Disease Atlas · 循環器 · 先天性疾患

先天性心疾患（非チアノーゼ性・チアノーゼ性）

Congenital heart disease (acyanotic and cyanotic)

別名: CHD
臓器系: 循環器
科目: Pediatrics
トピック: 小児科 3-54：非チアノーゼ性先天性心疾患小児科 3-55：チアノーゼ性先天性心疾患
鑑別疾患: 未熟児合併症（気管支肺異形成症・未熟児網膜症・脳室内出血・新生児遷延性肺高血圧症）
続発疾患: 肺高血圧症感染性心内膜炎脳膿瘍
関連疾患: 胎児性アルコール症候群
治療薬: インドメタシンジゴキシンフロセミド
症状: チアノーゼめまい頭痛
検査値: 低酸素血症
画像所見: 心陰影
組織像: ファロー四徴症心房中隔欠損症心室中隔欠損症
下位分類: 大動脈縮窄動脈管開存症
原因となる疾患: エドワーズ症候群・パトー症候群（18・13トリソミー）ダウン症候群（21トリソミー）先天性TORCH感染症風疹（先天性風疹症候群含む）
適応薬: アルプロスタジル

🧠 全体像：先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）は「肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）・体血流のどちらが多いか」ではなく、シャントの方向で二分すると理解しやすい。非チアノーゼ性は左→右短絡（VSD・ASD・PDA）または左心系left heart (left-sided)左心系（left heart (left-sided)）left heart (left-sided)（左心系）の閉塞性病変obstructive lesions閉塞性病変（obstructive lesions）obstructive lesions（閉塞性病変）（大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）など）で、酸素化された血液が再び肺へ戻るだけなのでチアノーゼは出ないが、肺血流過多increased pulmonary blood flow肺血流過多（increased pulmonary blood flow）increased pulmonary blood flow（肺血流過多）はやがて心不全と不可逆的な肺血管病変（Eisenmenger症候群Eisenmenger syndromeEisenmenger症候群（Eisenmenger syndrome）Eisenmenger syndrome（Eisenmenger症候群））を招く。チアノーゼ性は右→左短絡または大血管の異常な起始・還流により静脈血が体循環へ流入する病態で、代表的な5病変（5つのT：Fallot四徴症tetralogy of FallotFallot四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（Fallot四徴症）＝Tetralogy of Fallot、大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位）＝Transposition、総動脈幹症Truncus arteriosus総動脈幹症（Truncus arteriosus）Truncus arteriosus（総動脈幹症）＝Truncus arteriosus、総肺静脈還流異常total anomalous pulmonary venous return, TAPVR総肺静脈還流異常（total anomalous pulmonary venous return, TAPVR）total anomalous pulmonary venous return, TAPVR（総肺静脈還流異常）＝Total anomalous pulmonary venous return、三尖弁閉鎖tricuspid atresia三尖弁閉鎖（tricuspid atresia）tricuspid atresia（三尖弁閉鎖）＝Tricuspid atresia）の多くは新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）に動脈管依存性であり、動脈管が閉じる前にプロスタグランジンE1（PGE1）で開存を保つかどうかが生死を分ける。

概要：胎児循環から出生後循環への移行

胎児循環では、胎盤で酸素化された血液が臍静脈umbilical veins臍静脈（umbilical veins）umbilical veins（臍静脈）→静脈管ductus venosus静脈管（ductus venosus）ductus venosus（静脈管）を経て下大静脈に合流し、卵円孔foramen ovale卵円孔（foramen ovale）foramen ovale（卵円孔）を介して右房から左房へ、動脈管を介して肺動脈から下行大動脈descending aorta下行大動脈（descending aorta）descending aorta（下行大動脈）へ短絡する。肺は虚脱しているため肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）がきわめて高く、右室拍出のほとんどが肺を素通りして動脈管経由で体循環へ流れる。

出生後は肺が拡張して肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）が急激に低下し、臍帯遮断で胎盤循環placental circulation胎盤循環（placental circulation）placental circulation（胎盤循環）が消失することで、卵円孔foramen ovale卵円孔（foramen ovale）foramen ovale（卵円孔）と動脈管は数時間〜数日で機能的に閉鎖し、続いて数週かけて解剖学的に閉鎖する。この移行の過程で、それまで目立たなかった病変の血行動態が顕在化する。

非チアノーゼ性病変：肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）が下がるほど左→右短絡が増えるため、症状は生後数日〜数週かけて徐々に顕在化する（大きなVSD・PDA・AVSDの心不全症状など）。
チアノーゼ性病変：出生直後からチアノーゼが明らかな場合と、動脈管依存性のため動脈管が閉じて初めて急激に破綻する場合がある。

⚠️ 動脈管依存性病変ductal-dependent lesion動脈管依存性病変（ductal-dependent lesion）ductal-dependent lesion（動脈管依存性病変）（重症大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）、重症肺動脈弁狭窄pulmonic valve stenosis肺動脈弁狭窄（pulmonic valve stenosis）pulmonic valve stenosis（肺動脈弁狭窄）、大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位）、三尖弁閉鎖tricuspid atresia三尖弁閉鎖（tricuspid atresia）tricuspid atresia（三尖弁閉鎖）、左心低形成症候群hypoplastic left heart syndrome, HLHS左心低形成症候群（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）hypoplastic left heart syndrome, HLHS（左心低形成症候群）など）は、生後数日は動脈管が開いているため一見元気に見えることがある。動脈管閉鎖ductus arteriosus closure動脈管閉鎖（ductus arteriosus closure）ductus arteriosus closure（動脈管閉鎖）に伴って蒼白・ショック・チアノーゼ急性増悪acute exacerbation急性増悪（acute exacerbation）acute exacerbation（急性増悪）が起こるため、退院後数日での急変sudden deterioration (acute decompensation)急変（sudden deterioration (acute decompensation)）sudden deterioration (acute decompensation)（急変）として現れやすい。

flowchart TD
    A["胎児循環：胎盤で酸素化<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='foramen ovale'>卵円孔</span>・動脈管が優位、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary vascular resistance'>肺血管抵抗</span>は高い"] --> B["出生：肺が拡張し<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary vascular resistance'>肺血管抵抗</span>が低下"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='foramen ovale'>卵円孔</span>・動脈管は数時間〜数週かけて閉鎖"]
    C --> D{"心内・大血管に<span class='jp-term jp-term-diagram' title='structural aberration'>構造異常</span>があるか"}
    D -->|"心室・心房間交通や<span class='jp-term jp-term-diagram' title='patent ductus arteriosus (PDA)'>動脈管開存</span>による<br>左→右短絡、または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='left heart (left-sided)'>左心系</span>の閉塞"| E["非チアノーゼ性CHD"]
    D -->|"右→左短絡、または大血管の<br>異常な起始・還流・混合不全"| F["チアノーゼ性CHD"]
    E --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary blood flow'>肺血流</span>増加→数週かけて心不全症状が顕在化"]
    F --> H["低酸素血症→出生直後〜早期に中心性チアノーゼ"]
    F --> I{"体循環または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary circulation'>肺循環</span>が動脈管に依存するか"}
    I -->|"はい"| J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ductus arteriosus closure'>動脈管閉鎖</span>で急激に悪化<br>PGE1で開存を維持"]
    I -->|"いいえ（混合が比較的保たれる等）"| K["SpO2は低いが比較的安定"]

特徴	非チアノーゼ性（左→右短絡・閉塞性病変obstructive lesions閉塞性病変（obstructive lesions）obstructive lesions（閉塞性病変））	チアノーゼ性（右→左短絡・混合病変）
代表病変	VSD、ASD、PDA、大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）	Fallot四徴症tetralogy of FallotFallot四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（Fallot四徴症）、大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位）、総動脈幹症Truncus arteriosus総動脈幹症（Truncus arteriosus）Truncus arteriosus（総動脈幹症）、総肺静脈還流異常total anomalous pulmonary venous return, TAPVR総肺静脈還流異常（total anomalous pulmonary venous return, TAPVR）total anomalous pulmonary venous return, TAPVR（総肺静脈還流異常）、三尖弁閉鎖tricuspid atresia三尖弁閉鎖（tricuspid atresia）tricuspid atresia（三尖弁閉鎖）
血行動態の本質	体循環血の一部が肺循環pulmonary circulation肺循環（pulmonary circulation）pulmonary circulation（肺循環）へ再循環recycling再循環（recycling）recycling（再循環）する（酸素化血oxygenated blood酸素化血（oxygenated blood）oxygenated blood（酸素化血）自体は失われない）	静脈血が体循環へそのまま流入する、または肺・体循環が並列化する
症状の出現時期	生後数週、肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）低下後に心不全症状	出生直後〜早期に低酸素血症・チアノーゼ
SpO2	正常〜軽度低下	低下し、しばしば酸素投与のみでは改善しない
胸部X線の肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）	短絡が大きいほど増加	病変により増加（混合型）または減少（流出路狭窄合併）と多彩
長期の主な合併症	未治療の大きな短絡はEisenmenger症候群Eisenmenger syndromeEisenmenger症候群（Eisenmenger syndrome）Eisenmenger syndrome（Eisenmenger症候群）へ進展しうる	低酸素血症、二次性赤血球増加polycythemia赤血球増加（polycythemia）polycythemia（赤血球増加）、脳膿瘍brain abscess脳膿瘍（brain abscess）brain abscess（脳膿瘍）・奇異性塞栓paradoxical embolism奇異性塞栓（paradoxical embolism）paradoxical embolism（奇異性塞栓）のリスク

主要な非チアノーゼ性疾患

疾患	解剖・血行動態	代表的所見	治療
心房中隔欠損atrial septal defect, ASD心房中隔欠損（atrial septal defect, ASD）atrial septal defect, ASD（心房中隔欠損）	心房中隔interatrial septum心房中隔（interatrial septum）interatrial septum（心房中隔）の欠損による左→右短絡。右房・右室の容量負荷volume overload容量負荷（volume overload）volume overload（容量負荷）	固定性Ⅱ音分裂、肺動脈領域の収縮期駆出性ejection駆出性（ejection）ejection（駆出性）雑音。無症状で成人期に偶然chance偶然（chance）chance（偶然）発見されることも多い	有意な短絡・右室拡大があればデバイスまたは外科的閉鎖。多くは学童期以降に計画的に施行
心室中隔欠損ventricular septal defect (VSD)心室中隔欠損（ventricular septal defect (VSD)）ventricular septal defect (VSD)（心室中隔欠損）	心室中隔の欠損。欠損の大きさと肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）で短絡量が決まる	胸骨左縁の全収縮期雑音systolic murmur収縮期雑音（systolic murmur）systolic murmur（収縮期雑音）。大きな欠損では哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）・多汗・体重増加不良などの乳児心不全	小欠損は自然閉鎖を経過観察。中等度〜大欠損はジゴキシン・フロセミドfurosemideフロセミド（furosemide）furosemide（フロセミド）などで心不全症状を管理しつつ、乳児期早期〜中期に外科的閉鎖
動脈管開存PDA動脈管開存（PDA）PDA（動脈管開存）	大動脈と肺動脈をつなぐ動脈管が生後も開存し、連続的な左→右短絡	左鎖骨clavicle鎖骨（clavicle）clavicle（鎖骨）下を最強点point of maximal intensity最強点（point of maximal intensity）point of maximal intensity（最強点）とする連続性機械様雑音continuous machinery murmur連続性機械様雑音（continuous machinery murmur）continuous machinery murmur（連続性機械様雑音）、脈圧増大widened pulse pressure脈圧増大（widened pulse pressure）widened pulse pressure（脈圧増大）による反跳脈water-hammer (Corrigan) pulse反跳脈（water-hammer (Corrigan) pulse）water-hammer (Corrigan) pulse（反跳脈）	血行動態的に有意な早産児PDAでは、生後早期のルーチン閉鎖ではなく症候性・血行動態的有意例に限定した治療が現在の主流。薬物閉鎖にはインドメタシンindomethacinインドメタシン（indomethacin）indomethacin（インドメタシン）またはイブプロフェンibuprofenイブプロフェン（ibuprofen）ibuprofen（イブプロフェン）を用い、安全性プロファイルからイブプロフェンibuprofenイブプロフェン（ibuprofen）ibuprofen（イブプロフェン）が優先されることが多い。成熟児・年長児の症候性PDAはカテーテルデバイスまたは外科的閉鎖
大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）	大動脈峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）の限局性狭窄。重症例では下半身への血流が動脈管に依存する	右上肢と下肢の血圧較差pressure gradient圧較差（pressure gradient）pressure gradient（圧較差）、上肢高血圧、大腿動脈femoral artery大腿動脈（femoral artery）femoral artery（大腿動脈）拍動の減弱・遅延。Turner症候群・大動脈二尖弁bicuspid aortic valve大動脈二尖弁（bicuspid aortic valve）bicuspid aortic valve（大動脈二尖弁）との関連が強い	動脈管依存性が疑われればPGE1（アルプロスタジル）で開存を維持し安定化した上で外科修復またはカテーテル治療structural interventionカテーテル治療（structural intervention）structural intervention（カテーテル治療）。二尖弁bicuspid valve二尖弁（bicuspid valve）bicuspid valve（二尖弁）の有無を含め生涯にわたる経過観察を要する

💡 ASDでは深部静脈deep vein深部静脈（deep vein）deep vein（深部静脈）血栓などが一時的に右→左へ通過して奇異性塞栓paradoxical embolism奇異性塞栓（paradoxical embolism）paradoxical embolism（奇異性塞栓）（脳梗塞cerebral infarction脳梗塞（cerebral infarction）cerebral infarction（脳梗塞）など）を起こすことがある。「非チアノーゼ性＝右→左短絡は絶対に起きない」という理解は誤りで、あくまで通常の血行動態が左→右優位というだけである。

⚠️ 動脈管依存性の重症大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）は、新生児パルスオキシメトリーpulse oximetryパルスオキシメトリー（pulse oximetry）pulse oximetry（パルスオキシメトリー）スクリーニング単独では見逃されうる（動脈管を介した混合が保たれていると差が出にくい）。四肢血圧測定と上腕・大腿動脈femoral artery大腿動脈（femoral artery）femoral artery（大腿動脈）の脈拍触診を診察の基本手技として省略しない。

主要なチアノーゼ性疾患（5つのT・単心室系病変）

疾患	解剖・機序	特徴的所見Characteristic findings特徴的所見（Characteristic findings）Characteristic findings（特徴的所見）	初期安定化・根治術
ファロー四徴症tetralogy of Fallotファロー四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（ファロー四徴症）	①VSD、②右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）／肺動脈狭窄pulmonary stenosis肺動脈狭窄（pulmonary stenosis）pulmonary stenosis（肺動脈狭窄）、③大動脈騎乗overriding aorta大動脈騎乗（overriding aorta）overriding aorta（大動脈騎乗）、④右室肥大right ventricular hypertrophy右室肥大（right ventricular hypertrophy）right ventricular hypertrophy（右室肥大）。チアノーゼの程度は主に流出路狭窄の重症度で決まる	胸部X線で木靴型心boot-shaped heart木靴型心（boot-shaped heart）boot-shaped heart（木靴型心）、駆出性ejection駆出性（ejection）ejection（駆出性）収縮期雑音systolic murmur収縮期雑音（systolic murmur）systolic murmur（収縮期雑音）、低酸素発作hypercyanotic spell低酸素発作（hypercyanotic spell）hypercyanotic spell（低酸素発作）	低酸素発作hypercyanotic spell低酸素発作（hypercyanotic spell）hypercyanotic spell（低酸素発作）には膝胸位・酸素・輸液・モルヒネ・β遮断薬で対応。動脈管依存例はPGE1。根治は多くが生後3〜6か月の待期的完全修復術repair修復術（repair）repair（修復術）、頻回の低酸素発作hypercyanotic spell低酸素発作（hypercyanotic spell）hypercyanotic spell（低酸素発作）など症状が強ければより早期に前倒しする
完全大血管転位d-TGA完全大血管転位（d-TGA）d-TGA（完全大血管転位）	大動脈が右室から、肺動脈が左室から起始し、体循環と肺循環pulmonary circulation肺循環（pulmonary circulation）pulmonary circulation（肺循環）が並列化する。ASD・VSD・PDAを介した混合が生存に必須	生後早期からの高度チアノーゼ。心雑音heart murmur心雑音（heart murmur）heart murmur（心雑音）を欠くこともある	PGE1でPDAを開存させ、混合不十分ならバルーン心房中隔裂開術balloon atrial septostomyバルーン心房中隔裂開術（balloon atrial septostomy）balloon atrial septostomy（バルーン心房中隔裂開術）。根治は新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）の動脈スイッチ術arterial switch operation動脈スイッチ術（arterial switch operation）arterial switch operation（動脈スイッチ術）
総動脈幹症Truncus arteriosus総動脈幹症（Truncus arteriosus）Truncus arteriosus（総動脈幹症）	大動脈と肺動脈への中隔形成不全により1本の共通動脈幹が両心室から起始し、高位high高位（high）high（高位）のVSDを伴う。22q11.2欠失症候群22q11.2 deletion syndrome22q11.2欠失症候群（22q11.2 deletion syndrome）22q11.2 deletion syndrome（22q11.2欠失症候群）との関連が強い	混合血による中等度チアノーゼと、肺血流過多increased pulmonary blood flow肺血流過多（increased pulmonary blood flow）increased pulmonary blood flow（肺血流過多）による早期の乳児心不全が同居する	早期（新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）〜乳児期早期）の外科的修復surgical repair外科的修復（surgical repair）surgical repair（外科的修復）が原則。放置すると急速に不可逆的肺血管病変へ進む
総肺静脈還流異常TAPVR総肺静脈還流異常（TAPVR）TAPVR（総肺静脈還流異常）	4本の肺静脈pulmonary vein肺静脈（pulmonary vein）pulmonary vein（肺静脈）が左房ではなく体静脈系・右房へ還流。ASD/PFOを介した右→左短絡が生存に必須	還流路return pathway還流路（return pathway）return pathway（還流路）の閉塞がなければ胸部X線で雪だるま状陰影snowman sign雪だるま状陰影（snowman sign）snowman sign（雪だるま状陰影）（supracardiac型）。閉塞型は肺水腫・重篤な低酸素・ショックを来す外科的緊急症でPGE1が有効とは限らない	非閉塞型は待期的、閉塞型は診断確定後ただちに外科修復
三尖弁閉鎖tricuspid atresia三尖弁閉鎖（tricuspid atresia）tricuspid atresia（三尖弁閉鎖）	三尖弁tricuspid valve三尖弁（tricuspid valve）tricuspid valve（三尖弁）が形成されず右房→右室への直接流入路がない。ASD/PFOによる右→左短絡と、VSD/PDAを介した肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）が必須	チアノーゼ、右室低形成、単心室型の生理	PGE1で肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）を維持し、段階的単心室手術（Norwood/BT shunt相当の初期姑息術→両方向Glenn手術bidirectional Glenn procedure両方向Glenn手術（bidirectional Glenn procedure）bidirectional Glenn procedure（両方向Glenn手術）→Fontan手術Fontan procedureFontan手術（Fontan procedure）Fontan procedure（Fontan手術））へ進む
左心低形成症候群HLHS左心低形成症候群（HLHS）HLHS（左心低形成症候群）	左室・僧帽弁mitral valve僧帽弁（mitral valve）mitral valve（僧帽弁）・大動脈弁・上行大動脈ascending aorta上行大動脈（ascending aorta）ascending aorta（上行大動脈）の重度低形成。体循環が右室→肺動脈→動脈管→大動脈という逆行路に依存する	動脈管閉鎖ductus arteriosus closure動脈管閉鎖（ductus arteriosus closure）ductus arteriosus closure（動脈管閉鎖）で急速にショックへ進行する体循環依存型の代表	PGE1で動脈管を開存、Norwood手術Norwood procedureNorwood手術（Norwood procedure）Norwood procedure（Norwood手術）を含む段階的単心室手術、心移植、または家族と相談の上での緩和ケアpalliative care緩和ケア（palliative care）palliative care（緩和ケア）を選択肢とする

⭐ 5つのTのうち総肺静脈還流異常total anomalous pulmonary venous return, TAPVR総肺静脈還流異常（total anomalous pulmonary venous return, TAPVR）total anomalous pulmonary venous return, TAPVR（総肺静脈還流異常）以外はいずれもPGE1で改善しうる動脈管依存性病変ductal-dependent lesion動脈管依存性病変（ductal-dependent lesion）ductal-dependent lesion（動脈管依存性病変）になりうるが、閉塞型TAPVRだけは動脈管の開存よりも肺静脈pulmonary vein肺静脈（pulmonary vein）pulmonary vein（肺静脈）路の外科的減圧surgical decompression外科的減圧（surgical decompression）surgical decompression（外科的減圧）が最優先という例外である。

Eisenmenger症候群への進展

未修復の大きな左→右短絡を長期間放置すると、肺血管が高流量high flow高流量（high flow）high flow（高流量）・高圧に曝露され続けて器質的organic (structural, as opposed to functional)器質的（organic (structural, as opposed to functional)）organic (structural, as opposed to functional)（器質的）にリモデリングし、最終的に短絡の方向そのものが逆転する。

flowchart TD
    A["未修復の大きな左→右短絡<br>（大きなVSD・PDA・AVSDなど）"] --> B["肺血管が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chronic'>慢性的</span>な<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high flow'>高流量</span>・高圧に曝露される"]
    B --> C["肺血管壁の中膜肥厚・内膜増殖が進行"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary vascular resistance'>肺血管抵抗</span>が進行性に上昇する"]
    D --> E{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary vascular resistance'>肺血管抵抗</span>が体血管抵抗に近づく／上回る"}
    E -->|"上回る前"| F["この段階ならシャント閉鎖で進行を阻止できる"]
    E -->|"上回った後"| G["短絡方向が左→右から右→左へ逆転"]
    G --> H["静脈血が体循環へ流入する"]
    H --> I["中心性チアノーゼ・低酸素血症"]
    H --> J["続発性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='polycythemia'>赤血球増加</span>（低酸素代償）"]
    I --> K["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Eisenmenger syndrome'>Eisenmenger症候群</span>"]
    J --> K
    K --> L["肺<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vasodilator'>血管拡張薬</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='endothelin receptor antagonists'>エンドセリン受容体拮抗薬</span>、<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='PDE5 inhibitors'>PDE5阻害薬</span>など）で症状緩和"]
    K --> M["⚠️ シャント閉鎖はもはや禁忌<br>（肺高血圧のみ残り、体循環への逃げ道である<br>右→左短絡を失うと右心不全が急速に悪化する）"]
    K --> N["⚠️ ルーチンの<span class='jp-term jp-term-diagram' title='phlebotomy'>瀉血</span>は行わない<br>症候性の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hyperviscosity'>過粘稠</span>症状がある場合に限定し、<br>安易な<span class='jp-term jp-term-diagram' title='phlebotomy'>瀉血</span>による鉄欠乏はむしろ脳<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vascular events'>血管イベント</span>の<br>危険因子になる"]

💡 Eisenmenger症候群Eisenmenger syndromeEisenmenger症候群（Eisenmenger syndrome）Eisenmenger syndrome（Eisenmenger症候群）の管理で誤解されやすいのが瀉血phlebotomy瀉血（phlebotomy）phlebotomy（瀉血）の位置づけである。かつては「ヘマトクリットhematocrit, Hctヘマトクリット（hematocrit, Hct）hematocrit, Hct（ヘマトクリット）が高いから定期的に瀉血phlebotomy瀉血（phlebotomy）phlebotomy（瀉血）する」という一律の対応が行われたが、現在は症候性の過粘稠hyperviscosity過粘稠（hyperviscosity）hyperviscosity（過粘稠）症状（頭痛・めまい・視覚異常visual disturbance視覚異常（visual disturbance）visual disturbance（視覚異常）など）を伴う著明な高値の場合に限り、十分な補液の上で治療的瀉血therapeutic phlebotomy治療的瀉血（therapeutic phlebotomy）therapeutic phlebotomy（治療的瀉血）を検討する方針が推奨される。ルーチンの瀉血phlebotomy瀉血（phlebotomy）phlebotomy（瀉血）は鉄欠乏・微小球状赤血球spherocyte球状赤血球（spherocyte）spherocyte（球状赤血球）化を招き、脳卒中を含む脳血管イベントvascular events血管イベント（vascular events）vascular events（血管イベント）の独立した危険因子となることが分かっている。

臨床像・身体所見

チアノーゼの評価

中心性チアノーゼは舌・口腔粘膜を含む青紫色で低酸素血症を反映する。口周囲だけの色調変化や四肢末端のみのアクロシアノーシスacrocyanosisアクロシアノーシス（acrocyanosis）acrocyanosis（アクロシアノーシス）は寒冷や末梢循環不全peripheral hypoperfusion末梢循環不全（peripheral hypoperfusion）peripheral hypoperfusion（末梢循環不全）でも生じ、同義ではない。「SpO2◯%未満」という単一の数値だけで判断せず、以下を統合して評価する。

動脈管前（右手）と動脈管後（足）のSpO2較差
酸素投与に対する反応性（高濃度酸素でSpO2が明らかに上昇しない場合は心原性cardiogenic心原性（cardiogenic）cardiogenic（心原性）を強く疑う）
血液ガス、呼吸様式、努力呼吸の有無

⭐ 鑑別診断differential diagnosis鑑別診断（differential diagnosis）differential diagnosis（鑑別診断）的チアノーゼパターン：右手（動脈管前）より足（動脈管後）でSpO2が低い通常の較差は、動脈管を介した右→左短絡（大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）・弓部aortic arch弓部（aortic arch）aortic arch（弓部）離断avulsion離断（avulsion）avulsion（離断）など）を示唆する。逆に足の方がSpO2が高い「逆較差チアノーゼreverse differential cyanosis逆較差チアノーゼ（reverse differential cyanosis）reverse differential cyanosis（逆較差チアノーゼ）」は、大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位）に大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）や肺高血圧が合併し、動脈管を介して肺動脈血が下行大動脈descending aorta下行大動脈（descending aorta）descending aorta（下行大動脈）へ優先的に流れる特殊な組み合わせを示唆する。

心雑音・成長発育

所見	示唆する病態
固定性Ⅱ音分裂	ASD
胸骨左縁の全収縮期雑音systolic murmur収縮期雑音（systolic murmur）systolic murmur（収縮期雑音）	VSD
連続性機械様雑音continuous machinery murmur連続性機械様雑音（continuous machinery murmur）continuous machinery murmur（連続性機械様雑音）	PDA
単一Ⅱ音（肺動脈成分の欠如・大血管の位置異常）	総動脈幹症Truncus arteriosus総動脈幹症（Truncus arteriosus）Truncus arteriosus（総動脈幹症）、大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位）、重症の肺動脈閉鎖pulmonary atresia肺動脈閉鎖（pulmonary atresia）pulmonary atresia（肺動脈閉鎖）・狭窄を伴う病変
上肢高血圧・大腿動脈femoral artery大腿動脈（femoral artery）femoral artery（大腿動脈）拍動減弱	大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）
哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）・哺乳時多汗・頻呼吸・体重増加不良	大きな左→右短絡による乳児心不全
蹲踞squatting蹲踞（squatting）squatting（蹲踞）（squatting、年長のFallot四徴症tetralogy of FallotFallot四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（Fallot四徴症）患児）	体血管抵抗を上げて右→左短絡を減らす代償姿勢

診断

心エコーが診断の中心で、解剖・シャント方向・心室機能ventricular performance心室機能（ventricular performance）ventricular performance（心室機能）・肺高血圧の有無を一度に評価できる。加えて胸部X線の肺血管陰影パターンと心陰影cardiac silhouette心陰影（cardiac silhouette）cardiac silhouette（心陰影）の形が病変を強く示唆することがある。

flowchart TD
    A["新生児〜乳児の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='heart murmur'>心雑音</span>・チアノーゼ・<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='poor feeding'>哺乳不良</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth failure'>成長障害</span>で疑う"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulse oximetry'>パルスオキシメトリー</span>、<br>胸部X線、心電図"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='transthoracic echocardiography (TTE)'>経胸壁心エコー</span>"]
    C --> D["シャント方向・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ventricular performance'>心室機能</span>・<br>大血管の位置関係を確認"]
    D --> E{"動脈管依存性が疑われるか"}
    E -->|"はい"| F["PGE1を開始しつつ<br>専門施設へ緊急搬送"]
    E -->|"いいえ"| G["病変に応じた待期的治療計画"]

検査	目的・所見
⭐ 新生児パルスオキシメトリーpulse oximetryパルスオキシメトリー（pulse oximetry）pulse oximetry（パルスオキシメトリー）スクリーニング	生後24時間以降に右手（動脈管前）と足（動脈管後）で測定。両部位とも95%以上かつ差3%以内なら合格、90%未満はいずれか一方でも即時不合格として緊急心エコーへ、90〜94%または差3%超は1時間後に再検査する（AAPの改訂アルゴリズム）。感度は高くないため、正常でも身体所見・臨床経過で否定しない
胸部X線	木靴型心boot-shaped heart木靴型心（boot-shaped heart）boot-shaped heart（木靴型心）（Fallot四徴症tetralogy of FallotFallot四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（Fallot四徴症））、雪だるま状陰影snowman sign雪だるま状陰影（snowman sign）snowman sign（雪だるま状陰影）（供心静脈型TAPVR）、卵状で狭い縦隔陰影（大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位））、肺血管陰影の増加（大きな左→右短絡・混合病変）または減少（重度右心系right heart (right-sided)右心系（right heart (right-sided)）right heart (right-sided)（右心系）流出路狭窄）
心電図	心室肥大ventricular hypertrophy心室肥大（ventricular hypertrophy）ventricular hypertrophy（心室肥大）パターン、軸偏位axis deviation軸偏位（axis deviation）axis deviation（軸偏位）（AVSDの高度左軸偏位left axis deviation, LAD左軸偏位（left axis deviation, LAD）left axis deviation, LAD（左軸偏位）など）の補助的評価
⭐ 経胸壁心エコーtransthoracic echocardiography (TTE)経胸壁心エコー（transthoracic echocardiography (TTE)）transthoracic echocardiography (TTE)（経胸壁心エコー）	標準確定検査。解剖学的診断、シャント量、心室機能ventricular performance心室機能（ventricular performance）ventricular performance（心室機能）、肺高血圧の有無を一度に評価する
心臓カテーテル検査heart catheterization心臓カテーテル検査（heart catheterization）heart catheterization（心臓カテーテル検査）・心臓CTcardiac CT心臓CT（cardiac CT）cardiac CT（心臓CT）/MRI	心エコーで解剖が不明瞭な複雑病変complicated plaque複雑病変（complicated plaque）complicated plaque（複雑病変）、肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）の直接測定、外科手術前の詳細な血管走行評価に用いる

治療

動脈管依存性病変の初期安定化

⚠️ 動脈管依存性が疑われる新生児では、確定診断を待たずにPGE1（アルプロスタジル）投与を開始する。PGE1は動脈管を開存させ、体循環（重症大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）・左心低形成症候群hypoplastic left heart syndrome, HLHS左心低形成症候群（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）hypoplastic left heart syndrome, HLHS（左心低形成症候群）など）または肺循環pulmonary circulation肺循環（pulmonary circulation）pulmonary circulation（肺循環）（重症肺動脈弁狭窄pulmonic valve stenosis肺動脈弁狭窄（pulmonic valve stenosis）pulmonic valve stenosis（肺動脈弁狭窄）・肺動脈閉鎖pulmonary atresia肺動脈閉鎖（pulmonary atresia）pulmonary atresia（肺動脈閉鎖）・三尖弁閉鎖tricuspid atresia三尖弁閉鎖（tricuspid atresia）tricuspid atresia（三尖弁閉鎖）など）を維持する。無呼吸・発熱・低血圧などの副作用があるため、気道確保が可能な体制body plan体制（body plan）body plan（体制）で投与する。

大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位）で心房間の混合が不十分な場合は、バルーン心房中隔裂開術balloon atrial septostomyバルーン心房中隔裂開術（balloon atrial septostomy）balloon atrial septostomy（バルーン心房中隔裂開術）で緊急的に混合を改善させる。

外科的根治術のタイミング

大きなVSD・AVSD・PDAなど肺血流過多increased pulmonary blood flow肺血流過多（increased pulmonary blood flow）increased pulmonary blood flow（肺血流過多）型は、ジゴキシン・フロセミドfurosemideフロセミド（furosemide）furosemide（フロセミド）など内科的治療で心不全症状を管理しつつ、乳児期に計画的に閉鎖・修復する。
ファロー四徴症tetralogy of Fallotファロー四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（ファロー四徴症）は、症状が安定していれば生後3〜6か月での待期的完全修復が標準的で、頻回の低酸素発作hypercyanotic spell低酸素発作（hypercyanotic spell）hypercyanotic spell（低酸素発作）や重度のチアノーゼがあればより早期に前倒しする。
大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位）・総動脈幹症Truncus arteriosus総動脈幹症（Truncus arteriosus）Truncus arteriosus（総動脈幹症）・閉塞型TAPVRなど、放置により急速に破綻する病変は新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）のうちに根治術を行う。
三尖弁閉鎖tricuspid atresia三尖弁閉鎖（tricuspid atresia）tricuspid atresia（三尖弁閉鎖）・左心低形成症候群hypoplastic left heart syndrome, HLHS左心低形成症候群（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）hypoplastic left heart syndrome, HLHS（左心低形成症候群）など単心室生理single ventricle physiology単心室生理（single ventricle physiology）single ventricle physiology（単心室生理）の病変は、単回の根治術ではなく、初期姑息術→両方向Glenn手術bidirectional Glenn procedure両方向Glenn手術（bidirectional Glenn procedure）bidirectional Glenn procedure（両方向Glenn手術）→Fontan手術Fontan procedureFontan手術（Fontan procedure）Fontan procedure（Fontan手術）という段階的な単心室手術で最終的に体循環と肺循環pulmonary circulation肺循環（pulmonary circulation）pulmonary circulation（肺循環）を直列serial (organ architecture, vs. parallel)直列（serial (organ architecture, vs. parallel)）serial (organ architecture, vs. parallel)（直列）化する。

感染性心内膜炎の予防

⭐ 先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）患者への抗菌薬予防投与antibiotic prophylaxis抗菌薬予防投与（antibiotic prophylaxis）antibiotic prophylaxis（抗菌薬予防投与）（侵襲的歯科処置前など）は、以下の高リスク群にのみ適応がある。すべての先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）患者に一律には行わない。

未修復のチアノーゼ性先天性心疾患cyanotic congenital heart diseaseチアノーゼ性先天性心疾患（cyanotic congenital heart disease）cyanotic congenital heart disease（チアノーゼ性先天性心疾患）（姑息手術のみで残存する場合を含む）
人工物prosthesis人工物（prosthesis）prosthesis（人工物）（パッチpatchパッチ（patch）patch（パッチ）・デバイス）を用いて修復した先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）で、手術・カテーテル治療structural interventionカテーテル治療（structural intervention）structural intervention（カテーテル治療）後6か月以内、または残存短絡・残存弁逆流がある場合は生涯にわたって
修復部位またはその隣接部に残存欠損がある修復後先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）

これらに該当しない修復後の単純な短絡疾患（残存欠損のない修復後ASD/VSDなど）にはルーチンの予防投与を行わない。

まとめ

先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）は「シャントの方向」で理解する：非チアノーゼ性は左→右短絡・閉塞性病変obstructive lesions閉塞性病変（obstructive lesions）obstructive lesions（閉塞性病変）、チアノーゼ性は右→左短絡・混合病変である。
出生後の肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）低下という共通の生理的移行が、非チアノーゼ性病変では数週かけての心不全顕在化を、チアノーゼ性の動脈管依存性病変ductal-dependent lesion動脈管依存性病変（ductal-dependent lesion）ductal-dependent lesion（動脈管依存性病変）では動脈管閉鎖ductus arteriosus closure動脈管閉鎖（ductus arteriosus closure）ductus arteriosus closure（動脈管閉鎖）に伴う急激な破綻を引き起こす。
非チアノーゼ性の代表はVSD・ASD・PDA・大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）、チアノーゼ性の代表は5つのT（Fallot四徴症tetralogy of FallotFallot四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（Fallot四徴症）・大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位）・総動脈幹症Truncus arteriosus総動脈幹症（Truncus arteriosus）Truncus arteriosus（総動脈幹症）・総肺静脈還流異常total anomalous pulmonary venous return, TAPVR総肺静脈還流異常（total anomalous pulmonary venous return, TAPVR）total anomalous pulmonary venous return, TAPVR（総肺静脈還流異常）・三尖弁閉鎖tricuspid atresia三尖弁閉鎖（tricuspid atresia）tricuspid atresia（三尖弁閉鎖））と左心低形成症候群hypoplastic left heart syndrome, HLHS左心低形成症候群（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）hypoplastic left heart syndrome, HLHS（左心低形成症候群）である。
未修復の大きな左→右短絡を放置すると肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）が進行性に上昇し、短絡方向が逆転するEisenmenger症候群Eisenmenger syndromeEisenmenger症候群（Eisenmenger syndrome）Eisenmenger syndrome（Eisenmenger症候群）に至る。この段階ではシャント閉鎖が禁忌となり、瀉血phlebotomy瀉血（phlebotomy）phlebotomy（瀉血）もルーチンには行わない。
動脈管依存性が疑われる新生児では診断確定を待たずPGE1を開始し、新生児パルスオキシメトリーpulse oximetryパルスオキシメトリー（pulse oximetry）pulse oximetry（パルスオキシメトリー）スクリーニングは有用だが感度が高くないため陰性でも臨床所見clinical signs臨床所見（clinical signs）clinical signs（臨床所見）での評価を怠らない。
外科的根治のタイミングは病変ごとに異なり、感染性心内膜炎infective endocarditis, IE感染性心内膜炎（infective endocarditis, IE）infective endocarditis, IE（感染性心内膜炎）の予防投与は未修復チアノーゼ性病変・人工物prosthesis人工物（prosthesis）prosthesis（人工物）修復後6か月以内または残存病変ありなど、限定された高リスク群にのみ適応する。