拡張型心筋症

🧠 全体像：拡張型心筋症 dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM） dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） は「収縮力低下→容量を増やして代償→偏心性肥大 eccentric hypertrophy 偏心性肥大（eccentric hypertrophy） eccentric hypertrophy（偏心性肥大） と拡張→さらに収縮力低下」という悪循環を示す心筋疾患である。

心筋症の分類

心筋症は心筋固有の機能障害によってポンプ機能 pump function ポンプ機能（pump function） pump function（ポンプ機能） が低下し、進行性の心不全を来す疾患群 disease group 疾患群（disease group） disease group（疾患群） である。拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） （DCM）は、冠動脈疾患（CAD）、弁膜症、高血圧、先天性心疾患congenital heart disease (CHD) 先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） などの異常負荷だけでは説明できない左室（LV）の拡大と収縮機能低下として診断する。

2023年のESCESC（European Society of Cardiology）心筋症ガイドラインは、DCMを「左室拡大left ventricular dilation (enlargement) 左室拡大（left ventricular dilation (enlargement)）left ventricular dilation (enlargement)（左室拡大） と、全体性または局所性 localized 局所性（localized） localized（局所性） の収縮機能障害 systolic dysfunction 収縮機能障害（systolic dysfunction） systolic dysfunction（収縮機能障害） が、異常負荷条件または冠動脈疾患だけでは説明できないもの」と定義しており、左室拡大left ventricular dilation (enlargement) 左室拡大（left ventricular dilation (enlargement)）left ventricular dilation (enlargement)（左室拡大） は定義の要件のままである¹。

⚠️ 「拡大していない低収縮」をどこへ置くかは、資料によって扱いが違う。 2023年のLancetのセミナーは、従来定義が過度に制限的だとして拡大を伴わない左室低収縮がDCMの初発像でありうると述べている²。これに対しESCガイドラインは、以前のESCステートメントが用いた「低収縮非拡張型心筋症hypokinetic non-dilated cardiomyopathy低収縮非拡張型心筋症（hypokinetic non-dilated cardiomyopathy）hypokinetic non-dilated cardiomyopathy（低収縮非拡張型心筋症）」という語を非拡張型左室心筋症（NDLVC）に置き換え、DCMに含めるのではなくDCMと並ぶ別の表現型として置いた¹。💡 どちらも「この患者群をDCMの枠の外に捨てない」という点では一致しており、対立opposition 対立（opposition）opposition（対立） しているのは受け皿の名前と所属である。 試験や論文を読むときは、その文献がどちらの枠組みで「DCM」と言っているかを確かめる。

💡 ESCが「DCMの早期像 early image早期像（early image） early image（早期像）」と呼んでいるのは、むしろ逆の組合せである。 ごくまれに（原文は very rarely）駆出率 ejection fraction 駆出率（ejection fraction） ejection fraction（駆出率） （EF）が保たれたまま左室拡大 left ventricular dilation (enlargement) 左室拡大（left ventricular dilation (enlargement)） left ventricular dilation (enlargement)（左室拡大） だけが生じることがあり、これ自体は心筋症ではないがDCMの早期像 early image 早期像（early image） early image（早期像） でありうるとして、isolated left ventricular dilatation（孤立性左室拡大 left ventricular dilation (enlargement)左室拡大（left ventricular dilation (enlargement)） left ventricular dilation (enlargement)（左室拡大））という呼称を推奨している¹。「拡大なし＋低収縮」と「拡大あり＋EF正常」は別物なので取り違えない。

形態の比較

心筋症は「壁厚」と「心腔径chamber size (diameter)心腔径（chamber size (diameter)）chamber size (diameter)（心腔径）」の組合せで形態を対比すると理解しやすい。

したがってDCMの形態診断の核は、単なる心拡大 cardiomegaly 心拡大（cardiomegaly） cardiomegaly（心拡大） ではなく「拡大した心腔 cardiac chamber 心腔（cardiac chamber） cardiac chamber（心腔） ＋低収縮」である。心エコーと心臓MRIcardiac MRI 心臓MRI（cardiac MRI）cardiac MRI（心臓MRI） （CMR）で壁運動、EF、弁輪拡張annular dilation弁輪拡張（annular dilation）annular dilation（弁輪拡張）、線維化を評価する。

DCMの病態

DCMは心腔拡大 cardiac chamber dilation (enlargement) 心腔拡大（cardiac chamber dilation (enlargement)） cardiac chamber dilation (enlargement)（心腔拡大） と収縮機能低下を特徴とする。心筋には可逆的または不可逆的障害、間質線維化interstitial fibrosis間質線維化（interstitial fibrosis）interstitial fibrosis（間質線維化）、壁菲薄化がみられる。

flowchart TD
    A["原因因子による<span class='jp-term jp-term-diagram' title='myocardial contractility'>心筋収縮力</span>低下"] --> B["Frank-Starling機序による代償"]
    B --> C["EDV・前負荷増加"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sarcomere'>サルコメア</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='serial (organ architecture, vs. parallel)'>直列</span>付加<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='eccentric hypertrophy'>偏心性肥大</span>と心室拡張"]
    D --> E["収縮力・EF低下"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Left-sided heart failure / LHF'>左心不全</span>、やがて右心不全"]

病因

• 特発性：原因不明
• 家族性：遺伝子変異が同定される割合は総説によって幅があり、約35%とするもの³から約50%とするもの⁴まである。常染色体優性遺伝autosomal dominant, AD 常染色体優性遺伝（autosomal dominant, AD）autosomal dominant, AD（常染色体優性遺伝） が多い。代表的な原因遺伝子 causative gene 原因遺伝子（causative gene） causative gene（原因遺伝子） はTTN、LMNA、MYH7で⁴、細胞骨格・サルコメアsarcomereサルコメア（sarcomere）sarcomere（サルコメア）・核膜nuclear envelope 核膜（nuclear envelope）nuclear envelope（核膜） 関連蛋白の遺伝子が中心である³
• 感染性：主としてウイルス性心筋炎に続発し得る。最も多いウイルス群はエンテロウイルス enterovirus エンテロウイルス（enterovirus） enterovirus（エンテロウイルス） （とくにコクサッキーウイルス Coxsackievirus コクサッキーウイルス（Coxsackievirus） Coxsackievirus（コクサッキーウイルス） A群・B群）で、アデノウイルスAdenovirus アデノウイルス（Adenovirus）Adenovirus（アデノウイルス） とヘルペスウイルスもDCM患者から高頻度に検出される。パルボウイルスparvovirus パルボウイルス（parvovirus）parvovirus（パルボウイルス） の役割はこれらほど確立していない⁵
• 中毒性toxic 中毒性（toxic）toxic（中毒性） ：慢性アルコール曝露、がん治療（アントラサイクリン系anthracyclines アントラサイクリン系（anthracyclines）anthracyclines（アントラサイクリン系） など）²
• 内分泌性endocrine (hormonal) 内分泌性（endocrine (hormonal)）endocrine (hormonal)（内分泌性） ：甲状腺機能亢進症など
• 頻脈誘発性：心房細動などの慢性頻脈
• 周産期・免疫介在性immune-mediated 免疫介在性（immune-mediated）immune-mediated（免疫介在性） ：妊娠、免疫介在性疾患immune-mediated disease免疫介在性疾患（immune-mediated disease）immune-mediated disease（免疫介在性疾患）²

💡 「遺伝性か後天性か」は二者択一ではない。 Lancetのセミナーは、後天性DCMの5〜15%が病的（あるいは病的である可能性の高い）遺伝子variantを持つと述べており、誘因がはっきりしていても遺伝的素因 genetic predisposition 遺伝的素因（genetic predisposition） genetic predisposition（遺伝的素因） が背景にあることがある²。⭐ だから診断のときは、誘因を一つ見つけた時点で遺伝学的評価を打ち切らない。

症状・診断

症状は呼吸困難、倦怠感、腹水、狭心症、肺水腫など心不全に由来する。

⚠️ ガイドラインどうしで割れている論点がある。 系統的レビューによれば、定義・上記の血液マーカー・多モダリティ modality モダリティ（modality） modality（モダリティ） 画像・遺伝カウンセリング・進行例の管理では見解が一致する一方、多職種管理チームの編成、カスケード遺伝学的検査の位置づけ、不整脈リスク層別化 risk stratification リスク層別化（risk stratification） risk stratification（リスク層別化） の経路、予防的植込み型除細動器 implantable cardioverter-defibrillator, ICD 植込み型除細動器（implantable cardioverter-defibrillator, ICD） implantable cardioverter-defibrillator, ICD（植込み型除細動器） （ICD）の適応基準は資料ごとに異なる⁶。💡 「どのガイドラインを読んだか」で答えが変わる項目があると知っておくこと自体が、この疾患の学習の要点である。

合併症は心内血栓 intracardiac thrombus 心内血栓（intracardiac thrombus） intracardiac thrombus（心内血栓） （左室血栓left ventricular thrombus左室血栓（left ventricular thrombus）left ventricular thrombus（左室血栓）、左心耳left atrial appendage 左心耳（left atrial appendage）left atrial appendage（左心耳） を含む左房内血栓left atrial thrombus左房内血栓（left atrial thrombus）left atrial thrombus（左房内血栓））、心房細動、心室頻拍ventricular tachycardia, VT心室頻拍（ventricular tachycardia, VT）ventricular tachycardia, VT（心室頻拍）・心室細動ventricular fibrillation, VF心室細動（ventricular fibrillation, VF）ventricular fibrillation, VF（心室細動）、心不全の進行・非代償化decompensation 非代償化（decompensation）decompensation（非代償化） である。

治療

1. 原因除去：心毒性物質とアルコールを避け、感染・内分泌疾患を治療する。

2. 心不全治療：HFrEFに準じた標準治療を行う。現行の2026年版ESC心不全ガイドラインは、「基盤となる薬物療法（foundational medical therapy）」として次をいずれもClass I／エビデンスレベルlevel of evidence エビデンスレベル（level of evidence）level of evidence（エビデンスレベル） Aで推奨している⁷。

   • LVEFLVEF（left ventricular ejection fraction）を問わず症候性の心不全全例に：SGLT2SGLT2（sodium-glucose cotransporter 2）阻害薬（ダパグリフロジンdapagliflozinダパグリフロジン（dapagliflozin）dapagliflozin（ダパグリフロジン）またはエンパグリフロジン empagliflozinエンパグリフロジン（empagliflozin） empagliflozin（エンパグリフロジン））とMRA（アルドステロン拮抗薬aldosterone antagonistsアルドステロン拮抗薬（aldosterone antagonists）aldosterone antagonists（アルドステロン拮抗薬）。HFrEFHFrEF（heart failure with reduced ejection fraction）ではステロイド骨格のMRA）
   • 症候性のHFrEFに：β遮断薬（安定例）と、ACEACE（angiotensin-converting enzyme）阻害薬またはARNI（サクビトリルsacubitrilサクビトリル（sacubitril）sacubitril（サクビトリル）／バルサルタンvalsartanバルサルタン（valsartan）valsartan（バルサルタン））。ACE阻害薬・ARBARB（angiotensin II receptor blocker）からARNIへの切り替えもClass I（レベルB1）で推奨され、ARBはACE阻害薬にもARNIにも忍容性 tolerability 忍容性（tolerability） tolerability（忍容性） がない患者に用いる（Class I／レベルA）

   ⚠️ 2026年版はHFrEFの定義を「LVEF 50%未満」へ広げ、HFmrEF（LVEF 41〜49%）という区分を廃止した。 ただし同じ推奨表の脚注は、β遮断薬とACE阻害薬・ARNI・ARBについてはLVEF 41〜49%の患者だけを対象にした大規模 genome mutation 大規模（genome mutation） genome mutation（大規模） な前向き無作為化比較試験 randomized controlled trial (RCT) 無作為化比較試験（randomized controlled trial (RCT)） randomized controlled trial (RCT)（無作為化比較試験） は無いと断っている⁷。

   ⚠️ ARNIの位置づけは版によって書き方が違う。 2021年版はサクビトリルsacubitrilサクビトリル（sacubitril）sacubitril（サクビトリル）／バルサルタンvalsartanバルサルタン（valsartan）valsartan（バルサルタン）をACE阻害薬の置き換えとしてClass I／レベルBに置き、第一選択としての使用は「考慮してもよい（may be considered）」にとどめていた（対象はLVEF 40%以下）⁸。2026年版の推奨文は「ACE阻害薬またはARNI」とARNIを並べて書いている⁷。💡 2026年版は、ESCガイドライン向けに新たに公表されたエビデンスレベル level of evidence エビデンスレベル（level of evidence） level of evidence（エビデンスレベル） の格付け体系を初めて用いたと述べている⁷（推奨表にはB1・B2のような表記が現れる）。2021年版の「レベルB」はこの体系が導入される前の格付けである。

   うっ血にはループ利尿薬 loop diuretics ループ利尿薬（loop diuretics） loop diuretics（ループ利尿薬） を容量状態 volume status 容量状態（volume status） volume status（容量状態） に応じて調節して用いる（Class I／レベルA）。ただしこのレベルAは無作為化比較試験 randomized controlled trial (RCT) 無作為化比較試験（randomized controlled trial (RCT)） randomized controlled trial (RCT)（無作為化比較試験） に基づくものではなく、臨床上の有効性が明らかなため作成委員会がレベルAとみなしたもので、十分な検出力をもつ無作為化比較試験 randomized controlled trial (RCT) 無作為化比較試験（randomized controlled trial (RCT)） randomized controlled trial (RCT)（無作為化比較試験） は倫理的な理由から行われておらず今後も行われそうにない、と推奨表の脚注が断っている⁷。ジゴキシンなどの強心配糖体 cardiac glycosides 強心配糖体（cardiac glycosides） cardiac glycosides（強心配糖体） は、最適な基盤治療を行ってもなお症候性でLVEF 40%以下のHFrEFに、心不全入院を減らす目的で考慮する補助薬である（Class IIa／レベルB1）⁷。適応（心房細動、心内血栓intracardiac thrombus 心内血栓（intracardiac thrombus）intracardiac thrombus（心内血栓） 等）に応じ抗凝固薬。

3. デバイス／手術：2026年版ESC心不全ガイドラインは、非虚血性の症候性HFrEF（NYHANYHA（New York Heart Association） II/III）で、最適な基盤治療を3か月以上続けてもLVEF 35%以下にとどまり、良好な機能状態 functional status 機能状態（functional status） functional status（機能状態） で1年を超える生存が見込まれる場合に、突然死と全死亡 all-cause mortality 全死亡（all-cause mortality） all-cause mortality（全死亡） を減らす目的で一次予防 primary prevention 一次予防（primary prevention） primary prevention（一次予防） のICDを「考慮すべき」としている（Class IIa／レベルB1。虚血性ではClass I）⁷。💡 同指針は、非虚血性の心不全ではICDの利益が虚血性より小さい可能性があるとして病因を患者選択の基準に含める一方、無作為化比較試験randomized controlled trial (RCT) 無作為化比較試験（randomized controlled trial (RCT)）randomized controlled trial (RCT)（無作為化比較試験） のメタ解析 Meta-analysis メタ解析（Meta-analysis） Meta-analysis（メタ解析） では非虚血性でも全体として生存の利益が示されたとも書いている。さらに、心筋線維化myocardial fibrosis 心筋線維化（myocardial fibrosis）myocardial fibrosis（心筋線維化） の有無と広がり・遺伝子型などが心筋症の不整脈リスク層別化 risk stratification リスク層別化（risk stratification） risk stratification（リスク層別化） を助けうると述べる⁷。個々の適応はLVEF低下のみでなく、心室性不整脈ventricular arrhythmia心室性不整脈（ventricular arrhythmia）ventricular arrhythmia（心室性不整脈）、CMRの線維化、伝導障害conduction disturbance伝導障害（conduction disturbance）conduction disturbance（伝導障害）、遺伝子型、標準治療後の逆リモデリングの有無を含めて多因子で判断する⁹。⚠️ ただし予防的ICDの具体的な適応基準は資料間で一致していない⁶。進行例では心臓再同期療法 cardiac resynchronization therapy (CRT) 心臓再同期療法（cardiac resynchronization therapy (CRT)） cardiac resynchronization therapy (CRT)（心臓再同期療法） （CRTCRT, cardiac resynchronization therapy）、補助循環、心臓移植heart transplantation 心臓移植（heart transplantation）heart transplantation（心臓移植） を段階的に検討する。

まとめ

• DCMの核は心腔拡大 cardiac chamber dilation (enlargement) 心腔拡大（cardiac chamber dilation (enlargement)） cardiac chamber dilation (enlargement)（心腔拡大） と収縮機能障害 systolic dysfunction 収縮機能障害（systolic dysfunction） systolic dysfunction（収縮機能障害） である。2023年のESC心筋症ガイドラインでも左室拡大 left ventricular dilation (enlargement) 左室拡大（left ventricular dilation (enlargement)） left ventricular dilation (enlargement)（左室拡大） は定義の要件のままで、拡大を伴わない低収縮は別表現型のNDLVCに置かれている¹。一方でLancetのセミナーはこれをDCMの初発像として扱う²——どちらの枠組みで「DCM」と言っているかを確かめてから読む。
• 偏心性肥大eccentric hypertrophy 偏心性肥大（eccentric hypertrophy）eccentric hypertrophy（偏心性肥大） は当初の代償だが、リモデリングを介して収縮不全を悪化させる。
• 原因は遺伝性と後天性に分かれるが排他的ではない。後天性DCMの5〜15%にも病的（あるいはその可能性が高い）遺伝子variantがある²。
• 心エコーで機能を評価し、原因除去、標準的な心不全治療、ICD・移植へ段階的に進む。現行の2026年版ESC心不全ガイドラインでは、SGLT2阻害薬・MRA・β遮断薬・「ACE阻害薬またはARNI」がいずれもClass I／レベルAで、HFrEFはLVEF 50%未満へ広がった⁷。2021年版ではARNIはACE阻害薬の置き換え（Class I／レベルB）という書き方だった⁸。
• ⚠️ 定義・血液マーカー・画像・遺伝カウンセリングでは資料が一致するが、予防的ICDの適応基準と不整脈リスク層別化 risk stratification リスク層別化（risk stratification） risk stratification（リスク層別化） の経路は資料ごとに異なる⁶。