Disease Atlas · 循環器 · 疾患

心筋症

Cardiomyopathy

臓器系: 循環器
科目: CardiologyInternal MedicinePathology
トピック: 循環器内科 A-04：拡張型心筋症循環器内科 A-05：肥大型心筋症内科学 S-03：心筋症病理学 B/36：心筋炎・心筋症
症状: 労作時呼吸困難失神動悸浮腫
スコア: NYHA心機能分類
下位分類: 拡張型心筋症拘束型心筋症肥大型心筋症頻脈誘発性心筋症
元疾患: ミトコンドリア病

🧠 全体像：心筋症は「壁厚」と「心腔径chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)）chamber size (diameter)（心腔径）」という2軸で表現型を整理すると、収縮機能障害systolic dysfunction収縮機能障害（systolic dysfunction）systolic dysfunction（収縮機能障害）を主体とする拡張型（DCM）と、拡張機能障害diastolic dysfunction拡張機能障害（diastolic dysfunction）diastolic dysfunction（拡張機能障害）を主体とする肥大型hypertrophic肥大型（hypertrophic）hypertrophic（肥大型）（HCM）・拘束型（RCM）が並ぶ。ただし心筋症の分類体系はWHO/AHA/ESCで組み立て方が異なり、遺伝子診断の進歩とともに今も議論が続いている。このvaultに疾患ノートがあるのは拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）・肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy, HCM肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）hypertrophic cardiomyopathy, HCM（肥大型心筋症）・拘束型心筋症restrictive cardiomyopathy, RCM拘束型心筋症（restrictive cardiomyopathy, RCM）restrictive cardiomyopathy, RCM（拘束型心筋症）の3型で、本ノートの判別表・治療原則はこの3型を対象とする。

分類の軸

心筋症は、冠動脈疾患・弁膜症・高血圧・先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）など負荷条件で説明できる心筋障害を除外したうえで診断する除外診断diagnosis of exclusion除外診断（diagnosis of exclusion）diagnosis of exclusion（除外診断）である。そのうえで「壁厚」と「心腔径chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)）chamber size (diameter)（心腔径）」の組合せから表現型を対比すると理解しやすい。

表現型	心室壁	心腔径chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)）chamber size (diameter)（心腔径）	主な機能障害	このvaultでの扱い
拡張型心筋症DCM拡張型心筋症（DCM）DCM（拡張型心筋症）	相対的に菲薄	著明に拡大	収縮機能障害systolic dysfunction収縮機能障害（systolic dysfunction）systolic dysfunction（収縮機能障害）	拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）
肥大型心筋症HCM肥大型心筋症（HCM）HCM（肥大型心筋症）	著明に肥厚（心室中隔優位のことが多い）	正常〜小さい	拡張機能障害diastolic dysfunction拡張機能障害（diastolic dysfunction）diastolic dysfunction（拡張機能障害）（±動的左室流出路閉塞dynamic left ventricular outflow tract obstruction動的左室流出路閉塞（dynamic left ventricular outflow tract obstruction）dynamic left ventricular outflow tract obstruction（動的左室流出路閉塞））	肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy, HCM肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）hypertrophic cardiomyopathy, HCM（肥大型心筋症）
拘束型心筋症RCM拘束型心筋症（RCM）RCM（拘束型心筋症）	正常〜軽度肥厚	正常〜小さい、両心房が拡大しやすい	拡張機能障害diastolic dysfunction拡張機能障害（diastolic dysfunction）diastolic dysfunction（拡張機能障害）（心室コンプライアンス低下reduced vascular complianceコンプライアンス低下（reduced vascular compliance）reduced vascular compliance（コンプライアンス低下））	拘束型心筋症restrictive cardiomyopathy, RCM拘束型心筋症（restrictive cardiomyopathy, RCM）restrictive cardiomyopathy, RCM（拘束型心筋症）
不整脈原性心筋症ARVC/ACM不整脈原性心筋症（ARVC/ACM）ARVC/ACM（不整脈原性心筋症）	右室（または両室）の線維脂肪性置換	右室拡大	不整脈源性、進行性のポンプ失調	疾患ノート未作成

⚠️ 不整脈原性心筋症ARVC/ACM不整脈原性心筋症（ARVC/ACM）ARVC/ACM（不整脈原性心筋症）は分類上重要だが、このvaultには対応する疾患ノートがまだ存在しない。下の判別表はノート化されているDCM・HCM・RCMの3型を対象とし、ARVCへはリンクしない。

💡 分類体系そのものに一つの定説があるわけではない。 古典的なWHO/ISFC分類は形態機能パターン（DCM・HCM・RCM・ARVC・分類不能型unclassified subtype分類不能型（unclassified subtype）unclassified subtype（分類不能型））だけで整理する。AHAの分類は遺伝性・混合性mixed混合性（mixed）mixed（混合性）・後天性という病因軸を導入し、全身性疾患に伴う二次性心筋症と対比する。ESCの分類は表現型を主軸に据えつつ、家族性・遺伝性か非家族性・非遺伝性かで階層化する折衷的な体系を採り、現行のESC心筋症ガイドラインでも表現型駆動のアプローチと遺伝学的評価の統合が引き続き重視されている。本ノートは臨床的に扱いやすい表現型軸（壁厚×心腔径chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)）chamber size (diameter)（心腔径））を採用するが、これは数ある体系の一つであり国際的に完全な合意があるわけではないことに留意する。

⚠️ 心筋炎（心筋炎）は心筋症ではない。 心筋炎は炎症そのものが心筋細胞傷害cardiomyocyte injury心筋細胞傷害（cardiomyocyte injury）cardiomyocyte injury（心筋細胞傷害）の原因となる独立した炎症性疾患であり、遷延・進行した場合にDCMへ移行しうる「原因の一つ」にすぎない。心筋症の下位lower下位（lower）lower（下位）分類として扱わない。

共通の初期アプローチ

心筋症は除外診断diagnosis of exclusion除外診断（diagnosis of exclusion）diagnosis of exclusion（除外診断）であるため、どの表現型を疑っても最初にやることは共通している。

flowchart TD
    A["心不全・不整脈・失神・偶発的画像異常"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ischemic heart disease (IHD)'>虚血性心疾患</span>・弁膜症・高血圧など負荷で説明できる原因をまず除外"]
    B --> C["家族歴（3世代<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pedigree'>家系図</span>）・全身症状・曝露歴（アルコール・薬剤）を確認"]
    C --> D["心エコーで壁厚・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chamber size (diameter)'>心腔径</span>・収縮/拡張機能を評価"]
    D --> E["必要に応じ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiac MRI'>心臓MRI</span>で組織性状（線維化・浸潤・炎症）を追加"]
    E --> F["表現型＋可能なら病因診断"]
    F --> G["各論の心不全治療・不整脈/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sudden cardiac death risk'>突然死リスク</span>評価・遺伝<span class='jp-term jp-term-diagram' title='counseling'>カウンセリング</span>へ"]

心エコーがどの表現型でも標準となる第一検査で、壁厚と心腔径chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)）chamber size (diameter)（心腔径）の組合せから表現型を分類し、心臓MRIcardiac MRI心臓MRI（cardiac MRI）cardiac MRI（心臓MRI）で線維化パターンや浸潤性疾患の手掛かりを補う。症状の程度はNYHA心機能分類New York Heart Association functional classificationNYHA心機能分類（New York Heart Association functional classification）New York Heart Association functional classification（NYHA心機能分類）で共通言語化する。

下位型の判別

疾患ノートが存在するDCM・HCM・RCMを対比すると、同じ「心筋固有の異常」でも機能障害の方向が異なることが分かる。DCMだけが収縮機能障害systolic dysfunction収縮機能障害（systolic dysfunction）systolic dysfunction（収縮機能障害）で、HCMとRCMはともに拡張機能障害diastolic dysfunction拡張機能障害（diastolic dysfunction）diastolic dysfunction（拡張機能障害）だが、硬くなる原因が「心筋自体の肥大」か「間質・心内膜の浸潤や線維化」かで分かれる。

項目	拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）	肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy, HCM肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）hypertrophic cardiomyopathy, HCM（肥大型心筋症）	拘束型心筋症restrictive cardiomyopathy, RCM拘束型心筋症（restrictive cardiomyopathy, RCM）restrictive cardiomyopathy, RCM（拘束型心筋症）
壁厚	相対的に菲薄	著明に肥厚（拡張末期end-diastolic拡張末期（end-diastolic）end-diastolic（拡張末期）壁厚≥15 mmが目安、家族歴や既知の病的変異があれば13 mm以上でも支持）	正常〜軽度肥厚（浸潤性疾患では肥厚するが心筋細胞cardiomyocyte (cardiac myocyte)心筋細胞（cardiomyocyte (cardiac myocyte)）cardiomyocyte (cardiac myocyte)（心筋細胞）の肥大ではない）
心腔径chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)）chamber size (diameter)（心腔径）	著明に拡大（偏心性肥大eccentric hypertrophy偏心性肥大（eccentric hypertrophy）eccentric hypertrophy（偏心性肥大））	正常〜小さい	正常〜小さい。両心房が著明に拡大
主な機能障害	収縮機能障害systolic dysfunction収縮機能障害（systolic dysfunction）systolic dysfunction（収縮機能障害）（EF低下）	拡張機能障害diastolic dysfunction拡張機能障害（diastolic dysfunction）diastolic dysfunction（拡張機能障害）（コンプライアンス低下reduced vascular complianceコンプライアンス低下（reduced vascular compliance）reduced vascular compliance（コンプライアンス低下））、約1/3で動的左室流出路閉塞dynamic left ventricular outflow tract obstruction動的左室流出路閉塞（dynamic left ventricular outflow tract obstruction）dynamic left ventricular outflow tract obstruction（動的左室流出路閉塞）を伴う	拡張機能障害diastolic dysfunction拡張機能障害（diastolic dysfunction）diastolic dysfunction（拡張機能障害）（心室コンプライアンス低下reduced vascular complianceコンプライアンス低下（reduced vascular compliance）reduced vascular compliance（コンプライアンス低下））。EFは正常〜軽度低下に保たれる
代表的原因	特発性、家族性（約25%が常染色体優性、ジストロフィンdystrophinジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン）・デスミンdesminデスミン（desmin）desmin（デスミン）等の変異）、心筋炎後、アルコール、頻脈誘発性、周産期	サルコメア蛋白遺伝子変異sarcomere protein gene mutationサルコメア蛋白遺伝子変異（sarcomere protein gene mutation）sarcomere protein gene mutation（サルコメア蛋白遺伝子変異）（β-ミオシン重鎖beta-myosin heavy chainβ-ミオシン重鎖（beta-myosin heavy chain）beta-myosin heavy chain（β-ミオシン重鎖）など）	浸潤性（アミロイドーシスamyloidosisアミロイドーシス（amyloidosis）amyloidosis（アミロイドーシス）、サルコイドーシスsarcoidosisサルコイドーシス（sarcoidosis）sarcoidosis（サルコイドーシス））、蓄積性metabolic蓄積性（metabolic）metabolic（蓄積性）（ヘモクロマトーシスhemochromatosisヘモクロマトーシス（hemochromatosis）hemochromatosis（ヘモクロマトーシス））、心内膜心筋（心内膜心筋線維症Endomyocardial fibrosis心内膜心筋線維症（Endomyocardial fibrosis）Endomyocardial fibrosis（心内膜心筋線維症）、Loeffler心内膜炎Loeffler endocarditisLoeffler心内膜炎（Loeffler endocarditis）Loeffler endocarditis（Loeffler心内膜炎））、放射線照射後
代表的合併症	心内血栓intracardiac thrombus心内血栓（intracardiac thrombus）intracardiac thrombus（心内血栓）、心房細動、心室性不整脈ventricular arrhythmia心室性不整脈（ventricular arrhythmia）ventricular arrhythmia（心室性不整脈）、進行性心不全	動的LVOTO、心房細動、不整脈・突然心臓死sudden cardiac death (SCD)突然心臓死（sudden cardiac death (SCD)）sudden cardiac death (SCD)（突然心臓死）	心房細動、右心不全、伝導障害conduction disturbance伝導障害（conduction disturbance）conduction disturbance（伝導障害）（心アミロイドーシスcardiac amyloidosis心アミロイドーシス（cardiac amyloidosis）cardiac amyloidosis（心アミロイドーシス））
突然死リスクsudden cardiac death risk突然死リスク（sudden cardiac death risk）sudden cardiac death risk（突然死リスク）評価の軸	LVEFなど心機能、心室性不整脈ventricular arrhythmia心室性不整脈（ventricular arrhythmia）ventricular arrhythmia（心室性不整脈）負荷、CMR線維化などを統合	最大壁厚maximum wall thickness最大壁厚（maximum wall thickness）maximum wall thickness（最大壁厚）、失神、家族歴、NSVT、心尖部瘤apical aneurysm心尖部瘤（apical aneurysm）apical aneurysm（心尖部瘤）、CMR線維化などを統合	原因疾患ごとに異なる（心アミロイドーシスcardiac amyloidosis心アミロイドーシス（cardiac amyloidosis）cardiac amyloidosis（心アミロイドーシス）・サルコイドーシスsarcoidosisサルコイドーシス（sarcoidosis）sarcoidosis（サルコイドーシス）では伝導障害conduction disturbance伝導障害（conduction disturbance）conduction disturbance（伝導障害）の評価が中心）

総論としての治療原則

DCMとHCMは機序が正反対（収縮不全 vs 拡張障害）なので、治療の方向性も逆になる。DCMはHFrEFに準じた心不全治療（ARNI/ACE阻害薬/ARB、β遮断薬、MRA、SGLT2阻害薬の4本柱four pillars (of GDMT for HFrEF)4本柱（four pillars (of GDMT for HFrEF)）four pillars (of GDMT for HFrEF)（4本柱）に加え、適応があれば抗凝固・ICD）が軸となる。HCMは陰性変力negative inotropic陰性変力（negative inotropic）negative inotropic（陰性変力）薬（非血管拡張性β遮断薬non-vasodilating beta-blocker非血管拡張性β遮断薬（non-vasodilating beta-blocker）non-vasodilating beta-blocker（非血管拡張性β遮断薬）を第一選択とし、無効・不耐容intolerance不耐容（intolerance）intolerance（不耐容）なら非ジヒドロピリジン系Ca拮抗薬non-dihydropyridine calcium channel blocker非ジヒドロピリジン系Ca拮抗薬（non-dihydropyridine calcium channel blocker）non-dihydropyridine calcium channel blocker（非ジヒドロピリジン系Ca拮抗薬））で拡張期充満時distended state充満時（distended state）distended state（充満時）間を確保し、難治性の流出路閉塞には心筋ミオシン阻害薬cardiac myosin inhibitor心筋ミオシン阻害薬（cardiac myosin inhibitor）cardiac myosin inhibitor（心筋ミオシン阻害薬）や中隔縮小療法septal reduction therapy中隔縮小療法（septal reduction therapy）septal reduction therapy（中隔縮小療法）を検討する。いずれも致死性不整脈lethal arrhythmia致死性不整脈（lethal arrhythmia）lethal arrhythmia（致死性不整脈）・突然死のリスク評価とICD適応indication for implantable cardioverter-defibrillatorICD適応（indication for implantable cardioverter-defibrillator）indication for implantable cardioverter-defibrillator（ICD適応）の判断、家族歴があれば遺伝カウンセリングcounselingカウンセリング（counseling）counseling（カウンセリング）と家族スクリーニングが共通の骨格になるが、具体的な薬剤選択・デバイス適応・運動制限の詳細は拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）・肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy, HCM肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）hypertrophic cardiomyopathy, HCM（肥大型心筋症）の各論に譲る。

拘束型心筋症restrictive cardiomyopathy, RCM拘束型心筋症（restrictive cardiomyopathy, RCM）restrictive cardiomyopathy, RCM（拘束型心筋症）はこの2型とさらに方向が違い、共通の心不全治療よりも原因治療（心アミロイドーシスcardiac amyloidosis心アミロイドーシス（cardiac amyloidosis）cardiac amyloidosis（心アミロイドーシス）の病型別治療subtype-specific treatment病型別治療（subtype-specific treatment）subtype-specific treatment（病型別治療）など）が予後を決めるため、鑑別と病因診断そのものが治療の入口になる。詳細は各論に譲る。不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症）は高強度運動の制限と突然死予防が治療の中心とされるが、疾患ノートが未作成のため詳細は今後の課題とする。

まとめ

心筋症は「壁厚×心腔径chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)）chamber size (diameter)（心腔径）」で表現型を整理でき、DCMは拡大・菲薄化と収縮障害systolic dysfunction収縮障害（systolic dysfunction）systolic dysfunction（収縮障害）、HCMは肥厚と拡張障害が対極をなす。RCMは壁厚も心腔径chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)）chamber size (diameter)（心腔径）もほぼ正常のまま拡張障害だけを来す第3の型で、両心房の拡大が手掛かりになる。
分類体系（WHO/AHA/ESCなど）は一つに定まっておらず、本ノートは臨床的に扱いやすい表現型軸を採用したにすぎない。
心筋炎は心筋症ではなく、DCMの原因になりうる独立した炎症性疾患である。
ARVC/ACMは分類上重要だが、このvaultには疾患ノートが存在しないためリンクせず、判別表・治療原則の対象外とした。
心筋症はまず負荷条件で説明できる原因を除外する除外診断diagnosis of exclusion除外診断（diagnosis of exclusion）diagnosis of exclusion（除外診断）であり、心エコーを軸に表現型を確定してから各論の治療・不整脈評価・遺伝カウンセリングcounselingカウンセリング（counseling）counseling（カウンセリング）へ進む。