尿道下裂

🧠 全体像：尿道下裂 hypospadias 尿道下裂（hypospadias） hypospadias（尿道下裂） は「尿道口の位置異常」という名前が示す以上の疾患で、尿生殖ヒダurogenital folds 尿生殖ヒダ（urogenital folds）urogenital folds（尿生殖ヒダ） の癒合が亀頭先端に達する前に止まった結果として、尿道口の腹側偏位・陰茎の腹側彎曲 chordee腹側彎曲（chordee） chordee（腹側彎曲）・背側フード状包皮という3つの異常が必ずセットで現れる。臨床上の実利は2つに集約できる——①大多数（約7割）は尿道口が軸の遠位にとどまる軽症型 mild form 軽症型（mild form） mild form（軽症型） で孤立性だが、近位型（残り3割）は停留精巣 cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism） cryptorchidism（停留精巣）・性分化疾患differences of sex development, DSD 性分化疾患（differences of sex development, DSD）differences of sex development, DSD（性分化疾患） のスペクトラムと重なりうること、②新生児の割礼 circumcision 割礼（circumcision） circumcision（割礼） を安易に行ってはならないこと（包皮そのものが将来の修復手術の材料になるため）である。

定義：3徴

男児の尿道下裂 hypospadias 尿道下裂（hypospadias） hypospadias（尿道下裂） は次の3徴として定義される¹。

この3徴は、尿生殖ヒダurogenital folds 尿生殖ヒダ（urogenital folds）urogenital folds（尿生殖ヒダ） （生殖器系の発生）の癒合が亀頭先端に達する前に停止することで一括して生じる——尿道口の位置だけでなく、彎曲curvature 彎曲（curvature）curvature（彎曲） と包皮の分布までが同じ発生過程の産物である。

分類

⭐ 尿道口の位置で遠位型 distal遠位型（distal） distal（遠位型）・正中型・近位型に分け、近位型ほど合併異常が多く手術も複雑になる²。

米国での頻度は男児250人に1人（0.4%）で、停留精巣cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣）に次いで男児で2番目に多い先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） である²。

合併異常と性分化疾患（DSD）の評価

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hypospadias'>尿道下裂</span>と診断"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='distal'>遠位型</span>か近位型か"}
    B -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='distal'>遠位型</span>（約70%）"| C["多くは孤立性<br>他の異常の系統的検索は不要"]
    B -->|"近位型（約30%）"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cryptorchidism'>停留精巣</span>（8〜10%）・<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='inguinal hernia'>鼠径ヘルニア</span>（9〜15%）の合併を確認"]
    D --> E{"片側または両側の<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='cryptorchidism'>停留精巣</span>を伴うか"}
    E -->|"はい"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='differences of sex development, DSD'>性分化疾患</span>（DSD）を除外するため<br>内分泌・遺伝学的評価を行う"]
    E -->|"いいえ"| G["通常の術前評価へ"]

⚠️ 近位型の尿道下裂 hypospadias 尿道下裂（hypospadias） hypospadias（尿道下裂） に停留精巣 cryptorchidism 停留精巣（cryptorchidism） cryptorchidism（停留精巣） が合併する場合は、性分化疾患differences of sex development, DSD 性分化疾患（differences of sex development, DSD）differences of sex development, DSD（性分化疾患） （DSD）を除外する内分泌評価 endocrine evaluation 内分泌評価（endocrine evaluation） endocrine evaluation（内分泌評価） を行う。 外性器の男性化はアンドロゲン作用の完成度を反映するため、尿道下裂hypospadias 尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂） そのものが重症であるほど、その背景にアンドロゲン合成・作用の異常が隠れている可能性が上がる¹。近位型は停留精巣cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣）（8〜10%）・鼠径ヘルニアinguinal hernia鼠径ヘルニア（inguinal hernia）inguinal hernia（鼠径ヘルニア）（9〜15%）を合併しやすく、これらも同じ評価の引き金になる²。

病因

多くの症例で単一の原因を特定できず、遺伝的素因genetic predisposition 遺伝的素因（genetic predisposition）genetic predisposition（遺伝的素因） とアンドロゲン作用などのホルモン要因が複合して生殖器系の発生に影響すると考えられている¹。アンドロゲン作用異常や5α還元酵素欠損 5-alpha-reductase deficiency 5α還元酵素欠損（5-alpha-reductase deficiency） 5-alpha-reductase deficiency（5α還元酵素欠損） は一部の症例、特に近位型で停留精巣 cryptorchidism 停留精巣（cryptorchidism） cryptorchidism（停留精巣） や小陰茎 micropenis 小陰茎（micropenis） micropenis（小陰茎） を伴う症例で考慮される。

治療

⚠️ 陰茎に何らかの形態異常がある新生児では、両親が希望しても新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） の割礼 circumcision 割礼（circumcision） circumcision（割礼） を行うべきではない。 包皮そのものが将来の尿道形成術 urethroplasty 尿道形成術（urethroplasty） urethroplasty（尿道形成術） の組織として使われるためである²。

• 外科的修復surgical repair 外科的修復（surgical repair）surgical repair（外科的修復） （尿道形成術urethroplasty尿道形成術（urethroplasty）urethroplasty（尿道形成術）、外尿道口external urethral meatus 外尿道口（external urethral meatus）external urethral meatus（外尿道口） 形成術、亀頭形成術など）で、尿道口を先端に近づけ、彎曲curvature 彎曲（curvature）curvature（彎曲） を解除し、外観と機能の正常化を図る。
• 手術時期は一般に生後6〜18か月が推奨される。ただし尿道下裂 hypospadias 尿道下裂（hypospadias） hypospadias（尿道下裂） はどの年齢で修復しても合併症リスク risk of complications合併症リスク（risk of complications） risk of complications（合併症リスク）・機能的/整容的転帰は同程度とする報告もあり、最適な時期については結論 conclusion 結論（conclusion） conclusion（結論） が一致していない¹。
• 近位型・複雑型complex 複雑型（complex）complex（複雑型） では複数回の手術（段階的修復）を要することがある。

長期転帰

⚠️ 整容的な転帰は7割超の患者で満足のいく結果とされる一方、長期的な機能面の合併症は見過ごされやすい。 修復後の患者では下部尿路症状 lower urinary tract symptoms, LUTS 下部尿路症状（lower urinary tract symptoms, LUTS） lower urinary tract symptoms, LUTS（下部尿路症状） （排尿症状voiding symptoms排尿症状（voiding symptoms）voiding symptoms（排尿症状））の頻度が非修復者のおよそ2倍になり、初回修復から何年も経ってから出現することがある。整容・性機能に関する長期転帰はおおむね良好だが、修復後の男性は性的接触を求める行動が抑制的になりやすいことも報告されている¹。

まとめ

• 尿道下裂hypospadias 尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂） は尿生殖ヒダ urogenital folds 尿生殖ヒダ（urogenital folds） urogenital folds（尿生殖ヒダ） の癒合不全 failure of fusion 癒合不全（failure of fusion） failure of fusion（癒合不全） により、尿道口の腹側偏位・陰茎腹側彎曲 chordee腹側彎曲（chordee） chordee（腹側彎曲）・背側フード状包皮という3徴が一括して生じる。
• 約7割は遠位型 distal 遠位型（distal） distal（遠位型） で孤立性の軽症例だが、約3割を占める近位型は停留精巣 cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism） cryptorchidism（停留精巣）・鼠径ヘルニアinguinal hernia 鼠径ヘルニア（inguinal hernia）inguinal hernia（鼠径ヘルニア） を合併しやすく、両側性停留精巣 cryptorchidism 停留精巣（cryptorchidism） cryptorchidism（停留精巣） を伴えば性分化疾患 differences of sex development, DSD 性分化疾患（differences of sex development, DSD） differences of sex development, DSD（性分化疾患） の除外評価を行う。
• 陰茎に形態異常がある新生児では、包皮が修復術 repair 修復術（repair） repair（修復術） の材料になるため新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） の割礼 circumcision 割礼（circumcision） circumcision（割礼） を避ける。
• 標準治療は生後6〜18か月での外科的修復 surgical repair 外科的修復（surgical repair） surgical repair（外科的修復） だが、修復年齢の最適解にはなお議論があり、長期的には下部尿路症状 lower urinary tract symptoms, LUTS 下部尿路症状（lower urinary tract symptoms, LUTS） lower urinary tract symptoms, LUTS（下部尿路症状） のリスク増加という見過ごされやすい合併症がある。