医療における質量分析：プロテオミクス（proteomics）・診断・iKnife

🧠 医療における質量分析mass spectrometry質量分析（mass spectrometry）mass spectrometry（質量分析）は、分子の $m/z$ と断片化fragmentation断片化（fragmentation）fragmentation（断片化）パターンを、タンパク質同定・代謝疾患スクリーニング・術中組織判別へ変換する分析系である。

プロテオミクス

プロテオミクスproteomicsプロテオミクス（proteomics）proteomics（プロテオミクス）では、タンパク質をペプチドへ消化し、質量とタンデム質量分析tandem mass spectrometry, MS/MSタンデム質量分析（tandem mass spectrometry, MS/MS）tandem mass spectrometry, MS/MS（タンデム質量分析）の断片スペクトルをデータベースと照合して同定する。ピーク強度や同位体isotope同位体（isotope）isotope（同位体）標識、内部標準を用いれば相対・絶対定量もできる。

この解析の前段ではESIまたはMALDIで分子をイオン化ionizationイオン化（ionization）ionization（イオン化）し、TOFなどの質量分析mass spectrometry質量分析（mass spectrometry）mass spectrometry（質量分析）器で分離する。

診断・スクリーニングへの応用

新生児マススクリーニングnewborn mass screening新生児マススクリーニング（newborn mass screening）newborn mass screening（新生児マススクリーニング）では、MS/MSによりアミノ酸やアシルカルニチンacylcarnitineアシルカルニチン（acylcarnitine）acylcarnitine（アシルカルニチン）を一斉測定し、代謝異常の候補を抽出する。臨床微生物検査ではMALDI-TOFによるスペクトルパターンを参照データベースと比較し、培養した微生物の同定を補助できる。

iKnifeによる術中判別

iKnifeは、電気手術で生じるエアロゾルaerosolエアロゾル（aerosol）aerosol（エアロゾル）をリアルタイムに質量分析mass spectrometry質量分析（mass spectrometry）mass spectrometry（質量分析）し、主に脂質プロファイルlipid profile脂質プロファイル（lipid profile）lipid profile（脂質プロファイル）を学習済み参照データと比較する。これにより、切離中の組織分類を迅速に支援することを目指す。

flowchart TD
  A["電気手術で組織<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aerosol'>エアロゾル</span>発生"] --> B["吸引して<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ionization'>イオン化</span>"]
  B --> C["質量スペクトルを取得"]
  C --> D["検証済み参照データと比較"]
  D --> E["術中の組織判別を支援"]

臨床解釈と品質管理

スペクトル一致だけで診断は確定しない。試料採取sample collection試料採取（sample collection）sample collection（試料採取）・前処理、内部標準、装置校正proofreading校正（proofreading）proofreading（校正）、データベースの代表性、判定閾値、偽陽性・偽陰性を含む分析系全体の検証が必要である。

まとめ

• MS/MSの断片スペクトルは、タンパク質や代謝物の同定・定量に使われる。
• 新生児スクリーニングnewborn screening新生児スクリーニング（newborn screening）newborn screening（新生児スクリーニング）、微生物同定、iKnifeは入力試料と判定目的が異なる。
• 臨床利用には前処理・校正proofreading校正（proofreading）proofreading（校正）・参照データ・判定性能を含む品質管理quality control品質管理（quality control）quality control（品質管理）が不可欠である。