不整脈原性心筋症

🧠 全体像：不整脈原性心筋症 arrhythmogenic cardiomyopathy 不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy） arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症） （ACM）は、かつて「不整脈原性右室心筋症arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) 不整脈原性右室心筋症（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)）arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)（不整脈原性右室心筋症） （ARVC）」と呼ばれ右室の疾患として理解されていた概念が拡張したもので、右室優位型だけでなく左室優位型・両室型を含む単一の疾患スペクトラムとして捉える見方が広まった。⚠️ ただしこの拡張した「ACM」を独立した心筋症の型として採るかどうかは、資料によって分かれている（後述）。病態の芯はデスモソームdesmosome デスモソーム（desmosome）desmosome（デスモソーム） 遺伝子変異（PKP2が最も高頻度に同定される）による心筋の線維脂肪置換 fibrofatty replacement線維脂肪置換（fibrofatty replacement） fibrofatty replacement（線維脂肪置換）で、置換された心筋そのものが致死性不整脈 lethal arrhythmia 致死性不整脈（lethal arrhythmia） lethal arrhythmia（致死性不整脈） の基質になる。他の心筋症と決定的に違う点が2つある。運動そのものが疾患進行と致死性不整脈 lethal arrhythmia 致死性不整脈（lethal arrhythmia） lethal arrhythmia（致死性不整脈） を促進するため競技スポーツの制限が治療の一部であることと、突然死が初発症状になりうることである。

名称の変遷：ARVCからACMへ

1994年の原型Task Force基準は「不整脈原性右室心筋症arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)不整脈原性右室心筋症（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)）arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)（不整脈原性右室心筋症）/異形成ARVC/D異形成（ARVC/D）ARVC/D（異形成）」という名称のとおり、右室の構造・機能異常を診断の中心に据えていた。しかしその後、同じデスモソーム desmosome デスモソーム（desmosome） desmosome（デスモソーム） 遺伝子変異を背景に左室が優位に侵される表現型（不整脈原性左室心筋症）や、右室・左室の両方が同程度に侵される両室型の存在が認識され、右室に限定した旧来の枠組みでは説明できない症例が積み重なった。

💡 こうした経緯から、右室優位型・両室型・左室優位型を包括する上位 upper 上位（upper） upper（上位） 概念として「不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy 不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症） （ACM）」という語が使われるようになった。「ARVC」は今も右室優位型を指す語として文献に残るが、このvaultの心筋症の分類表が「不整脈原性心筋症ARVC/ACM不整脈原性心筋症（ARVC/ACM）ARVC/ACM（不整脈原性心筋症）」と併記しているのはこの経緯を反映している。名称の変化は単なる言い換えではなく、後述するTask Force基準の限界とPadua基準の登場に直結する。

⚠️ ACMを分類の単位に置くかどうかで、現行資料は割れている

⚠️ 2023年ESCESC（European Society of Cardiology）心筋症ガイドラインは「ACM」を心筋症の独立した下位 lower 下位（lower） lower（下位） 型として採用しなかった。 不整脈が表現型を横断する診断上の警告所見 warning sign (red flag) 警告所見（warning sign (red flag)） warning sign (red flag)（警告所見） であり予後規定因子 prognostic factor 予後規定因子（prognostic factor） prognostic factor（予後規定因子） であることは強調しつつ、ACMという語は既存の分類体系と整合する形態的・機能的な定義を欠くため下位 lower 下位（lower） lower（下位） 型としては推奨しない、という判断である¹。同ガイドラインが置く表現型は肥大型hypertrophic 肥大型（hypertrophic）hypertrophic（肥大型） （HCM）・拡張型（DCM）・非拡張型左室心筋症（NDLVC）・ARVC・拘束型（RCM）の5つで、ARVCは「公表された基準に沿った組織学的所見および／または心電図異常の存在下における、主として右室の拡大および／または機能障害」と定義される¹。

💡 では左室優位型はどこへ行くのか——NDLVCである。 NDLVCは「全体的・局所的な壁運動異常 wall motion abnormality 壁運動異常（wall motion abnormality） wall motion abnormality（壁運動異常） の有無を問わない非虚血性の左室瘢痕もしくは脂肪置換 fatty replacement脂肪置換（fatty replacement） fatty replacement（脂肪置換）、または瘢痕を伴わない孤立性のびまん性左室収縮低下」と定義され、これまでALVC・左室優位型ARVC・不整脈原性DCM・（左室拡大left ventricular dilation (enlargement) 左室拡大（left ventricular dilation (enlargement)）left ventricular dilation (enlargement)（左室拡大） を伴わない）拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）と様々に呼ばれてきた症例を受け止める表現型として新設された¹。

⭐ どちらかが誤りという話ではなく、分類の単位が違う。 後述の欧州Task Force基準（2023）は「線維脂肪置換fibrofatty replacement線維脂肪置換（fibrofatty replacement）fibrofatty replacement（線維脂肪置換）・瘢痕という組織性状を共有する一群」を診断の単位に置き、ESCガイドラインは「形態・機能の表現型」を単位に置いた。同じ患者が前者では「ALVC」、後者では「NDLVC」と記述されうる。⚠️ 論文や試験の対象集団 study population 対象集団（study population） study population（対象集団） を読むときは、どちらの枠組みでの呼称かを確かめる。

病態：デスモソームの脆弱化と線維脂肪置換

心筋細胞cardiomyocyte (cardiac myocyte) 心筋細胞（cardiomyocyte (cardiac myocyte)）cardiomyocyte (cardiac myocyte)（心筋細胞） どうしを機械的につなぐ介在板 intercalated discs 介在板（intercalated discs） intercalated discs（介在板） には、デスモソームdesmosome デスモソーム（desmosome）desmosome（デスモソーム） というタンパク複合体（PKP2・DSP・DSG2・DSC2・JUPなど）が存在する。これらの遺伝子に変異があると、細胞間接着intercellular adhesion 細胞間接着（intercellular adhesion）intercellular adhesion（細胞間接着） が脆弱になり、とくに機械的ストレスがかかる運動時に心筋細胞 cardiomyocyte (cardiac myocyte) 心筋細胞（cardiomyocyte (cardiac myocyte)） cardiomyocyte (cardiac myocyte)（心筋細胞） が離断 avulsion離断（avulsion） avulsion（離断）・脱落しやすくなる。脱落した心筋は脂肪組織と線維組織 fibrous tissue 線維組織（fibrous tissue） fibrous tissue（線維組織） に置き換わり、この線維脂肪置換 fibrofatty replacement 線維脂肪置換（fibrofatty replacement） fibrofatty replacement（線維脂肪置換） 組織が伝導遅延 conduction delay伝導遅延（conduction delay） conduction delay（伝導遅延）・リエントリー回路re-entry circuit リエントリー回路（re-entry circuit）re-entry circuit（リエントリー回路） の基質となって心室性不整脈ventricular arrhythmia心室性不整脈（ventricular arrhythmia）ventricular arrhythmia（心室性不整脈）を引き起こす。進行すると心室のポンプ機能 pump function ポンプ機能（pump function） pump function（ポンプ機能） そのものも低下する。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='desmosome'>デスモソーム</span>関連遺伝子変異<br>（PKP2が最多）"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intercalated discs'>介在板</span>における<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intercellular adhesion'>細胞間接着</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='detrusor weakness'>脆弱化</span>"]
    B --> C["運動などの機械的ストレスで<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiomyocyte (cardiac myocyte)'>心筋細胞</span>が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='avulsion'>離断</span>・脱落"]
    C --> D["脱落部位が脂肪組織・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fibrous tissue'>線維組織</span>に置換される"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fibrofatty replacement'>線維脂肪置換</span>組織が<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='re-entry'>リエントリー</span>性不整脈の基質になる"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ventricular arrhythmia'>心室性不整脈</span>・突然死"]
    D --> G["心筋の構造的喪失が進行"]
    G --> H["右室・左室・両室の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pump function'>ポンプ機能</span>低下"]

⚠️ 突然死が初発症状になりうる。 若年の一見健康なアスリートが、運動中の心室細動 ventricular fibrillation, VF 心室細動（ventricular fibrillation, VF） ventricular fibrillation, VF（心室細動） で突然死し、剖検で初めて診断されるという経過が典型例として知られる。無症状の遺伝子陽性者でも、運動負荷が表現型発現と不整脈発生を早める²。

臨床像

• 動悸palpitations動悸（palpitations）palpitations（動悸）、失神（労作中に多い）、心室期外収縮premature ventricular contraction (PVC)心室期外収縮（premature ventricular contraction (PVC)）premature ventricular contraction (PVC)（心室期外収縮）
• 進行例では右心不全（右室優位型）または両心室性の労作時呼吸困難effort dyspnea労作時呼吸困難（effort dyspnea）effort dyspnea（労作時呼吸困難）・浮腫
• 若年突然死の家族歴 family history of sudden cardiac death 突然死の家族歴（family history of sudden cardiac death） family history of sudden cardiac death（突然死の家族歴） が診断の手掛かりになる
• 症状の程度と組織の障害度は必ずしも一致せず、無症候の段階で致死性不整脈 lethal arrhythmia 致死性不整脈（lethal arrhythmia） lethal arrhythmia（致死性不整脈） が起こりうる

⚠️ 運動制限という特有の治療

ほとんどの心筋症では運動制限は補助的な位置づけにとどまるが、ACMでは運動そのものが疾患を進行させ致死性不整脈 lethal arrhythmia 致死性不整脈（lethal arrhythmia） lethal arrhythmia（致死性不整脈） を誘発する主因であるため、運動制限そのものが治療の柱になる。2019年HRSエキスパートコンセンサスは、ARVCの臨床診断が確定した患者は競技または高頻度・高強度の持久運動 endurance exercise 持久運動（endurance exercise） endurance exercise（持久運動） に参加すべきでないとし、遺伝子検査genetic testing 遺伝子検査（genetic testing）genetic testing（遺伝子検査） が陽性で表現型が未発現の患者にも同様の高強度持久運動 endurance exercise 持久運動（endurance exercise） endurance exercise（持久運動） が表現型発現・不整脈発生の可能性を高めることを説明したうえで運動制限を助言すべきとしている²。

⭐ 2023年ESCガイドラインは、これを推奨クラスの形で明示している¹。

⚠️ 患者本人で禁じられているのは「高強度」だけではなく「中強度以上」である。 表現型が出ていない遺伝子保有者については、ESCの推奨はより弱く（IIb）、共同意思決定shared decision-making 共同意思決定（shared decision-making）shared decision-making（共同意思決定） の中で慎重に扱うという立てつけになっている。この差を潰して「遺伝子陽性なら一律に運動禁止」と読み替えない。

診断：修正Task Force基準からPadua基準・欧州Task Force基準へ

2010年修正Task Force基準は、右室の構造・機能異常、心筋の組織学的所見、再分極異常repolarization abnormality再分極異常（repolarization abnormality）repolarization abnormality（再分極異常）、脱分極異常depolarization abnormality脱分極異常（depolarization abnormality）depolarization abnormality（脱分極異常）、不整脈、家族歴・遺伝の6領域それぞれに大基準 major criteria大基準（major criteria） major criteria（大基準）・小基準minor criteria 小基準（minor criteria）minor criteria（小基準） を置き、基準の組合せで確定・境界域・疑いに分類する³。心電図所見はこの基準の中核をなし、代表的なものに次がある。

⚠️ ε波epsilon wave ε波（epsilon wave）epsilon wave（ε波） は右室の線維脂肪置換 fibrofatty replacement 線維脂肪置換（fibrofatty replacement） fibrofatty replacement（線維脂肪置換） 部位における伝導遅延 conduction delay 伝導遅延（conduction delay） conduction delay（伝導遅延） を反映する特異度の高い所見だが、標準12誘導心電図 12-lead electrocardiogram 12誘導心電図（12-lead electrocardiogram） 12-lead electrocardiogram（12誘導心電図） での検出感度は高くない。 SAECGによる遅延電位 late potential 遅延電位（late potential） late potential（遅延電位） の検出は、肉眼的なε波 epsilon wave ε波（epsilon wave） epsilon wave（ε波） を捉えられない例で伝導遅延 conduction delay 伝導遅延（conduction delay） conduction delay（伝導遅延） を補足する手段になる。

⚠️ 修正Task Force基準は右室優位型を想定して設計されており、左室優位型のACMを捉えられないという限界がある⁴。この限界を補うため提案されたのがPadua基準（2020年）で、心臓MRIcardiac MRI 心臓MRI（cardiac MRI）cardiac MRI（心臓MRI） による組織性状評価 tissue characterization 組織性状評価（tissue characterization） tissue characterization（組織性状評価） （脂肪浸潤fatty infiltration脂肪浸潤（fatty infiltration）fatty infiltration（脂肪浸潤）・遅延造影late gadolinium enhancement遅延造影（late gadolinium enhancement）late gadolinium enhancement（遅延造影）所見を含む）、心電図の脱分極・再分極異常repolarization abnormality再分極異常（repolarization abnormality）repolarization abnormality（再分極異常）、心室性不整脈ventricular arrhythmia 心室性不整脈（ventricular arrhythmia）ventricular arrhythmia（心室性不整脈） の特徴に関する新基準を追加し、右室優位型・両室型・左室優位型のすべてを診断対象に含めている⁴。

⚠️ Padua基準はさらに更新されている。 2023年、欧州の専門家 expert 専門家（expert） expert（専門家） Task ForceがPadua基準を洗練した「欧州Task Force基準」を発表した⁵。出発点は2019年の国際専門家 expert 専門家（expert） expert（専門家） 報告の評価で、2010年修正基準はARVCの診断そのものには良好な精度を示す一方、左室優位型（ALVC）・両室型（ABVC）を含む広がった表現型スペクトラム phenotypic spectrum 表現型スペクトラム（phenotypic spectrum） phenotypic spectrum（表現型スペクトラム） を同定する感度に欠けるとされた。新基準は遅延造影late gadolinium enhancement遅延造影（late gadolinium enhancement）late gadolinium enhancement（遅延造影）による心筋瘢痕の組織性状評価 tissue characterization 組織性状評価（tissue characterization） tissue characterization（組織性状評価） を診断の中核へ据え、遺伝性か後天性のフェノコピー phenocopy フェノコピー（phenocopy） phenocopy（フェノコピー） かを問わず右室型・両室型・左室型を特徴づけると同時に、瘢痕を伴わない他の心筋疾患を除外する設計をとる。心筋の遅延造影 late gadolinium enhancement遅延造影（late gadolinium enhancement） late gadolinium enhancement（遅延造影）／瘢痕がリング状 ring-shaped リング状（ring-shaped） ring-shaped（リング状） に分布するパターンは、左室優位型（ALVC）の診断的特徴として明示された。 左室起源の脱分極・再分極心電図異常と、左室起源の心室性不整脈 ventricular arrhythmia 心室性不整脈（ventricular arrhythmia） ventricular arrhythmia（心室性不整脈） についても基準が追加されている⁵。

💡 3つは「置き換え」ではなく積み上げである。 2010年基準が捨てられたわけではなく、右室優位型に対する精度は保たれたまま、左室側を拾うための組織性状評価 tissue characterization 組織性状評価（tissue characterization） tissue characterization（組織性状評価） が上に積まれてきた。裏を返せば、心臓MRIcardiac MRI 心臓MRI（cardiac MRI）cardiac MRI（心臓MRI） を撮らずに2010年基準だけで陰性と判断すると、左室優位型を取りこぼすということである。

治療

flowchart TD
    A["ACMの診断"] --> B["競技・高強度<span class='jp-term jp-term-diagram' title='endurance exercise'>持久運動</span>の制限"]
    B --> C["β遮断薬による不整脈・症状コントロール"]
    C --> D{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ventricular arrhythmia'>心室性不整脈</span>の再発・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sudden cardiac death risk'>突然死リスク</span>は高いか"}
    D -->|"高い"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='implantable cardioverter-defibrillator implantation'>ICD植込み</span>を検討"]
    D -->|"低い"| F["定期的な再評価を継続"]
    E --> G{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='implantable cardioverter-defibrillator implantation'>ICD植込み</span>後も<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ventricular tachycardia, VT'>心室頻拍</span>が再発するか"}
    G -->|"はい"| H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='antiarrhythmics'>抗不整脈薬</span>追加・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='catheter ablation'>カテーテルアブレーション</span>を検討"]

運動制限に加え、β遮断薬が不整脈と症状のコントロールに用いられる。突然死リスクsudden cardiac death risk 突然死リスク（sudden cardiac death risk）sudden cardiac death risk（突然死リスク） が高いと判断される場合はICD植込み implantable cardioverter-defibrillator implantation ICD植込み（implantable cardioverter-defibrillator implantation） implantable cardioverter-defibrillator implantation（ICD植込み） を検討し、植込み後も心室頻拍 ventricular tachycardia, VT 心室頻拍（ventricular tachycardia, VT） ventricular tachycardia, VT（心室頻拍） が再発する例では抗不整脈薬 antiarrhythmics 抗不整脈薬（antiarrhythmics） antiarrhythmics（抗不整脈薬） の追加やカテーテルアブレーション catheter ablation カテーテルアブレーション（catheter ablation） catheter ablation（カテーテルアブレーション） を組み合わせる。進行して両心室性のポンプ失調に至った例では、他の心筋症と同様に心不全としての治療を要する。

⭐ 「用いられる」で済ませずに推奨の強さで整理する。 2023年ESCガイドラインのARVCに対する抗不整脈 antiarrhythmic 抗不整脈（antiarrhythmic） antiarrhythmic（抗不整脈） 管理は次のとおりである¹。

💡 β遮断薬がClass Iなのは「不整脈がある患者」に対してである。 上表の推奨はいずれもレベルCで、無作為化比較試験randomized controlled trial (RCT) 無作為化比較試験（randomized controlled trial (RCT)）randomized controlled trial (RCT)（無作為化比較試験） ではなく専門家 expert 専門家（expert） expert（専門家） の合意・小規模研究に基づく。追加薬はアミオダロンamiodaroneアミオダロン（amiodarone）amiodarone（アミオダロン）とフレカイニドflecainideフレカイニド（flecainide）flecainide（フレカイニド）がいずれもIIaに置かれている。⚠️ 抗不整脈薬antiarrhythmics 抗不整脈薬（antiarrhythmics）antiarrhythmics（抗不整脈薬） もアブレーション ablation アブレーション（ablation） ablation（アブレーション） も、突然死を防ぐ手段としてICDの代わりになるとは位置づけられていない——症状と不整脈の負荷を減らすための治療である。

⚠️ ICDの推奨も、二次予防secondary prevention 二次予防（secondary prevention）secondary prevention（二次予防） と一次予防 primary prevention 一次予防（primary prevention） primary prevention（一次予防） で強さがまったく違う¹。

💡 一次予防primary prevention 一次予防（primary prevention）primary prevention（一次予防） にClass Iが無いことが、この疾患の難しさをそのまま表している。 「誰に入れるか」を決める確立した閾値が無いため、下の予測モデルのような道具 tool 道具（tool） tool（道具） で個別に見積もるほかない。⚠️ 一次予防primary prevention 一次予防（primary prevention）primary prevention（一次予防） の高リスク所見 high-risk findings 高リスク所見（high-risk findings） high-risk findings（高リスク所見） には左室駆出率 left ventricular ejection fraction (LVEF) 左室駆出率（left ventricular ejection fraction (LVEF)） left ventricular ejection fraction (LVEF)（左室駆出率） 45%未満が入っている——ARVCという名前に反して、左室の評価が判断材料に含まれる点を落とさない。

💡 「突然死リスクsudden cardiac death risk 突然死リスク（sudden cardiac death risk）sudden cardiac death risk（突然死リスク） が高い」の中身は数値で詰められる。 一次予防primary prevention 一次予防（primary prevention）primary prevention（一次予防） のICD適応判断のために、2010年修正Task Force基準で確定診断され、登録時に持続性心室性不整脈 ventricular arrhythmia心室性不整脈（ventricular arrhythmia） ventricular arrhythmia（心室性不整脈）・心停止の既往が無いARVC 528例（北米・欧州の5レジストリ、6か国14施設）から予測モデルが作られている⁶。追跡期間中央値 median duration 期間中央値（median duration） median duration（期間中央値） 4.83年で146例（27.7%）が持続性心室性不整脈 ventricular arrhythmia 心室性不整脈（ventricular arrhythmia） ventricular arrhythmia（心室性不整脈） を発症した。最終モデルに残った予測因子は男性・年齢・6か月以内の心原性 cardiogenic心原性（cardiogenic） cardiogenic（心原性）失神・非持続性心室頻拍nonsustained ventricular tachycardia非持続性心室頻拍（nonsustained ventricular tachycardia）nonsustained ventricular tachycardia（非持続性心室頻拍）・24時間の心室期外収縮 premature ventricular contraction (PVC) 心室期外収縮（premature ventricular contraction (PVC)） premature ventricular contraction (PVC)（心室期外収縮） 数・T波陰転T-wave inversion T波陰転（T-wave inversion）T-wave inversion（T波陰転） を示す誘導数（前胸部precordium 前胸部（precordium）precordium（前胸部） および下壁 jugular wall下壁（jugular wall） jugular wall（下壁））・右室駆出率 ejection fraction駆出率（ejection fraction） ejection fraction（駆出率）の7項目で、左室駆出率left ventricular ejection fraction (LVEF) 左室駆出率（left ventricular ejection fraction (LVEF)）left ventricular ejection fraction (LVEF)（左室駆出率） は最終モデルから除外された。楽観補正後のC統計量は0.77（95%CI 0.73〜0.81）である。

⚠️ このモデルを二次予防 secondary prevention 二次予防（secondary prevention） secondary prevention（二次予防） 例に当てはめない。 組入れは持続性心室性不整脈 ventricular arrhythmia心室性不整脈（ventricular arrhythmia） ventricular arrhythmia（心室性不整脈）・心停止の既往が無い患者に限られており、既往のある二次予防 secondary prevention 二次予防（secondary prevention） secondary prevention（二次予防） 例の再発リスクを推定する道具 tool 道具（tool） tool（道具） ではない⁶。

⚠️ 線維脂肪置換fibrofatty replacement 線維脂肪置換（fibrofatty replacement）fibrofatty replacement（線維脂肪置換） 組織を基質とする心室頻拍ventricular tachycardia, VT心室頻拍（ventricular tachycardia, VT）ventricular tachycardia, VT（心室頻拍）は再発しやすく、短時間に繰り返すと電気ストームelectrical storm電気ストーム（electrical storm）electrical storm（電気ストーム）（24時間以内に3回以上の持続性心室頻拍 sustained ventricular tachycardia持続性心室頻拍（sustained ventricular tachycardia） sustained ventricular tachycardia（持続性心室頻拍）／心室細動ventricular fibrillation, VF心室細動（ventricular fibrillation, VF）ventricular fibrillation, VF（心室細動）、またはICDの適切作動）に至ることがある。 ICD植込みimplantable cardioverter-defibrillator implantation ICD植込み（implantable cardioverter-defibrillator implantation）implantable cardioverter-defibrillator implantation（ICD植込み） 後の患者でも、感染・虚血・電解質異常など誘因の検索と並行して、抗不整脈薬antiarrhythmics 抗不整脈薬（antiarrhythmics）antiarrhythmics（抗不整脈薬） の追加やカテーテルアブレーション catheter ablation カテーテルアブレーション（catheter ablation） catheter ablation（カテーテルアブレーション） による緊急介入を要する。

Brugada症候群・心筋炎との鑑別

若年の失神・心室性不整脈ventricular arrhythmia心室性不整脈（ventricular arrhythmia）ventricular arrhythmia（心室性不整脈）・突然死という共通点から、Brugada症候群Brugada syndromeBrugada症候群（Brugada syndrome）Brugada syndrome（Brugada症候群）（イオンチャネル異常による電気的疾患で、構造的な心筋置換を伴わない）との鑑別が問題になる。また、心筋の炎症性障害である心筋炎は、ACMの線維脂肪置換 fibrofatty replacement 線維脂肪置換（fibrofatty replacement） fibrofatty replacement（線維脂肪置換） と画像・病理所見が紛らわしいことがあるが、心筋炎は炎症そのものが心筋壊死 myocardial necrosis 心筋壊死（myocardial necrosis） myocardial necrosis（心筋壊死） の原因である点で、遺伝性の構造的疾患であるACMとは成因 etiology 成因（etiology） etiology（成因） が異なる。

まとめ

• 不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy 不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症） （ACM）は、右室に限定されたARVCという古い概念から、左室優位型・両室型を含む単一スペクトラムへと理解が拡張した疾患である。⚠️ ただし2023年ESCガイドラインはACMを心筋症の下位 lower 下位（lower） lower（下位） 型として採らず、表現型をHCM・DCM・NDLVC・ARVC・RCMの5つに置き、ALVC・左室優位型ARVCと呼ばれてきた症例をNDLVCで受け止めている。呼称がどちらの枠組みのものかを確かめて読む。
• 病態はデスモソーム desmosome デスモソーム（desmosome） desmosome（デスモソーム） 遺伝子変異（PKP2が最多）による心筋の線維脂肪置換 fibrofatty replacement 線維脂肪置換（fibrofatty replacement） fibrofatty replacement（線維脂肪置換） で、置換組織が致死性不整脈 lethal arrhythmia 致死性不整脈（lethal arrhythmia） lethal arrhythmia（致死性不整脈） の基質になる。
• 運動が疾患進行と不整脈を促進するため、競技スポーツの制限が治療の柱になる点が他の心筋症と異なる。ESC 2023では患者本人への中強度以上の運動がClass III（B）、遺伝子型陽性・表現型陰性者への高強度運動回避がClass IIb（C）と、強さが分かれている。
• 突然死が初発症状になりうる。
• 診断は2010年修正Task Force基準が基本だが、右室優位型を想定した設計で左室型を捉えられず、これを補うPadua基準（2020）、さらにそれを洗練した欧州Task Force基準（2023）が提案されている。診断の重心は心臓MRIcardiac MRI心臓MRI（cardiac MRI）cardiac MRI（心臓MRI）の遅延造影 late gadolinium enhancement 遅延造影（late gadolinium enhancement） late gadolinium enhancement（遅延造影） による瘢痕評価へ移っており、リング状ring-shaped リング状（ring-shaped）ring-shaped（リング状） の遅延造影 late gadolinium enhancement 遅延造影（late gadolinium enhancement） late gadolinium enhancement（遅延造影） が左室優位型の診断的特徴とされた。
• 治療は運動制限・β遮断薬を軸に、突然死リスクsudden cardiac death risk 突然死リスク（sudden cardiac death risk）sudden cardiac death risk（突然死リスク） に応じてICD植込み implantable cardioverter-defibrillator implantation ICD植込み（implantable cardioverter-defibrillator implantation） implantable cardioverter-defibrillator implantation（ICD植込み） を検討する。ESC 2023では不整脈のある患者へのβ遮断薬がClass I（C）、アミオダロンamiodarone アミオダロン（amiodarone）amiodarone（アミオダロン） 追加・フレカイニドflecainide フレカイニド（flecainide）flecainide（フレカイニド） 併用・カテーテルアブレーションcatheter ablation カテーテルアブレーション（catheter ablation）catheter ablation（カテーテルアブレーション） がいずれもClass IIa（C）。ICDは二次予防 secondary prevention 二次予防（secondary prevention） secondary prevention（二次予防） （心停止・血行動態破綻hemodynamic compromise 血行動態破綻（hemodynamic compromise）hemodynamic compromise（血行動態破綻） を伴う心室性不整脈 ventricular arrhythmia 心室性不整脈（ventricular arrhythmia） ventricular arrhythmia（心室性不整脈） からの回復）がClass I（A）で、一次予防primary prevention 一次予防（primary prevention）primary prevention（一次予防） にClass Iは無く、高リスク所見high-risk findings 高リスク所見（high-risk findings）high-risk findings（高リスク所見） とリスク計算 risk calculation リスク計算（risk calculation） risk calculation（リスク計算） 機がともにClass IIa（B）にとどまる。
• 一次予防primary prevention 一次予防（primary prevention）primary prevention（一次予防） の判断には7因子の予測モデル（C統計量0.77）があるが、持続性心室性不整脈 ventricular arrhythmia 心室性不整脈（ventricular arrhythmia） ventricular arrhythmia（心室性不整脈） の既往がある二次予防 secondary prevention 二次予防（secondary prevention） secondary prevention（二次予防） 例には適用しない。