HCM Risk-Kids

🧠 全体像：HCM Risk-Kidsは、肥大型心筋症HCM肥大型心筋症（HCM）HCM（肥大型心筋症）の16歳以下の小児例における5年突然心臓死sudden cardiac death (SCD)突然心臓死（sudden cardiac death (SCD)）sudden cardiac death (SCD)（突然心臓死）（SCD）リスクを個別に算出する回帰モデルregression model回帰モデル（regression model）regression model（回帰モデル）である。成人版HCM Risk-SCDを小児にそのまま当てはめたものではなく、独立に開発された別モデルであり、原因不明の失神unexplained syncope原因不明の失神（unexplained syncope）unexplained syncope（原因不明の失神）・非持続性心室頻拍nonsustained ventricular tachycardia非持続性心室頻拍（nonsustained ventricular tachycardia）nonsustained ventricular tachycardia（非持続性心室頻拍）（NSVT）・最大左室壁厚maximum left ventricular wall thickness最大左室壁厚（maximum left ventricular wall thickness）maximum left ventricular wall thickness（最大左室壁厚）（ZスコアZ scoreZスコア（Z score）Z score（Zスコア））・左房径left atrial diameter左房径（left atrial diameter）left atrial diameter（左房径）（ZスコアZ scoreZスコア（Z score）Z score（Zスコア））・最大左室流出路（LVOT）圧較差pressure gradient圧較差（pressure gradient）pressure gradient（圧較差）の5変数variables変数（variables）variables（変数）を回帰式regression equation回帰式（regression equation）regression equation（回帰式）に入れて5年SCDリスク（%）を出力する。成人版が使う年齢・突然死家族歴は変数variables変数（variables）variables（変数）に含まれず、成長に伴う体格差を補正するため壁厚と左房径left atrial diameter左房径（left atrial diameter）left atrial diameter（左房径）は絶対値ではなくZスコアZ scoreZスコア（Z score）Z score（Zスコア）で評価する。

目的と適用場面

• 目的：小児HCMにおける一次予防primary prevention一次予防（primary prevention）primary prevention（一次予防）としてのICD適応indication for implantable cardioverter-defibrillatorICD適応（indication for implantable cardioverter-defibrillator）indication for implantable cardioverter-defibrillator（ICD適応）判断の出発点。5変数variables変数（variables）variables（変数）を公表された回帰式regression equation回帰式（regression equation）regression equation（回帰式）に入れ、個別化された5年SCDリスク（%）を提示し、患者・家族との共同意思決定shared decision-making共同意思決定（shared decision-making）shared decision-making（共同意思決定）の材料にする¹。
• 対象：16歳以下で、他の負荷条件では説明できない左室肥厚の診断が確定した小児HCM患者¹。
• 使う場面：診断確定後、ICD適応indication for implantable cardioverter-defibrillatorICD適応（indication for implantable cardioverter-defibrillator）indication for implantable cardioverter-defibrillator（ICD適応）を検討する初回評価時、および成長に伴う体格変化を踏まえた定期評価。壁厚・左房径left atrial diameter左房径（left atrial diameter）left atrial diameter（左房径）のZスコアZ scoreZスコア（Z score）Z score（Zスコア）は体格の変化とともに変わるため、評価のたびに測り直す。
• 使わない場面：成人（17歳以上、HCM Risk-SCDを使う）、心停止・持続性心室頻拍sustained ventricular tachycardia持続性心室頻拍（sustained ventricular tachycardia）sustained ventricular tachycardia（持続性心室頻拍）の既往がある二次予防secondary prevention二次予防（secondary prevention）secondary prevention（二次予防）例（このモデルを経由せずICDが適応となる）。

構成要素

⚠️ これは点数を加算するスコアではない。 5つの変数variables変数（variables）variables（変数）を、公表された回帰式regression equation回帰式（regression equation）regression equation（回帰式）に入れて、5年SCDリスク（%）という連続値を得る¹。本ノートでは式そのものは示さず、モデルが使う変数variables変数（variables）variables（変数）だけを示す。

💡 成人版HCM Risk-SCDが使う年齢と突然死の家族歴family history of sudden cardiac death突然死の家族歴（family history of sudden cardiac death）family history of sudden cardiac death（突然死の家族歴）は、HCM Risk-Kidsの変数variables変数（variables）variables（変数）には含まれない。壁厚・左房径left atrial diameter左房径（left atrial diameter）left atrial diameter（左房径）を絶対値でなくZスコアZ scoreZスコア（Z score）Z score（Zスコア）で評価する点も成人版との違いである²。

解釈とカットオフ

⭐ 算出された5年SCDリスクは3層に分ける。数値の閾値そのものは成人版HCM Risk-SCDと同じである。

派生コホート（1024例）では、6%以上の閾値がSCD/同等イベントの約76.5%を捕捉した¹。9施設421例の外的検証コホートでも同じ閾値でイベントの73.9%（17/23例）を捕捉し、高リスク群は低リスク群に対しハザード比hazard ratioハザード比（hazard ratio）hazard ratio（ハザード比）6.16であった³。

💡 判別能は「中程度」（C統計量0.69〜0.75程度）であり、この数値だけで確定的にICD適応indication for implantable cardioverter-defibrillatorICD適応（indication for implantable cardioverter-defibrillator）indication for implantable cardioverter-defibrillator（ICD適応）を決めるツールではない¹。

限界と使ってはいけない場面

⚠️ 適用外の患者

• 成人（17歳以上）：成人版HCM Risk-SCDを使う。年齢・突然死家族歴が変数variables変数（variables）variables（変数）に加わり、壁厚・左房径left atrial diameter左房径（left atrial diameter）left atrial diameter（左房径）も絶対値で評価するなど変数variables変数（variables）variables（変数）構成が異なる。
• 心停止・持続性心室頻拍sustained ventricular tachycardia持続性心室頻拍（sustained ventricular tachycardia）sustained ventricular tachycardia（持続性心室頻拍）の既往例：二次予防secondary prevention二次予防（secondary prevention）secondary prevention（二次予防）としてICDがすでに適応であり、このモデルで5年リスクを算出して再評価する対象ではない。
• 症候群性syndromic症候群性（syndromic）syndromic（症候群性）・代謝性の心筋症（Noonan症候群Noonan syndromeNoonan症候群（Noonan syndrome）Noonan syndrome（Noonan症候群）スペクトラム、Pompe病Pompe diseasePompe病（Pompe disease）Pompe disease（Pompe病）、ミトコンドリア病mitochondrial diseaseミトコンドリア病（mitochondrial disease）mitochondrial disease（ミトコンドリア病）など）：派生コホートはサルコメア蛋白sarcomeric proteinサルコメア蛋白（sarcomeric protein）sarcomeric protein（サルコメア蛋白）異常によるHCMを主に想定しており、これらの表現型への外的妥当性external validity外的妥当性（external validity）external validity（外的妥当性）は限定的¹。

⚠️ 判別能の限界

C統計量は派生コホートで0.69、外的検証コホートで0.745にとどまり、成人版と同様に「中程度」の判別能である¹³。低リスクと算出されても、モデルに含まれない危険因子（左室心尖部瘤left ventricular apical aneurysm左室心尖部瘤（left ventricular apical aneurysm）left ventricular apical aneurysm（左室心尖部瘤）、CMRでの広範な遅延造影late gadolinium enhancement遅延造影（late gadolinium enhancement）late gadolinium enhancement（遅延造影）、左室駆出率left ventricular ejection fraction (LVEF)左室駆出率（left ventricular ejection fraction (LVEF)）left ventricular ejection fraction (LVEF)（左室駆出率）低下など）があれば別に評価する。

⚠️ 成長する体格を前提にした変数variables変数（variables）variables（変数）設計

壁厚・左房径left atrial diameter左房径（left atrial diameter）left atrial diameter（左房径）はZスコアZ scoreZスコア（Z score）Z score（Zスコア）で評価するため、成長段階ごとに再計測measuring計測（measuring）measuring（計測）・再評価が必要である。過去の評価時に得たZスコアZ scoreZスコア（Z score）Z score（Zスコア）をそのまま使い回さない。

⚠️ 単独でICDを決めない

算出された5年SCDリスクは共同意思決定shared decision-making共同意思決定（shared decision-making）shared decision-making（共同意思決定）の材料の一つであり、この数値だけでICD適応indication for implantable cardioverter-defibrillatorICD適応（indication for implantable cardioverter-defibrillator）indication for implantable cardioverter-defibrillator（ICD適応）を機械的に決めない。年齢・成長段階、患者・家族の価値観、モデルに含まれない危険因子と統合して判断する⁴。

まとめ

• HCM Risk-Kidsは、原因不明の失神unexplained syncope原因不明の失神（unexplained syncope）unexplained syncope（原因不明の失神）・NSVT・最大左室壁厚maximum left ventricular wall thickness最大左室壁厚（maximum left ventricular wall thickness）maximum left ventricular wall thickness（最大左室壁厚）（ZスコアZ scoreZスコア（Z score）Z score（Zスコア））・左房径left atrial diameter左房径（left atrial diameter）left atrial diameter（左房径）（ZスコアZ scoreZスコア（Z score）Z score（Zスコア））・最大LVOT圧較差left ventricular outflow tract gradientLVOT圧較差（left ventricular outflow tract gradient）left ventricular outflow tract gradient（LVOT圧較差）の5変数variables変数（variables）variables（変数）を回帰式regression equation回帰式（regression equation）regression equation（回帰式）に入れて5年SCDリスク（%）を算出する、16歳以下の小児HCM専用の予測モデルである。
• 成人版HCM Risk-SCDとは独立に開発された別モデルで、年齢と突然死家族歴を含まず、壁厚・左房径left atrial diameter左房径（left atrial diameter）left atrial diameter（左房径）をZスコアZ scoreZスコア（Z score）Z score（Zスコア）で評価する点が異なる。
• 5年リスクは高リスク（6%以上）・中間リスクintermediate risk (PE)中間リスク（intermediate risk (PE)）intermediate risk (PE)（中間リスク）（4〜6%未満）・低リスク（4%未満）の3層に分け、6%以上の閾値は派生・外的検証コホートともにSCDイベントの70%台を捕捉する。
• C統計量は0.69〜0.75程度と中程度の判別能にとどまり、単独でICD適応indication for implantable cardioverter-defibrillatorICD適応（indication for implantable cardioverter-defibrillator）indication for implantable cardioverter-defibrillator（ICD適応）を決めず、モデルに含まれない危険因子や患者・家族の価値観と統合して共同意思決定shared decision-making共同意思決定（shared decision-making）shared decision-making（共同意思決定）を行う。
• 成人（17歳以上）や心停止・持続性心室頻拍sustained ventricular tachycardia持続性心室頻拍（sustained ventricular tachycardia）sustained ventricular tachycardia（持続性心室頻拍）の既往がある二次予防secondary prevention二次予防（secondary prevention）secondary prevention（二次予防）例には使わない。