先天異常と出生前診断：出生前診断

🧠 出生前検査は「スクリーニング」と「診断」を区別する。 超音波・母体血清マーカーmaternal serum screening母体血清マーカー（maternal serum screening）maternal serum screening（母体血清マーカー）・NIPTはリスクを評価し、CVS・羊水穿刺amniocentesis 羊水穿刺（amniocentesis）amniocentesis（羊水穿刺） は胎児の診断を目的とする。ただし診断検査 diagnostic testing 診断検査（diagnostic testing） diagnostic testing（診断検査） は「スクリーニング高リスク後に限る」のではなく、情報提供後の本人の選択、超音波所見、家族歴なども含めて検討する。¹

超音波検査

妊娠のほぼ全期間を通じて用いられる基本的な非侵襲的検査。

• 妊娠初期: 頭殿長crown-rump length, CRL 頭殿長（crown-rump length, CRL）crown-rump length, CRL（頭殿長） による胎齢の確定、項部透明帯nuchal translucency, NT項部透明帯（nuchal translucency, NT）nuchal translucency, NT（項部透明帯）の計測 measuring 計測（measuring） measuring（計測） （肥厚は21トリソミー trisomy 21 21トリソミー（trisomy 21） trisomy 21（21トリソミー） など染色体異常や心奇形 cardiac defects 心奇形（cardiac defects） cardiac defects（心奇形） （12-6-clinical）のリスク上昇と関連）。
• 妊娠中期（構造異常structural aberration 構造異常（structural aberration）structural aberration（構造異常） スクリーニング, 通常18〜20週）: 主要臓器の形態異常（神経管閉鎖障害neural tube defect神経管閉鎖障害（neural tube defect）neural tube defect（神経管閉鎖障害）、心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形）、腹壁異常など）をスクリーニング。

母体血清マーカー

⭐ AFP（α-フェトプロテイン）の解釈は最頻出:

• AFP上昇 → 神経管閉鎖障害neural tube defect 神経管閉鎖障害（neural tube defect）neural tube defect（神経管閉鎖障害） （開放性二分脊椎open spina bifida開放性二分脊椎（open spina bifida）open spina bifida（開放性二分脊椎）・無脳症anencephaly無脳症（anencephaly）anencephaly（無脳症））、腹壁欠損abdominal wall defect 腹壁欠損（abdominal wall defect）abdominal wall defect（腹壁欠損） （臍帯ヘルニアomphalocele臍帯ヘルニア（omphalocele）omphalocele（臍帯ヘルニア）・腹壁破裂gastroschisis腹壁破裂（gastroschisis）gastroschisis（腹壁破裂））など、胎児表面から漏出する病態を示唆。
• AFP低下 → 21トリソミーtrisomy 21 21トリソミー（trisomy 21）trisomy 21（21トリソミー） （Down症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群））などの染色体異常を示唆。
• 現在、神経管閉鎖障害neural tube defect 神経管閉鎖障害（neural tube defect）neural tube defect（神経管閉鎖障害） スクリーニングの中心は高精度な妊娠中期超音波へ移り、母体血清AFPは地域・検査体制 body plan 体制（body plan） body plan（体制） に応じた補助的検査として位置づける。²

非侵襲的出生前検査

母体血中に存在する主として胎盤由来の遊離DNADNA（deoxyribonucleic acid）を解析し、21・18・13トリソミーtrisomy 13 13トリソミー（trisomy 13）trisomy 13（13トリソミー） など主要な染色体異数性 aneuploidy 異数性（aneuploidy） aneuploidy（異数性） のリスクを評価する。あくまでスクリーニング検査 screening test スクリーニング検査（screening test） screening test（スクリーニング検査） であり確定診断ではない。胎盤限局モザイクなどにより胎児の核型と一致しないことがあり、高リスク結果は診断検査 diagnostic testing 診断検査（diagnostic testing） diagnostic testing（診断検査） で確認する。³

侵襲的検査（確定診断）

flowchart TD
  A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diagnostic testing'>診断検査</span>を検討<br>高リスクスクリーニング・超音波異常・家族歴・本人の希望"]
  A --> B{"週数・超音波所見・対象染色体<br>胎盤モザイクの許容度を検討"}
  B --> C["CVS：第10〜13週ごろ<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='early diagnosis'>早期診断</span>が可能だが胎盤由来検体"]
  B --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='amniocentesis'>羊水穿刺</span>：第15週以降<br>胎児由来細胞を解析"]
  C --> E{"モザイク・不確定結果か？"}
  E -- "はい" --> D
  E -- "いいえ" --> F["診断結果"]
  D --> F

⚠️ どちらも侵襲的検査であり、一定の流産リスク abortion risk 流産リスク（abortion risk） abortion risk（流産リスク） を伴う。CVSか羊水穿刺 amniocentesis 羊水穿刺（amniocentesis） amniocentesis（羊水穿刺） かは週数だけで決めず、早く結果を得る利点、胎盤モザイクによる不確定結果、超音波所見、対象染色体、待機elective 待機（elective）elective（待機） 時間を説明して選択する。高リスクNIPT後でも、適切な事前説明があれば両方が選択肢となりうる。³

まとめ

• 出生前検査ではスクリーニングと診断を区別し、いずれの選択肢も十分な説明に基づいて検討する。
• AFP上昇は神経管閉鎖障害 neural tube defect神経管閉鎖障害（neural tube defect） neural tube defect（神経管閉鎖障害）・腹壁欠損abdominal wall defect 腹壁欠損（abdominal wall defect）abdominal wall defect（腹壁欠損） を示唆するが、神経管閉鎖障害neural tube defect 神経管閉鎖障害（neural tube defect）neural tube defect（神経管閉鎖障害） スクリーニングの中心は妊娠中期超音波である。
• NIPTは主に胎盤由来遊離DNAを用いるスクリーニングであり、胎盤モザイクによる不一致がありうる。
• CVSは第10〜13週、羊水穿刺amniocentesis 羊水穿刺（amniocentesis）amniocentesis（羊水穿刺） は第15週以降に行い、選択は週数だけでなく検査対象と胎盤モザイクの影響を考慮する。