biopsy 筋生検（muscle biopsy）muscle biopsy（筋生検） は全例の「確定検査」ではなく、臨床像・遺伝学的検査・自己抗体で診断できない場合に、MRIMRI（magnetic resonance imaging）などで適切な部位を選ぶ。

治療原則

原因治療を基本とし、炎症性病型では病型別免疫治療、内分泌・電解質異常では補正、薬剤性では原因薬の中止・変更、代謝性では疾患特異的 disease-specific 疾患特異的（disease-specific） disease-specific（疾患特異的） 食事・酵素補充などを行う。理学療法physiotherapy理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法）・作業療法occupational therapy作業療法（occupational therapy）occupational therapy（作業療法）、拘縮contracture 拘縮（contracture）contracture（拘縮） 予防、嚥下・呼吸・心機能の監視、遺伝カウンセリングを組み合わせる。急な筋痛、著明なCK上昇、褐色尿dark urine 褐色尿（dark urine）dark urine（褐色尿） では横紋筋融解 rhabdomyolysis 横紋筋融解（rhabdomyolysis） rhabdomyolysis（横紋筋融解） として腎障害・高K血症を緊急評価する。

まとめ

• 近位筋優位、感覚正常、反射比較的保持は筋原性 myogenic 筋原性（myogenic） myogenic（筋原性） を示唆する。
• CKだけで決めず、分布・経過・全身所見から検査を選ぶ。
• 筋炎の治療は病型別であり、封入体筋炎inclusion body myositis, IBM 封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎） は通常の免疫抑制に反応しにくい。