肥大型心筋症

🧠 全体像：肥大型心筋症 hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy） hypertrophic cardiomyopathy（肥大型心筋症） はサルコメア蛋白 sarcomeric protein サルコメア蛋白（sarcomeric protein） sarcomeric protein（サルコメア蛋白） 異常により心筋が肥厚し、「出口が狭い」だけでなく「硬くて拡張できない」ため、失神・不整脈・突然死につながる。

定義と病態

HCMは、ほかの負荷条件では説明できない左室肥大 left ventricular hypertrophy 左室肥大（left ventricular hypertrophy） left ventricular hypertrophy（左室肥大） と拡張障害 diastolic dysfunction 拡張障害（diastolic dysfunction） diastolic dysfunction（拡張障害） を主体とする。心室中隔優位の肥厚が多い。すべてのHCMに左室流出路閉塞 left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) 左室流出路閉塞（left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO)） left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO)（左室流出路閉塞） があるわけではないが、LVOTOはHCMで高頻度にみられ、安静時のみならずValsalva手技 Valsalva maneuver Valsalva手技（Valsalva maneuver） Valsalva maneuver（Valsalva手技） や運動負荷で初めて明らかになる例も多い¹。代表的原因はサルコメア蛋白遺伝子変異 sarcomere protein gene mutation サルコメア蛋白遺伝子変異（sarcomere protein gene mutation） sarcomere protein gene mutation（サルコメア蛋白遺伝子変異） で、β-ミオシン重鎖beta-myosin heavy chain β-ミオシン重鎖（beta-myosin heavy chain）beta-myosin heavy chain（β-ミオシン重鎖） 変異がよく知られる。

一般人口の無症候成人での有病率 prevalence 有病率（prevalence） prevalence（有病率） は0.17〜0.23%（約500人に1人）で、約40〜60%がサルコメア蛋白 sarcomeric protein サルコメア蛋白（sarcomeric protein） sarcomeric protein（サルコメア蛋白） 遺伝子の優性変異による。そのうち約70%がMYBPC3かMYH7の変異である²。多くの患者は寿命と生活の質が健常人と同等で、症状が出るのは約半数である（授業）。経過は、肥大が現れる前の時期から典型的な表現型に至り、安定して推移するか、有害なリモデリングを経て顕性 revealed 顕性（revealed） revealed（顕性） の機能不全へ進む。主な病態の機序は、動的な流出路閉塞、左室の過収縮 hypercontractility過収縮（hypercontractility） hypercontractility（過収縮）、心筋虚血myocardial ischemia 心筋虚血（myocardial ischemia）myocardial ischemia（心筋虚血） と冠微小血管障害 coronary microvascular dysfunction冠微小血管障害（coronary microvascular dysfunction） coronary microvascular dysfunction（冠微小血管障害）、僧帽弁逆流mitral regurgitation僧帽弁逆流（mitral regurgitation）mitral regurgitation（僧帽弁逆流）、拡張障害diastolic dysfunction拡張障害（diastolic dysfunction）diastolic dysfunction（拡張障害）、頻脈性不整脈tachyarrhythmia 頻脈性不整脈（tachyarrhythmia）tachyarrhythmia（頻脈性不整脈） と自律神経障害 autonomic dysfunction (neuropathy) 自律神経障害（autonomic dysfunction (neuropathy)） autonomic dysfunction (neuropathy)（自律神経障害） の6つである。遺伝子の詳細は心臓遺伝学を参照する。

形態的には、非対称性中隔肥厚asymmetric septal hypertrophy 非対称性中隔肥厚（asymmetric septal hypertrophy）asymmetric septal hypertrophy（非対称性中隔肥厚） によりLV腔、とくに大動脈弁下流出路 subaortic outflow tract 大動脈弁下流出路（subaortic outflow tract） subaortic outflow tract（大動脈弁下流出路） が狭くなる。閉塞性HCMobstructive hypertrophic cardiomyopathy 閉塞性HCM（obstructive hypertrophic cardiomyopathy）obstructive hypertrophic cardiomyopathy（閉塞性HCM） ではさらに、収縮期前方運動systolic anterior motion 収縮期前方運動（systolic anterior motion）systolic anterior motion（収縮期前方運動） を起こした僧帽弁 mitral valve 僧帽弁（mitral valve） mitral valve（僧帽弁） 尖が肥厚中隔へ近づき、LVOTOとMRを強める。

生成模式図（実際の患者画像ではありません）。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sarcomere protein gene mutation'>サルコメア蛋白遺伝子変異</span>"] --> B["左室・心室中隔肥厚"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO)'>左室流出路閉塞</span>"]
    B --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='reduced vascular compliance'>コンプライアンス低下</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diastolic dysfunction'>拡張障害</span>"]
    C --> E["心拍出量低下・失神"]
    D --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='left ventricular filling'>左室充満</span>圧上昇・呼吸困難"]
    E --> G["不整脈・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sudden cardiac death'>突然心臓死</span>"]
    F --> G

臨床像

• 呼吸困難、狭心症、失神
• 動悸palpitations動悸（palpitations）palpitations（動悸）、心房細動／心室細動ventricular fibrillation, VF心室細動（ventricular fibrillation, VF）ventricular fibrillation, VF（心室細動）
• 突然心臓死sudden cardiac death突然心臓死（sudden cardiac death）sudden cardiac death（突然心臓死）
• 強い心尖拍動 apex beat (point of maximal impulse)心尖拍動（apex beat (point of maximal impulse)） apex beat (point of maximal impulse)（心尖拍動）、S4
• 収縮期中期駆出性 ejection 駆出性（ejection） ejection（駆出性） 雑音、場合により全収縮期逆流性 regurgitant 逆流性（regurgitant） regurgitant（逆流性） 雑音

診断

心エコーで押さえる点

肥厚の分布はS字状中隔型・逆彎曲 curvature 彎曲（curvature） curvature（彎曲） 型・心室中部型・中立型・心尖部cardiac apex (apex of the heart) 心尖部（cardiac apex (apex of the heart)）cardiac apex (apex of the heart)（心尖部） 型の5型に分けられ、傍胸骨短軸の基部・中部・心尖部cardiac apex (apex of the heart)心尖部（cardiac apex (apex of the heart)）cardiac apex (apex of the heart)（心尖部）の3断面で壁厚を測る。授業は最大壁厚 maximum wall thickness 最大壁厚（maximum wall thickness） maximum wall thickness（最大壁厚） が28〜30 mmを超えるとSCDのリスクが上がると示す。HCM Risk-SCDは最大壁厚 maximum wall thickness 最大壁厚（maximum wall thickness） maximum wall thickness（最大壁厚） を年齢などとともに連続変数 continuous variable 連続変数（continuous variable） continuous variable（連続変数） として取り込む。

安静時の心エコーで確認する項目は次のとおりである（授業）。

1. 左室壁厚の記載
2. 僧帽弁装置mitral valve apparatus 僧帽弁装置（mitral valve apparatus）mitral valve apparatus（僧帽弁装置） の構造とSAM（観察断面は、BモードB-mode ultrasonography Bモード（B-mode ultrasonography）B-mode ultrasonography（Bモード） で傍胸骨長軸・短軸、心尖部cardiac apex (apex of the heart) 心尖部（cardiac apex (apex of the heart)）cardiac apex (apex of the heart)（心尖部） 4腔・5腔・3腔、およびMモード M-modeMモード（M-mode） M-mode（Mモード））
3. LVOT最大圧較差 pressure gradient 圧較差（pressure gradient） pressure gradient（圧較差） の定量
4. 左房径left atrial diameter左房径（left atrial diameter）left atrial diameter（左房径）
5. 僧帽弁mitral valve僧帽弁（mitral valve）mitral valve（僧帽弁）・三尖弁tricuspid valve 三尖弁（tricuspid valve）tricuspid valve（三尖弁） の逆流
6. 拡張・収縮機能
7. 心尖部瘤apical aneurysm心尖部瘤（apical aneurysm）apical aneurysm（心尖部瘤）の有無
8. 治療効果の経過観察
9. 侵襲的処置invasive procedure 侵襲的処置（invasive procedure）invasive procedure（侵襲的処置） のガイド

LVOT圧較差left ventricular outflow tract gradient LVOT圧較差（left ventricular outflow tract gradient）left ventricular outflow tract gradient（LVOT圧較差） は連続波ドプラcontinuous-wave Doppler 連続波ドプラ（continuous-wave Doppler）continuous-wave Doppler（連続波ドプラ） の最大流速 peak velocity 最大流速（peak velocity） peak velocity（最大流速） から、簡易ベルヌーイ式simplified Bernoulli equation 簡易ベルヌーイ式（simplified Bernoulli equation）simplified Bernoulli equation（簡易ベルヌーイ式） ΔP＝4V²で求める。授業の症例では、心室中部の流速2.3 m/sは約21 mmHg、安静時のLVOT流速4.5 m/sは約80 mmHg、Valsalva負荷時の5.5 m/sは約120 mmHgで、式と一致した。⚠️ 僧帽弁逆流mitral regurgitation 僧帽弁逆流（mitral regurgitation）mitral regurgitation（僧帽弁逆流） のジェットは流速が速い（授業の例で7.1 m/s）ため、流出路の流速と取り違えない。LVOTOは、安静時または誘発時に最大圧較差 pressure gradient 圧較差（pressure gradient） pressure gradient（圧較差） 30 mmHg以上で定義され、薬物抵抗性の症状に対する中隔縮小療法 septal reduction therapy 中隔縮小療法（septal reduction therapy） septal reduction therapy（中隔縮小療法） の閾値は50 mmHg以上が一般的である¹。

⭐ LVOTOの予後への意義：1,101例の連続症例で、安静時に30 mmHg以上の圧較差 pressure gradient 圧較差（pressure gradient） pressure gradient（圧較差） を認めたのは273例（25%）で、安静時の流出路閉塞はHCM関連死と、NYHA III/IVへの進行・心不全死・脳卒中の独立した予測因子だった⁴。授業が引用した原著の記述では、臨床的に意味のある圧較差 pressure gradient 圧較差（pressure gradient） pressure gradient（圧較差） の閾値は30 mmHgと低く、これを超えても合併症や死亡の可能性は増えない。つまりリスクは圧較差 pressure gradient 圧較差（pressure gradient） pressure gradient（圧較差） が大きくなるほど増すわけではない（安静時の閉塞は授業では約1/3とされ、研究により割合が異なる）。

動的LVOTOの見分け方

LVOTOは固定狭窄ではなく、LV腔が小さくなる条件で増悪する動的閉塞 dynamic obstruction 動的閉塞（dynamic obstruction） dynamic obstruction（動的閉塞） である。

治療

治療の中心はSCD予防と流出路閉塞・症状のコントロールである。

• 非血管拡張性β遮断薬non-vasodilating beta-blocker 非血管拡張性β遮断薬（non-vasodilating beta-blocker）non-vasodilating beta-blocker（非血管拡張性β遮断薬） ：心拍数と収縮力を抑え、拡張期充満diastolic filling 拡張期充満（diastolic filling）diastolic filling（拡張期充満） 時間を確保してLVOTOと症状を軽減する（第一選択）
• 非ジヒドロピリジン系Ca拮抗薬non-dihydropyridine calcium channel blocker 非ジヒドロピリジン系Ca拮抗薬（non-dihydropyridine calcium channel blocker）non-dihydropyridine calcium channel blocker（非ジヒドロピリジン系Ca拮抗薬） （ベラパミルverapamilベラパミル（verapamil）verapamil（ベラパミル）、ジルチアゼムdiltiazemジルチアゼム（diltiazem）diltiazem（ジルチアゼム））：β遮断薬が無効・不耐容intolerance 不耐容（intolerance）intolerance（不耐容） のときの代替。心拍数を抑え、拡張期充満diastolic filling 拡張期充満（diastolic filling）diastolic filling（拡張期充満） を改善する。β遮断薬との併用は支持されていない
• 心筋ミオシン阻害薬cardiac myosin inhibitor 心筋ミオシン阻害薬（cardiac myosin inhibitor）cardiac myosin inhibitor（心筋ミオシン阻害薬） （マバカムテンmavacamtenマバカムテン（mavacamten）mavacamten（マバカムテン）、アフィカムテンaficamtenアフィカムテン（aficamten）aficamten（アフィカムテン））：第一選択薬 First-line drugs 第一選択薬（First-line drugs） First-line drugs（第一選択薬） でも症状やLVOTOが残る症候性閉塞性HCM obstructive hypertrophic cardiomyopathy 閉塞性HCM（obstructive hypertrophic cardiomyopathy） obstructive hypertrophic cardiomyopathy（閉塞性HCM） に追加する有力な選択肢。心筋の過収縮 hypercontractility 過収縮（hypercontractility） hypercontractility（過収縮） を直接抑えLVOT較差を下げる。マバカムテンmavacamten マバカムテン（mavacamten）mavacamten（マバカムテン） はFDA承認済みで、アフィカムテンaficamten アフィカムテン（aficamten）aficamten（アフィカムテン） は有効性が示されているが承認状況は地域差がある⁵。マバカムテンmavacamten マバカムテン（mavacamten）mavacamten（マバカムテン） は心筋βミオシンATPase myosin ATPase ミオシンATPase（myosin ATPase） myosin ATPase（ミオシンATPase） を選択的かつ可逆的に阻害し、ミオシンの弛緩状態（SRX）を安定化させてミオシン頭部 myosin head ミオシン頭部（myosin head） myosin head（ミオシン頭部） の利用可能性を減らす。FDAは2022年、EMAは2023年に、症候性（NYHA II〜III）の閉塞性HCM obstructive hypertrophic cardiomyopathy 閉塞性HCM（obstructive hypertrophic cardiomyopathy） obstructive hypertrophic cardiomyopathy（閉塞性HCM） の成人に承認した。ESC 2023の推奨は、β遮断薬（不可ならベラパミル verapamilベラパミル（verapamil） verapamil（ベラパミル）・ジルチアゼムdiltiazemジルチアゼム（diltiazem）diltiazem（ジルチアゼム））に追加し、安静時または誘発時の流出路閉塞のある成人に考慮する（Class IIa、レベルA。いずれも授業の記載）。LVOT圧較差left ventricular outflow tract gradient LVOT圧較差（left ventricular outflow tract gradient）left ventricular outflow tract gradient（LVOT圧較差） 50 mmHg以上・NYHA II〜IIIの閉塞性HCM obstructive hypertrophic cardiomyopathy閉塞性HCM（obstructive hypertrophic cardiomyopathy） obstructive hypertrophic cardiomyopathy（閉塞性HCM） 251例を30週追跡した第3相EXPLORER-HCM試験では、主要評価項目primary endpoint 主要評価項目（primary endpoint）primary endpoint（主要評価項目） （最高酸素摂取量peak oxygen uptake 最高酸素摂取量（peak oxygen uptake）peak oxygen uptake（最高酸素摂取量） 1.5 mL/kg/分以上の増加かつNYHA 1段階以上の改善、または3.0 mL/kg/分以上の増加でNYHA悪化なし）の達成がマバカムテン mavacamten マバカムテン（mavacamten） mavacamten（マバカムテン） 37%対プラセボ placebo プラセボ（placebo） placebo（プラセボ） 17%（差19.4ポイント、95%CI 8.7〜30.1）で、運動後のLVOT圧較差 left ventricular outflow tract gradient LVOT圧較差（left ventricular outflow tract gradient） left ventricular outflow tract gradient（LVOT圧較差） も36 mmHg大きく低下した⁶。RCTのメタ解析 Meta-analysis メタ解析（Meta-analysis） Meta-analysis（メタ解析） ではプラセボ placebo プラセボ（placebo） placebo（プラセボ） 比でNYHA機能分類 functional classification 機能分類（functional classification） functional classification（機能分類） 改善（RR 2.33）、安静時LVOT較差-38.7 mmHg、Valsalva時-47.3 mmHg、peak VO2 +1.66、KCCQ-CSS +7.76の有意な改善が示されたが、追跡期間中央値 median duration 期間中央値（median duration） median duration（期間中央値） 24週の短期データであり、心不全入院や死亡といった硬い転帰への効果は未確立である⁷。LVEF低下に注意し、定期的な心エコーで監視する
• ⚠️ 日本のマバカムテン mavacamten マバカムテン（mavacamten） mavacamten（マバカムテン） （カムザイオス）：国内でも販売されており（2025年5月販売開始）、効能は症候性の閉塞性HCM obstructive hypertrophic cardiomyopathy 閉塞性HCM（obstructive hypertrophic cardiomyopathy） obstructive hypertrophic cardiomyopathy（閉塞性HCM） （NYHA IV度での有効性・安全性は未確立）である。2.5 mgを1日1回から開始して最大15 mgとし、投与前にLVEFが55%未満なら開始しない。開始4週後にバルサルバ負荷後のLVOT圧較差 left ventricular outflow tract gradient LVOT圧較差（left ventricular outflow tract gradient） left ventricular outflow tract gradient（LVOT圧較差） とLVEFを心エコーで確認して（圧較差pressure gradient 圧較差（pressure gradient）pressure gradient（圧較差） 20 mmHg未満かつLVEF 50%以上なら1段階減量）、12週以降は圧較差 pressure gradient 圧較差（pressure gradient） pressure gradient（圧較差） 30 mmHg以上かつLVEF 55%以上のときだけ1段階ずつ増量し、LVEFが50%未満になれば休薬 drug holiday (treatment interruption) 休薬（drug holiday (treatment interruption)） drug holiday (treatment interruption)（休薬） する。禁忌は妊婦、重度の肝機能障害 Child-Pugh C肝機能障害（Child-Pugh C） Child-Pugh C（肝機能障害）、イトラコナゾールitraconazoleイトラコナゾール（itraconazole）itraconazole（イトラコナゾール）・クラリスロマイシンclarithromycinクラリスロマイシン（clarithromycin）clarithromycin（クラリスロマイシン）・ボリコナゾールvoriconazoleボリコナゾール（voriconazole）voriconazole（ボリコナゾール）・リトナビルritonavir リトナビル（ritonavir）ritonavir（リトナビル） などを併用中の患者である⁸。日本循環器学会は適正使用のステートメント（第1版2025年4月、第2版2026年6月）で導入できる施設と医師 medical doctor 医師（medical doctor） medical doctor（医師） を限っており、第1版では、日本循環器学会認定の循環器研修施設で、年間20例以上のHCM患者を診療し、E-Learningを受講した医師 medical doctor 医師（medical doctor） medical doctor（医師） が在籍することなどを施設要件とした（第2版で変更された箇所は版で確認する）⁹。授業が示すESC 2023の推奨（IIa、A）とFDA・EMAの承認年は国内の使い方を決めないので、国内ではこの添付文書の条件に従う
• ジソピラミドdisopyramideジソピラミド（disopyramide）disopyramide（ジソピラミド）：陰性変力作用 negative inotropic effect 陰性変力作用（negative inotropic effect） negative inotropic effect（陰性変力作用） でLVOTO症状を軽減する追加選択肢。日本の心筋症診療ガイドライン（2018年改訂版）は、非血管拡張性β遮断薬non-vasodilating beta-blocker 非血管拡張性β遮断薬（non-vasodilating beta-blocker）non-vasodilating beta-blocker（非血管拡張性β遮断薬） （またはベラパミル verapamilベラパミル（verapamil） verapamil（ベラパミル））に加えてシベンゾリン cibenzoline シベンゾリン（cibenzoline） cibenzoline（シベンゾリン） （国内で頻用）またはジソピラミド disopyramide ジソピラミド（disopyramide） disopyramide（ジソピラミド） を投与することをクラスI（B）とし、ジルチアゼムdiltiazem ジルチアゼム（diltiazem）diltiazem（ジルチアゼム） はβ遮断薬とベラパミル verapamil ベラパミル（verapamil） verapamil（ベラパミル） が使えないときに限ってIIb（C）、ジヒドロピリジン系dihydropyridines ジヒドロピリジン系（dihydropyridines）dihydropyridines（ジヒドロピリジン系） のニフェジピン nifedipine ニフェジピン（nifedipine） nifedipine（ニフェジピン） など血管拡張作用 vasodilatory effect 血管拡張作用（vasodilatory effect） vasodilatory effect（血管拡張作用） の強い薬は圧較差 pressure gradient 圧較差（pressure gradient） pressure gradient（圧較差） を増すので使わない¹⁰。上のベラパミル verapamilベラパミル（verapamil） verapamil（ベラパミル）・ジルチアゼムdiltiazem ジルチアゼム（diltiazem）diltiazem（ジルチアゼム） を同列に扱う欧州の記載とは、ジルチアゼムdiltiazem ジルチアゼム（diltiazem）diltiazem（ジルチアゼム） の位置づけが異なる
• 抗不整脈薬antiarrhythmics 抗不整脈薬（antiarrhythmics）antiarrhythmics（抗不整脈薬） ：アミオダロンamiodaroneアミオダロン（amiodarone）amiodarone（アミオダロン）、ソタロールsotalolソタロール（sotalol）sotalol（ソタロール）
• 心房細動：調律 rhythm調律（rhythm） rhythm（調律）／心拍数管理rate control (heart rate control) 心拍数管理（rate control (heart rate control)）rate control (heart rate control)（心拍数管理） を行い、臨床的AFまたは24時間を超える無症候性AFでは、CHA2DS2-VAScスコアCHA2DS2-VASc scoreCHA2DS2-VAScスコア（CHA2DS2-VASc score）CHA2DS2-VASc score（CHA2DS2-VAScスコア）にかかわらず全身抗凝固 systemic anticoagulation 全身抗凝固（systemic anticoagulation） systemic anticoagulation（全身抗凝固） を行う
• 中隔縮小療法septal reduction therapy 中隔縮小療法（septal reduction therapy）septal reduction therapy（中隔縮小療法） （外科的中隔心筋切除術septal myectomy外科的中隔心筋切除術（septal myectomy）septal myectomy（外科的中隔心筋切除術）、アルコール中隔アブレーションalcohol septal ablationアルコール中隔アブレーション（alcohol septal ablation）alcohol septal ablation（アルコール中隔アブレーション））：薬物抵抗性の症候性閉塞性HCM obstructive hypertrophic cardiomyopathy 閉塞性HCM（obstructive hypertrophic cardiomyopathy） obstructive hypertrophic cardiomyopathy（閉塞性HCM） に、経験豊富なHCMセンターで検討する
• ICD：致死性不整脈 lethal arrhythmia 致死性不整脈（lethal arrhythmia） lethal arrhythmia（致死性不整脈） とSCDの予防。心停止・持続性VTsustained ventricular tachycardia 持続性VT（sustained ventricular tachycardia）sustained ventricular tachycardia（持続性VT） の既往（二次予防secondary prevention二次予防（secondary prevention）secondary prevention（二次予防））に加え、一次予防primary prevention 一次予防（primary prevention）primary prevention（一次予防） 適応は危険因子（最大壁厚maximum wall thickness最大壁厚（maximum wall thickness）maximum wall thickness（最大壁厚）、失神、家族歴、NSVT、心尖部瘤apical aneurysm心尖部瘤（apical aneurysm）apical aneurysm（心尖部瘤））だけでなく、広範なLGE、LVEF低下、臨床的に重要な遺伝学的所見も踏まえて共同意思決定 shared decision-making 共同意思決定（shared decision-making） shared decision-making（共同意思決定） で判断する³。欧州（ESC）と米国 AHA/ACC 米国（AHA/ACC） AHA/ACC（米国） でリスクモデルが異なり、遺伝子型情報を加えると予測が改善しうるが、いずれのスコアも単独で機械的に決定しない¹¹。HCM Risk-SCDは、年齢、最大左室壁厚maximal left ventricular wall thickness最大左室壁厚（maximal left ventricular wall thickness）maximal left ventricular wall thickness（最大左室壁厚）、左房径left atrial diameter左房径（left atrial diameter）left atrial diameter（左房径）、最大LVOT圧較差 left ventricular outflow tract gradientLVOT圧較差（left ventricular outflow tract gradient） left ventricular outflow tract gradient（LVOT圧較差）、突然死家族歴、非持続性VTnonsustained ventricular tachycardia (NSVT)非持続性VT（nonsustained ventricular tachycardia (NSVT)）nonsustained ventricular tachycardia (NSVT)（非持続性VT）、原因不明の失神unexplained syncope 原因不明の失神（unexplained syncope）unexplained syncope（原因不明の失神） の7変数 variables 変数（variables） variables（変数） から個別化した5年SCDリスクを算出する¹²。2023年ESCガイドラインの解説では、推定5年SCDリスク6%以上でICD植込み implantable cardioverter-defibrillator implantation ICD植込み（implantable cardioverter-defibrillator implantation） implantable cardioverter-defibrillator implantation（ICD植込み） を考慮すべき（Class IIa, Level B）、4%未満の低リスク例でもCMRの広範な遅延造影 late gadolinium enhancement 遅延造影（late gadolinium enhancement） late gadolinium enhancement（遅延造影） （LGE 15%以上）やLVEF 50%未満があれば共同意思決定 shared decision-making 共同意思決定（shared decision-making） shared decision-making（共同意思決定） でICDを考慮しうる（Class IIb, Level B）とされる¹³。授業が示すESC 2023の流れでは、5年リスク4%以上6%未満の中間リスク intermediate risk (PE) 中間リスク（intermediate risk (PE)） intermediate risk (PE)（中間リスク） でもICDを考慮しうる（IIb）。二次予防secondary prevention 二次予防（secondary prevention）secondary prevention（二次予防） （心停止、または失神・血行動態の破綻を伴う自然持続性VT sustained ventricular tachycardia持続性VT（sustained ventricular tachycardia） sustained ventricular tachycardia（持続性VT））で余命1年以上ならClass Iである。単一の壁厚やEFではなく、複数因子を合成したリスクで決める。

HCM Risk-SCDの入力変数 variables 変数（variables） variables（変数） の定義（授業が示す計算機）：年齢、最大左室壁厚maximal left ventricular wall thickness最大左室壁厚（maximal left ventricular wall thickness）maximal left ventricular wall thickness（最大左室壁厚）、左房径left atrial diameter 左房径（left atrial diameter）left atrial diameter（左房径） （傍胸骨長軸）、最大LVOT圧較差 left ventricular outflow tract gradient LVOT圧較差（left ventricular outflow tract gradient） left ventricular outflow tract gradient（LVOT圧較差） （安静時とValsalva負荷時、ΔP＝4V²）、突然死の家族歴family history of sudden cardiac death 突然死の家族歴（family history of sudden cardiac death）family history of sudden cardiac death（突然死の家族歴） （40歳未満、または確診 confirmed diagnosis 確診（confirmed diagnosis） confirmed diagnosis（確診） HCMの第一度近親者 first-degree relative 第一度近親者（first-degree relative） first-degree relative（第一度近親者） で年齢を問わず）、非持続性VTnonsustained ventricular tachycardia (NSVT) 非持続性VT（nonsustained ventricular tachycardia (NSVT)）nonsustained ventricular tachycardia (NSVT)（非持続性VT） （3拍以上、120/分以上、30秒未満、Holter 24時間以上）、原因不明の失神unexplained syncope 原因不明の失神（unexplained syncope）unexplained syncope（原因不明の失神） である¹²。⚠️ これは2014年版の計算機で、2023年のESCはCMRの遅延造影 late gadolinium enhancement 遅延造影（late gadolinium enhancement） late gadolinium enhancement（遅延造影） 15%以上とLVEF 50%未満を追加の判断材料に加えた。

⚠️ 日本の心筋症診療ガイドライン（2018年改訂版）のICD適応 indication for implantable cardioverter-defibrillator ICD適応（indication for implantable cardioverter-defibrillator） indication for implantable cardioverter-defibrillator（ICD適応） は、ESC 2023の5年リスク（%）ではなくリスク因子の組み合わせで決める。二次予防secondary prevention 二次予防（secondary prevention）secondary prevention（二次予防） （心室細動ventricular fibrillation, VF心室細動（ventricular fibrillation, VF）ventricular fibrillation, VF（心室細動）・心室頻拍ventricular tachycardia, VT 心室頻拍（ventricular tachycardia, VT）ventricular tachycardia, VT（心室頻拍） による心停止、持続性心室頻拍sustained ventricular tachycardia 持続性心室頻拍（sustained ventricular tachycardia）sustained ventricular tachycardia（持続性心室頻拍） の既往）はクラスI（B）である。一次予防primary prevention 一次予防（primary prevention）primary prevention（一次予防） は、主要リスク因子のうち「6か月以内の心原性 cardiogenic 心原性（cardiogenic） cardiogenic（心原性） または原因不明の失神 unexplained syncope原因不明の失神（unexplained syncope） unexplained syncope（原因不明の失神）」「左室壁厚30 mm以上」「2014年ESCの計算式（HCM Risk-SCD）で高リスク（5年リスク6%超）」のどれか1つでIIa（C）、「突然死の家族歴family history of sudden cardiac death突然死の家族歴（family history of sudden cardiac death）family history of sudden cardiac death（突然死の家族歴）」「非持続性VTnonsustained ventricular tachycardia (NSVT)非持続性VT（nonsustained ventricular tachycardia (NSVT)）nonsustained ventricular tachycardia (NSVT)（非持続性VT）」「運動時の血圧反応異常」は複数あればIIa（C）、1つだけなら修飾因子 modifier 修飾因子（modifier） modifier（修飾因子） （LVOT圧較差left ventricular outflow tract gradient LVOT圧較差（left ventricular outflow tract gradient）left ventricular outflow tract gradient（LVOT圧較差） 30 mmHg以上、CMRの広範なLGE、拡張相肥大型心筋症 hypertrophic cardiomyopathy肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy） hypertrophic cardiomyopathy（肥大型心筋症）、心室瘤ventricular aneurysm心室瘤（ventricular aneurysm）ventricular aneurysm（心室瘤））を伴うときIIa（C）、伴わないときはIIb（C）、主要リスク因子が無く修飾因子 modifier 修飾因子（modifier） modifier（修飾因子） だけでもIIb（C）、どちらも無ければ推奨されない（III、C）。突然死の家族歴family history of sudden cardiac death 突然死の家族歴（family history of sudden cardiac death）family history of sudden cardiac death（突然死の家族歴） は、日本人では単独で特に高リスクとする結果が一致しなかったため、単独ではICDの適応としない。この基準はESC 2023より前の2018年版で、LGE 15%以上・LVEF 50%未満という新しい基準は含まない¹⁰。

他の心筋症や遺伝性不整脈 inherited arrhythmia 遺伝性不整脈（inherited arrhythmia） inherited arrhythmia（遺伝性不整脈） を含めた突然死のリスク層別化 risk stratification リスク層別化（risk stratification） risk stratification（リスク層別化） と、ICDを植え込むまでの橋渡しの選択肢は心臓突然死sudden cardiac death 心臓突然死（sudden cardiac death）sudden cardiac death（心臓突然死） のリスク層別化 risk stratification リスク層別化（risk stratification） risk stratification（リスク層別化） と予防にまとめている。

家族には遺伝カウンセリングを行い、ECG・心エコーによる定期スクリーニングを勧める。軽度〜中等度のレクリエーション運動は一般に推奨され、競技スポーツは一律に禁止せず、病型、不整脈、流出路閉塞、本人の価値観を踏まえて専門家 expert 専門家（expert） expert（専門家） と共同意思決定 shared decision-making 共同意思決定（shared decision-making） shared decision-making（共同意思決定） する。日本の2018年のガイドライン（心筋症診療ガイドライン）は、競技スポーツを避ける（クラスI、エビデンスレベルlevel of evidence エビデンスレベル（level of evidence）level of evidence（エビデンスレベル） C）としている。欧州の記述は、一律に禁止せず共同意思決定 shared decision-making 共同意思決定（shared decision-making） shared decision-making（共同意思決定） とする。¹⁰

アルコール中隔アブレーションalcohol septal ablation アルコール中隔アブレーション（alcohol septal ablation）alcohol septal ablation（アルコール中隔アブレーション） では、①標的の中隔穿通枝 septal perforator artery 中隔穿通枝（septal perforator artery） septal perforator artery（中隔穿通枝） へバルーンカテーテル balloon catheter バルーンカテーテル（balloon catheter） balloon catheter（バルーンカテーテル） を進めて一時閉塞し、②心エコー造影剤 echo contrast 心エコー造影剤（echo contrast） echo contrast（心エコー造影剤） でその枝が肥厚中隔だけを灌流することを確認して、③少量アルコールで限局性梗塞を作り、治癒後の中隔菲薄化によりLVOT較差を下げる。薬物抵抗性の症候性閉塞性HCM obstructive hypertrophic cardiomyopathy 閉塞性HCM（obstructive hypertrophic cardiomyopathy） obstructive hypertrophic cardiomyopathy（閉塞性HCM） で、外科的中隔心筋切除術septal myectomy 外科的中隔心筋切除術（septal myectomy）septal myectomy（外科的中隔心筋切除術） との比較を含め専門チームが選択する。房室ブロックを起こし得るため、一時ペーシングtemporary pacing 一時ペーシング（temporary pacing）temporary pacing（一時ペーシング） と伝導評価が重要となる。

アルコール中隔アブレーションalcohol septal ablation アルコール中隔アブレーション（alcohol septal ablation）alcohol septal ablation（アルコール中隔アブレーション） と外科的中隔切除 septum resection 中隔切除（septum resection） septum resection（中隔切除） 術を比べた総説では、（心停止を含む）突然死率と長期の死亡率はどちらも低く同程度で、30日死亡率も同等だった。差が出るのはペースメーカー植込みpacemaker implantation ペースメーカー植込み（pacemaker implantation）pacemaker implantation（ペースメーカー植込み） と再介入で、授業が示す比較では恒久ペースメーカーpermanent pacemaker 恒久ペースメーカー（permanent pacemaker）permanent pacemaker（恒久ペースメーカー） はASA後で約1/10、中隔切除septum resection 中隔切除（septum resection）septum resection（中隔切除） 術後で約1/25、再介入はASAで約1/13（中隔切除septum resection 中隔切除（septum resection）septum resection（中隔切除） 術の約5倍）だった。ASAは中隔穿通枝 septal perforator artery 中隔穿通枝（septal perforator artery） septal perforator artery（中隔穿通枝） の走行に制約 Limitations 制約（Limitations） Limitations（制約） されるためで、アルコール量は1.5〜2.5 mLが有効性と安全性の釣り合いが良いとされる。症例数の多い専門施設で、多職種チームmultidisciplinary team 多職種チーム（multidisciplinary team）multidisciplinary team（多職種チーム） が適応を決める¹⁴。

💡 HCMの症状は「収縮できない」よりも、肥厚した心室が拡張期に十分な血液を受け入れられないことから理解するとよい。

心不全との関係

HCMでは左室コンプライアンス低下 reduced vascular compliance コンプライアンス低下（reduced vascular compliance） reduced vascular compliance（コンプライアンス低下） による拡張障害 diastolic dysfunction 拡張障害（diastolic dysfunction） diastolic dysfunction（拡張障害） が中心で、EFが保たれていても左室充満 left ventricular filling 左室充満（left ventricular filling） left ventricular filling（左室充満） 圧上昇と心不全症状を生じる。進行例では収縮機能も低下し得る。機能制限はNYHAで評価し、Killipは急性心筋梗塞 Acute myocardial infarction / AMI 急性心筋梗塞（Acute myocardial infarction / AMI） Acute myocardial infarction / AMI（急性心筋梗塞） 合併心不全に限って用いる。ここではHCM固有の病態と重症度評価を優先する。

まとめ

• HCMはサルコメア蛋白 sarcomeric protein サルコメア蛋白（sarcomeric protein） sarcomeric protein（サルコメア蛋白） 変異に関連する肥厚と拡張障害 diastolic dysfunction 拡張障害（diastolic dysfunction） diastolic dysfunction（拡張障害） の疾患である。
• 心エコーで壁厚・閉塞・充満障害を評価し、CMRで心尖部 cardiac apex (apex of the heart) 心尖部（cardiac apex (apex of the heart)） cardiac apex (apex of the heart)（心尖部） 病変や線維化を補う。
• 治療は心拍制御、流出路閉塞への介入、ICDによるSCD予防が柱となる。