非拡張型左室心筋症

🧠 全体像：非拡張型左室心筋症（NDLVC）は、2023年ESCESC（European Society of Cardiology）心筋症ガイドラインが新設した表現型で、「左室は拡大していないのに、非虚血性の左室瘢痕・脂肪置換fatty replacement脂肪置換（fatty replacement）fatty replacement（脂肪置換）、または瘢痕を伴わない孤立性のびまん性左室収縮低下がある」症例を受け止める枠である。これまで（左室拡大left ventricular dilation (enlargement) 左室拡大（left ventricular dilation (enlargement)）left ventricular dilation (enlargement)（左室拡大） を伴わない）拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）、不整脈原性左室心筋症（ALVC）、左室優位型ARVC、不整脈原性DCMなどとばらばらに呼ばれてきた症例が、この一つの表現型に集約された。原因遺伝子causative gene 原因遺伝子（causative gene）causative gene（原因遺伝子） によって心臓MRI cardiac MRI 心臓MRI（cardiac MRI） cardiac MRI（心臓MRI） の遅延造影 late gadolinium enhancement 遅延造影（late gadolinium enhancement） late gadolinium enhancement（遅延造影） パターンが異なり、その分布そのものが病因診断と不整脈リスク評価の手掛かりになる。⚠️ 不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy 不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症） （ACM）の下位 lower 下位（lower） lower（下位） 分類ではない——ESCガイドライン自身は、既存の分類体系と整合する形態・機能的定義を欠くという理由でACMを心筋症の独立した型として採らず、NDLVCをHCM・DCM・ARVC・RCMと並ぶ独立した表現型として置いている。

新設の経緯——「hypokinetic non-dilated cardiomyopathy」から

心筋の画像・組織所見に異常があるのに、拡張型・肥大型hypertrophic肥大型（hypertrophic）hypertrophic（肥大型）・不整脈原性右室型・拘束型のいずれの標準的な疾患定義も満たさない「中間表現型intermediate phenotype中間表現型（intermediate phenotype）intermediate phenotype（中間表現型）」の患者群は以前から認識されており、過去のESCステートメントはこれを「hypokinetic non-dilated cardiomyopathy（低収縮性 contractility 収縮性（contractility） contractility（収縮性） 非拡張型心筋症 dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM） dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症））」という区分で捉えていた。2023年ESC心筋症ガイドラインはこの用語を「非拡張型左室心筋症（NDLVC）」に置き換えることを提案し、収縮機能障害systolic dysfunction 収縮機能障害（systolic dysfunction）systolic dysfunction（収縮機能障害） （局所性localized局所性（localized）localized（局所性）・全体性）の有無でさらに特徴づけられるとした¹。

NDLVC表現型は次のいずれかとして定義される¹。

• 全体的または局所的な壁運動異常 wall motion abnormality 壁運動異常（wall motion abnormality） wall motion abnormality（壁運動異常） の有無を問わない、非虚血性の左室瘢痕もしくは脂肪置換 fatty replacement脂肪置換（fatty replacement） fatty replacement（脂肪置換）
• 瘢痕を伴わない孤立性のびまん性左室収縮低下

この表現型は、これまで（左室拡大left ventricular dilation (enlargement) 左室拡大（left ventricular dilation (enlargement)）left ventricular dilation (enlargement)（左室拡大） を伴わない）拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） （DCM）、不整脈原性左室心筋症（ALVC）、左室優位型ARVC、不整脈原性DCMなどと様々に呼ばれてきた症例を包含する¹。⚠️ NDLVC自体の有病率 prevalence 有病率（prevalence） prevalence（有病率） は成人・小児いずれも「未確定」とされ、これまでDCMやARVCのコホートに含まれていた患者からの推定にとどまる¹。

原因遺伝子とMRI遅延造影パターン——分布そのものが手がかりになる

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='left ventricular dilation (enlargement)'>左室拡大</span>の無い心筋瘢痕・<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='fatty replacement'>脂肪置換</span>または収縮低下"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiac MRI'>心臓MRI</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='late gadolinium enhancement'>遅延造影</span>の<br>分布パターンを評価"]
    B -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='subepicardium'>心外膜下</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ring-shaped'>リング状</span>"| C["DSP・FLNC・PLN遺伝子型を疑う"]
    B -->|"多様なパターン・瘢痕は少なめ<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='left ventricular ejection fraction (LVEF)'>左室駆出率</span>が低い傾向"| D["TTN・BAG3・LMNA・DMD・<br>RBM20遺伝子型や心筋炎を疑う"]
    C --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high-risk genotype'>高リスク遺伝子</span>型として<br>不整脈リスク評価を強化"]
    D --> E

心臓MRIcardiac MRI 心臓MRI（cardiac MRI）cardiac MRI（心臓MRI） の遅延造影 late gadolinium enhancement 遅延造影（late gadolinium enhancement） late gadolinium enhancement（遅延造影） （LGE）パターンは原因遺伝子 causative gene 原因遺伝子（causative gene） causative gene（原因遺伝子） ごとに特徴があり、デスモプラキン（DSP）・フィラミンfilamin フィラミン（filamin）filamin（フィラミン） C（FLNC）・ホスホランバンphospholamban ホスホランバン（phospholamban）phospholamban（ホスホランバン） （PLN）遺伝子型は心外膜下 subepicardium心外膜下（subepicardium） subepicardium（心外膜下）・リング状ring-shaped リング状（ring-shaped）ring-shaped（リング状） のLGEパターンを示すのに対し、タイチンTitin タイチン（Titin）Titin（タイチン） （TTN）・BAG3・ラミンA/C（LMNA）・ジストロフィンdystrophin ジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン） 異常症・RBM20遺伝子型や心筋炎はより多様なパターンを示し、瘢痕は総じて少なく（時に瘢痕を伴わず）、左室駆出率left ventricular ejection fraction (LVEF) 左室駆出率（left ventricular ejection fraction (LVEF)）left ventricular ejection fraction (LVEF)（左室駆出率） も低い傾向にある¹。

⭐ リング状ring-shaped リング状（ring-shaped）ring-shaped（リング状） のLGEパターンは、単なる病因の手がかりにとどまらない。 中隔・リング状ring-shaped リング状（ring-shaped）ring-shaped（リング状） の遅延造影 late gadolinium enhancement 遅延造影（late gadolinium enhancement） late gadolinium enhancement（遅延造影） パターンはNDLVCに多く認められ、悪性心室性不整脈 ventricular arrhythmia 心室性不整脈（ventricular arrhythmia） ventricular arrhythmia（心室性不整脈） の発生と拡張型表現型への進展の両方を予測するとされている²。高リスク遺伝子high-risk genotype 高リスク遺伝子（high-risk genotype）high-risk genotype（高リスク遺伝子） 型（DSP・FLNC・LMNA・PLNなど）と心筋の炎症は、不整脈・心不全リスクをさらに高める²。

💡 NDLVCは「静止した状態」ではなく「経過を追う表現型」である。 診断時の表現型が固定的 fixed 固定的（fixed） fixed（固定的） なものではなく、時間とともに拡張型心筋症 dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM） dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） へ進展しうることを念頭に置き、心臓MRIcardiac MRI 心臓MRI（cardiac MRI）cardiac MRI（心臓MRI） を含む定期的な再評価を行う。

不整脈原性心筋症（ACM）との関係——上位概念ではなく、別の枠組み

⚠️ NDLVCはACMの「下位lower 下位（lower）lower（下位） 分類」ではない。 2023年ESCガイドラインは、不整脈が表現型を横断する診断上の警告所見 warning sign (red flag)警告所見（warning sign (red flag)） warning sign (red flag)（警告所見）・予後規定因子prognostic factor 予後規定因子（prognostic factor）prognostic factor（予後規定因子） であることは認めつつ、「ACM」という語を既存の分類体系と整合する形態的・機能的定義を欠くという理由で心筋症の独立した下位 lower 下位（lower） lower（下位） 型としては採用しなかった。その代わりに、HCM・DCM・NDLVC・ARVC・RCMという5つの独立した表現型を置いている（不整脈原性心筋症arrhythmogenic cardiomyopathy不整脈原性心筋症（arrhythmogenic cardiomyopathy）arrhythmogenic cardiomyopathy（不整脈原性心筋症）のノートに詳述）。

💡 「ALVC」「左室優位型ARVC」と呼ばれてきた症例の受け皿が、まさにNDLVCである。 線維脂肪置換fibrofatty replacement 線維脂肪置換（fibrofatty replacement）fibrofatty replacement（線維脂肪置換） という組織性状を診断の単位に置く欧州Task Force基準（2023）の枠組みでは同じ患者が「ALVC」と呼ばれうるが、ESCガイドラインの表現型優先の枠組みでは「NDLVC」と呼ばれる。呼称が違うのは分類の単位が違うためであり、対立opposition 対立（opposition）opposition（対立） する診断ではない。

拡張型心筋症との境界

NDLVCと拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）は、左室拡大left ventricular dilation (enlargement) 左室拡大（left ventricular dilation (enlargement)）left ventricular dilation (enlargement)（左室拡大） の有無という一点で区別される定義上の隣接概念である。NDLVCの中には経過とともに左室が拡大し拡張型心筋症 dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM） dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） の表現型へ移行する例が含まれるため²、診断時に拡張が無いことは「拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） を除外できる」ことを意味しない。初診時の左室径だけで長期的な表現型を確定しない。

臨床像

臨床像は他の心筋症と重なる。動悸palpitations動悸（palpitations）palpitations（動悸）・心室期外収縮premature ventricular contraction (PVC) 心室期外収縮（premature ventricular contraction (PVC)）premature ventricular contraction (PVC)（心室期外収縮） で気づかれることもあれば、失神や心停止が初発症状になることもある。左室収縮低下が進めば心不全症状が前面に出るが、収縮機能がほぼ保たれたまま不整脈リスクだけが高い例もあるため、駆出率ejection fraction 駆出率（ejection fraction）ejection fraction（駆出率） が正常であることをもって不整脈リスクを軽視しない。若年発症・突然死の家族歴family history of sudden cardiac death 突然死の家族歴（family history of sudden cardiac death）family history of sudden cardiac death（突然死の家族歴） は、他の遺伝性心筋症と同様に遺伝子検査 genetic testing 遺伝子検査（genetic testing） genetic testing（遺伝子検査） を考慮する手掛かりになる。

ICD植込みの推奨——二次予防はClass I、一次予防はリスクスコアを介する

⚠️ 推奨の強さはHCM・ARVCと同じではない。

（¹ を基に作成）

💡 一次予防primary prevention 一次予防（primary prevention）primary prevention（一次予防） でHCMより弱い推奨（IIa）にとどまるのは、NDLVCという表現型自体が新しく、確立したリスク予測 prediction for further pregnancies リスク予測（prediction for further pregnancies） prediction for further pregnancies（リスク予測） モデルの検証がHCMほど進んでいないためである。 遅延造影late gadolinium enhancement遅延造影（late gadolinium enhancement）late gadolinium enhancement（遅延造影）パターン・遺伝子型・NDLVC-5年リスクスコアといった個別化ツールを組み合わせた評価が、一次予防primary prevention 一次予防（primary prevention）primary prevention（一次予防） のICD適応 indication for implantable cardioverter-defibrillator ICD適応（indication for implantable cardioverter-defibrillator） indication for implantable cardioverter-defibrillator（ICD適応） 判断を補強する²。

まとめ

• NDLVCは2023年ESC心筋症ガイドラインが新設した表現型で、左室拡大left ventricular dilation (enlargement) 左室拡大（left ventricular dilation (enlargement)）left ventricular dilation (enlargement)（左室拡大） が無いまま非虚血性の左室瘢痕・脂肪置換fatty replacement脂肪置換（fatty replacement）fatty replacement（脂肪置換）、または瘢痕を伴わない孤立性のびまん性左室収縮低下を来す病態を指す。旧称は「hypokinetic non-dilated cardiomyopathy」。
• これまでDCM（拡張を伴わない）・ALVC・左室優位型ARVC・不整脈原性DCMと様々に呼ばれてきた症例を包含する。有病率prevalence 有病率（prevalence）prevalence（有病率） は未確定。
• 遅延造影late gadolinium enhancement 遅延造影（late gadolinium enhancement）late gadolinium enhancement（遅延造影） パターンは原因遺伝子 causative gene 原因遺伝子（causative gene） causative gene（原因遺伝子） ごとに違う——DSP・FLNC・PLNは心外膜下 subepicardium 心外膜下（subepicardium） subepicardium（心外膜下） リング状 ring-shapedリング状（ring-shaped） ring-shaped（リング状）、TTN・BAG3・LMNA・DMD・RBM20は多様で瘢痕が少なくEFが低い傾向。リング状ring-shaped リング状（ring-shaped）ring-shaped（リング状） パターンは悪性心室性不整脈 ventricular arrhythmia 心室性不整脈（ventricular arrhythmia） ventricular arrhythmia（心室性不整脈） と拡張型への進展を予測する。
• ⚠️ ACMの下位 lower 下位（lower） lower（下位） 分類ではない。ESCガイドラインはACMを独立した心筋症の型として採用せず、HCM・DCM・NDLVC・ARVC・RCMの5表現型を置いている。
• 拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM 拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症） とは左室拡大 left ventricular dilation (enlargement) 左室拡大（left ventricular dilation (enlargement)） left ventricular dilation (enlargement)（左室拡大） の有無で区別されるが、経過とともに拡張型表現型へ進展しうる連続的な概念でもある。
• ICDは二次予防 secondary prevention 二次予防（secondary prevention） secondary prevention（二次予防） （心停止・血行動態破綻hemodynamic compromise 血行動態破綻（hemodynamic compromise）hemodynamic compromise（血行動態破綻） を伴う心室性不整脈 ventricular arrhythmia 心室性不整脈（ventricular arrhythmia） ventricular arrhythmia（心室性不整脈） からの回復）がClass I（C）、一次予防primary prevention 一次予防（primary prevention）primary prevention（一次予防） はSCDリスクスコアを介した個別化判断がClass IIa（B）にとどまる。