性分化疾患

🧠 全体像：性分化疾患 differences of sex development, DSD 性分化疾患（differences of sex development, DSD） differences of sex development, DSD（性分化疾患） （DSD）は「1つの病気」ではなく、染色体性・性腺性・表現型性の性決定のどこかに不一致が生じた状態を包括する用語である¹。学習の骨格は核型で3分類することに尽きる——46,XX DSD（染色体は女性型なのに外性器が男性化）、46,XY DSD（染色体は男性型なのに男性化が不十分）、性染色体gonosome 性染色体（gonosome）gonosome（性染色体） DSD（染色体構成自体がモザイクなど非定型）の3分類である²。⚠️ かつて使われた「半陰陽intersex半陰陽（intersex）intersex（半陰陽）」「真性true真性（true）true（真性）/仮性半陰陽pseudohermaphroditism (older term, now replaced by differences of sex development/DSD)仮性半陰陽（pseudohermaphroditism (older term, now replaced by differences of sex development/DSD)）pseudohermaphroditism (older term, now replaced by differences of sex development/DSD)（仮性半陰陽）」という用語は現在使わない——患者にとって侮蔑的と受け取られうるためで、2006年のシカゴ・コンセンサス以降はDSDという用語と上記3分類に統一されている²。新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） の外性器非典型例は、専門家expert 専門家（expert）expert（専門家） の評価を経ないまま性別を割り当てないという原則のもとで進める（日本では戸籍法の14日の期限があるため、必要な検索を済ませたうえで可及的早期に決めるのが提案されている）。そのうえで臨床上の最優先は先天性副腎過形成congenital adrenal hyperplasia, CAH 先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH）congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成） （CAH）による塩喪失発作 salt-wasting crisis 塩喪失発作（salt-wasting crisis） salt-wasting crisis（塩喪失発作） を見逃さないことであり、この1点が初期評価のすべてを方向づける。

用語の整理

• DSD（性分化疾患differences of sex development, DSD性分化疾患（differences of sex development, DSD）differences of sex development, DSD（性分化疾患））＝染色体性（核型）・性腺性（精巣か卵巣か）・表現型性（外性器・内性器internal genitalia 内性器（internal genitalia）internal genitalia（内性器） の形態）という3層の性決定のいずれかに不一致がある先天性の状態の総称¹。
• 2006年のLawson Wilkins小児内分泌 pediatric endocrinology 小児内分泌（pediatric endocrinology） pediatric endocrinology（小児内分泌） 学会（LWPES）・欧州小児内分泌 pediatric endocrinology 小児内分泌（pediatric endocrinology） pediatric endocrinology（小児内分泌） 学会（ESPE）による合同コンセンサスは、旧来の用語をDSDへ置き換える対応表を示した²。
• ⭐ Dの展開は「disorders」から「differences」へ動いている。 2006年のコンセンサスは disorders of sex development として提案したが²、2025年版の日本の診療ガイドラインは differences of sex development を正式な展開として採り、DSDを「染色体、性腺、解剖学的な性（内性器internal genitalia内性器（internal genitalia）internal genitalia（内性器）、外性器）の発育が非定型的である先天的状態」と定義している。同ガイドラインは、家族への説明では疾患を表す disorders よりも体質や個人差 individual variation 個人差（individual variation） individual variation（個人差） を意味する differences・variations のほうが受け入れられやすいとの報告に触れている³。

⚠️ 「半陰陽hermaphroditism半陰陽（hermaphroditism）hermaphroditism（半陰陽）」「仮性半陰陽pseudohermaphroditism (older term, now replaced by differences of sex development/DSD)仮性半陰陽（pseudohermaphroditism (older term, now replaced by differences of sex development/DSD)）pseudohermaphroditism (older term, now replaced by differences of sex development/DSD)（仮性半陰陽）」は試験でも診療記録 medical record 診療記録（medical record） medical record（診療記録） でも使わない。 核型（46,XX／46,XY／モザイクなど）と具体的な外性器所見で記述する。

💡 これらの旧用語は、DSDとは別の外延をもつ概念ではなく、同じ状態群を指す古い呼び名である。 2006年のコンセンサスは intersex・pseudohermaphroditism・hermaphroditism・sex reversal を「患者に侮蔑的と受け取られうる」語として名指ししたうえで、それらが指してきた状態群にDSDという呼称を与えた（上の対応表がその置き換えである）²。2025年版の日本の診療ガイドラインも、家族への説明で避けるべき表現として「異常」「不完全」「男か女か分からない」と並べて「半陰陽hermaphroditism半陰陽（hermaphroditism）hermaphroditism（半陰陽）」を挙げており、別の病態を指す語としては扱っていない³。本ノートが「半陰陽hermaphroditism半陰陽（hermaphroditism）hermaphroditism（半陰陽）」「インターセックス」を別名欄に残しているのは、旧称で書かれた資料や問題文からこのノートに辿り着けるようにするためであって、推奨される呼称という意味ではない。

3分類の考え方

flowchart TD
    A["外性器が非典型な新生児"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='karyotyping'>核型検査</span>"]
    B -->|"46,XX"| C["46,XX DSD<br>染色体・性腺は女性型なのに外性器が男性化"]
    B -->|"46,XY"| D["46,XY DSD<br>染色体・性腺は男性型なのに男性化が不十分"]
    B -->|"モザイク・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='structural aberration'>構造異常</span>"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gonosome'>性染色体</span>DSD<br>染色体構成自体が非定型"]
    C --> F["代表：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital adrenal hyperplasia, CAH'>先天性副腎過形成</span>（CAH）"]
    D --> G["代表：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='androgen insensitivity syndrome, AIS'>アンドロゲン不応症</span>、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='5-alpha-reductase deficiency'>5α還元酵素欠損</span>、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gonadal dysgenesis'>性腺形成異常</span>"]
    E --> H["代表：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Turner syndrome'>ターナー症候群</span>、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Klinefelter syndrome'>クラインフェルター症候群</span>、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mixed gonadal dysgenesis'>混合性腺異形成症</span>"]

⭐ 外性器が非典型的 non-conventional 非典型的（non-conventional） non-conventional（非典型的） な症例に限って分母をとると、内訳は46,XY DSDが51〜81%と最も多く、46,XX DSDが18〜30%、性染色体gonosome 性染色体（gonosome）gonosome（性染色体） 性DSDが1〜8%と報告されている。46,XX DSDのうち先天性副腎過形成congenital adrenal hyperplasia, CAH先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH）congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成）が65〜74%を占める³。⚠️ これはDSD全体の内訳ではなく、外性器が非典型的 non-conventional 非典型的（non-conventional） non-conventional（非典型的） な症例に限った内訳である（DSDは思春期の二次性徴 secondary sex characteristics 二次性徴（secondary sex characteristics） secondary sex characteristics（二次性徴） 発来遅延や成人期の不妊としても受診しうる³）。

💡 46,XX DSDと46,XY DSDは「性ホルモンの向き」で覚える。 46,XX DSDはアンドロゲン過剰への曝露（女性化すべき個体が男性化する）、46,XY DSDはアンドロゲン作用の不足（男性化すべき個体が男性化しきれない）という、ちょうど逆向きの異常である。

⚠️ 新生児期の初期評価——性別の割り当てと、塩喪失発作の除外

性別の割り当てをどう扱うか

⚠️ 原則は「急がない」ではなく「評価を先に済ませてから決める」である。 2006年のコンセンサスが定めているのは「新生児では専門家 expert 専門家（expert） expert（専門家） による評価の前に性別を割り当ててはならない」であって、決定を先送りせよという意味ではない²。日本では戸籍法が出生後14日以内（日齢postnatal age in days 日齢（postnatal age in days）postnatal age in days（日齢） 13まで）の性別の届出 notification 届出（notification） notification（届出） を義務づけるため、2025年版の日本の診療ガイドラインは必要な医学的検索を実施したうえで、可及的早期に法律上の性別を決定することを提案している（推奨の強さ：弱、エビデンスレベルlevel of evidence エビデンスレベル（level of evidence）level of evidence（エビデンスレベル） はエキスパートオピニオン expert opinionエキスパートオピニオン（expert opinion） expert opinion（エキスパートオピニオン））。同時に、出生時に選択された性別が将来変わりうることを家族へ説明する必要があるとしている³。

一方で、性腺の位置・陰茎／陰核Clitoris 陰核（Clitoris）Clitoris（陰核） の大きさ・外尿道口external urethral meatus 外尿道口（external urethral meatus）external urethral meatus（外尿道口） の位置・陰嚢形成／陰唇癒合labial fusion 陰唇癒合（labial fusion）labial fusion（陰唇癒合） の程度・腟口の位置が典型的な男児／女児と異なる場合には、法律上の性別決定をいったん保留することが提案されている（推奨の強さ：弱）。14日を超える保留は可能な限り避けるべきだが、検査結果が14日までに揃わないことも少なくない³。⚠️ 亀頭型・冠状溝coronal sulcus 冠状溝（coronal sulcus）coronal sulcus（冠状溝） 型などの軽症の尿道下裂 hypospadias 尿道下裂（hypospadias） hypospadias（尿道下裂） のみ、あるいは片側の停留精巣cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣）のみで他に非典型的 non-conventional 非典型的（non-conventional） non-conventional（非典型的） 所見がない場合は、保留の必要はない³。

⚠️ 外性器の男性化の程度は、選ぶべき性別を予測しない。 Quigley分類Quigley classificationQuigley分類（Quigley classification）Quigley classification（Quigley分類）やPrader分類は男性ホルモン作用の程度を評価できるが、性別を予測する道具 tool 道具（tool） tool（道具） ではなく、性別違和の生じやすさは外性器所見の重症度ではなく原因疾患によって異なる³。

生命に関わる病態の除外

評価と並行して、まず生命に関わる病態を除外する。

flowchart TD
    A["外性器非典型の新生児"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='expert'>専門家</span>評価の前に性別を割り当てない"]
    B --> C["一次検査を一括して提出<br>結果は通常48時間以内に揃う"]
    C --> D["核型（X・Y特異的プローブ）"]
    C --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='17-hydroxyprogesterone (17-OHP)'>17-ヒドロキシプロゲステロン</span>"]
    C --> F["電解質・尿検査"]
    C --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pelvic ultrasound'>骨盤超音波</span>"]
    C --> H["テストステロン・ゴナドトロピン・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anti-Müllerian hormone'>抗Müller管ホルモン</span>"]
    E --> I{"高値か"}
    I -->|"はい"| J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital adrenal hyperplasia, CAH'>先天性副腎過形成</span>を疑う"]
    F --> K{"低Na血症・高K血症があるか"}
    K -->|"はい"| L["⚠️ <span class='jp-term jp-term-diagram' title='salt-wasting crisis'>塩喪失発作</span>として緊急対応<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='electrolyte correction'>電解質補正</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hydrocortisone'>ヒドロコルチゾン</span>"]
    J --> L
    D --> M["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='multidisciplinary team'>多職種チーム</span>で評価<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='pediatric endocrinology'>小児内分泌</span>・外科/泌尿器科・心理・婦人科・遺伝・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neonatology'>新生児科</span>"]

⭐ 初期評価では、核型・骨盤超音波pelvic ultrasound骨盤超音波（pelvic ultrasound）pelvic ultrasound（骨盤超音波）・17-ヒドロキシプロゲステロン17-hydroxyprogesterone (17-OHP)17-ヒドロキシプロゲステロン（17-hydroxyprogesterone (17-OHP)）17-hydroxyprogesterone (17-OHP)（17-ヒドロキシプロゲステロン）・テストステロン・ゴナドトロピン・抗Müller管ホルモンanti-Müllerian hormone抗Müller管ホルモン（anti-Müllerian hormone）anti-Müllerian hormone（抗Müller管ホルモン）・電解質と尿検査を一括して提出する。これらの結果は通常48時間以内に揃い、暫定診断working diagnosis 暫定診断（working diagnosis）working diagnosis（暫定診断） に足る²。46,XX DSDの原因として最も頻度が高いのは先天性副腎過形成congenital adrenal hyperplasia, CAH先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH）congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成）であり、これが起こす新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） の塩喪失は最も重篤な合併症で、グルココルチコイドによる迅速な診断・治療を要する生命を脅かす病態である¹。46,XY児では外性器所見が乏しく出生時に気づかれにくいため、生後2〜4週の哺乳不良 poor feeding哺乳不良（poor feeding） poor feeding（哺乳不良）・嘔吐・体重増加不良・脱水・低血圧という塩喪失クリーゼ salt-wasting crisis 塩喪失クリーゼ（salt-wasting crisis） salt-wasting crisis（塩喪失クリーゼ） の症状で初めて発覚することがある（詳細な病型・電解質パターンは先天性副腎過形成congenital adrenal hyperplasia, CAH先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH）congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成）に譲る）。

染色体検査karyotype analysis染色体検査（karyotype analysis）karyotype analysis（染色体検査）で性染色体 gonosome 性染色体（gonosome） gonosome（性染色体） 構成を、hCGhCG（human chorionic gonadotropin）負荷試験 challenge test負荷試験（challenge test） challenge test（負荷試験）で精巣組織の有無とテストステロン産生能を確認する。抗Müller管ホルモンanti-Müllerian hormone抗Müller管ホルモン（anti-Müllerian hormone）anti-Müllerian hormone（抗Müller管ホルモン）はSertoli細胞 Sertoli cell Sertoli細胞（Sertoli cell） Sertoli cell（Sertoli細胞） から分泌されるため、精巣組織の存在を裏づける手がかりになる。骨盤超音波pelvic ultrasound 骨盤超音波（pelvic ultrasound）pelvic ultrasound（骨盤超音波） で子宮・腟・性腺の位置を確認し、17-ヒドロキシプロゲステロン17-hydroxyprogesterone (17-OHP)17-ヒドロキシプロゲステロン（17-hydroxyprogesterone (17-OHP)）17-hydroxyprogesterone (17-OHP)（17-ヒドロキシプロゲステロン）とカリウムを含む電解質でCAHを積極的に検索する。核型はG分染法 G-banding G分染法（G-banding） G-banding（G分染法） で提出するが、結果が早く得られるSRY遺伝子のFISHFISH（fluorescence in situ hybridization）またはPCRPCR（polymerase chain reaction）を同時に出してよい³。

2025年版の日本の診療ガイドラインは、視診inspection視診（inspection）inspection（視診）・触診、染色体検査karyotype analysis染色体検査（karyotype analysis）karyotype analysis（染色体検査）、内分泌学的検査、超音波・MRIMRI（magnetic resonance imaging）などの画像検査、専門家expert 専門家（expert）expert（専門家） チームによる包括的評価を強い推奨として挙げている（エビデンスレベルlevel of evidence エビデンスレベル（level of evidence）level of evidence（エビデンスレベル） はエキスパートオピニオン expert opinionエキスパートオピニオン（expert opinion） expert opinion（エキスパートオピニオン））。身体所見のなかでは性腺が触知できるかどうかが性別の決定に寄与する所見として重視される。骨盤・鼠径部groin鼠径部（groin）groin（鼠径部）・陰唇Labia陰唇（Labia）Labia（陰唇）／陰嚢部の超音波は必須で、性腺が触知できず超音波でも同定できない場合に骨盤MRIを追加する³。

⚠️ DSDは原発性副腎皮質機能低下症 adrenocortical insufficiency 副腎皮質機能低下症（adrenocortical insufficiency） adrenocortical insufficiency（副腎皮質機能低下症） を伴うことがあり、生後数日で副腎クリーゼadrenal crisis副腎クリーゼ（adrenal crisis）adrenal crisis（副腎クリーゼ）を起こしうるため、非典型的non-conventional 非典型的（non-conventional）non-conventional（非典型的） な外性器を呈する全例で副腎皮質機能の迅速評価が不可欠である。とくに21-水酸化酵素 21-hydroxylase 21-水酸化酵素（21-hydroxylase） 21-hydroxylase（21-水酸化酵素） 欠損症を除外できるまでは、血清電解質serum electrolytes 血清電解質（serum electrolytes）serum electrolytes（血清電解質） を24〜48時間ごとに測定する³。

新生児マススクリーニングとの関係

日本では1989年から21-水酸化酵素 21-hydroxylase 21-水酸化酵素（21-hydroxylase） 21-hydroxylase（21-水酸化酵素） 欠損症の新生児マススクリーニング newborn mass screening 新生児マススクリーニング（newborn mass screening） newborn mass screening（新生児マススクリーニング） が行われており、小児の古典型 classic form 古典型（classic form） classic form（古典型） 21-水酸化酵素 21-hydroxylase 21-水酸化酵素（21-hydroxylase） 21-hydroxylase（21-水酸化酵素） 欠損症はほぼすべてがマススクリーニングを契機に発見される⁴。💡 それでも外性器が非典型的 non-conventional 非典型的（non-conventional） non-conventional（非典型的） な児でスクリーニングの結果を待ってはならない——陰唇癒合 labial fusion陰唇癒合（labial fusion） labial fusion（陰唇癒合）・陰核肥大clitoromegaly 陰核肥大（clitoromegaly）clitoromegaly（陰核肥大） などの外性器男性化 virilization of the external genitalia 外性器男性化（virilization of the external genitalia） virilization of the external genitalia（外性器男性化） は出生時に判明することが多く、その場合は検査日齢 postnatal age in days 日齢（postnatal age in days） postnatal age in days（日齢） を前倒しして17-OHP17-OHP（17-hydroxyprogesterone）が測定される。46,XX症例の約半数はマススクリーニングより前に発見されると報告されており、逆に非典型的non-conventional 非典型的（non-conventional）non-conventional（非典型的） 外性器を見たときに17-OHP測定は最初に考慮すべき検査である⁴。

⭐ マススクリーニングが拾い上げているのは、外性器所見では気づかれにくい側である。 開始前の推定発生頻度1/43,674に対し、開始後の調査では1/18,827で、塩喪失型salt-wasting form塩喪失型（salt-wasting form）salt-wasting form（塩喪失型）・単純男性型のいずれも男女比は1:1だった。ガイドラインは、開始以前には単純男性型の男児が見逃され、塩喪失型salt-wasting form 塩喪失型（salt-wasting form）salt-wasting form（塩喪失型） の症例が原因不明の突然死として取り扱われていたと考えられる、としている⁴。

多職種による評価

⭐ 至適な診療は小児内分泌 pediatric endocrinology小児内分泌（pediatric endocrinology） pediatric endocrinology（小児内分泌）・外科または泌尿器科・心理/精神科・婦人科・遺伝・新生児科neonatology 新生児科（neonatology）neonatology（新生児科） からなる専門チームを要する²。単一診療科で性別判定 sex assignment 性別判定（sex assignment） sex assignment（性別判定） や治療方針 treatment strategy 治療方針（treatment strategy） treatment strategy（治療方針） を決めず、家族への説明・心理社会的支援psychosocial support 心理社会的支援（psychosocial support）psychosocial support（心理社会的支援） を含めた長期的な管理計画のなかで進める。外性器形成手術genital reconstructive surgery 外性器形成手術（genital reconstructive surgery）genital reconstructive surgery（外性器形成手術） のタイミング（新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） か本人の意思決定能力 decision-making capacity 意思決定能力（decision-making capacity） decision-making capacity（意思決定能力） が育つまで待つか）は、この多職種チーム multidisciplinary team 多職種チーム（multidisciplinary team） multidisciplinary team（多職種チーム） と家族の協働で個別に判断される領域であり、画一的な標準治療は定まっていない。

まとめ

• DSDは染色体性・性腺性・表現型性の性決定のいずれかに不一致がある先天性の状態の総称で、核型により46,XX DSD・46,XY DSD・性染色体gonosome 性染色体（gonosome）gonosome（性染色体） DSDの3分類で整理する。
• ⚠️ 「半陰陽intersex半陰陽（intersex）intersex（半陰陽）」「仮性半陰陽pseudohermaphroditism (older term, now replaced by differences of sex development/DSD)仮性半陰陽（pseudohermaphroditism (older term, now replaced by differences of sex development/DSD)）pseudohermaphroditism (older term, now replaced by differences of sex development/DSD)（仮性半陰陽）」は現在使わない用語だが、別の状態を指す語ではなく同じ状態群の旧称である。2006年のシカゴ・コンセンサス以降はDSDという用語に統一され、Dの展開は disorders から differences へ動いている（2025年版の日本の診療ガイドラインは differences of sex development を採る）。
• 46,XX DSDはアンドロゲン過剰 androgen excess (hyperandrogenism)アンドロゲン過剰（androgen excess (hyperandrogenism)） androgen excess (hyperandrogenism)（アンドロゲン過剰）、46,XY DSDはアンドロゲン作用不足という逆向きの機序で外性器の非典型を来す。46,XX DSDの最多原因は先天性副腎過形成 congenital adrenal hyperplasia, CAH 先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH） congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成） である。
• ⚠️ 新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） の外性器非典型例では、専門家expert 専門家（expert）expert（専門家） の評価の前に性別を割り当てない。日本では戸籍法の14日の期限があるため、必要な検索を済ませたうえで可及的早期に法律上の性別を決めることが提案され、一定の重症度では逆に決定の保留が提案される（いずれも推奨の強さは弱）。外性器の男性化の程度は選ぶべき性別を予測しない。
• ⚠️ 核型・骨盤超音波pelvic ultrasound骨盤超音波（pelvic ultrasound）pelvic ultrasound（骨盤超音波）・17-ヒドロキシプロゲステロン17-hydroxyprogesterone (17-OHP)17-ヒドロキシプロゲステロン（17-hydroxyprogesterone (17-OHP)）17-hydroxyprogesterone (17-OHP)（17-ヒドロキシプロゲステロン）・テストステロン・ゴナドトロピン・抗Müller管ホルモンanti-Müllerian hormone抗Müller管ホルモン（anti-Müllerian hormone）anti-Müllerian hormone（抗Müller管ホルモン）・電解質を一括して提出し（結果は通常48時間以内に揃う）、先天性副腎過形成congenital adrenal hyperplasia, CAH 先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH）congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成） による塩喪失発作 salt-wasting crisis 塩喪失発作（salt-wasting crisis） salt-wasting crisis（塩喪失発作） を最優先で除外する。21-水酸化酵素21-hydroxylase 21-水酸化酵素（21-hydroxylase）21-hydroxylase（21-水酸化酵素） 欠損症を除外できるまで血清電解質 serum electrolytes 血清電解質（serum electrolytes） serum electrolytes（血清電解質） を24〜48時間ごとに測る。
• ⚠️ 日本では21-水酸化酵素 21-hydroxylase 21-水酸化酵素（21-hydroxylase） 21-hydroxylase（21-水酸化酵素） 欠損症の新生児マススクリーニング newborn mass screening 新生児マススクリーニング（newborn mass screening） newborn mass screening（新生児マススクリーニング） が1989年から行われているが、外性器が非典型的 non-conventional 非典型的（non-conventional） non-conventional（非典型的） な児ではその結果を待たず、17-OHPを直接測定する（46,XX症例の約半数はスクリーニングより前に発見される）。
• 診療は小児内分泌 pediatric endocrinology小児内分泌（pediatric endocrinology） pediatric endocrinology（小児内分泌）・外科/泌尿器科・心理・婦人科・遺伝・新生児科neonatology 新生児科（neonatology）neonatology（新生児科） からなる多職種チーム multidisciplinary team 多職種チーム（multidisciplinary team） multidisciplinary team（多職種チーム） で進める。