卵精巣性DSD

🧠 全体像：卵精巣性DSD（ovotesticular DSD、旧称 true hermaphrodite）は、性分化疾患differences of sex development, DSD 性分化疾患（differences of sex development, DSD）differences of sex development, DSD（性分化疾患） （DSD）のなかで同一個体が卵巣組織と精巣組織の両方を持つという一点だけで定義される、きわめて稀な病型である¹。⭐ 核型は「XXかXYか」を問わない。 ほとんどは46,XXだが、46,XX/46,XYキメリズム chimerism キメリズム（chimerism） chimerism（キメリズム） や45,X/46,XYモザイクでも起こりうる——核型で除外できる病型ではない、という点が学習上の最大の落とし穴である²。診療の骨格は、①どの性腺の組み合わせかを腹腔鏡・生検で確認すること、②混合性腺異形成症mixed gonadal dysgenesis混合性腺異形成症（mixed gonadal dysgenesis）mixed gonadal dysgenesis（混合性腺異形成症）など性腺形成異常 gonadal dysgenesis 性腺形成異常（gonadal dysgenesis） gonadal dysgenesis（性腺形成異常） の他病型と混同しないこと、③性別が確定するまで不可逆的な処置を急がないことの3点に尽きる。

定義と核型——「卵巣＋精巣」であって「XXとXYの混在」ではない

⚠️ 「卵精巣性」という名前は組織の構成を指すのであって、染色体構成を指すのではない。 2006年のシカゴ・コンセンサスは、旧来「true hermaphrodite（真性半陰陽true hermaphroditism真性半陰陽（true hermaphroditism）true hermaphroditism（真性半陰陽））」と呼ばれた病態を、卵巣組織と精巣組織の両方を持つという性腺所見に基づき ovotesticular DSD と呼び替えた³。

💡 46,XXにもかかわらず精巣組織ができる機序は複数ある。 SRY遺伝子のX染色体への転座（ただし多くは卵精巣性ではなく46,XX精巣性DSDに至る）、SRY非依存性の精巣分化経路（SOX9領域の重複など）、卵巣分化を抑える遺伝子の機能低下が想定されているが、多くの症例では原因となる遺伝子異常が同定されていない。

性腺の組織像——ovotestisと非対称パターン

⭐ 「ovotestis（卵精巣）」は、1個の性腺の中に卵巣部と精巣部が共存する組織像を指す語である。 両者は通常、端と端が接する形か、移行帯transformation zone (prostate: transition zone) 移行帯（transformation zone (prostate: transition zone)）transformation zone (prostate: transition zone)（移行帯） を挟んで分離しており、免疫染色ではFOXL2が顆粒膜細胞 granulosa cell 顆粒膜細胞（granulosa cell） granulosa cell（顆粒膜細胞） （卵巣部）を、SOX9がセルトリ細胞 Sertoli cells セルトリ細胞（Sertoli cells） Sertoli cells（セルトリ細胞） （精巣部）をそれぞれ標識する²。

性腺の組み合わせは症例によって幅がある。自験例では精巣＋卵巣という左右非対称の組み合わせが最多（71.4%）で、次いで両側性ovotestisが続く¹。外性器の表現型は、この性腺構成と精巣組織から分泌されるアンドロゲン量に応じて、ほぼ正常男性型から正常女性型まで連続的に分布する。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='non-conventional'>非典型的</span>外性器の新生児"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='karyotyping'>核型検査</span><br>（46,XX・45,X/46,XY・46,XX/46,XYなど何でもありうる）"]
    B --> C["腹腔鏡＋性腺生検"]
    C --> D{"卵巣組織と精巣組織の両方があるか"}
    D -->|"あり（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pathway identity'>同一性</span>腺内＝ovotestis、または左右別）"| E["卵精巣性DSDと診断"]
    D -->|"なし（精巣＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='streak gonad'>索状性腺</span>のみ）"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mixed gonadal dysgenesis'>混合性腺異形成症</span>など他病型を検討"]
    E --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anti-Müllerian hormone'>抗Müller管ホルモン</span>で精巣組織の機能を評価"]
    G --> H["性別・思春期の見通しに応じて<br>性腺の温存・摘除を個別に判断"]

診断

⚠️ 核型だけでは診断も除外もできない。 確定には腹腔鏡下laparoscopic 腹腔鏡下（laparoscopic）laparoscopic（腹腔鏡下） での性腺の直接観察と生検による組織学的評価 Histological assessment組織学的評価（Histological assessment） Histological assessment（組織学的評価）が必要である²。抗Müller管ホルモンanti-Müllerian hormone抗Müller管ホルモン（anti-Müllerian hormone）anti-Müllerian hormone（抗Müller管ホルモン）は精巣のセルトリ細胞 Sertoli cells セルトリ細胞（Sertoli cells） Sertoli cells（セルトリ細胞） から分泌されるため、機能する精巣組織（ovotestisを含む）の存在を示唆する手がかりになる——精巣組織があると卵巣単独の場合よりはるかに高値をとる²。染色体検査karyotype analysis染色体検査（karyotype analysis）karyotype analysis（染色体検査）は原因の探索と遺伝カウンセリングのために必須だが、卵精巣性DSDを核型だけで診断・除外してはならない。

マネジメント——温存と摘除の判断

⭐ 卵精巣性DSDの悪性腫瘍リスクは、性染色体gonosome 性染色体（gonosome）gonosome（性染色体） DSD一般（Y染色体を含む性腺形成異常 gonadal dysgenesis性腺形成異常（gonadal dysgenesis） gonadal dysgenesis（性腺形成異常））に比べて低い。 自験例ではY染色体を持たない場合に特に低く2.6〜4.6%と報告され¹、総説でも悪性腫瘍の報告は世界で9例にとどまるとされている（Y染色体の存在と精巣分化の不完全さが危険因子）²。⚠️ したがって「性腺があれば即摘除」という短絡は誤りである。 自験例で思春期の自然発来が期待できた7例では、ovotestisまたは卵巣を摘除し、機能する精巣を温存して自然な思春期発来を狙うという方針がとられた¹。

⚠️ 性別が確定するまで、不可逆的な医学的・外科的処置は避けるのが原則である。 部分性腺摘除（卵精巣の一部だけを切除して機能する組織を残す）も選択肢になりうる²。新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） の評価と性別割り当てに関する一般原則 general principles 一般原則（general principles） general principles（一般原則） （専門家expert 専門家（expert）expert（専門家） 評価の前に性別を決めない、多職種チームmultidisciplinary team 多職種チーム（multidisciplinary team）multidisciplinary team（多職種チーム） で進める）は性分化疾患differences of sex development, DSD 性分化疾患（differences of sex development, DSD）differences of sex development, DSD（性分化疾患） （DSD）に譲る。

混合性腺異形成症との違い

💡 卵精巣性DSDと混合性腺異形成症mixed gonadal dysgenesis混合性腺異形成症（mixed gonadal dysgenesis）mixed gonadal dysgenesis（混合性腺異形成症）は、臨床像・ホルモンプロファイルが重なり合い、実際の診療でもしばしば併せて論じられる¹。ただし性腺の中身が違う——卵精巣性DSDは卵巣組織と精巣組織の両方を持つのに対し、混合性腺異形成症mixed gonadal dysgenesis 混合性腺異形成症（mixed gonadal dysgenesis）mixed gonadal dysgenesis（混合性腺異形成症） は卵巣組織を持たず、片側の索状性腺 streak gonad 索状性腺（streak gonad） streak gonad（索状性腺） と対側の異形成精巣という組み合わせになる。両者を分けるのは、結局のところ腹腔鏡と生検による直接の組織学的確認である。

まとめ

• 卵精巣性DSD（旧称 true hermaphrodite）は、同一個体が卵巣組織と精巣組織の両方を持つことだけで定義される病型で、核型は46,XXが最多だが45,X/46,XYモザイクなど多様でありうる。
• ⭐ 核型だけで診断・除外できない。 確定診断には腹腔鏡下 laparoscopic 腹腔鏡下（laparoscopic） laparoscopic（腹腔鏡下） の性腺観察と生検が必要で、抗Müller管ホルモンanti-Müllerian hormone 抗Müller管ホルモン（anti-Müllerian hormone）anti-Müllerian hormone（抗Müller管ホルモン） は精巣組織の存在を示唆する補助的な手がかりになる。
• 外性器の表現型は正常男性型〜正常女性型まで連続的に分布し、性腺の組み合わせ（両側ovotestis／精巣＋卵巣など）によって幅がある。
• ⭐ 悪性腫瘍リスクは他の性染色体 gonosome 性染色体（gonosome） gonosome（性染色体） DSDに比べて低く（Y染色体非保有例で2.6〜4.6%）、思春期の自然発来が見込める場合は機能する精巣を温存する方針がとられる。
• ⚠️ 性別が確定するまで不可逆的な処置は避け、部分性腺摘除も選択肢になる。
• 混合性腺異形成症mixed gonadal dysgenesis混合性腺異形成症（mixed gonadal dysgenesis）mixed gonadal dysgenesis（混合性腺異形成症）とは臨床像が重なるが、卵巣組織の有無で区別される。