心筋症

🧠 全体像：心筋症は「壁厚」と「心腔径chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)）chamber size (diameter)（心腔径）」という2軸で表現型を整理すると、収縮機能障害systolic dysfunction 収縮機能障害（systolic dysfunction）systolic dysfunction（収縮機能障害） を主体とする拡張型（DCM）と、拡張機能障害diastolic dysfunction 拡張機能障害（diastolic dysfunction）diastolic dysfunction（拡張機能障害） を主体とする肥大型 hypertrophic 肥大型（hypertrophic） hypertrophic（肥大型） （HCM）・拘束型（RCM）が並ぶ。ただし心筋症の分類体系はWHOWHO（World Health Organization）/AHA/ESCESC（European Society of Cardiology）で組み立て方が異なり、遺伝子診断の進歩とともに今も議論が続いている。このvaultには不整脈原性心筋症 arrhythmogenic cardiomyopathy 不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy） arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症） を含む4型の疾患ノートがあるが、本ノートの下位 lower 下位（lower） lower（下位） 型判別表・治療原則は「壁厚×心腔径 chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)） chamber size (diameter)（心腔径）」という表現型軸で対比しやすい拡張型心筋症 dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM） dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）・肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy, HCM肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）hypertrophic cardiomyopathy, HCM（肥大型心筋症）・拘束型心筋症restrictive cardiomyopathy, RCM 拘束型心筋症（restrictive cardiomyopathy, RCM）restrictive cardiomyopathy, RCM（拘束型心筋症） の3型を対象とする。

分類の軸

心筋症は、観察される心筋の異常をそれだけで説明できる冠動脈疾患・高血圧・弁膜症・先天性心疾患congenital heart disease (CHD) 先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） が無いのに、心筋が構造的・機能的に異常である状態と定義される。⚠️ ただしこれは「それらの疾患があれば心筋症ではない」という意味ではない。2023年ESCガイドラインは、心筋症が虚血性・弁膜症性・高血圧性疾患と共存しうるもので、一方の存在は他方の可能性を除外しないと明記している¹。負荷条件で説明しきれるかを見極めることが要点である。そのうえで「壁厚」と「心腔径chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)）chamber size (diameter)（心腔径）」の組合せから表現型を対比すると理解しやすい。

⚠️ 不整脈原性心筋症ARVC/ACM 不整脈原性心筋症（ARVC/ACM）ARVC/ACM（不整脈原性心筋症） は分類上重要だが、下の判別表・治療原則は「壁厚×心腔径 chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)） chamber size (diameter)（心腔径）」の軸で対比しやすいDCM・HCM・RCMの3型を対象とし、ARVCは対象外とする。詳細は不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症）の各論を参照。

💡 分類体系そのものに一つの定説があるわけではない。 古典的なWHO/ISFC分類は形態機能パターン（DCM・HCM・RCM・ARVC・分類不能型unclassified subtype分類不能型（unclassified subtype）unclassified subtype（分類不能型））だけで整理する。AHAの分類は遺伝性・混合性mixed混合性（mixed）mixed（混合性）・後天性という病因軸を導入し、全身性疾患に伴う二次性心筋症と対比する。ESCの分類は表現型を主軸に据えつつ、家族性・遺伝性か非家族性・非遺伝性non-hereditary 非遺伝性（non-hereditary）non-hereditary（非遺伝性） かで階層化する折衷的な体系を採り、現行のESC心筋症ガイドラインでも表現型駆動のアプローチと遺伝学的評価の統合が引き続き重視されている。本ノートは臨床的に扱いやすい表現型軸（壁厚×心腔径 chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)） chamber size (diameter)（心腔径））を採用するが、これは数ある体系の一つであり国際的に完全な合意があるわけではないことに留意する。

⚠️ 心筋炎（心筋炎）は心筋症ではない。 心筋炎は炎症そのものが心筋細胞傷害 cardiomyocyte injury 心筋細胞傷害（cardiomyocyte injury） cardiomyocyte injury（心筋細胞傷害） の原因となる独立した炎症性疾患であり、遷延・進行した場合にDCMへ移行しうる「原因の一つ」にすぎない。心筋症の下位 lower 下位（lower） lower（下位） 分類として扱わない。

共通の初期アプローチ

心筋症の定義は「負荷条件や冠動脈疾患だけでは説明できない心筋異常」であるため、どの表現型を疑っても最初にやることは共通している。

flowchart TD
    A["心不全・不整脈・失神・偶発的画像異常"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ischemic heart disease (IHD)'>虚血性心疾患</span>・弁膜症・高血圧など<br>負荷で説明しきれるかを評価<br>（併存はありうる）"]
    B --> C["家族歴（3世代<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pedigree'>家系図</span>）・全身症状・曝露歴（アルコール・薬剤）を確認"]
    C --> D["心エコーで壁厚・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chamber size (diameter)'>心腔径</span>・収縮/拡張機能を評価"]
    D --> E["必要に応じ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiac MRI'>心臓MRI</span>で組織性状（線維化・浸潤・炎症）を追加"]
    E --> F["表現型＋可能なら病因診断"]
    F --> G["各論の心不全治療・不整脈/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sudden cardiac death risk'>突然死リスク</span>評価・遺伝カウンセリングへ"]

心エコーがどの表現型でも標準となる第一検査で、壁厚と心腔径 chamber size (diameter) 心腔径（chamber size (diameter)） chamber size (diameter)（心腔径） の組合せから表現型を分類し、心臓MRIcardiac MRI 心臓MRI（cardiac MRI）cardiac MRI（心臓MRI） で線維化パターンや浸潤性疾患の手掛かりを補う。症状の程度はNYHANYHA（New York Heart Association）心機能分類 functional classification機能分類（functional classification） functional classification（機能分類）で共通言語化する。

下位型の判別

疾患ノートが存在するDCM・HCM・RCMを対比すると、同じ「心筋固有の異常」でも機能障害の方向が異なることが分かる。DCMだけが収縮機能障害 systolic dysfunction 収縮機能障害（systolic dysfunction） systolic dysfunction（収縮機能障害） で、HCMとRCMはともに拡張機能障害diastolic dysfunction拡張機能障害（diastolic dysfunction）diastolic dysfunction（拡張機能障害）だが、硬くなる原因が「心筋自体の肥大」か「間質・心内膜の浸潤や線維化」かで分かれる。

総論としての治療原則

DCMとHCMは機序が正反対（収縮不全 vs 拡張障害diastolic dysfunction拡張障害（diastolic dysfunction）diastolic dysfunction（拡張障害））なので、治療の方向性も逆になる。DCMはHFrEFHFrEF（heart failure with reduced ejection fraction）に準じた心不全治療（ARNIARNI（angiotensin receptor-neprilysin inhibitor）/ACEACE（angiotensin-converting enzyme）阻害薬/ARBARB（angiotensin II receptor blocker）、β遮断薬、MRA、SGLT2SGLT2（sodium-glucose cotransporter 2）阻害薬の4本柱 four pillars (of GDMT for HFrEF) 4本柱（four pillars (of GDMT for HFrEF)） four pillars (of GDMT for HFrEF)（4本柱） に加え、適応があれば抗凝固・ICD）が軸となる。HCMは陰性変力薬 negative inotrope 陰性変力薬（negative inotrope） negative inotrope（陰性変力薬） （非血管拡張性β遮断薬non-vasodilating beta-blocker 非血管拡張性β遮断薬（non-vasodilating beta-blocker）non-vasodilating beta-blocker（非血管拡張性β遮断薬） を第一選択とし、無効・不耐容intolerance 不耐容（intolerance）intolerance（不耐容） なら非ジヒドロピリジン系Ca拮抗薬 non-dihydropyridine calcium channel blocker非ジヒドロピリジン系Ca拮抗薬（non-dihydropyridine calcium channel blocker） non-dihydropyridine calcium channel blocker（非ジヒドロピリジン系Ca拮抗薬））で拡張期充満 diastolic filling 拡張期充満（diastolic filling） diastolic filling（拡張期充満） 時間を確保し、難治性の流出路閉塞には心筋ミオシン阻害薬 cardiac myosin inhibitor 心筋ミオシン阻害薬（cardiac myosin inhibitor） cardiac myosin inhibitor（心筋ミオシン阻害薬） や中隔縮小療法 septal reduction therapy 中隔縮小療法（septal reduction therapy） septal reduction therapy（中隔縮小療法） を検討する。いずれも致死性不整脈 lethal arrhythmia致死性不整脈（lethal arrhythmia） lethal arrhythmia（致死性不整脈）・突然死のリスク評価とICD適応 indication for implantable cardioverter-defibrillator ICD適応（indication for implantable cardioverter-defibrillator） indication for implantable cardioverter-defibrillator（ICD適応） の判断、家族歴があれば遺伝カウンセリングと家族スクリーニングが共通の骨格になるが、具体的な薬剤選択・デバイス適応・運動制限の詳細は拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）・肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy, HCM肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）hypertrophic cardiomyopathy, HCM（肥大型心筋症）の各論に譲る。

拘束型心筋症restrictive cardiomyopathy, RCM拘束型心筋症（restrictive cardiomyopathy, RCM）restrictive cardiomyopathy, RCM（拘束型心筋症）はこの2型とさらに方向が違い、共通の心不全治療よりも原因治療（心アミロイドーシスcardiac amyloidosis 心アミロイドーシス（cardiac amyloidosis）cardiac amyloidosis（心アミロイドーシス） の病型別治療 subtype-specific treatment 病型別治療（subtype-specific treatment） subtype-specific treatment（病型別治療） など）が予後を決めるため、鑑別と病因診断そのものが治療の入口になる。詳細は各論に譲る。不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy 不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症） は高強度運動の制限と突然死予防が治療の中心とされる。詳細は不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症）に譲る。

まとめ

• 心筋症は「壁厚×心腔径 chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)） chamber size (diameter)（心腔径）」で表現型を整理でき、DCMは拡大・菲薄化と収縮障害 systolic dysfunction収縮障害（systolic dysfunction） systolic dysfunction（収縮障害）、HCMは肥厚と拡張障害 diastolic dysfunction 拡張障害（diastolic dysfunction） diastolic dysfunction（拡張障害） が対極をなす。RCMは壁厚も心腔径 chamber size (diameter) 心腔径（chamber size (diameter)） chamber size (diameter)（心腔径） もほぼ正常のまま拡張障害 diastolic dysfunction 拡張障害（diastolic dysfunction） diastolic dysfunction（拡張障害） だけを来す第3の型で、両心房の拡大が手掛かりになる。
• 分類体系（WHO/AHA/ESCなど）は一つに定まっておらず、本ノートは臨床的に扱いやすい表現型軸を採用したにすぎない。
• 心筋炎は心筋症ではなく、DCMの原因になりうる独立した炎症性疾患である。
• ARVC/ACM（不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症））は分類上重要だが、上の3型判別表・治療原則の対象外とし、各論は別ノートに譲った。
• 心筋症は冠動脈疾患・高血圧・弁膜症・先天性心疾患congenital heart disease (CHD) 先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） だけでは説明できない心筋異常であり（これらと共存しうる）、心エコーを軸に表現型を確定してから各論の治療・不整脈評価・遺伝カウンセリングへ進む。