アンドロゲン不応症

🧠 全体像：アンドロゲン不応症 androgen insensitivity syndrome, AIS アンドロゲン不応症（androgen insensitivity syndrome, AIS） androgen insensitivity syndrome, AIS（アンドロゲン不応症） は、核型46,XYでありながらアンドロゲン受容体 androgen receptor アンドロゲン受容体（androgen receptor） androgen receptor（アンドロゲン受容体） （AR）遺伝子の変異により男性ホルモンが正常〜高値でも標的組織 target tissue 標的組織（target tissue） target tissue（標的組織） が反応できないというX連鎖劣性 X-linked recessive X連鎖劣性（X-linked recessive） X-linked recessive（X連鎖劣性） のDSD（性分化疾患differences of sex development, DSD性分化疾患（differences of sex development, DSD）differences of sex development, DSD（性分化疾患））である。精巣は正常に存在しAMHAMH（anti-Müllerian hormone）を産生するためミュラー管Müllerian duct ミュラー管（Müllerian duct）Müllerian duct（ミュラー管） 由来（子宮・卵管・上部腟）は退縮するが、同じ理由でウォルフ管 Wolffian duct (mesonephric duct) ウォルフ管（Wolffian duct (mesonephric duct)） Wolffian duct (mesonephric duct)（ウォルフ管） 由来（精巣上体・精管ductus deferens精管（ductus deferens）ductus deferens（精管）・精嚢seminal vesicle精嚢（seminal vesicle）seminal vesicle（精嚢））もアンドロゲンに反応できず発達しない——つまり内性器 internal genitalia 内性器（internal genitalia） internal genitalia（内性器） は男女どちらの管も完成しない。完全型（CAIS）は外性器が完全に女性型、部分型（PAIS）は曖昧な外性器をとる。かつては悪性化リスクを理由に性腺を早期摘出するのが標準だったが、完全型では思春期の完了まで摘出を遅らせてよく（温存中は綿密な経過観察が必要）、末梢性アロマターゼ変換による自然な女性化・骨成熟skeletal maturation 骨成熟（skeletal maturation）skeletal maturation（骨成熟） を活かしたうえで共同意思決定 shared decision-making 共同意思決定（shared decision-making） shared decision-making（共同意思決定） で時期を決める点が最大の実践的ポイントである。

概要

• アンドロゲン不応症androgen insensitivity syndrome, AISアンドロゲン不応症（androgen insensitivity syndrome, AIS）androgen insensitivity syndrome, AIS（アンドロゲン不応症）＝X連鎖劣性遺伝 X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝（X-linked recessive inheritance） X-linked recessive inheritance（X連鎖劣性遺伝） 形式をとるAR（アンドロゲン受容体androgen receptorアンドロゲン受容体（androgen receptor）androgen receptor（アンドロゲン受容体））遺伝子の変異により、核型46,XYの個体でテストステロン・ジヒドロテストステロンdihydrotestosterone (DHT) ジヒドロテストステロン（dihydrotestosterone (DHT)）dihydrotestosterone (DHT)（ジヒドロテストステロン） （DHTDHT, dihydrotestosterone）に対する標的組織 target tissue 標的組織（target tissue） target tissue（標的組織） の反応性が障害される46,XYのDSD（differences of sex development：性分化疾患 differences of sex development, DSD性分化疾患（differences of sex development, DSD） differences of sex development, DSD（性分化疾患））。
• 精巣は正常に発生し、テストステロンとAMH（抗Müller管ホルモンanti-Müllerian hormone抗Müller管ホルモン（anti-Müllerian hormone）anti-Müllerian hormone（抗Müller管ホルモン））をともに産生する。しかし受容体が効かないため、男性化に必要なアンドロゲン作用（外性器の男性化、ウォルフ管Wolffian duct (mesonephric duct) ウォルフ管（Wolffian duct (mesonephric duct)）Wolffian duct (mesonephric duct)（ウォルフ管） の発達）が起こらない一方、AMHの作用自体は受容体非依存のためミュラー管Müllerian duct ミュラー管（Müllerian duct）Müllerian duct（ミュラー管） 由来構造（子宮・卵管・上部腟）は正常どおり退縮する。
• 表現型の幅で完全型complete AIS, CAIS完全型（complete AIS, CAIS）complete AIS, CAIS（完全型）と部分型partial AIS, PAIS部分型（partial AIS, PAIS）partial AIS, PAIS（部分型）に大別する。CAISは外性器が完全に女性型、PAISは軽度の男性化所見から曖昧な外性器までスペクトラムを示す。
• 頻度はCAISで46,XY出生の約1/20,000〜1/64,000程度とされる。
• 学習上の位置づけ：男性性腺機能低下症male hypogonadism男性性腺機能低下症（male hypogonadism）male hypogonadism（男性性腺機能低下症）がLHLH（luteinizing hormone）/FSHFSH（follicle-stimulating hormone）とテストステロンの高低で原発性・中枢性を鑑別する疾患であるのに対し、AISはホルモンは正常〜高値なのに受容体で反応できないという全く別の軸に立つ46,XYのDSDである。

病態

AR遺伝子変異とX連鎖劣性遺伝

flowchart TD
  A["Xq11-12上のAR（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='androgen receptor'>アンドロゲン受容体</span>）遺伝子変異"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='androgen receptor'>アンドロゲン受容体</span>の機能低下・消失"]
  B --> C["精巣は正常に発生しテストステロン・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anti-Müllerian hormone'>AMH</span>を産生"]
  C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anti-Müllerian hormone'>AMH</span>はAR非依存に作用<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='Müllerian duct'>ミュラー管</span>由来（子宮・卵管・上部腟）は退縮"]
  C --> E["テストステロン・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dihydrotestosterone'>DHT</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='target tissue'>標的組織</span>作用がAR非依存には働かない<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='Wolffian duct (mesonephric duct)'>ウォルフ管</span>由来（精巣上体・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ductus deferens'>精管</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='seminal vesicle'>精嚢</span>）は発達しない"]
  C --> F["外性器のアンドロゲン依存的男性化が障害される"]
  F --> G{"受容体機能の残存度"}
  G -->|"完全に消失"| H["完全型（CAIS）：外性器は完全に女性型"]
  G -->|"部分的に残存"| I["部分型（PAIS）：曖昧な外性器（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Quigley classification'>Quigley分類</span>で評価）"]

• AR遺伝子（Xq11-12）はテストステロン・DHTのリガンド結合ドメイン ligand-binding domain リガンド結合ドメイン（ligand-binding domain） ligand-binding domain（リガンド結合ドメイン） をコードする。変異によりリガンド結合 ligand binding リガンド結合（ligand binding） ligand binding（リガンド結合） 能や転写活性 transcriptional activity 転写活性（transcriptional activity） transcriptional activity（転写活性） 化能が障害されると、標的組織target tissue 標的組織（target tissue）target tissue（標的組織） （外性器原基 primordium原基（primordium） primordium（原基）、毛包、前立腺原基 primordium原基（primordium） primordium（原基）、ウォルフ管Wolffian duct (mesonephric duct)ウォルフ管（Wolffian duct (mesonephric duct)）Wolffian duct (mesonephric duct)（ウォルフ管））はアンドロゲンに曝露されても反応できない。
• X連鎖劣性X-linked recessiveX連鎖劣性（X-linked recessive）X-linked recessive（X連鎖劣性）のため、母親が保因者（ヘテロ接合体heterozygoteヘテロ接合体（heterozygote）heterozygote（ヘテロ接合体））であることが多く、母親のきょうだい・娘の保因者検索を含む遺伝カウンセリングが重要になる。デノボde novo デノボ（de novo）de novo（デノボ） 変異による孤発例もある。
• 💡 AMHはSertoli細胞 Sertoli cell Sertoli細胞（Sertoli cell） Sertoli cell（Sertoli細胞） から作られ、その作用（ミュラー管Müllerian duct ミュラー管（Müllerian duct）Müllerian duct（ミュラー管） 抑制）はアンドロゲン受容体 androgen receptor アンドロゲン受容体（androgen receptor） androgen receptor（アンドロゲン受容体） を介さない独立した経路であるため、AR変異があってもAMHの作用自体は正常に働く。この非対称性が「精巣はあるのに子宮・卵管はない、かつ男性内性管も未発達」という一見矛盾した内性器 internal genitalia 内性器（internal genitalia） internal genitalia（内性器） 所見を説明する。

完全型（CAIS）と部分型（PAIS）の対比

Quigley分類

⭐ PAISの外性器男性化 virilization of the external genitalia 外性器男性化（virilization of the external genitalia） virilization of the external genitalia（外性器男性化） の程度を7段階で評価する尺度。grade 1が完全な男性型、grade 6・7が完全な女性型で、grade 2〜5が曖昧性器 ambiguous genitalia 曖昧性器（ambiguous genitalia） ambiguous genitalia（曖昧性器） （PAISに相当）にあたる。

臨床像

CAIS

• 外性器は完全に女性型で、出生時には正常な女児として認識される。
• 思春期になると乳房発育thelarche 乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育） が正常〜良好に進むが、これは精巣から分泌されるテストステロンが末梢でアロマターゼによりエストラジオールへ変換されるためであり、卵巣由来ではない。
• 恥毛pubic hair恥毛（pubic hair）pubic hair（恥毛）・腋毛axillary hair 腋毛（axillary hair）axillary hair（腋毛） は乏しい〜欠如する（アンドロゲン受容体androgen receptor アンドロゲン受容体（androgen receptor）androgen receptor（アンドロゲン受容体） を介した毛包への作用が働かないため）。
• 子宮・卵管を欠くため原発性無月経primary amenorrhea原発性無月経（primary amenorrhea）primary amenorrhea（原発性無月経）を来す。腟は盲端 blind end 盲端（blind end） blind end（盲端） で短いことが多い。
• 精巣は腹腔内・鼠径管inguinal canal 鼠径管（inguinal canal）inguinal canal（鼠径管） 内・大陰唇 Labia 陰唇（Labia） Labia（陰唇） 内のいずれかに存在し、鼠径ヘルニアinguinal hernia鼠径ヘルニア（inguinal hernia）inguinal hernia（鼠径ヘルニア）または陰唇Labia 陰唇（Labia）Labia（陰唇） 腫瘤として乳幼児期に発見されることがある。

PAIS

• 出生時に外性器の男女判定が困難（曖昧性器ambiguous genitalia曖昧性器（ambiguous genitalia）ambiguous genitalia（曖昧性器））であることが診断契機になる。Quigley分類Quigley classification Quigley分類（Quigley classification）Quigley classification（Quigley分類） で重症度を評価し、性別割り当てや治療方針 treatment strategy 治療方針（treatment strategy） treatment strategy（治療方針） の検討材料とする。
• 停留精巣cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣）、尿道下裂hypospadias 尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂） 様の外性器、陰核肥大clitoromegaly 陰核肥大（clitoromegaly）clitoromegaly（陰核肥大） 様の陰茎など、残存するアンドロゲン受容体 androgen receptor アンドロゲン受容体（androgen receptor） androgen receptor（アンドロゲン受容体） 機能の程度に応じて多彩な表現型をとる。

⚠️ 「男性/女性仮性半陰陽female pseudohermaphroditism女性仮性半陰陽（female pseudohermaphroditism）female pseudohermaphroditism（女性仮性半陰陽）」という旧称は用いず、核型（46,XY）と具体的な外性器所見・Quigley分類Quigley classification Quigley分類（Quigley classification）Quigley classification（Quigley分類） で記述し、性分化疾患differences of sex development, DSD 性分化疾患（differences of sex development, DSD）differences of sex development, DSD（性分化疾患） （DSD）として小児内分泌 pediatric endocrinology小児内分泌（pediatric endocrinology） pediatric endocrinology（小児内分泌）・泌尿器/婦人科・遺伝・心理の多職種で評価する。

診断

flowchart TD
  A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='primary amenorrhea'>原発性無月経</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='thelarche'>乳房発育</span>あり＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pubic hair'>恥毛</span>/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='axillary hair'>腋毛</span>乏しい<br>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='inguinal hernia'>鼠径ヘルニア</span>/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Labia'>陰唇</span>腫瘤<br>または出生時の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ambiguous genitalia'>曖昧性器</span>"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='karyotyping'>核型検査</span>：46,XY"]
  B --> C["ホルモン評価<br>テストステロン正常〜高値<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='luteinizing hormone'>LH</span>高値（正常〜上昇）<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='anti-Müllerian hormone'>AMH</span>正常〜高値"]
  C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pelvic ultrasound'>骨盤超音波</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span><br>子宮・卵管の欠如、精巣の位置を確認"]
  D --> E["AR<span class='jp-term jp-term-diagram' title='genetic testing'>遺伝子検査</span>で変異を同定し確定診断"]
  E --> F{"外性器の表現型"}
  F -->|"完全女性型"| G["完全型（CAIS）"]
  F -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ambiguous genitalia'>曖昧性器</span>"| H["部分型（PAIS）<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='Quigley classification'>Quigley分類</span>で重症度を評価"]
  G --> I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='multidisciplinary team'>多職種チーム</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pediatric endocrinology'>小児内分泌</span>・婦人科/泌尿器・遺伝・心理）で<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='gonadectomy'>性腺摘除術</span>の時期・性別/ケアの方針を<span class='jp-term jp-term-diagram' title='shared decision-making'>共同意思決定</span>"]
  H --> I
  I --> J["母系<span class='jp-term jp-term-diagram' title='blood relative'>血縁者</span>の保因者検索を含む遺伝カウンセリング"]

• 核型検査karyotyping核型検査（karyotyping）karyotyping（核型検査）で46,XYを確認する。46,XX女性の男性化（先天性副腎過形成congenital adrenal hyperplasia, CAH先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH）congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成）など）とは核型の時点で区別できる。
• ホルモン評価：総テストステロンは正常〜高値（男性の基準範囲 reference range基準範囲（reference range） reference range（基準範囲））、LHは高値または正常上限 upper limit of normal (ULN) 正常上限（upper limit of normal (ULN)） upper limit of normal (ULN)（正常上限） （アンドロゲン受容体androgen receptor アンドロゲン受容体（androgen receptor）androgen receptor（アンドロゲン受容体） を介した視床下部・下垂体への負のフィードバックが働かないため）、AMHは精巣機能を反映し正常〜高値をとる。
• 画像評価（骨盤超音波pelvic ultrasound骨盤超音波（pelvic ultrasound）pelvic ultrasound（骨盤超音波）・MRIMRI（magnetic resonance imaging））で子宮・卵管の欠如と精巣の位置（腹腔内・鼠径管inguinal canal 鼠径管（inguinal canal）inguinal canal（鼠径管） 内・大陰唇 Labia 陰唇（Labia） Labia（陰唇） 内）を確認する。
• AR遺伝子検査 genetic testing遺伝子検査（genetic testing） genetic testing（遺伝子検査）（Xq11-12）で病的変異を同定し確定診断とする。同定された変異は診断確定に加え、母系血縁者 blood relative 血縁者（blood relative） blood relative（血縁者） の保因者検索・遺伝カウンセリングにも用いる。
• CAHとの対比が診断学的に有用：CAHは46,XX個体の男性化、AISは46,XY個体の女性化という対照的なDSDであり、外性器の方向性が逆になる点で鑑別の軸になる。

治療

性腺摘除術のタイミング

⭐ かつては悪性化リスクを理由に性腺の早期摘出が標準治療とされていたが、完全型では摘出を思春期の完了まで遅らせてよい（ただし綿密な経過観察が必要）とする方向へ変わっている¹。

• 精巣を温存した場合の性腺腫瘍 gonadal tumor 性腺腫瘍（gonadal tumor） gonadal tumor（性腺腫瘍） （胚細胞腫瘍germ cell tumour 胚細胞腫瘍（germ cell tumour）germ cell tumour（胚細胞腫瘍） とその前駆病変 precursor lesion前駆病変（precursor lesion） precursor lesion（前駆病変） GCNIS が中心的に論じられ、性腺芽腫gonadoblastoma 性腺芽腫（gonadoblastoma）gonadoblastoma（性腺芽腫） やセルトリ細胞 Sertoli cells セルトリ細胞（Sertoli cells） Sertoli cells（セルトリ細胞） 腫瘍などの報告もある）のリスクは、古典的な推定では完全型で25歳時点約3.6%、50歳時点約33%とされてきた。しかし性腺摘除・生検を受けた完全型456例の系統的レビューでは、前悪性病変 Malignant Lesions 悪性病変（Malignant Lesions） Malignant Lesions（悪性病変） は6.14%（大半が12歳超）、悪性病変Malignant Lesions 悪性病変（Malignant Lesions）Malignant Lesions（悪性病変） は1.3%（全例が思春期後）にとどまり、思春期前の悪性化はきわめてまれだった¹。
• この「思春期前のリスクはきわめて低い」という知見を根拠に、摘出を思春期完了後まで遅らせ、精巣からの内因性テストステロン→末梢アロマターゼ変換によるエストラジオール産生を活かして自然な乳房発育 thelarche乳房発育（thelarche） thelarche（乳房発育）・骨成熟skeletal maturation骨成熟（skeletal maturation）skeletal maturation（骨成熟）を促す方針が取られるようになっている。
• 摘出時期は年齢で一律に決めず、患者本人（意思決定能力decision-making capacity 意思決定能力（decision-making capacity）decision-making capacity（意思決定能力） が備わった時点）・家族・多職種チームmultidisciplinary team 多職種チーム（multidisciplinary team）multidisciplinary team（多職種チーム） による共同意思決定shared decision-making共同意思決定（shared decision-making）shared decision-making（共同意思決定）で決定し、温存を選ぶ場合は定期的な画像評価によるサーベイランス surveillance サーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス） を行う。

ホルモン補充療法

• 性腺摘除後は内因性エストロゲン産生源を失うため、エストロゲン補充療法estrogen replacement therapyエストロゲン補充療法（estrogen replacement therapy）estrogen replacement therapy（エストロゲン補充療法）（エストラジオール）が必須になる。骨密度・心血管保護・女性化の維持を目的に、自然閉経相当年齢まで継続するのが原則。
• 精巣を温存し自然な内因性エストロゲン産生が保たれている間は、外因性エストロゲンexogenous estrogen 外因性エストロゲン（exogenous estrogen）exogenous estrogen（外因性エストロゲン） 補充は必ずしも必要ない。

腟の管理

• 腟が短く性交渉に支障をきたす場合、腟拡張法vaginal dilation 腟拡張法（vaginal dilation）vaginal dilation（腟拡張法） （進行性ダイレーター dilator ダイレーター（dilator） dilator（ダイレーター） 使用）を第一選択とし、反応不良例や本人の希望がある場合に外科的腟形成術 vaginoplasty 腟形成術（vaginoplasty） vaginoplasty（腟形成術） を検討する。

心理社会的支援・妊孕性・遺伝カウンセリング

• CAISでは性自認はほぼ一貫して女性であることが多く、女性として養育・ケアされるのが一般的である。診断の告知方法、性分化疾患differences of sex development, DSD 性分化疾患（differences of sex development, DSD）differences of sex development, DSD（性分化疾患） であることの受容、原発性無月経primary amenorrhea原発性無月経（primary amenorrhea）primary amenorrhea（原発性無月経）・不妊についての心理的支援を継続的に行う。
• 妊孕性は温存できない（子宮を欠くため妊娠は不可能、精巣機能もアンドロゲン不応 androgen insensitivity アンドロゲン不応（androgen insensitivity） androgen insensitivity（アンドロゲン不応） により生殖に寄与しない）。将来のパートナーシップ・挙児希望desire for future fertility 挙児希望（desire for future fertility）desire for future fertility（挙児希望） に関する率直な情報提供とカウンセリング counseling カウンセリング（counseling） counseling（カウンセリング） が必要。
• X連鎖劣性遺伝X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝（X-linked recessive inheritance）X-linked recessive inheritance（X連鎖劣性遺伝） のため、母親が保因者である可能性を念頭に母系血縁者 blood relative 血縁者（blood relative） blood relative（血縁者） への保因者検索を含む遺伝カウンセリングを行う。

まとめ

• アンドロゲン不応症androgen insensitivity syndrome, AIS アンドロゲン不応症（androgen insensitivity syndrome, AIS）androgen insensitivity syndrome, AIS（アンドロゲン不応症） は、AR遺伝子変異によるX連鎖劣性 X-linked recessive X連鎖劣性（X-linked recessive） X-linked recessive（X連鎖劣性） の46,XY DSDで、ホルモンは正常〜高値だが標的組織 target tissue 標的組織（target tissue） target tissue（標的組織） が反応できない点が男性性腺機能低下症male hypogonadism男性性腺機能低下症（male hypogonadism）male hypogonadism（男性性腺機能低下症）（ホルモン産生そのものの低下）とは異なる軸に立つ。
• 精巣はAMHを正常に産生するためミュラー管 Müllerian duct ミュラー管（Müllerian duct） Müllerian duct（ミュラー管） 由来構造は退縮するが、同じ理由でウォルフ管 Wolffian duct (mesonephric duct) ウォルフ管（Wolffian duct (mesonephric duct)） Wolffian duct (mesonephric duct)（ウォルフ管） 由来構造もアンドロゲン不応 androgen insensitivity アンドロゲン不応（androgen insensitivity） androgen insensitivity（アンドロゲン不応） のため発達しない。
• 完全型（CAIS）は外性器が完全に女性型、部分型（PAIS）は曖昧性器 ambiguous genitalia 曖昧性器（ambiguous genitalia） ambiguous genitalia（曖昧性器） を呈し、Quigley分類Quigley classification Quigley分類（Quigley classification）Quigley classification（Quigley分類） （1〜7段階）で重症度を評価する。
• 診断は核型46,XY＋テストステロン正常〜高値・LH高値（正常〜上昇）・AMH正常〜高値のホルモンプロファイル＋AR遺伝子検査 genetic testing 遺伝子検査（genetic testing） genetic testing（遺伝子検査） で確定する。
• 性腺摘除術gonadectomy 性腺摘除術（gonadectomy）gonadectomy（性腺摘除術） は（完全型では）思春期の完了まで遅らせてよいが、温存中は綿密な経過観察が必要で、内因性エストロゲン産生による自然な女性化・骨成熟skeletal maturation 骨成熟（skeletal maturation）skeletal maturation（骨成熟） を活かしたうえで共同意思決定 shared decision-making 共同意思決定（shared decision-making） shared decision-making（共同意思決定） により時期を決定し、摘出後はエストロゲン補充療法 estrogen replacement therapy エストロゲン補充療法（estrogen replacement therapy） estrogen replacement therapy（エストロゲン補充療法） を継続する。
• 46,XX個体の男性化を来す先天性副腎過形成congenital adrenal hyperplasia, CAH先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH）congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成）とは対照的なDSDであり、性染色体異数性sex chromosomal aneuploidy 性染色体異数性（sex chromosomal aneuploidy）sex chromosomal aneuploidy（性染色体異数性） によるクラインフェルター症候群Klinefelter syndromeクラインフェルター症候群（Klinefelter syndrome）Klinefelter syndrome（クラインフェルター症候群）・ターナー症候群Turner syndromeターナー症候群（Turner syndrome）Turner syndrome（ターナー症候群）とは異なり単一遺伝子疾患 monogenic disease 単一遺伝子疾患（monogenic disease） monogenic disease（単一遺伝子疾患） による46,XY DSDという点で対比できる。