デュシェンヌ・ベッカー型筋ジストロフィー

🧠 全体像：DMD・BMDはジストロフィン遺伝子dystrophin gene ジストロフィン遺伝子（dystrophin gene）dystrophin gene（ジストロフィン遺伝子） （Xp21）のX連鎖劣性 X-linked recessive X連鎖劣性（X-linked recessive） X-linked recessive（X連鎖劣性） 変異による筋ジストロフィー Muscular Dystrophy 筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy） Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー） で、「読み枠reading frame 読み枠（reading frame）reading frame（読み枠） （リーディングフレーム）が保たれるか」だけで運命が分かれる。フレームシフト変異frameshift mutation フレームシフト変異（frameshift mutation）frameshift mutation（フレームシフト変異） でジストロフィン dystrophin ジストロフィン（dystrophin） dystrophin（ジストロフィン） が完全に欠如すれば重症のDMD、インフレーム変異in-frame mutation インフレーム変異（in-frame mutation）in-frame mutation（インフレーム変異） で短縮型でも機能が一部残れば軽症のBMDになる。ジストロフィンdystrophin ジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン） は筋細胞膜 sarcolemma 筋細胞膜（sarcolemma） sarcolemma（筋細胞膜） を裏打ちして収縮の力を支える「アンカー」であり、これが失われると筋線維は壊れやすくなり、壊死→再生→線維脂肪組織 fibrofatty tissue 線維脂肪組織（fibrofatty tissue） fibrofatty tissue（線維脂肪組織） への置換という悪循環に陥る。

病態

遺伝形式と読み枠の法則

• ジストロフィン遺伝子dystrophin geneジストロフィン遺伝子（dystrophin gene）dystrophin gene（ジストロフィン遺伝子）：X染色体短腕 chromosomal short arm 染色体短腕（chromosomal short arm） chromosomal short arm（染色体短腕） （Xp21）に位置し、ヒトゲノム最大の遺伝子。X連鎖劣性遺伝X-linked recessive inheritanceX連鎖劣性遺伝（X-linked recessive inheritance）X-linked recessive inheritance（X連鎖劣性遺伝）のため、ほぼ男児のみが発症する（女性は通常保因者だが、まれにX染色体不活化の偏り skewed X-chromosome inactivation X染色体不活化の偏り（skewed X-chromosome inactivation） skewed X-chromosome inactivation（X染色体不活化の偏り） で軽度の症状を示すことがある＝manifesting carrier）。
• 変異の約2/3は欠失（一部重複や点変異もある）で、その病原性は変異の種類そのものではなく「読み枠reading frame 読み枠（reading frame）reading frame（読み枠） が保たれるか」で決まる（reading frame rule）。

💡 この「読み枠reading frame 読み枠（reading frame）reading frame（読み枠） の法則」が、エクソンスキップexon skipping エクソンスキップ（exon skipping）exon skipping（エクソンスキップ） 治療（後述）の理論的根拠になっている——アウトオブフレームの変異を人工的にもう1つエクソンを飛ばして読み枠 reading frame 読み枠（reading frame） reading frame（読み枠） を戻せば、DMDの表現型をBMD的な軽症型 mild form 軽症型（mild form） mild form（軽症型） に近づけられる、という発想である。

ジストロフィンの役割と壊死の機序

• ジストロフィンdystrophin ジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン） は、筋細胞膜sarcolemma 筋細胞膜（sarcolemma）sarcolemma（筋細胞膜） （サルコレンマsarcolemmaサルコレンマ（sarcolemma）sarcolemma（サルコレンマ））直下でアクチン細胞骨格actin cytoskeletonアクチン細胞骨格（actin cytoskeleton）actin cytoskeleton（アクチン細胞骨格）と膜表面のジストロフィン-糖タンパク複合体dystrophin-glycoprotein complexジストロフィン-糖タンパク複合体（dystrophin-glycoprotein complex）dystrophin-glycoprotein complex（ジストロフィン-糖タンパク複合体）（dystroglycan complexなど）を連結し、収縮時contracted state 収縮時（contracted state）contracted state（収縮時） の力を細胞外マトリックス extracellular matrix (ECM) 細胞外マトリックス（extracellular matrix (ECM)） extracellular matrix (ECM)（細胞外マトリックス） へ伝達しつつ膜を機械的に安定化させる。
• ジストロフィンdystrophin ジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン） が欠如すると、収縮のたびにサルコレンマsarcolemma サルコレンマ（sarcolemma）sarcolemma（サルコレンマ） が微小損傷 microdamage微小損傷（microdamage） microdamage（微小損傷）を受けやすくなり、Ca²⁺の異常流入・プロテアーゼ活性化を介して筋線維の壊死が進む。
• 壊死→再生という反応が繰り返されるが、再生能regenerative capacity 再生能（regenerative capacity）regenerative capacity（再生能） 力には限界があり、進行期progressive stage 進行期（progressive stage）progressive stage（進行期） には筋組織が線維脂肪組織fibrofatty tissue 線維脂肪組織（fibrofatty tissue）fibrofatty tissue（線維脂肪組織） に置換される。下腿の偽性肥大pseudohypertrophy偽性肥大（pseudohypertrophy）pseudohypertrophy（偽性肥大）（初期は筋実質の代償性肥大 compensatory hypertrophy 代償性肥大（compensatory hypertrophy） compensatory hypertrophy（代償性肥大） ＋浮腫、後期は脂肪・線維組織fibrous tissue 線維組織（fibrous tissue）fibrous tissue（線維組織） への置換で見かけ上大きいまま）はこの過程を反映する。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dystrophin gene'>ジストロフィン遺伝子</span>変異（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='X-linked recessive'>X連鎖劣性</span>、Xp21）"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='reading frame'>読み枠</span>は保たれるか"}
    B -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='frameshift'>フレームシフト</span>（アウトオブフレーム）"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dystrophin'>ジストロフィン</span>がほぼ完全に欠如"]
    B -->|"インフレーム"| D["短縮型<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dystrophin'>ジストロフィン</span>が部分的に機能"]
    C --> E["DMD：重症"]
    D --> F["BMD：軽症・緩徐進行"]
    E --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sarcolemma'>サルコレンマ</span>の機械的不安定化"]
    F --> G
    G --> H["収縮に伴う膜<span class='jp-term jp-term-diagram' title='microdamage'>微小損傷</span>→Ca²⁺流入→筋線維壊死"]
    H --> I["壊死・再生の反復（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='regenerative capacity'>再生能</span>力に限界）"]
    I --> J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fibrofatty tissue'>線維脂肪組織</span>への置換（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gastrocnemius'>腓腹筋</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pseudohypertrophy'>偽性肥大</span>→萎縮）"]

病理組織像

• 筋線維サイズの著明な多様性（肥大線維＋萎縮線維の混在）。
• 壊死線維・再生線維の混在、円形化spherization 円形化（spherization）spherization（円形化） した線維。
• 進行期progressive stage 進行期（progressive stage）progressive stage（進行期） には脂肪組織・線維組織fibrous tissue 線維組織（fibrous tissue）fibrous tissue（線維組織） の浸潤が骨格筋を置換する。

臨床像

DMD

• 3〜5歳までに歩行の異常（動揺性歩行waddling gait動揺性歩行（waddling gait）waddling gait（動揺性歩行）、つまずきやすい、走れない）で発症することが多い。
• 近位筋優位の脱力：股関節伸展 hip extension股関節伸展（hip extension） hip extension（股関節伸展）・伸筋群の筋力低下により、しゃがんだ状態から立ち上がる際に手で膝・大腿をよじ登る⭐ Gowers徴候Gowers signGowers徴候（Gowers sign）Gowers sign（Gowers徴候）を認める。
• 腓腹筋gastrocnemius 腓腹筋（gastrocnemius）gastrocnemius（腓腹筋） の偽性肥大 pseudohypertrophy偽性肥大（pseudohypertrophy） pseudohypertrophy（偽性肥大）（calf pseudohypertrophy）：下腿がふくらんで見えるが実際は筋力低下している。
• 血清クレアチンキナーゼcreatine kinase (CK) クレアチンキナーゼ（creatine kinase (CK)）creatine kinase (CK)（クレアチンキナーゼ） （CKCK, creatine kinase）の著明な上昇（正常上限upper limit of normal (ULN) 正常上限（upper limit of normal (ULN)）upper limit of normal (ULN)（正常上限） の数十〜100倍に達することもある）。
• 心筋障害：ほぼ全例で進行し、拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）・伝導障害conduction disturbance伝導障害（conduction disturbance）conduction disturbance（伝導障害）・不整脈の原因となる。心症状の自覚 awareness (subjective) 自覚（awareness (subjective)） awareness (subjective)（自覚） が乏しくても心機能は進行するため、定期的な心臓評価が必須。
• 呼吸障害respiratory impairment呼吸障害（respiratory impairment）respiratory impairment（呼吸障害）：呼吸筋（横隔膜・肋間筋intercostals肋間筋（intercostals）intercostals（肋間筋））の筋力低下により拘束性換気障害 restrictive ventilatory impairment 拘束性換気障害（restrictive ventilatory impairment） restrictive ventilatory impairment（拘束性換気障害） が進行し、夜間低換気nocturnal hypoventilation 夜間低換気（nocturnal hypoventilation）nocturnal hypoventilation（夜間低換気） →慢性呼吸不全 chronic respiratory failure 慢性呼吸不全（chronic respiratory failure） chronic respiratory failure（慢性呼吸不全） に至る。
• 側弯scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）：歩行不能 non-ambulatory 歩行不能（non-ambulatory） non-ambulatory（歩行不能） 後に急速に進行しやすく、呼吸機能をさらに悪化させる。
• 認知・行動面の合併症：ジストロフィン dystrophin ジストロフィン（dystrophin） dystrophin（ジストロフィン） は中枢神経系（特に脳）にも発現するアイソフォーム isoform アイソフォーム（isoform） isoform（アイソフォーム） があり、知的発達の軽度遅延、自閉スペクトラム症autism spectrum disorder自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder）autism spectrum disorder（自閉スペクトラム症）・ADHDADHD（attention-deficit/hyperactivity disorder）様の行動特性の合併頻度が高い。
• 無治療の自然経過 natural history (of disease) 自然経過（natural history (of disease)） natural history (of disease)（自然経過） では10〜12歳前後で歩行不能 non-ambulatory歩行不能（non-ambulatory） non-ambulatory（歩行不能）（wheelchair-bound）となり、20歳代前半での死亡（呼吸不全・心不全）が典型的とされてきたが、⭐ 現在はステロイド治療と呼吸・心臓管理の進歩により歩行可能期間が数年延長し、生存も30歳代以降に及ぶ例が増えている。旧来の年齢だけを機械的に説明しないよう注意する。

BMD

• 臨床像はDMDと質的に同様（Gowers徴候Gowers signGowers徴候（Gowers sign）Gowers sign（Gowers徴候）、腓腹筋gastrocnemius 腓腹筋（gastrocnemius）gastrocnemius（腓腹筋） 偽性肥大 pseudohypertrophy偽性肥大（pseudohypertrophy） pseudohypertrophy（偽性肥大）、CK上昇）だが、発症が遅く進行が緩徐。
• 正常またはほぼ正常な寿命が期待できる例も多いが、心筋症が心不全の主な原因として目立つことがあり、骨格筋症状の軽さに反して心臓病変が予後を左右する場合がある。

⚠️ DMD・BMDいずれも、原因不明の血清トランスアミナーゼ AST/ALT 血清トランスアミナーゼ（AST/ALT） AST/ALT（血清トランスアミナーゼ） 上昇として偶発的に発見されることがある——これは肝障害ではなく骨格筋由来であり、CKを同時に測定して筋原性 myogenic 筋原性（myogenic） myogenic（筋原性） を除外・確認する。

診断

• CK著明上昇が最初の手がかりになることが多い（新生児マス・スクリーニングの対象とする地域もある）。
• 確定診断は遺伝学的検査（マルチプレックスPCRPCR（polymerase chain reaction）/MLPAMLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)）・次世代シークエンシングnext-generation sequencing 次世代シークエンシング（next-generation sequencing）next-generation sequencing（次世代シークエンシング） による欠失・重複・点変異の検出）で行い、筋生検muscle biopsy 筋生検（muscle biopsy）muscle biopsy（筋生検） は遺伝学的検査で診断が確定しない場合や治療選択 therapeutic options 治療選択（therapeutic options） therapeutic options（治療選択） （エクソンスキップexon skipping エクソンスキップ（exon skipping）exon skipping（エクソンスキップ） の適格性判定など）に有用な補助的検査として位置づけられる。
• 筋生検muscle biopsy 筋生検（muscle biopsy）muscle biopsy（筋生検） を行う場合は、ジストロフィンdystrophin ジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン） 免疫染色でジストロフィン dystrophin ジストロフィン（dystrophin） dystrophin（ジストロフィン） の完全欠損（DMDに合致）か部分残存（BMDに合致）かを評価する。
• 家族歴・保因者スクリーニングcarrier screening 保因者スクリーニング（carrier screening）carrier screening（保因者スクリーニング） ：母親・姉妹の保因者診断、出生前診断prenatal diagnosis出生前診断（prenatal diagnosis）prenatal diagnosis（出生前診断）・着床前診断preimplantation genetic diagnosis 着床前診断（preimplantation genetic diagnosis）preimplantation genetic diagnosis（着床前診断） の相談を遺伝カウンセリングとして提供する。
• 鑑別診断differential diagnosis 鑑別診断（differential diagnosis）differential diagnosis（鑑別診断） ：他の筋ジストロフィー Muscular Dystrophy 筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy） Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー） （肢帯型limb-girdle (type)肢帯型（limb-girdle (type)）limb-girdle (type)（肢帯型）など）、炎症性筋疾患inflammatory myopathies炎症性筋疾患（inflammatory myopathies）inflammatory myopathies（炎症性筋疾患）、脊髄性筋萎縮症spinal muscular atrophy 脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy）spinal muscular atrophy（脊髄性筋萎縮症） など。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='proximal muscle weakness'>近位筋脱力</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Gowers sign'>Gowers徴候</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gastrocnemius'>腓腹筋</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='pseudohypertrophy'>偽性肥大</span>"] --> B["血清<span class='jp-term jp-term-diagram' title='creatine kinase'>CK</span>を測定"]
    B --> C["著明上昇"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dystrophin gene'>ジストロフィン遺伝子</span>の遺伝学的検査"]
    D --> E{"変異の型は"}
    E -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='frameshift'>フレームシフト</span>（アウトオブフレーム）"| F["DMDと診断"]
    E -->|"インフレーム"| G["BMDと診断"]
    F --> H["必要に応じ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='muscle biopsy'>筋生検</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dystrophin'>ジストロフィン</span>免疫染色を確認"]
    G --> H
    H --> I["心臓・呼吸機能評価、多職種管理へ"]

治療

根治療法はまだないが、疾患修飾薬disease-modifying therapy (DMT) 疾患修飾薬（disease-modifying therapy (DMT)）disease-modifying therapy (DMT)（疾患修飾薬） （ステロイド・分子標的薬）＋多職種による支持療法で機能維持・生存期間の延長を図る時代になっている。

標準治療：ステロイド

⚠️ 長期ステロイド使用に伴う骨量減少osteopenia骨量減少（osteopenia）osteopenia（骨量減少）・骨折リスク・体重増加・白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）・副腎抑制adrenal suppression副腎抑制（adrenal suppression）adrenal suppression（副腎抑制）などの副作用モニタリングが必須で、開始・継続は多職種チーム multidisciplinary team 多職種チーム（multidisciplinary team） multidisciplinary team（多職種チーム） で判断する。

分子標的治療

⭐ この領域は変異型 mutant 変異型（mutant） mutant（変異型） （エクソン）ごとに個別化された分子治療が急速に拡大している分野で、承認薬は特定のエクソンスキップ exon skipping エクソンスキップ（exon skipping） exon skipping（エクソンスキップ） に適合する患者のみに適応がある点が重要。

💡 エクソンスキップexon skipping エクソンスキップ（exon skipping）exon skipping（エクソンスキップ） 薬はいずれも対応するエクソンスキップ exon skipping エクソンスキップ（exon skipping） exon skipping（エクソンスキップ） が適合する変異を持つ患者のみ（DMD患者全体の一部）に適応があり、遺伝学的検査で標的エクソンを確認してから導入する。

心臓・呼吸管理

• 心機能の定期評価（心エコー・心電図）を症状の有無にかかわらず継続し、心筋症・不整脈の進行に応じてβ遮断薬・レニン-アンジオテンシン系阻害薬renin-angiotensin system inhibitor レニン-アンジオテンシン系阻害薬（renin-angiotensin system inhibitor）renin-angiotensin system inhibitor（レニン-アンジオテンシン系阻害薬） などの心保護 cardioprotection 心保護（cardioprotection） cardioprotection（心保護） 治療を早期に開始する。
• 呼吸機能の定期評価（肺機能検査pulmonary function test肺機能検査（pulmonary function test）pulmonary function test（肺機能検査）、夜間酸素飽和度 O₂ saturation酸素飽和度（O₂ saturation） O₂ saturation（酸素飽和度）・換気モニタリング）を行い、拘束性換気障害restrictive ventilatory impairment 拘束性換気障害（restrictive ventilatory impairment）restrictive ventilatory impairment（拘束性換気障害） の進行に応じて非侵襲的陽圧呼吸療法 noninvasive positive pressure ventilation 非侵襲的陽圧呼吸療法（noninvasive positive pressure ventilation） noninvasive positive pressure ventilation（非侵襲的陽圧呼吸療法） （NIV）・排痰補助airway clearance assistance 排痰補助（airway clearance assistance）airway clearance assistance（排痰補助） （咳介助・機械的排痰補助mechanical cough assistance機械的排痰補助（mechanical cough assistance）mechanical cough assistance（機械的排痰補助））を導入する。

リハビリテーション・整形外科的管理・その他の支持療法

• 理学療法physiotherapy理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法）・作業療法occupational therapy 作業療法（occupational therapy）occupational therapy（作業療法） によるストレッチ・可動域訓練range-of-motion exercise 可動域訓練（range-of-motion exercise）range-of-motion exercise（可動域訓練） で拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） を予防し、装具orthosis装具（orthosis）orthosis（装具）・歩行補助具walking aid 歩行補助具（walking aid）walking aid（歩行補助具） で歩行可能期間を支援する。
• 側弯scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） の進行に対しては脊椎固定術 spinal fusion 脊椎固定術（spinal fusion） spinal fusion（脊椎固定術） を検討する（歩行不能non-ambulatory 歩行不能（non-ambulatory）non-ambulatory（歩行不能） 後に進行しやすいため定期的な脊柱評価が重要）。
• 学習支援・行動面の評価（知的発達遅延 developmental delay発達遅延（developmental delay） developmental delay（発達遅延）、自閉スペクトラム症autism spectrum disorder 自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder）autism spectrum disorder（自閉スペクトラム症） 様の特性への対応）を含めた発達支援。
• 遺伝カウンセリング：母親・姉妹の保因者診断、次子の出生前診断 prenatal diagnosis 出生前診断（prenatal diagnosis） prenatal diagnosis（出生前診断） について家族に情報提供する。

まとめ

• DMD・BMDはジストロフィン遺伝子 dystrophin gene ジストロフィン遺伝子（dystrophin gene） dystrophin gene（ジストロフィン遺伝子） （Xp21）のX連鎖劣性 X-linked recessive X連鎖劣性（X-linked recessive） X-linked recessive（X連鎖劣性） 変異による筋ジストロフィー Muscular Dystrophy 筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy） Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー） で、フレームシフト変異frameshift mutation フレームシフト変異（frameshift mutation）frameshift mutation（フレームシフト変異） →ジストロフィン dystrophin ジストロフィン（dystrophin） dystrophin（ジストロフィン） 完全欠如→DMD（重症）、インフレーム変異in-frame mutation インフレーム変異（in-frame mutation）in-frame mutation（インフレーム変異） →短縮型ジストロフィン dystrophin ジストロフィン（dystrophin） dystrophin（ジストロフィン） が部分機能を保持→BMD（軽症）という「読み枠reading frame 読み枠（reading frame）reading frame（読み枠） の法則」で重症度が決まる。
• ジストロフィンdystrophin ジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン） 欠如によりサルコレンマ sarcolemma サルコレンマ（sarcolemma） sarcolemma（サルコレンマ） が機械的に不安定化し、収縮に伴う膜損傷→壊死→再生の反復を経て、最終的に線維脂肪組織 fibrofatty tissue 線維脂肪組織（fibrofatty tissue） fibrofatty tissue（線維脂肪組織） へ置換される（腓腹筋gastrocnemius 腓腹筋（gastrocnemius）gastrocnemius（腓腹筋） の偽性肥大 pseudohypertrophy 偽性肥大（pseudohypertrophy） pseudohypertrophy（偽性肥大） はこの過程を反映）。
• DMDは3〜5歳での発症、Gowers徴候Gowers signGowers徴候（Gowers sign）Gowers sign（Gowers徴候）、腓腹筋gastrocnemius 腓腹筋（gastrocnemius）gastrocnemius（腓腹筋） 偽性肥大 pseudohypertrophy偽性肥大（pseudohypertrophy） pseudohypertrophy（偽性肥大）、CK著明上昇、進行性の心筋症・呼吸不全、知的・行動面の合併症を特徴とし、無治療では10〜12歳前後で歩行不能 non-ambulatory歩行不能（non-ambulatory） non-ambulatory（歩行不能）・20歳代前半での死亡が典型とされてきたが、現在の標準治療下ではこれらの年齢は延長している。
• 診断はCK上昇を手がかりに遺伝学的検査で確定し、筋生検muscle biopsy筋生検（muscle biopsy）muscle biopsy（筋生検）・ジストロフィンdystrophin ジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン） 免疫染色は補助的に用いる。
• 治療の中心はプレドニゾロンprednisoloneプレドニゾロン（prednisolone）prednisolone（プレドニゾロン）・デフラザコートdeflazacortデフラザコート（deflazacort）deflazacort（デフラザコート）・バモロロンvamoroloneバモロロン（vamorolone）vamorolone（バモロロン）によるステロイド療法で、エクソンスキップexon skipping エクソンスキップ（exon skipping）exon skipping（エクソンスキップ） 薬（エテプリルセンeteplirsenエテプリルセン（eteplirsen）eteplirsen（エテプリルセン）・ゴロダーセンgolodirsenゴロダーセン（golodirsen）golodirsen（ゴロダーセン）・ビルトラーセンviltolarsenビルトラーセン（viltolarsen）viltolarsen（ビルトラーセン）・カシメルセンcasimersenカシメルセン（casimersen）casimersen（カシメルセン）、いずれも標的エクソンが適合する患者限定）や遺伝子治療（delandistrogene moxeparvovec/Elevidys、⚠️ 2025年に非歩行患者での致死性 lethality 致死性（lethality） lethality（致死性） 肝障害を受け歩行可能な4歳以上に適応限定）が分子標的治療 molecularly targeted therapy 分子標的治療（molecularly targeted therapy） molecularly targeted therapy（分子標的治療） として加わっている。これらに心臓・呼吸機能の定期評価と多職種による支持療法を組み合わせる。