尿道・男性外性器の発生異常

🧠 全体像：生殖器系の発生で学んだ「男性化には男性化ホルモンによる“追加の指令”が必要」という原則がそのまま臨床像に対応する。尿道下裂hypospadias 尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂） （尿生殖ヒダurogenital folds 尿生殖ヒダ（urogenital folds）urogenital folds（尿生殖ヒダ） 癒合不全 failure of fusion癒合不全（failure of fusion） failure of fusion（癒合不全））・停留精巣cryptorchidism 停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣） （下降の停止）・陰茎の形態異常（包皮・血管系の異常）を機序ごとに整理する。

尿道下裂

• 尿道口が陰茎先端に位置しない先天異常 congenital anomalies先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常）。尿道ヒダurethral fold 尿道ヒダ（urethral fold）urethral fold（尿道ヒダ） （生殖器系の発生の尿生殖ヒダ urogenital folds尿生殖ヒダ（urogenital folds） urogenital folds（尿生殖ヒダ））の癒合が亀頭先端に達する前に停止することで生じる。
• 男児では次の3徴として定義される。

• 病因：多くは原因を1つに特定できず、遺伝的素因genetic predisposition 遺伝的素因（genetic predisposition）genetic predisposition（遺伝的素因） とアンドロゲン作用などのホルモン要因が複合して生殖器系の発生に影響する。アンドロゲン作用異常や5α還元酵素欠損 5-alpha-reductase deficiency 5α還元酵素欠損（5-alpha-reductase deficiency） 5-alpha-reductase deficiency（5α還元酵素欠損） は一部、特に近位型で停留精巣 cryptorchidism 停留精巣（cryptorchidism） cryptorchidism（停留精巣） や小陰茎 micropenis 小陰茎（micropenis） micropenis（小陰茎） を伴う症例で考慮し、内分泌・遺伝学的な性分化疾患 differences of sex development, DSD 性分化疾患（differences of sex development, DSD） differences of sex development, DSD（性分化疾患） の評価を行う。¹
• 治療：尿道形成術 urethroplasty尿道形成術（urethroplasty） urethroplasty（尿道形成術）、外尿道口external urethral meatus 外尿道口（external urethral meatus）external urethral meatus（外尿道口） 形成術、亀頭形成術などで外科的に修復する。一般に生後6〜18か月での手術が推奨される。¹

包茎

• 包皮を翻転 eversion 翻転（eversion） eversion（翻転） できない状態。
• 出生時は包皮と亀頭の生理的癒着による生理的包茎physiological phimosis生理的包茎（physiological phimosis）physiological phimosis（生理的包茎）が正常であり、陰茎の成長・勃起・恥垢smegma 恥垢（smegma）smegma（恥垢） の分泌により自然に癒着が解離していく。
• 4〜5歳を超えても続く場合や、亀頭包皮炎Balanoposthitis 亀頭包皮炎（Balanoposthitis）Balanoposthitis（亀頭包皮炎） を発症した場合はステロイド軟膏 ointment 軟膏（ointment） ointment（軟膏） を包皮に塗布し、包茎phimosis 包茎（phimosis）phimosis（包茎） 輪を弛緩させて用手的 manual (manually, e.g. manual reduction) 用手的（manual (manually, e.g. manual reduction)） manual (manually, e.g. manual reduction)（用手的） に翻転 eversion 翻転（eversion） eversion（翻転） 可能にする。

精巣発生の異常

• 発生のどの段階でも起こりうる。
• 停留精巣cryptorchidism 停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣） との鑑別が重要であり、真の精巣欠損（無精巣症anorchia無精巣症（anorchia）anorchia（無精巣症））を疑う場合は腹腔鏡下 laparoscopic 腹腔鏡下（laparoscopic） laparoscopic（腹腔鏡下） 鼠径部 groin鼠径部（groin） groin（鼠径部）・腹腔内精査で確認する。

停留精巣

• 精巣の下降・移動の失敗（生殖器系の発生の導帯 gubernaculum 導帯（gubernaculum） gubernaculum（導帯） に導かれた下降過程の停止、臨床相関）。
• 在胎30週で出生した男児の30%に認められる（早産児ほど頻度が高い）。
• 多くは生後6か月以内に自然下降 spontaneous descent 自然下降（spontaneous descent） spontaneous descent（自然下降） するが、6か月以降の自然下降 spontaneous descent 自然下降（spontaneous descent） spontaneous descent（自然下降） は期待しにくい。²
• 診断：暖かい部屋で患児をリラックスさせた状態で、鼠径管inguinal canal 鼠径管（inguinal canal）inguinal canal（鼠径管） に沿った触診を陰嚢方向へ進め、鼠径管inguinal canal 鼠径管（inguinal canal）inguinal canal（鼠径管） を移動する手と陰嚢に置いた指の間で精巣を捕捉する。身体診察physical examination 身体診察（physical examination）physical examination（身体診察） が中心で、超音波などの画像検査は専門医への紹介前にルーチンで行わない。²
• 治療：
  • 生後6か月まで自然下降 spontaneous descent 自然下降（spontaneous descent） spontaneous descent（自然下降） を待つ。
  • 精巣固定術orchiopexy精巣固定術（orchiopexy）orchiopexy（精巣固定術）：未下降精巣 undescended testis 未下降精巣（undescended testis） undescended testis（未下降精巣） を陰嚢内へ移動し固定。
  • 精巣摘除術orchiectomy精巣摘除術（orchiectomy）orchiectomy（精巣摘除術）：乳幼児の標準は精巣固定術 orchiopexy 精巣固定術（orchiopexy） orchiopexy（精巣固定術） である。摘除は高度萎縮例や、正常な対側精巣がある思春期以降の未下降精巣 undescended testis 未下降精巣（undescended testis） undescended testis（未下降精巣） などで個別に検討する。

⚠️ 生後6か月までに下降しない場合は専門医へ紹介し、6〜12か月で精巣固定術 orchiopexy 精巣固定術（orchiopexy） orchiopexy（精巣固定術） を行い、遅くとも18か月までに完了する。放置すると将来の不妊・精巣腫瘍testicular cancer精巣腫瘍（testicular cancer）testicular cancer（精巣腫瘍）リスクの上昇と関連するため、「自然下降spontaneous descent 自然下降（spontaneous descent）spontaneous descent（自然下降） を待つ」を無期限の経過観察と誤解しない。²

陰嚢内の異常

💡 特発性精索静脈瘤 varicocele 精索静脈瘤（varicocele） varicocele（精索静脈瘤） は左側優位で、思春期に多く見つかる。左精巣静脈left testicular vein 左精巣静脈（left testicular vein）left testicular vein（左精巣静脈） は左腎静脈 left renal vein 左腎静脈（left renal vein） left renal vein（左腎静脈） に合流するのに対し、右精巣静脈 testicular vein 精巣静脈（testicular vein） testicular vein（精巣静脈） は下大静脈に直接流入するため、左側で逆流が生じやすい。診断は立位での身体診察 physical examination 身体診察（physical examination） physical examination（身体診察） を基本とし、USで拡張した低エコーhypoechoic低エコー（hypoechoic）hypoechoic（低エコー）静脈叢と精巣容積 testicular volume精巣容積（testicular volume） testicular volume（精巣容積）、ドプラ USでValsalva法 Valsalva maneuver Valsalva法（Valsalva maneuver） Valsalva maneuver（Valsalva法） による静脈逆流を評価する。³

尿道口の位置異常・陰茎形態の異常

• 尿道上裂epispadias尿道上裂（epispadias）epispadias（尿道上裂）：尿道が陰茎背側に開口する。軽度の亀頭部欠損から、尿失禁を伴う完全型まで幅がある。
• 目立たない陰茎：陰茎自体は正常に発育しているが、外見上小さく見える状態。

尿道の管腔異常

• 重複尿道urethra duplex重複尿道（urethra duplex）urethra duplex（重複尿道）：余分な尿道口を持つ。腹側型（尿道下裂hypospadias 尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂） 様）、背側型（尿道上裂epispadias 尿道上裂（epispadias）epispadias（尿道上裂） 様）、会陰型に分類される。本来の尿道内腔が狭小化する場合は、2本の管の間の隔壁を切開する手術を行う。
• 巨大尿道症megalourethra巨大尿道症（megalourethra）megalourethra（巨大尿道症）：狭窄を伴わない尿道の拡張。
  1. 海綿体の欠如により背側・腹側の両方に拡張がみられる型
  2. 海綿体は正常で、腹側のみに拡張がみられる型
  • 治療：不要な尿道部分を切除する手術。

まとめ

• 尿道下裂hypospadias 尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂） は「尿道口の腹側開口・腹側彎曲chordee腹側彎曲（chordee）chordee（腹側彎曲）・背側フード状包皮」の3徴で定義され、テストステロン産生不全・アンドロゲン受容体androgen receptor アンドロゲン受容体（androgen receptor）androgen receptor（アンドロゲン受容体） 不足・5α還元酵素欠損5-alpha-reductase deficiency 5α還元酵素欠損（5-alpha-reductase deficiency）5-alpha-reductase deficiency（5α還元酵素欠損） が背景にある。
• 停留精巣cryptorchidism 停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣） は生後6か月以内の自然下降 spontaneous descent 自然下降（spontaneous descent） spontaneous descent（自然下降） を待つが、遅くとも生後18か月までに精巣固定術 orchiopexy 精巣固定術（orchiopexy） orchiopexy（精巣固定術） を検討するのが現行標準である。
• 陰嚢内の異常（陰嚢水腫hydrocele陰嚢水腫（hydrocele）hydrocele（陰嚢水腫）、精索静脈瘤varicocele精索静脈瘤（varicocele）varicocele（精索静脈瘤））はいずれも解剖学的な交通路・血行動態の異常に由来し、精索静脈瘤varicocele 精索静脈瘤（varicocele）varicocele（精索静脈瘤） の左側優位は精巣静脈 testicular vein 精巣静脈（testicular vein） testicular vein（精巣静脈） の還流経路の違いで説明できる。
• 尿道口・陰茎形態の異常（尿道上裂epispadias尿道上裂（epispadias）epispadias（尿道上裂）、目立たない陰茎、重複尿道urethra duplex重複尿道（urethra duplex）urethra duplex（重複尿道）、巨大尿道症megalourethra巨大尿道症（megalourethra）megalourethra（巨大尿道症））は発生過程の癒合・退縮の異常として理解する。