皮膚筋炎

🧠 全体像：皮膚筋炎 dermatomyositis, DM 皮膚筋炎（dermatomyositis, DM） dermatomyositis, DM（皮膚筋炎） は、特徴的な皮疹と炎症性筋障害を中核とする特発性炎症性筋疾患 idiopathic inflammatory myopathy, IIM 特発性炎症性筋疾患（idiopathic inflammatory myopathy, IIM） idiopathic inflammatory myopathy, IIM（特発性炎症性筋疾患） である。筋力低下の有無だけでなく、嚥下障害、間質性肺疾患interstitial lung disease, ILD間質性肺疾患（interstitial lung disease, ILD）interstitial lung disease, ILD（間質性肺疾患）、心病変、悪性腫瘍リスクを同時に評価する。

特徴的な皮膚所見

皮疹は光線で増悪し、掻痒や灼熱感を伴う。小児では石灰沈着 calcinosis 石灰沈着（calcinosis） calcinosis（石灰沈着） が成人より多い。筋症状のない期間が6か月以上続く臨床的無筋症性皮膚筋炎 amyopathic dermatomyositis 無筋症性皮膚筋炎（amyopathic dermatomyositis） amyopathic dermatomyositis（無筋症性皮膚筋炎） でも、間質性肺疾患interstitial lung disease, ILD 間質性肺疾患（interstitial lung disease, ILD）interstitial lung disease, ILD（間質性肺疾患） は起こり得る。

筋・全身病変

典型的には左右対称性の近位筋力低下 proximal muscle weakness 近位筋力低下（proximal muscle weakness） proximal muscle weakness（近位筋力低下） が亜急性に進行し、階段stairs; step (stepwise) 階段（stairs; step (stepwise)）stairs; step (stepwise)（階段） 昇降、椅子からの立ち上がり upstroke立ち上がり（upstroke） upstroke（立ち上がり）、上肢挙上が困難になる。筋痛は必須ではない。頸部屈筋neck flexor 頸部屈筋（neck flexor）neck flexor（頸部屈筋） 低下、嚥下障害、呼吸筋障害respiratory muscle involvement 呼吸筋障害（respiratory muscle involvement）respiratory muscle involvement（呼吸筋障害） は重症所見 severe features 重症所見（severe features） severe features（重症所見） である。

自己抗体と臨床型

抗体は表現型とリスク層別化 risk stratification リスク層別化（risk stratification） risk stratification（リスク層別化） を助けるが、陰性でもDMを否定できない。抗MDA5抗体anti-MDA5 antibody 抗MDA5抗体（anti-MDA5 antibody）anti-MDA5 antibody（抗MDA5抗体） 陽性例は皮膚潰瘍 skin ulceration皮膚潰瘍（skin ulceration） skin ulceration（皮膚潰瘍）・掌側palmar (side) 掌側（palmar (side)）palmar (side)（掌側） 丘疹・急速進行性間質性肺疾患rapidly progressive interstitial lung disease 急速進行性間質性肺疾患（rapidly progressive interstitial lung disease）rapidly progressive interstitial lung disease（急速進行性間質性肺疾患） を伴いやすく、死亡率も抗体陰性例より有意に高いことが日本のコホートで示されている。¹ 抗TIF1γ・抗NXP2・抗SAE抗体は成人皮膚筋炎 dermatomyositis, DM 皮膚筋炎（dermatomyositis, DM） dermatomyositis, DM（皮膚筋炎） における悪性腫瘍リスクの層別化に役立つ。²

診断

flowchart TD
  A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Gottron papules'>Gottron丘疹</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='heliotrope rash'>ヘリオトロープ疹</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='proximal muscle weakness'>近位筋力低下</span>"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='creatine kinase'>CK</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aldolase'>アルドラーゼ</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aspartate aminotransferase'>AST</span>/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='alanine aminotransferase'>ALT</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lactate dehydrogenase'>LDH</span>"]
  A --> C["筋炎特異的抗体・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='antinuclear antibody, ANA'>抗核抗体</span>"]
  A --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='muscle MRI'>筋MRI</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='electromyography'>筋電図</span>"]
  B --> E["皮膚生検または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='muscle biopsy'>筋生検</span>を病型に応じ選択"]
  C --> E
  D --> E
  E --> F["肺・嚥下・心臓・悪性腫瘍を評価"]

CKCK（creatine kinase）が正常でも皮膚優位型や一部抗体型を除外できない。古典的なBohan–Peter基準 Bohan-Peter criteria Bohan–Peter基準（Bohan-Peter criteria） Bohan-Peter criteria（Bohan–Peter基準） は歴史的に重要だが、現在は2017年EULAREULAR（European Alliance of Associations for Rheumatology）/ACR分類基準など、皮膚所見、筋力、酵素、画像、電気生理electrophysiology電気生理（electrophysiology）electrophysiology（電気生理）、病理、自己抗体を統合する枠組みが用いられる。³

悪性腫瘍スクリーニング

年齢・性別に応じた通常のがん検診に加え、DM発症時にリスク層別化 risk stratification リスク層別化（risk stratification） risk stratification（リスク層別化） する。高リスク所見high-risk findings 高リスク所見（high-risk findings）high-risk findings（高リスク所見） には成人DM、発症年齢40歳超、抗TIF1γ・抗NXP2抗体、持続する高活動性、嚥下障害、皮膚壊死skin necrosis皮膚壊死（skin necrosis）skin necrosis（皮膚壊死）・潰瘍などがある。高リスク例では診断時の拡大検査と、診断後3年間を中心とした継続評価を専門ガイドラインに沿って行う。⁴全員へ一律に同じ検査を反復するのではない。

治療

• 光防御と禁煙、外用副腎皮質ステロイドtopical corticosteroid 外用副腎皮質ステロイド（topical corticosteroid）topical corticosteroid（外用副腎皮質ステロイド） またはカルシニューリン阻害薬 calcineurin inhibitor, CNI カルシニューリン阻害薬（calcineurin inhibitor, CNI） calcineurin inhibitor, CNI（カルシニューリン阻害薬） で皮疹を管理する。
• 筋炎・臓器病変には全身性副腎皮質ステロイド systemic corticosteroid 全身性副腎皮質ステロイド（systemic corticosteroid） systemic corticosteroid（全身性副腎皮質ステロイド） を開始し、メトトレキサート、アザチオプリンazathioprineアザチオプリン（azathioprine）azathioprine（アザチオプリン）、ミコフェノール酸モフェチルmycophenolate mofetilミコフェノール酸モフェチル（mycophenolate mofetil）mycophenolate mofetil（ミコフェノール酸モフェチル）、タクロリムスtacrolimusタクロリムス（tacrolimus）tacrolimus（タクロリムス）などを早期に併用して減量を図る。
• 重症・難治性筋炎や嚥下障害では免疫グロブリン静注 intravenous immunoglobulin (IVIG) 免疫グロブリン静注（intravenous immunoglobulin (IVIG)） intravenous immunoglobulin (IVIG)（免疫グロブリン静注） を検討する。難治性皮膚病変ではIVIGIVIG（intravenous immunoglobulin）やリツキシマブなどを病態に応じて選ぶ。
• ILD、とくに抗MDA5抗体 anti-MDA5 antibody 抗MDA5抗体（anti-MDA5 antibody） anti-MDA5 antibody（抗MDA5抗体） 関連急速進行性 rapidly progressive 急速進行性（rapidly progressive） rapidly progressive（急速進行性） ILDは緊急性が高く、呼吸器・膠原病connective tissue disease (collagen vascular disease) 膠原病（connective tissue disease (collagen vascular disease)）connective tissue disease (collagen vascular disease)（膠原病） 専門チームで早期強力治療を行う。
• 病勢disease activity (course) 病勢（disease activity (course)）disease activity (course)（病勢） を抑えながら理学療法 physiotherapy理学療法（physiotherapy） physiotherapy（理学療法）、嚥下・栄養管理、骨粗鬆症・感染予防を行う。

まとめ

• Gottron丘疹Gottron papulesGottron丘疹（Gottron papules）Gottron papules（Gottron丘疹）・徴候とヘリオトロープ疹 heliotrope rash ヘリオトロープ疹（heliotrope rash） heliotrope rash（ヘリオトロープ疹） はDMを示唆する重要な皮膚所見である。
• 近位筋だけでなく、嚥下・肺・心臓を系統的に評価する。
• 無筋症性amyopathic 無筋症性（amyopathic）amyopathic（無筋症性） DMでも急速進行性 rapidly progressive 急速進行性（rapidly progressive） rapidly progressive（急速進行性） ILDを来し得る。
• 成人では自己抗体と臨床因子で悪性腫瘍リスクを層別化し、発症前後を重点的に検索する。