Pediatrics · 3-20

小児甲状腺疾患

Diseases of the Thyroid Gland

前提：正常: 頭頸部：舌と甲状腺甲状腺ホルモン（T3/T4）の産生と作用。その分泌の調節。
疾患: 先天性甲状腺機能低下症

🧠 全体像：新生児の甲状腺機能低下hypothyroidism甲状腺機能低下（hypothyroidism）hypothyroidism（甲状腺機能低下）症は症状が乏しくても脳発達へ不可逆的影響を残すため、スクリーニングと早期レボチロキシンlevothyroxine, LT4レボチロキシン（levothyroxine, LT4）levothyroxine, LT4（レボチロキシン）治療が核心である。小児甲状腺機能亢進症ではGraves病が最多である。

先天性甲状腺機能低下症

分類	主な原因
原発性・永続性permanent永続性（permanent）permanent（永続性）	甲状腺無形成thyroid agenesis甲状腺無形成（thyroid agenesis）thyroid agenesis（甲状腺無形成）・低形成・異所性、ホルモン合成障害dyshormonogenesisホルモン合成障害（dyshormonogenesis）dyshormonogenesis（ホルモン合成障害）
中枢性	視床下部・下垂体形成異常、複合下垂体ホルモンpituitary hormone下垂体ホルモン（pituitary hormone）pituitary hormone（下垂体ホルモン）欠乏
一過性	母体の抗甲状腺薬antithyroid drug抗甲状腺薬（antithyroid drug）antithyroid drug（抗甲状腺薬）・阻害型抗体、ヨウ素過剰／欠乏、早産

母体T4の移行により出生時は無症状のことが多い。未治療では哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、傾眠、遷延性黄疸prolonged jaundice遷延性黄疸（prolonged jaundice）prolonged jaundice（遷延性黄疸）、便秘、低体温、筋緊張低下hypotonia筋緊張低下（hypotonia）hypotonia（筋緊張低下）、大泉門anterior fontanelle大泉門（anterior fontanelle）anterior fontanelle（大泉門）開大、巨舌macroglossia巨舌（macroglossia）macroglossia（巨舌）、臍ヘルニアumbilical hernia臍ヘルニア（umbilical hernia）umbilical hernia（臍ヘルニア）、成長・神経発達障害が出現する。

生後のろ紙血TSHを中心とする新生児スクリーニングnewborn screening新生児スクリーニング（newborn screening）newborn screening（新生児スクリーニング）で検出し、異常時は血清TSH・FT4で速やかに確認する。中枢性ではTSHのみのスクリーニングで見逃し得る。疑いが強ければ画像による病因確定のために治療を遅らせず、レボチロキシンlevothyroxine, LT4レボチロキシン（levothyroxine, LT4）levothyroxine, LT4（レボチロキシン）を開始する。定期的なTSH・FT4、成長、聴覚、神経発達の評価が必要である。

新生児甲状腺機能亢進症

多くはGraves病母体のTSH受容体刺激抗体（TRAb）が胎盤通過placental transfer胎盤通過（placental transfer）placental transfer（胎盤通過）して起こり、母体が過去に甲状腺切除・放射性ヨウ素治療radioactive iodine therapy放射性ヨウ素治療（radioactive iodine therapy）radioactive iodine therapy（放射性ヨウ素治療）を受けていても生じ得る。胎児・新生児の頻脈、甲状腺腫、易刺激性irritability易刺激性（irritability）irritability（易刺激性）、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、体重増加不良、下痢、眼球突出exophthalmos眼球突出（exophthalmos）exophthalmos（眼球突出）、心不全を来す。

母体TRAb、胎児所見、出生後のFT4・TSHを時系列time-line時系列（time-line）time-line（時系列）で追う。治療はメチマゾールmethimazoleメチマゾール（methimazole）methimazole（メチマゾール）と、症状に応じβ遮断薬を用い、重症例は専門管理する。母体抗体が消失すれば通常は一過性である。

小児バセドウ病

自己抗体によるTSH受容体刺激で、びまん性甲状腺腫diffuse goiterびまん性甲状腺腫（diffuse goiter）diffuse goiter（びまん性甲状腺腫）、頻脈、振戦、発汗、暑がり、体重減少、下痢、情緒不安定emotional lability情緒不安定（emotional lability）emotional lability（情緒不安定）、集中困難fibro fog集中困難（fibro fog）fibro fog（集中困難）、成長加速、月経異常menstrual irregularity月経異常（menstrual irregularity）menstrual irregularity（月経異常）、眼症ophthalmopathy眼症（ophthalmopathy）ophthalmopathy（眼症）を来す。TSH低値、FT4／FT3高値、TRAb陽性で診断する。

治療	要点
メチマゾールmethimazoleメチマゾール（methimazole）methimazole（メチマゾール）	小児の第一選択。発熱・咽頭痛sore throat咽頭痛（sore throat）sore throat（咽頭痛）では無顆粒球症agranulocytosis無顆粒球症（agranulocytosis）agranulocytosis（無顆粒球症）を疑い中止して血算、黄疸では肝障害を評価
β遮断薬	頻脈・振戦などの一時的症状緩和
甲状腺全摘術total thyroidectomy甲状腺全摘術（total thyroidectomy）total thyroidectomy（甲状腺全摘術）	大きな甲状腺腫、圧迫症状、薬物不耐、確実な根治を希望する場合など
放射性ヨウ素radioactive iodine, RAI放射性ヨウ素（radioactive iodine, RAI）radioactive iodine, RAI（放射性ヨウ素）	年齢、腺容量、活動性中等度〜重度眼症ophthalmopathy眼症（ophthalmopathy）ophthalmopathy（眼症）の有無、地域基準を考慮する根治療法；幼少児では通常避ける

プロピルチオウラシルpropylthiouracilプロピルチオウラシル（propylthiouracil）propylthiouracil（プロピルチオウラシル）は重篤な肝障害リスクのため、小児の通常治療には用いない。放射性ヨウ素radioactive iodine, RAI放射性ヨウ素（radioactive iodine, RAI）radioactive iodine, RAI（放射性ヨウ素）を「10歳超なら第一選択」と一律には扱わず、薬物療法の経過と本人・家族の希望を含め個別化する。

flowchart TD
    A["甲状腺機能異常を疑う"] --> B["TSHとFT4"]
    B --> C["TSH高値・FT4低値"]
    C --> D["原発性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hypothyroidism'>甲状腺機能低下</span>"]
    B --> E["TSH低値・FT4/FT3高値"]
    E --> F["TRAbを測定"]
    F --> G["Graves病"]
    B --> H["FT4低値・TSH低値/不適切に正常"]
    H --> I["中枢性を評価し副腎不全も除外"]

まとめ

先天性甲状腺機能低下症congenital hypothyroidism先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism）congenital hypothyroidism（先天性甲状腺機能低下症）は症状を待たずスクリーニングで拾い、治療を急ぐ。
Graves病はメチマゾールmethimazoleメチマゾール（methimazole）methimazole（メチマゾール）が第一選択で、重篤な副作用教育が必要である。
新生児甲状腺機能亢進症は母体の現在の甲状腺機能だけでなくTRAb歴を確認する。