Histopathology · H1-101

ファロー四徴症

SPECIMEN - Fallot tetralogy

描出疾患: 先天性心疾患（非チアノーゼ性・チアノーゼ性）

🧠 全体像：ファロー四徴症tetralogy of Fallotファロー四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（ファロー四徴症）は、漏斗部infundibulum漏斗部（infundibulum）infundibulum（漏斗部）中隔の前上方偏位を基盤として、心室中隔欠損ventricular septal defect (VSD)心室中隔欠損（ventricular septal defect (VSD)）ventricular septal defect (VSD)（心室中隔欠損）、右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）、大動脈騎乗overriding aorta大動脈騎乗（overriding aorta）overriding aorta（大動脈騎乗）、右室肥大right ventricular hypertrophy右室肥大（right ventricular hypertrophy）right ventricular hypertrophy（右室肥大）を生じる先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）である。チアノーゼの程度は主に右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）と体血管抵抗のバランスで決まる。

四つの形態

病変	血行動態上の意味
心室中隔欠損VSD心室中隔欠損（VSD）VSD（心室中隔欠損）	左右心室right ventricle右心室（right ventricle）right ventricle（右心室）間に交通を作る
右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）	肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）を制限し、右室圧を上げる
大動脈騎乗overriding aorta大動脈騎乗（overriding aorta）overriding aorta（大動脈騎乗）	大動脈がVSD上に位置し、両心室から血液を受ける
右室肥大right ventricular hypertrophy右室肥大（right ventricular hypertrophy）right ventricular hypertrophy（右室肥大）	持続する右室圧負荷pressure overload圧負荷（pressure overload）pressure overload（圧負荷）への二次的適応

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='infundibulum'>漏斗部</span>中隔の前上方偏位"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='RVOT obstruction'>右室流出路狭窄</span>"]
    A --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high'>高位</span>VSD"]
    A --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='overriding aorta'>大動脈騎乗</span>"]
    B --> E["右室圧上昇"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='right ventricular hypertrophy'>右室肥大</span>"]
    E --> G["VSDを介する<span class='jp-term jp-term-diagram' title='right-to-left shunt'>右左短絡</span>"]
    G --> H["低酸素血症・チアノーゼ"]

重症度と臨床像

流出路狭窄	短絡・臨床像
軽い	肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）が保たれ、チアノーゼが目立たない「pink tetralogy」もある
中等度	双方向性bidirectional双方向性（bidirectional）bidirectional（双方向性）短絡となりうる
強い	右左短絡right-to-left shunt右左短絡（right-to-left shunt）right-to-left shunt（右左短絡）、低酸素発作hypercyanotic spell低酸素発作（hypercyanotic spell）hypercyanotic spell（低酸素発作）、早期チアノーゼ

すべての児が出生直後から強いチアノーゼを示すわけではない。成長だけで必ず悪化するとも限らず、流出路狭窄の形態と生理、治療状況で経過は異なる。

合併症と治療の考え方

慢性低酸素による二次性赤血球増加polycythemia赤血球増加（polycythemia）polycythemia（赤血球増加）、過粘稠度hyperviscosity過粘稠度（hyperviscosity）hyperviscosity（過粘稠度）、ばち指digital clubbingばち指（digital clubbing）digital clubbing（ばち指）、肥大性骨関節症hypertrophic osteoarthropathy肥大性骨関節症（hypertrophic osteoarthropathy）hypertrophic osteoarthropathy（肥大性骨関節症）
脳膿瘍brain abscess脳膿瘍（brain abscess）brain abscess（脳膿瘍）、脳血栓症、感染性心内膜炎infective endocarditis, IE感染性心内膜炎（infective endocarditis, IE）infective endocarditis, IE（感染性心内膜炎）
低酸素発作hypercyanotic spell低酸素発作（hypercyanotic spell）hypercyanotic spell（低酸素発作）では体血管抵抗低下や流出路攣縮が右左短絡right-to-left shunt右左短絡（right-to-left shunt）right-to-left shunt（右左短絡）を増悪させる
根治はVSD閉鎖と右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）解除を組み合わせた外科治療surgery外科治療（surgery）surgery（外科治療）である

まとめ

四徴のうち右室肥大right ventricular hypertrophy右室肥大（right ventricular hypertrophy）right ventricular hypertrophy（右室肥大）は圧負荷pressure overload圧負荷（pressure overload）pressure overload（圧負荷）の結果である。
チアノーゼは右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）の程度と短絡方向で決まる。
「先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）＝出生時からチアノーゼ」と一般化しない。