チアノーゼ性先天性心疾患

🧠 全体像：チアノーゼ性先天性心疾患 cyanotic congenital heart disease チアノーゼ性先天性心疾患（cyanotic congenital heart disease） cyanotic congenital heart disease（チアノーゼ性先天性心疾患） では、右→左短絡、肺・体循環の並列化、静脈血と動脈血の混合不全により低酸素血症を生じる。新生児の中心性チアノーゼは緊急所見で、酸素だけに反応しない場合は動脈管依存性 ductal-dependent 動脈管依存性（ductal-dependent） ductal-dependent（動脈管依存性） 心疾患を考え、プロスタグランジン E1（PGE1）を開始しながら心エコーで解剖を確認する¹。

チアノーゼの評価

中心性チアノーゼは舌・口腔粘膜を含む青紫色で、低酸素血症を示す。口周囲だけの色調変化や四肢末端のアクロシアノーシス acrocyanosis アクロシアノーシス（acrocyanosis） acrocyanosis（アクロシアノーシス） は寒冷・末梢循環でも起こり、同義ではない。「SpO₂ 95%未満」だけをチアノーゼの定義にせず、測定条件、右手（動脈管前：preductal）と足（動脈管後：postductal）の差、血液ガス、呼吸所見を統合する。高酸素試験（100%酸素投与後の動脈血ガス arterial blood gas 動脈血ガス（arterial blood gas） arterial blood gas（動脈血ガス） 測定）は、先天性心疾患congenital heart disease (CHD) 先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） の新生児では通常PaO2PaO2（arterial oxygen partial pressure）が100mmHgを超えて上昇しないのに対し肺疾患ではPaO2が100mmHg以上に上昇するという原理に基づく初期鑑別法だが、確定診断には二次元心エコーが必要である²。

flowchart TD
    A["新生児中心性チアノーゼ"] --> B["気道・呼吸・循環を安定化"]
    B --> C["動脈管前後SpO₂・血液ガス・胸部X線"]
    C --> D{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ductal-dependent'>動脈管依存性</span>心疾患が疑わしい"}
    D -->|"はい"| E["PGE1開始＋緊急心エコー"]
    D -->|"不明/いいえ"| F["肺疾患・PPHN・敗血症なども評価"]
    E --> G["病変別のカテーテル/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='surgery'>外科治療</span>"]

PGE1は動脈管の開存を保つために使う。ランダム化比較試験randomized controlled trial ランダム化比較試験（randomized controlled trial）randomized controlled trial（ランダム化比較試験） は存在しないが、観察研究の蓄積から動脈管依存性 ductal-dependent 動脈管依存性（ductal-dependent） ductal-dependent（動脈管依存性） 心疾患の標準治療とみなされている。短期の有害事象として無呼吸・末梢血管拡張peripheral vasodilation末梢血管拡張（peripheral vasodilation）peripheral vasodilation（末梢血管拡張）・発熱・低血圧がある³ので、気道確保ができる環境で投与する。

疾患の比較

Fallot四徴症

四徴は①心室中隔欠損 ventricular septal defect (VSD)心室中隔欠損（ventricular septal defect (VSD)） ventricular septal defect (VSD)（心室中隔欠損）、②右室流出路狭窄 RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction） RVOT obstruction（右室流出路狭窄）/肺動脈狭窄pulmonary stenosis肺動脈狭窄（pulmonary stenosis）pulmonary stenosis（肺動脈狭窄）、③大動脈騎乗 overriding aorta大動脈騎乗（overriding aorta） overriding aorta（大動脈騎乗）、④右室肥大 right ventricular hypertrophy 右室肥大（right ventricular hypertrophy） right ventricular hypertrophy（右室肥大） である。チアノーゼの程度は主に流出路狭窄で決まる。

低酸素発作hypercyanotic spell 低酸素発作（hypercyanotic spell）hypercyanotic spell（低酸素発作） では急激なチアノーゼ、頻呼吸、啼泣crying (infant cry, clinical sign)啼泣（crying (infant cry, clinical sign)）crying (infant cry, clinical sign)（啼泣）、意識低下を生じる。患児を落ち着かせ、膝胸位、酸素、輸液、モルヒネ、β遮断薬を病態に応じて用い、持続例ではフェニレフリンphenylephrineフェニレフリン（phenylephrine）phenylephrine（フェニレフリン）、挿管、緊急介入を検討する。年長児の蹲踞 squatting 蹲踞（squatting） squatting（蹲踞） は体血管抵抗を高め、右→左短絡を減らす⁴。

完全大血管転位

完全大血管転位d-transposition of the great arteries, d-TGA 完全大血管転位（d-transposition of the great arteries, d-TGA）d-transposition of the great arteries, d-TGA（完全大血管転位） では体循環と肺循環 pulmonary circulation 肺循環（pulmonary circulation） pulmonary circulation（肺循環） が並列となり、ASD/VSD/PDAを介した混合が生命維持に不可欠である。PGE1でPDAを保ち、混合不十分ならバルーン心房中隔裂開術 balloon atrial septostomy バルーン心房中隔裂開術（balloon atrial septostomy） balloon atrial septostomy（バルーン心房中隔裂開術） （atrial septostomy）を行い、根治は新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） の動脈スイッチ術 arterial switch operation 動脈スイッチ術（arterial switch operation） arterial switch operation（動脈スイッチ術） である。

混合病変・単心室系病変

三尖弁閉鎖・総動脈幹症

三尖弁閉鎖tricuspid atresia 三尖弁閉鎖（tricuspid atresia）tricuspid atresia（三尖弁閉鎖） では右房から右室へ血流が入れず、ASD/PFOが必須で、肺血流pulmonary blood flow 肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流） はVSD/PDAに依存する。総動脈幹症Truncus arteriosus 総動脈幹症（Truncus arteriosus）Truncus arteriosus（総動脈幹症） は大動脈肺動脈中隔 aorticopulmonary septum 大動脈肺動脈中隔（aorticopulmonary septum） aorticopulmonary septum（大動脈肺動脈中隔） が形成されず、1本の共通動脈幹が両心室から出る。22q11.2 欠失との関連があり、肺血流過多increased pulmonary blood flow 肺血流過多（increased pulmonary blood flow）increased pulmonary blood flow（肺血流過多） から早期心不全を来す。

総肺静脈還流異常

総肺静脈還流異常total anomalous pulmonary venous return, TAPVR 総肺静脈還流異常（total anomalous pulmonary venous return, TAPVR）total anomalous pulmonary venous return, TAPVR（総肺静脈還流異常） では全肺静脈 pulmonary vein 肺静脈（pulmonary vein） pulmonary vein（肺静脈） が左房ではなく体静脈系/右房側へ還流し、ASDを介して左心系 left heart (left-sided) 左心系（left heart (left-sided)） left heart (left-sided)（左心系） へ流れる。還流路return pathway 還流路（return pathway）return pathway（還流路） が閉塞すると重篤な肺水腫、低酸素、ショックとなり緊急手術が必要で、PGE1が常に有効な病変ではない⁴。

左心低形成症候群

左心低形成症候群hypoplastic left heart syndrome, HLHS 左心低形成症候群（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）hypoplastic left heart syndrome, HLHS（左心低形成症候群） では体循環が右室→肺動脈→PDA→大動脈に依存する。PDA閉鎖前からPGE1、換気・体肺血流 pulmonary blood flow 肺血流（pulmonary blood flow） pulmonary blood flow（肺血流） バランスの調整、代謝性アシドーシスの補正を行い、Norwood手術Norwood procedure Norwood手術（Norwood procedure）Norwood procedure（Norwood手術） を含む段階的手術、心移植heart transplantation心移植（heart transplantation）heart transplantation（心移植）、家族と相談した緩和ケア palliative care 緩和ケア（palliative care） palliative care（緩和ケア） を検討する。

Norwood手術Norwood procedure Norwood手術（Norwood procedure）Norwood procedure（Norwood手術） 導入後、左心低形成症候群hypoplastic left heart syndrome, HLHS 左心低形成症候群（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）hypoplastic left heart syndrome, HLHS（左心低形成症候群） の5年生存率は最大65%まで改善し⁵、Fontan循環Fontan circulation Fontan循環（Fontan circulation）Fontan circulation（Fontan循環） 後の患者は不整脈、蛋白漏出性腸症protein-losing enteropathy蛋白漏出性腸症（protein-losing enteropathy）protein-losing enteropathy（蛋白漏出性腸症）、Fontan関連肝疾患（35年で半数超に及びうる）などの遠隔期合併症を抱えうる⁶。先天性心疾患congenital heart disease (CHD) 先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） の重症例も成人期まで生存する患者が増え、2000年時点で生存する重症先天性心疾患 congenital heart disease (CHD) 先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)） congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） 患者の49%が成人であり、成人先天性心疾患 congenital heart disease (CHD) 先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)） congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） （ACHD）診療への移行が課題となっている⁷。

まとめ

• 新生児中心性チアノーゼで動脈管依存性 ductal-dependent 動脈管依存性（ductal-dependent） ductal-dependent（動脈管依存性） 心疾患を疑ったら、診断確定を待たずPGE1を考慮する。
• TOFのチアノーゼは右室流出路狭窄 RVOT obstruction 右室流出路狭窄（RVOT obstruction） RVOT obstruction（右室流出路狭窄） に左右され、低酸素発作hypercyanotic spell 低酸素発作（hypercyanotic spell）hypercyanotic spell（低酸素発作） は膝胸位を含む緊急治療を要する。
• d-TGAは並列循環 parallel circulation 並列循環（parallel circulation） parallel circulation（並列循環） であり、PDA・心房間交通による混合を確保して動脈スイッチ術 arterial switch operation 動脈スイッチ術（arterial switch operation） arterial switch operation（動脈スイッチ術） へつなぐ。
• TAPVRは肺静脈 pulmonary vein 肺静脈（pulmonary vein） pulmonary vein（肺静脈） が右房側へ還流する病態で、閉塞型は緊急外科疾患である。