内科学 · S-03

心筋症

Cardiomyopathies

前提：病態: 心筋炎・心筋症
前提：正常: 筋組織：心筋心周期における圧と容積の変化・心音
疾患: スポーツ心臓拡張型心筋症拘束型心筋症心筋症肥大型心筋症非拡張型左室心筋症頻脈誘発性心筋症不整脈原性心筋症
検査値: 全体長軸方向ストレイン
画像所見: 左室拡張末期径最大左室壁厚最大左室流出路圧較差心尖部瘤心臓MRI 遅延造影

🧠 全体像：心筋症は心筋の構造・機能異常を示す表現型であり、形態だけでなく病因を探す。拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）は収縮不全、肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy）hypertrophic cardiomyopathy（肥大型心筋症）は肥大と拡張障害 diastolic dysfunction拡張障害（diastolic dysfunction） diastolic dysfunction（拡張障害）、拘束型心筋症restrictive cardiomyopathy, RCM 拘束型心筋症（restrictive cardiomyopathy, RCM）restrictive cardiomyopathy, RCM（拘束型心筋症）は硬い心室による充満障害、心室性不整脈原性心筋症は線維脂肪性置換 fibrofatty replacement 線維脂肪性置換（fibrofatty replacement） fibrofatty replacement（線維脂肪性置換）と不整脈が中心となる。拡張型と肥大型 hypertrophic 肥大型（hypertrophic） hypertrophic（肥大型）の詳細は拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）と肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy）hypertrophic cardiomyopathy（肥大型心筋症）に統合されており、本稿では6年次総論 common features 総論（common features） common features（総論）の要点を整理する。拘束型と不整脈原性心筋症 arrhythmogenic cardiomyopathy 不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy） arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症）は4年次ノートに独立した節が無いため、本稿に残す。

4年次ノートとの対応と要点

テーマ	要点	参照先
表現型の分類	2023年ESCは表現型を4つではなく5つに分け、DCM・HCM・RCM・ARVCに非拡張型左室心筋症 non-dilated left ventricular cardiomyopathy 非拡張型左室心筋症（non-dilated left ventricular cardiomyopathy） non-dilated left ventricular cardiomyopathy（非拡張型左室心筋症）（NDLVC）を加えた。NDLVCは左室が拡大していないのに非虚血性の左室瘢痕または脂肪置換 fatty replacement脂肪置換（fatty replacement） fatty replacement（脂肪置換）、あるいは孤立性の全体性低収縮 global hypokinesis 全体性低収縮（global hypokinesis） global hypokinesis（全体性低収縮）がある表現型で、DCMにもARVCにも当てはまらない症例の受け皿である。2008年の形態機能的分類と2013年のMOGE(S)分類を経て、「表現型を先に決め、次に病因を突き止める」順序を明示し、DCM・ARVC・NDLVCは重なりが大きいため経過とともに見直す¹²	心筋症の分類
不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy 不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症）の診断基準 diagnostic criteria診断基準（diagnostic criteria） diagnostic criteria（診断基準）	2010年の修正Task Force基準は右室優位型を前提とし左室優位型を診断できなかった。2020年のPadua基準 Padua criteria Padua基準（Padua criteria） Padua criteria（Padua基準）が心臓MRI cardiac MRI 心臓MRI（cardiac MRI） cardiac MRI（心臓MRI）の組織性状、心電図、心室性不整脈ventricular arrhythmia 心室性不整脈（ventricular arrhythmia）ventricular arrhythmia（心室性不整脈）の新基準を加えて右室優位型・両室型・左室優位型を対象にし³、2023年の欧州Task Force基準が遅延造影 late gadolinium enhancement 遅延造影（late gadolinium enhancement） late gadolinium enhancement（遅延造影）による瘢痕評価を中核にして、瘢痕のリング状 ring-shaped リング状（ring-shaped） ring-shaped（リング状）分布を左室優位型の診断的特徴とした⁴。ただし2023年ESCガイドライン自身は「ACM」を独立した下位 lower 下位（lower） lower（下位）型として採らず、表現型を先に決める枠組みをとる²	心筋症の分類
診断の組み立て	家族歴（3世代の家系図 pedigree家系図（pedigree） pedigree（家系図））、曝露、全身所見を聴取し、ECG・心エコー・検査室評価、心臓MRIcardiac MRI 心臓MRI（cardiac MRI）cardiac MRI（心臓MRI）で形態と組織性状を見る。虚血・弁膜症・高血圧などの負荷原因を評価したうえで表現型と病因を診断し、遺伝相談genetic counseling遺伝相談（genetic counseling）genetic counseling（遺伝相談）・家族スクリーニングと、心不全・不整脈・突然死予防につなぐ	症状・診断
拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）の治療とICD	HFrEFの4本柱 four pillars (of GDMT for HFrEF) 4本柱（four pillars (of GDMT for HFrEF)） four pillars (of GDMT for HFrEF)（4本柱）（ARNI／ACE阻害薬／ARB、β遮断薬、MRA、SGLT2阻害薬）を忍容性 tolerability 忍容性（tolerability） tolerability（忍容性）に応じて導入し、ICDは「EF<35%なら直ちに」ではなく、至適治療後のEF、遺伝子・CMR線維化、不整脈、期待生存期間、患者選好を統合する。DCMや低収縮性 contractility 収縮性（contractility） contractility（収縮性）の非拡張型心筋症 dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM） dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）ではLVEFの閾値だけで線を引かず⁵、LMNAなど突然死高リスク遺伝子 high-risk genotype 高リスク遺伝子（high-risk genotype） high-risk genotype（高リスク遺伝子）型ではLVEF>35%でも遺伝子ごとの追加危険因子があればICDを考慮する（IIa）²	治療
肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy）hypertrophic cardiomyopathy（肥大型心筋症）の診断	成人では他の負荷条件で説明できない最大壁厚 maximum wall thickness 最大壁厚（maximum wall thickness） maximum wall thickness（最大壁厚） 15 mm以上を目安とし、家族歴や既知の病的遺伝子変異 pathogenic genetic variant 病的遺伝子変異（pathogenic genetic variant） pathogenic genetic variant（病的遺伝子変異）があれば13 mm以上でも支持される。心エコーで安静時・誘発時の左室流出路 left ventricular outflow tract 左室流出路（left ventricular outflow tract） left ventricular outflow tract（左室流出路）圧較差 pressure gradient 圧較差（pressure gradient） pressure gradient（圧較差）と僧帽弁収縮期前方運動 systolic anterior motion of the mitral valve 僧帽弁収縮期前方運動（systolic anterior motion of the mitral valve） systolic anterior motion of the mitral valve（僧帽弁収縮期前方運動）を評価し、CMRで心尖部 cardiac apex (apex of the heart) 心尖部（cardiac apex (apex of the heart)） cardiac apex (apex of the heart)（心尖部）病変と遅延造影 late gadolinium enhancement 遅延造影（late gadolinium enhancement） late gadolinium enhancement（遅延造影）を確認する	診断
肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy）hypertrophic cardiomyopathy（肥大型心筋症）の閉塞と薬物	症候性閉塞には非血管拡張性β遮断薬 non-vasodilating beta-blocker 非血管拡張性β遮断薬（non-vasodilating beta-blocker） non-vasodilating beta-blocker（非血管拡張性β遮断薬）かベラパミル verapamilベラパミル（verapamil） verapamil（ベラパミル）／ジルチアゼムdiltiazemジルチアゼム（diltiazem）diltiazem（ジルチアゼム）、難治例には心筋ミオシン阻害薬 cardiac myosin inhibitor 心筋ミオシン阻害薬（cardiac myosin inhibitor） cardiac myosin inhibitor（心筋ミオシン阻害薬）か中隔縮小療法 septal reduction therapy 中隔縮小療法（septal reduction therapy） septal reduction therapy（中隔縮小療法）を用いる。マバカムテンmavacamten マバカムテン（mavacamten）mavacamten（マバカムテン）は圧較差 pressure gradient 圧較差（pressure gradient） pressure gradient（圧較差） 50 mmHg以上・NYHA II〜IIIの251例のEXPLORER-HCM試験で、主要評価項目primary endpoint 主要評価項目（primary endpoint）primary endpoint（主要評価項目）の達成が37%対17%（差19.4ポイント）、運動後の圧較差 pressure gradient 圧較差（pressure gradient） pressure gradient（圧較差）も36 mmHg大きく低下し、過収縮hypercontractility 過収縮（hypercontractility）hypercontractility（過収縮）を直接抑える点でβ遮断薬やベラパミル verapamil ベラパミル（verapamil） verapamil（ベラパミル）と作用点 target 作用点（target） target（作用点）が違う⁶	治療
肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy 肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy）hypertrophic cardiomyopathy（肥大型心筋症）の突然死予防と心房細動	ICDは心停止歴、持続性VTsustained ventricular tachycardia持続性VT（sustained ventricular tachycardia）sustained ventricular tachycardia（持続性VT）、最大壁厚maximum wall thickness最大壁厚（maximum wall thickness）maximum wall thickness（最大壁厚）、失神、家族歴、心尖部瘤apical aneurysm心尖部瘤（apical aneurysm）apical aneurysm（心尖部瘤）、EF、CMR線維化などで評価する。HCM Risk-SCDは年齢・最大壁厚maximum wall thickness最大壁厚（maximum wall thickness）maximum wall thickness（最大壁厚）・左房径left atrial diameter左房径（left atrial diameter）left atrial diameter（左房径）・最大圧較差 pressure gradient圧較差（pressure gradient） pressure gradient（圧較差）・突然死家族歴・非持続性VTnonsustained ventricular tachycardia (NSVT)非持続性VT（nonsustained ventricular tachycardia (NSVT)）nonsustained ventricular tachycardia (NSVT)（非持続性VT）・原因不明の失神unexplained syncope 原因不明の失神（unexplained syncope）unexplained syncope（原因不明の失神）の7変数 variables 変数（variables） variables（変数）から5年リスクを出す⁷。解説では5年リスク6%以上でICDを考慮し（IIa）、4%未満でも広範なLGE（15%以上）やLVEF 50%未満なら共同意思決定 shared decision-making 共同意思決定（shared decision-making） shared decision-making（共同意思決定）で考慮しうる（IIb）⁸。臨床的AFや24時間を超える無症候性AFは、CHA2DS2-VAScにかかわらず抗凝固する	治療
家族と運動	遺伝カウンセリングとECG・心エコーによる定期スクリーニングを行う。軽度〜中等度のレクリエーション運動は一般に推奨され、競技スポーツは一律に禁止せず、病型、不整脈、流出路閉塞、本人の価値観を踏まえて共同意思決定 shared decision-making 共同意思決定（shared decision-making） shared decision-making（共同意思決定）する	治療

flowchart TD
    A["心不全・不整脈・失神・偶発画像異常"] --> B["家族歴・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='three-generation pedigree'>3世代家系図</span>・曝露・全身所見"]
    B --> C["ECG・心エコー・検査室評価"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiac MRI'>心臓MRI</span>で形態と組織性状"]
    D --> E["虚血・弁膜症・高血圧など負荷原因を評価"]
    E --> F["表現型＋病因診断"]
    F --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='genetic counseling'>遺伝相談</span>・家族スクリーニング"]
    F --> H["心不全・不整脈・突然死予防"]

拘束型・不整脈原性心筋症

RCMでは収縮性心膜炎 constrictive pericarditis 収縮性心膜炎（constrictive pericarditis） constrictive pericarditis（収縮性心膜炎）との鑑別が重要で、アミロイドーシスamyloidosis アミロイドーシス（amyloidosis）amyloidosis（アミロイドーシス）ならAL型／ATTR型を分けて原因治療につなげる。利尿は有用だが、前負荷過度低下を避ける。

⚠️ 心ATTRアミロイドーシスcardiac ATTR amyloidosis 心ATTRアミロイドーシス（cardiac ATTR amyloidosis）cardiac ATTR amyloidosis（心ATTRアミロイドーシス）は骨シンチグラフィ bone scintigraphy 骨シンチグラフィ（bone scintigraphy） bone scintigraphy（骨シンチグラフィ）で生検なしに診断できる。心アミロイドーシスcardiac amyloidosis 心アミロイドーシス（cardiac amyloidosis）cardiac amyloidosis（心アミロイドーシス）が疑われた1,217例の多施設研究 multicenter study 多施設研究（multicenter study） multicenter study（多施設研究）で、テクネシウム標識骨シンチ bone scintigraphy 骨シンチ（bone scintigraphy） bone scintigraphy（骨シンチ）トレーサー tracer トレーサー（tracer） tracer（トレーサー）の心筋集積は心ATTRアミロイドーシス cardiac ATTR amyloidosis 心ATTRアミロイドーシス（cardiac ATTR amyloidosis） cardiac ATTR amyloidosis（心ATTRアミロイドーシス）に対して感度99%超・特異度86%で、偽陽性はほぼAL型に限られた。決め手は組み合わせで、grade 2または3の心筋集積があり、かつ血清・尿に単クローン性蛋白 monoclonal protein 単クローン性蛋白（monoclonal protein） monoclonal protein（単クローン性蛋白）が無いなら特異度・陽性的中率positive predictive value 陽性的中率（positive predictive value）positive predictive value（陽性的中率）とも100%（95%CI 98.0〜100）である⁹。「シンチが陽性だからATTR」ではなく「シンチ陽性＋単クローン性蛋白 monoclonal protein 単クローン性蛋白（monoclonal protein） monoclonal protein（単クローン性蛋白）陰性でATTR」——単クローン性蛋白 monoclonal protein 単クローン性蛋白（monoclonal protein） monoclonal protein（単クローン性蛋白）の検索（血清・尿免疫固定urine immunofixation 尿免疫固定（urine immunofixation）urine immunofixation（尿免疫固定）電気泳動、遊離軽鎖free light chain (FLC)遊離軽鎖（free light chain (FLC)）free light chain (FLC)（遊離軽鎖））を必ず並行する。

💡 ATTR心筋症には疾患修飾治療 disease-modifying therapy 疾患修飾治療（disease-modifying therapy） disease-modifying therapy（疾患修飾治療）がある。 トランスサイレチン四量体安定化薬transthyretin tetramer stabilizer トランスサイレチン四量体安定化薬（transthyretin tetramer stabilizer）transthyretin tetramer stabilizer（トランスサイレチン四量体安定化薬）タファミジス tafamidis タファミジス（tafamidis） tafamidis（タファミジス）は、441例を30か月追跡した第3相ATTR-ACT試験で全死因死亡 all-cause mortality 全死因死亡（all-cause mortality） all-cause mortality（全死因死亡）を29.5%（プラセボplacebo プラセボ（placebo）placebo（プラセボ） 42.9%、ハザード比hazard ratio ハザード比（hazard ratio）hazard ratio（ハザード比） 0.70、95%CI 0.51〜0.96）へ下げ、心血管関連入院の相対リスク relative risk, RR 相対リスク（relative risk, RR） relative risk, RR（相対リスク）比も0.68であった。6分間歩行距離6-minute walk distance 6分間歩行距離（6-minute walk distance）6-minute walk distance（6分間歩行距離）とKCCQ-OSの低下も緩やかで、有害事象はプラセボ placebo プラセボ（placebo） placebo（プラセボ）と同等だった¹⁰。診断を早く付けること自体が治療になるため、高齢の左室肥大 left ventricular hypertrophy 左室肥大（left ventricular hypertrophy） left ventricular hypertrophy（左室肥大）＋心不全＋低電位 low voltage 低電位（low voltage） low voltage（低電位）という組み合わせでATTRを疑う意義が大きい。

心室性不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy 心室性不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（心室性不整脈原性心筋症）では高強度持久運動 high-intensity endurance exercise 高強度持久運動（high-intensity endurance exercise） high-intensity endurance exercise（高強度持久運動）が進行・不整脈リスクを高めるため制限し、β遮断薬、アブレーションablationアブレーション（ablation）ablation（アブレーション）、ICDを個別化する。拘束型・不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy 不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症）の診断・経過と、緻密化障害・たこつぼ症候群takotsubo syndrome たこつぼ症候群（takotsubo syndrome）takotsubo syndrome（たこつぼ症候群）を含む4年次の詳細は不整脈原性・拘束型・分類不能心筋症にまとめている。

まとめ

心筋症は表現型に加えて病因、遺伝、家族リスクを評価する。2023年ESCの表現型分類はDCM・HCM・RCM・ARVCにNDLVC（非拡張型左室心筋症non-dilated left ventricular cardiomyopathy非拡張型左室心筋症（non-dilated left ventricular cardiomyopathy）non-dilated left ventricular cardiomyopathy（非拡張型左室心筋症））を加えた5つである¹²。
ARVCは左室優位型を含む「不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy 不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症）（ACM）」へ拡張され、2020年のPadua基準 Padua criteria Padua基準（Padua criteria） Padua criteria（Padua基準）と2023年の欧州Task Force基準がCMRによる瘢痕評価を取り込んだ³⁴。⚠️ 一方で2023年ESCガイドラインは「ACM」を独立した下位 lower 下位（lower） lower（下位）型としては採らず、表現型（ARVC・NDLVC・DCM）を先に決める枠組みを採っている²。
DCMの心不全治療はHFrEFの4本柱 four pillars (of GDMT for HFrEF) 4本柱（four pillars (of GDMT for HFrEF)） four pillars (of GDMT for HFrEF)（4本柱）が基本で、抗凝固やICDは適応を個別判断する。LMNAなど突然死高リスク遺伝子 high-risk genotype 高リスク遺伝子（high-risk genotype） high-risk genotype（高リスク遺伝子）型ではLVEF>35%でも遺伝子ごとの追加危険因子があればICDを考慮する（IIa）²。
HCMでは流出路閉塞症状（マバカムテンmavacamten マバカムテン（mavacamten）mavacamten（マバカムテン）を含む薬物治療⁶）と突然死リスク sudden cardiac death risk 突然死リスク（sudden cardiac death risk） sudden cardiac death risk（突然死リスク）（HCM Risk-SCDの5年リスク⁷⁸）を別々に評価する。
RCMでは原因治療（心ATTRアミロイドーシスcardiac ATTR amyloidosis 心ATTRアミロイドーシス（cardiac ATTR amyloidosis）cardiac ATTR amyloidosis（心ATTRアミロイドーシス）は骨シンチ bone scintigraphy 骨シンチ（bone scintigraphy） bone scintigraphy（骨シンチ）＋単クローン性蛋白 monoclonal protein 単クローン性蛋白（monoclonal protein） monoclonal protein（単クローン性蛋白）陰性で生検なしに診断でき⁹、タファミジスtafamidis タファミジス（tafamidis）tafamidis（タファミジス）が予後を改善する¹⁰）、不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy 不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症）では運動制限と突然死予防が重要である。
詳細は拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）と肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy）hypertrophic cardiomyopathy（肥大型心筋症）を参照する。

出典

1.Classification of cardiomyopathies: bringing order to complexity（European Heart Journal Supplements・2026）2008年ESCの形態機能的分類と2013年のMOGE(S)分類を経て、2023年ESCは「表現型を先に置く」モデルへ改めた。現行の5表現型は拡張型心筋症（DCM）・肥大型心筋症（HCM）・拘束型心筋症（RCM）・不整脈原性右室心筋症（ARVC）・非拡張型左室心筋症（NDLVC）であり、とくにDCM・ARVC・NDLVCの間で重なりが大きいため、動的で多パラメータ的な診断経路と個別化した解釈が要る閲覧 2026-08-25
2.2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies（European Society of Cardiology・2023）2023年ESC心筋症ガイドラインは表現型を起点とする分類を採り、LMNAなど突然死高リスク遺伝子型を持つDCMではLVEF>35%でも遺伝子ごとの追加危険因子（表21。LMNA・PLNはリスクスコア、FLNC短縮型・DSP・RBM20は遅延造影やLVEF<45%など）があればICDを考慮する（IIa）など、表現型だけでなく病因・遺伝子情報を管理に組み込んだ。また Task Force は不整脈を表現型横断の診断上の危険信号かつ予後規定因子として重視する一方、「ACM」という語は既存の分類体系と整合する形態的・機能的定義を欠くため心筋症の独立した下位型としては推奨しないと明記している（2.2節、原文 "did not recommend the use of the term ACM as a distinct cardiomyopathy subtype as it lacks a morphological or functional definition consistent with the existing classification scheme"）閲覧 2026-08-25
3.Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria（International Journal of Cardiology・2020）線維脂肪性心筋置換が不整脈原性心筋症（ACM）に共通する表現型病理所見であること、2010年修正Task Force基準が右室優位型を対象に設計され左室優位型を診断できないという限界を持つこと、Padua基準が心臓MRIによる組織性状評価（遅延造影所見を含む）・心電図の脱分極/再分極異常・心室性不整脈の特徴に関する新基準を追加し、右室優位型・両室型・左室優位型のいずれのACMも診断対象に含めたことを確認した。閲覧 2026-08-25
4.Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European Task Force consensus report（European Task Force (International Journal of Cardiology)・2024）抄録（PMID 37844667）で、2019年の国際専門家報告が2010年修正Task Force基準についてARVCの診断には良好な精度を持つ一方で左室優位型（ALVC）・両室型（ABVC）を含む拡張した表現型スペクトラムを同定する感度に欠けると評価したこと、本報告が2020年のPadua基準を洗練したものとして欧州の専門家Task Forceにより作成されたこと、遅延造影（LGE）による心筋瘢痕の組織性状評価を取り込んで右室型・両室型・左室型を遺伝性か後天性のフェノコピーかを問わず特徴づけ、瘢痕を伴わない他の心筋疾患を除外する設計であること、心筋の遅延造影／瘢痕のリング状パターンがALVCの診断的特徴として認められたことを確認した。全文はペイウォールでPMC版も無く、抄録までを根拠とする。閲覧 2026-09-05
5.2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death（European Society of Cardiology・2022）ICD一次予防はLVEF≤35%・NYHA II-III・GDMT3か月以上が中心適応だが、DCM/低収縮性非拡張型心筋症ではLVEFの閾値だけで一律に線引きしない閲覧 2026-08-25
6.Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial（The Lancet・2020）左室流出路圧較差50 mmHg以上・NYHA II〜IIIの閉塞性肥大型心筋症251例を30週追跡した第3相EXPLORER-HCM試験で、心筋ミオシン阻害薬マバカムテンは主要評価項目（最高酸素摂取量1.5 mL/kg/分以上の増加かつNYHA 1段階以上の改善、または3.0 mL/kg/分以上の増加でNYHA悪化なし）を37%で達成した（プラセボ17%、差19.4ポイント、95%CI 8.7〜30.1、P=0.0005）。運動後の左室流出路圧較差も36 mmHg大きく低下した閲覧 2026-08-25
7.A novel clinical risk prediction model for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy (HCM Risk-SCD)（European Heart Journal・2014）HCM Risk-SCDは年齢・最大左室壁厚・左房径・最大左室流出路圧較差・突然死家族歴・非持続性心室頻拍・原因不明の失神の7変数をCox比例ハザード回帰モデルに入れ、個別化された5年SCDリスクを算出する予測モデルである閲覧 2026-08-25
8.Overview of the 2023 ESC guidelines for the management of cardiomyopathies（Heart, Vessels and Transplantation・2023）2023年ESCガイドラインの解説論文で、推定5年SCDリスク6%以上でICD植込みを考慮すべき（Class IIa, Level B）、4%未満の低リスク例でもCMRの広範な遅延造影（LGE 15%以上）やLVEF 50%未満があれば共同意思決定でICD植込みを考慮しうる（Class IIb, Level B）と引用されていることを確認した（ESCガイドライン本体は403で未取得）閲覧 2026-08-25
9.Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis（Circulation・2016）心アミロイドーシスが疑われた1,217例（組織学的にアミロイドが確認された857例と非アミロイド心筋症360例）の多施設研究で、骨シンチグラフィのテクネシウム標識トレーサーの心筋集積は心ATTRアミロイドーシスに対して感度99%超・特異度86%であり、偽陽性はほぼAL型に限られた。grade 2または3の心筋集積があり、かつ血清・尿に単クローン性蛋白が無いという組み合わせは特異度・陽性的中率とも100%（95%CI 98.0〜100）で、生検なしに心ATTRアミロイドーシスを診断できる閲覧 2026-08-25
10.Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy（The New England Journal of Medicine（ATTR-ACT）・2018）トランスサイレチンアミロイド心筋症441例を30か月追跡した第3相ATTR-ACT試験で、タファミジスは全死因死亡を29.5%（プラセボ42.9%、ハザード比0.70、95%CI 0.51〜0.96）へ下げ、心血管関連入院の相対リスク比も0.68（年0.48回対0.70回）であった。6分間歩行距離とKCCQ-OSの低下速度も緩やかで、有害事象の頻度・種類はプラセボと同等であった閲覧 2026-08-25