内科学 · R-11

自己免疫性筋疾患

Autoimmune Myopathies

前提：病態: 筋萎縮・筋ジストロフィー・筋炎
疾患: 抗合成酵素症候群皮膚筋炎・多発筋炎封入体筋炎免疫介在性壊死性筋症
検査値: 抗ARS抗体抗HMGCR抗体抗SRP抗体

🧠 全体像：特発性炎症性筋疾患 idiopathic inflammatory myopathy, IIM 特発性炎症性筋疾患（idiopathic inflammatory myopathy, IIM） idiopathic inflammatory myopathy, IIM（特発性炎症性筋疾患）は、近位筋力低下proximal muscle weakness 近位筋力低下（proximal muscle weakness）proximal muscle weakness（近位筋力低下）を共通項としながら、皮疹、間質性肺疾患interstitial lung disease, ILD間質性肺疾患（interstitial lung disease, ILD）interstitial lung disease, ILD（間質性肺疾患）、嚥下障害、悪性腫瘍、治療反応性がサブタイプ Subtype サブタイプ（Subtype） Subtype（サブタイプ）ごとに異なる。CKCK（creatine kinase）だけで決めず、筋力分布、皮膚、自己抗体、MRIMRI（magnetic resonance imaging）・筋電図electromyography筋電図（electromyography）electromyography（筋電図）、組織を統合する。¹

現代的な病型

病型	特徴
皮膚筋炎dermatomyositis, DM皮膚筋炎（dermatomyositis, DM）dermatomyositis, DM（皮膚筋炎）	対称性近位筋力低下 proximal muscle weakness 近位筋力低下（proximal muscle weakness） proximal muscle weakness（近位筋力低下）＋特徴的皮疹；筋症状の乏しい無筋症性 amyopathic 無筋症性（amyopathic） amyopathic（無筋症性） DM（amyopathic DM）もある
抗合成酵素症候群antisynthetase syndrome抗合成酵素症候群（antisynthetase syndrome）antisynthetase syndrome（抗合成酵素症候群）	筋炎、ILD、関節炎、発熱、Raynaud現象、機械工の手mechanic's hands機械工の手（mechanic's hands）mechanic's hands（機械工の手）
免疫介在性壊死性筋症immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM免疫介在性壊死性筋症（immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM）immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM（免疫介在性壊死性筋症）	急速で強い筋力低下・高CK、壊死優位；抗SRP・抗HMGCRなど
オーバーラップ筋炎overlap myositisオーバーラップ筋炎（overlap myositis）overlap myositis（オーバーラップ筋炎）	全身性強皮症systemic sclerosis, SSc全身性強皮症（systemic sclerosis, SSc）systemic sclerosis, SSc（全身性強皮症）など他の膠原病 connective tissue disease (collagen vascular disease) 膠原病（connective tissue disease (collagen vascular disease)） connective tissue disease (collagen vascular disease)（膠原病）所見を伴う
封入体筋炎inclusion body myositis, IBM封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎）	高齢者、非対称性、手指屈筋・大腿四頭筋quadriceps femoris 大腿四頭筋（quadriceps femoris）quadriceps femoris（大腿四頭筋）優位、治療抵抗性
多発筋炎polymyositis, PM多発筋炎（polymyositis, PM）polymyositis, PM（多発筋炎）	他病型を除外した後のまれな診断

臨床像

近位筋力低下proximal muscle weakness 近位筋力低下（proximal muscle weakness）proximal muscle weakness（近位筋力低下）：椅子から立てない、階段stairs; step (stepwise) 階段（stairs; step (stepwise)）stairs; step (stepwise)（階段）を上れない、上肢を挙げられない。
嚥下・咽頭筋障害：誤嚥、体重減少、窒息リスク。
呼吸筋障害respiratory muscle involvement呼吸筋障害（respiratory muscle involvement）respiratory muscle involvement（呼吸筋障害）・ILD：呼吸困難、乾性咳嗽dry cough乾性咳嗽（dry cough）dry cough（乾性咳嗽）、低酸素血症。
IBMでは左右差のある大腿四頭筋 quadriceps femoris大腿四頭筋（quadriceps femoris） quadriceps femoris（大腿四頭筋）・深指屈筋flexor digitorum profundus 深指屈筋（flexor digitorum profundus）flexor digitorum profundus（深指屈筋）障害と転倒が目立つ。

皮膚筋炎の所見

所見	特徴
ヘリオトロープ疹heliotrope rashヘリオトロープ疹（heliotrope rash）heliotrope rash（ヘリオトロープ疹）	上眼瞼の紫紅色変化と浮腫
Gottron丘疹Gottron papulesGottron丘疹（Gottron papules）Gottron papules（Gottron丘疹）・徴候	MCP・IP関節interphalangeal joint IP関節（interphalangeal joint）interphalangeal joint（IP関節）伸側などの紅色〜紫色丘疹・局面
V徴候/ショール徴候shawl signショール徴候（shawl sign）shawl sign（ショール徴候）	前胸部precordium 前胸部（precordium）precordium（前胸部） V領域 / 後頸部・肩・上背部upper back 上背部（upper back）upper back（上背部）の光線過敏 photosensitivity 光線過敏（photosensitivity） photosensitivity（光線過敏）性紅斑
爪囲変化	毛細血管拡張telangiectasia毛細血管拡張（telangiectasia）telangiectasia（毛細血管拡張）、紅斑、小皮cuticle 小皮（cuticle）cuticle（小皮）異常
機械工の手mechanic's hands機械工の手（mechanic's hands）mechanic's hands（機械工の手）	手指側面の角化・亀裂fissure 亀裂（fissure）fissure（亀裂）；抗合成酵素症候群 antisynthetase syndrome 抗合成酵素症候群（antisynthetase syndrome） antisynthetase syndrome（抗合成酵素症候群）を示唆

自己抗体と臓器リスク

抗体	主な関連
抗Mi-2抗体	古典的DM皮疹、比較的良好な治療反応
抗TIF1γ抗体	成人DMの悪性腫瘍関連；抗NXP2・抗SAEなども臨床背景と併せて評価²
抗MDA5抗体anti-MDA5 antibody抗MDA5抗体（anti-MDA5 antibody）anti-MDA5 antibody（抗MDA5抗体）	無筋症性amyopathic 無筋症性（amyopathic）amyopathic（無筋症性） DM、急速進行性rapidly progressive 急速進行性（rapidly progressive）rapidly progressive（急速進行性） ILD
抗Jo-1抗体anti-Jo-1 antibody 抗Jo-1抗体（anti-Jo-1 antibody）anti-Jo-1 antibody（抗Jo-1抗体）など抗ARS抗体 anti-ARS antibody抗ARS抗体（anti-ARS antibody） anti-ARS antibody（抗ARS抗体）	抗合成酵素症候群antisynthetase syndrome抗合成酵素症候群（antisynthetase syndrome）antisynthetase syndrome（抗合成酵素症候群）、ILD
抗SRP抗体anti-SRP antibody抗SRP抗体（anti-SRP antibody）anti-SRP antibody（抗SRP抗体）/抗HMGCR抗体anti-HMGCR antibody抗HMGCR抗体（anti-HMGCR antibody）anti-HMGCR antibody（抗HMGCR抗体）	IMNM
抗cN1A抗体anti-cN1A antibody抗cN1A抗体（anti-cN1A antibody）anti-cN1A antibody（抗cN1A抗体）	IBMを支持するが特異的ではない

診断

flowchart TD
  A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='proximal muscle weakness'>近位筋力低下</span>または特徴的皮疹"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='creatine kinase'>CK</span>・aldolase・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aspartate aminotransferase'>AST</span>/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='alanine aminotransferase'>ALT</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lactate dehydrogenase'>LDH</span>"]
  B --> C["myositis抗体、薬剤・甲状腺などを評価"]
  C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='muscle MRI'>筋MRI</span>で炎症部位を同定"]
  D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='electromyography'>筋電図</span>と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='muscle biopsy'>筋生検</span>を必要に応じ追加"]
  E --> F["病型、ILD、嚥下、悪性腫瘍を評価"]

CKが正常でも無筋症性 amyopathic 無筋症性（amyopathic） amyopathic（無筋症性） DMや一部DMを否定できない。筋MRImuscle MRI 筋MRI（muscle MRI）muscle MRI（筋MRI）は生検部位選択にも役立つ。Bohan & Peter基準は歴史的で、2017 EULAREULAR（European Alliance of Associations for Rheumatology）/ACR分類スコアが広く用いられるが、無筋症性amyopathic 無筋症性（amyopathic）amyopathic（無筋症性） DM、抗合成酵素症候群antisynthetase syndrome抗合成酵素症候群（antisynthetase syndrome）antisynthetase syndrome（抗合成酵素症候群）、IMNMなど新しい病型や自己抗体を十分に捉えないことがある。分類基準を診断の代用にせず、臨床像を統合する。¹ 成人発症DMでは年齢・抗体・症状に応じた悪性腫瘍スクリーニングを行う。²

治療

リハビリテーション、転倒予防fall prevention転倒予防（fall prevention）fall prevention（転倒予防）、嚥下・呼吸評価を早期に始める。
DM、IMNM、オーバーラップ筋炎overlap myositis オーバーラップ筋炎（overlap myositis）overlap myositis（オーバーラップ筋炎）ではglucocorticoidにMTXMTX（methotrexate）、AZA、MMF、タクロリムスtacrolimusタクロリムス（tacrolimus）tacrolimus（タクロリムス）などのステロイド節約薬 steroid-sparing agent ステロイド節約薬（steroid-sparing agent） steroid-sparing agent（ステロイド節約薬）を組み合わせる。
重症嚥下障害や難治例ではIVIGIVIG（intravenous immunoglobulin）、リツキシマブなどを病型に応じて検討する。
ILDではMMF、タクロリムスtacrolimusタクロリムス（tacrolimus）tacrolimus（タクロリムス）、シクロホスファミドcyclophosphamideシクロホスファミド（cyclophosphamide）cyclophosphamide（シクロホスファミド）、リツキシマブなどを重症度に応じ選ぶ。
IBMでは多くの薬物治療に疾患進行を抑える確立した効果がなく、運動療法、補助具、嚥下・栄養管理が中心となる。³

まとめ

IIMは筋力分布、皮疹、抗体、肺・嚥下・腫瘍リスクtumor risk 腫瘍リスク（tumor risk）tumor risk（腫瘍リスク）で病型を分ける。
多発筋炎polymyositis, PM 多発筋炎（polymyositis, PM）polymyositis, PM（多発筋炎）は除外診断 diagnosis of exclusion 除外診断（diagnosis of exclusion） diagnosis of exclusion（除外診断）で、DM、IMNM、IBMなどを見落とさない。
治療は免疫抑制だけでなく、運動、嚥下、呼吸、悪性腫瘍評価を並行する。

出典

1.Classification Criteria in Idiopathic Inflammatory Myopathies: Is It Time for an Update?（Rheumatic Disease Clinics of North America・2025）2017 EULAR/ACR分類基準は広く用いられる一方、新しいIIM病型、自己抗体、画像・臓器所見を十分に捉えない限界があり改訂作業中であることを支持する閲覧 2026-08-13
2.Autoantibody Markers of Increased Risk of Malignancy in Patients with Dermatomyositis（Clinical Reviews in Allergy & Immunology・2022）成人皮膚筋炎の悪性腫瘍リスク評価で抗TIF1γ、抗NXP2、抗SAEなどの自己抗体が層別化に役立つことを支持する閲覧 2026-08-13
3.Efficacy and safety of pharmacological treatments in inclusion body myositis: a systematic review（RMD Open・2025）封入体筋炎で検討された多くの薬物治療が疾患進行の主要転帰を改善せず、支持療法が中心となることを支持する閲覧 2026-08-13