hCG負荷試験

🧠 全体像：hCG負荷試験 hCG stimulation test hCG負荷試験（hCG stimulation test） hCG stimulation test（hCG負荷試験） は、hCGがLH受容体 LH receptor LH受容体（LH receptor） LH receptor（LH受容体） を共有することを利用して精巣のライディッヒ細胞 Leydig cells ライディッヒ細胞（Leydig cells） Leydig cells（ライディッヒ細胞） を外から刺激し、テストステロンを作れるかどうかを見る負荷試験challenge test 負荷試験（challenge test）challenge test（負荷試験） である。必要になる理由は年齢にある——生後6か月から思春期開始（9〜14歳）までは基礎の性ステロイドが検出限界 limit of detection 検出限界（limit of detection） limit of detection（検出限界） 以下にとどまり、基礎値を測っても精巣が働けるかどうかが分からない¹。したがってこの検査が答えるのは「今テストステロンが低いか」ではなく「刺激すれば作れる精巣組織があるか」という問いである。⚠️ ただし投与量・回数・採血時期のプロトコルは標準化されておらず施設差が大きい¹ため、数値だけを単独で暗記しても意味をなさない。

何を見ているか

hCGはLH/hCG受容体に結合してライディッヒ細胞 Leydig cells ライディッヒ細胞（Leydig cells） Leydig cells（ライディッヒ細胞） を刺激し、テストステロン産生を促す。負荷前後のテストステロンの差が、ライディッヒ細胞Leydig cells ライディッヒ細胞（Leydig cells）Leydig cells（ライディッヒ細胞） が「存在し、かつ機能している」ことの直接の証拠になる。同じ精巣でも、精細管seminiferous tubules 精細管（seminiferous tubules）seminiferous tubules（精細管） 側のセルトリ細胞 Sertoli cells セルトリ細胞（Sertoli cells） Sertoli cells（セルトリ細胞） の状態はこの検査では分からない——AMHは精巣ではセルトリ細胞 Sertoli cells セルトリ細胞（Sertoli cells） Sertoli cells（セルトリ細胞） が産生し、血中の量は機能するセルトリ細胞 Sertoli cells セルトリ細胞（Sertoli cells） Sertoli cells（セルトリ細胞） の量に見合うため、未熟なセルトリ細胞 Sertoli cells セルトリ細胞（Sertoli cells） Sertoli cells（セルトリ細胞） を映す別の軸の指標になる。インヒビンBinhibin B インヒビンB（inhibin B）inhibin B（インヒビンB） とともに、思春期前の精巣組織が存在することを直接示すマーカーとして用いられる²。hCG負荷試験hCG stimulation test hCG負荷試験（hCG stimulation test）hCG stimulation test（hCG負荷試験） だけで精巣機能の全体像が分かるわけではない。

用途は3つに整理できる。

実施法と判定基準

⚠️ プロトコルが1つに定まっていないことを、最初に知っておく。 投与量・注射回数・採血の順序が異なる複数の方法が並存している¹。

判定の閾値も、どのプロトコルを採るかで変わる。

⚠️ この2つは同じ物差しではない。 閾値は測定系・プロトコル・対象年齢に紐づくので、自施設のプロトコルとセットでしか使えない。数値だけを切り離して覚えると、別の方法で出た結果を誤って判定する。

所見の意味（何が示唆されるか）

⭐ 思春期前男児では、正常なら基礎値からの上昇幅が非常に大きい。 103例の検討では、基礎テストステロンの中央値5.27 ng/dLに対し負荷後の中央値は167.26 ng/dL、症例ごとの上昇倍率は中央値23.65倍（P<0.001）で、81.5%が十分な反応を示した¹。「わずかに上がった」は正常反応ではないという感覚を持っておく。

💡 反応不良を「刺激の当て方が足りなかっただけ」と片づけない。 単回法で反応不良だった19例に3日法を追加しても、十分な反応へ転じたのは3例にとどまり、16例は延長しても不十分なままだった¹。プロトコルを延ばせば救えるのは一部であり、反応不良の多くは精巣側の問題を反映している。

小陰茎の評価のなかでの位置

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='stretched penile length'>伸展陰茎長</span>が-2.5SD未満と確認"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='basal LH'>基礎LH</span>・FSH・テストステロンを測定"]
    B --> C{"基礎値だけで判断できるか"}
    C -->|"生後6か月〜思春期前：基礎値は<span class='jp-term jp-term-diagram' title='limit of detection'>検出限界</span>以下"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hCG stimulation test'>hCG負荷試験</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Leydig cells'>ライディッヒ細胞</span>を刺激"]
    C -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neonatal period'>新生児期</span>・思春期：基礎値が読める時期"| E["基礎値とゴナドトロピンの組合せで判断"]
    D --> F{"テストステロンが十分に上昇するか"}
    F -->|"上昇する"| G["精巣は機能している<br>上流の刺激不足＝視床下部・下垂体性を疑う"]
    F -->|"上昇しない"| H["精巣不全・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gonadal dysgenesis'>性腺形成不全</span>・<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='steroidogenic enzyme'>ステロイド合成酵素</span>欠損を疑う"]
    H --> I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='karyotyping'>核型検査</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gonosome'>性染色体</span>構成を確認"]

小陰茎micropenis 小陰茎（micropenis）micropenis（小陰茎） の評価では、hCG負荷試験hCG stimulation test hCG負荷試験（hCG stimulation test）hCG stimulation test（hCG負荷試験） と核型検査karyotyping 核型検査（karyotyping）karyotyping（核型検査） を組み合わせるのが標準的な進め方である⁴。⭐ この2つは別のことを確かめている——hCG負荷は精巣が働けるかどうかを、核型は染色体上の性が表現型と一致するかどうかを見る。どちらか一方では性分化疾患 differences/disorders of sex development, DSD 性分化疾患（differences/disorders of sex development, DSD） differences/disorders of sex development, DSD（性分化疾患） の評価が完結しない。

⚠️ 測定上の注意

• ⚠️ プロトコルが標準化されていないため、施設をまたいだ結果の比較ができない。 他院の「hCG負荷試験hCG stimulation test hCG負荷試験（hCG stimulation test）hCG stimulation test（hCG負荷試験） で反応不良」という記載は、どの方法・どの閾値によるかを確認しないと解釈できない¹。
• 子どもにとって負担の大きい検査である。 複数回の筋注と複数回の来院を要する。
• ⚠️ 「精巣組織があるかどうか」を知りたいだけなら、現在の第一選択はこの検査ではない。 触知できない性腺non-palpable gonad 触知できない性腺（non-palpable gonad）non-palpable gonad（触知できない性腺） の評価では、思春期前の精巣組織の存在を直接示すマーカー（AMH・インヒビンBinhibin BインヒビンB（inhibin B）inhibin B（インヒビンB））が第一選択となっており、hCG負荷後テストステロンはライディッヒ細胞Leydig cells ライディッヒ細胞（Leydig cells）Leydig cells（ライディッヒ細胞） 機能そのものを評価したい特別な理由がある場合に限られる²。両側とも触知できない停留精巣cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣）で「精巣が存在するか」を問うのか、「存在する精巣が働くか」を問うのかで、選ぶ検査が変わる。
• 反応が出るまでに日単位の時間がかかるため、緊急の意思決定には使えない。新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） の低血糖など急を要する病態の評価は、この検査の結果を待たずに並行して進める。

まとめ

• hCG負荷試験hCG stimulation test hCG負荷試験（hCG stimulation test）hCG stimulation test（hCG負荷試験） はライディッヒ細胞 Leydig cells ライディッヒ細胞（Leydig cells） Leydig cells（ライディッヒ細胞） を外から刺激し、テストステロンを作れる精巣組織があるかを見る検査である。
• 生後6か月〜思春期開始までは基礎性ステロイドが検出限界 limit of detection 検出限界（limit of detection） limit of detection（検出限界） 以下になるため、負荷しなければ性腺機能を評価できない。
• ⚠️ 投与量・回数・採血時期のプロトコルは標準化されておらず、判定閾値（110 ng/dL超・基礎値の5〜10倍／300 ng/dL未満）もプロトコルに紐づく。数値を切り離して覚えない。
• 十分に上昇すれば上流（視床下部・下垂体）の刺激不足、上昇しなければ精巣側の問題を示唆する。反応不良の大半はプロトコルを延長しても改善しない。
• ⚠️ 「精巣組織が存在するか」を問うだけならAMH・インヒビンBinhibin B インヒビンB（inhibin B）inhibin B（インヒビンB） が第一選択で、hCG負荷試験hCG stimulation test hCG負荷試験（hCG stimulation test）hCG stimulation test（hCG負荷試験） はライディッヒ細胞 Leydig cells ライディッヒ細胞（Leydig cells） Leydig cells（ライディッヒ細胞） 機能そのものを見たいときの検査に位置づけが移っている。