総動脈幹遺残

🧠 全体像：総動脈幹遺残 persistent truncus arteriosus 総動脈幹遺残（persistent truncus arteriosus） persistent truncus arteriosus（総動脈幹遺残） は、大動脈と肺動脈への流出路中隔化が起こらないために、1本の共通動脈幹が両心室からの血流をまとめて受け、体循環・肺循環pulmonary circulation 肺循環（pulmonary circulation）pulmonary circulation（肺循環） の双方へ配分する疾患である。他の「5つのT」の多くが閉塞（右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）・大血管の位置異常）によってチアノーゼが決まるのに対し、総動脈幹遺残persistent truncus arteriosus 総動脈幹遺残（persistent truncus arteriosus）persistent truncus arteriosus（総動脈幹遺残） には流出路の狭窄という歯止めが無い。だから出生直後は肺血管抵抗 pulmonary vascular resistance 肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance） pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗） が高いために軽い混合性 mixed 混合性（mixed） mixed（混合性） チアノーゼで済んでいても、肺血管抵抗pulmonary vascular resistance 肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗） が生理的に下がり始めた瞬間から歯止めなく肺血流 pulmonary blood flow 肺血流（pulmonary blood flow） pulmonary blood flow（肺血流） が増え、他のどのチアノーゼ性心疾患 cyanotic heart disease チアノーゼ性心疾患（cyanotic heart disease） cyanotic heart disease（チアノーゼ性心疾患） よりも早く、うっ血性心不全congestive heart failure (CHF) うっ血性心不全（congestive heart failure (CHF)）congestive heart failure (CHF)（うっ血性心不全） として破綻する。この「閉塞が無いこと」こそが、新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） のうちの単回修復が絶対条件になる理由である。

分類

大動脈・肺動脈の起始パターンで2系統の分類が使われる¹。

⚠️ 総動脈幹遺残persistent truncus arteriosus 総動脈幹遺残（persistent truncus arteriosus）persistent truncus arteriosus（総動脈幹遺残） のほとんどは動脈管非依存性だが、Van Praagh A4型（大動脈弓aortic arch 大動脈弓（aortic arch）aortic arch（大動脈弓） 離断 avulsion 離断（avulsion） avulsion（離断） 合併）だけは例外である。 この型では下行大動脈 descending aorta 下行大動脈（descending aorta） descending aorta（下行大動脈） への血流の大部分を動脈管が担うため、体循環がPGE1（アルプロスタジル）による動脈管開存 patent ductus arteriosus (PDA) 動脈管開存（patent ductus arteriosus (PDA)） patent ductus arteriosus (PDA)（動脈管開存） に依存する。

病態

flowchart TD
    A["流出路（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='conotruncus'>円錐動脈幹</span>）の中隔化が起こらない"] --> B["1本の共通動脈幹が両心室から起始<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='high'>高位</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ventricular septal defect (VSD)'>心室中隔欠損</span>を伴う"]
    B --> C["体循環・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary circulation'>肺循環</span>双方への<br>血流をこの1本が担う"]
    C --> D["出生直後：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary vascular resistance'>肺血管抵抗</span>が高く<br>軽度〜中等度のチアノーゼにとどまる"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary vascular resistance'>肺血管抵抗</span>が生理的に低下"]
    E --> F["歯止めなく<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary blood flow'>肺血流</span>が増加<br>（流出路狭窄という制限が無いため）"]
    F --> G["早期の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congestive heart failure (CHF)'>うっ血性心不全</span>"]
    F --> H["未修復のまま放置すると<br>急速に不可逆的な肺<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vascular occlusion'>血管閉塞</span>性病変"]
    B --> I{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='truncal valve'>動脈弁</span>の性状は"}
    I -->|"高度の逆流・狭窄を伴う異形成弁"| J["容量・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pressure overload'>圧負荷</span>が加わり<br>心不全がさらに増悪"]

大動脈・肺動脈の共通の起始部にある1つの動脈弁 truncal valve 動脈弁（truncal valve） truncal valve（動脈弁） は、しばしば3尖よりも弁尖 valve leaflet 弁尖（valve leaflet） valve leaflet（弁尖） 数が多い異形成弁で、逆流や狭窄を伴うことがある。この弁の性状が良好かどうかは、心不全の進行速度と外科修復の難易度を左右する。

臨床像

出生直後は肺血管抵抗 pulmonary vascular resistance 肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance） pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗） が高いため、混合血であっても酸素飽和度 O₂ saturation 酸素飽和度（O₂ saturation） O₂ saturation（酸素飽和度） はそれほど下がらず、軽度のチアノーゼにとどまることが多い。しかし先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）全体に共通する出生後の肺血管抵抗 pulmonary vascular resistance 肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance） pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗） 低下という生理的変化が、総動脈幹遺残persistent truncus arteriosus 総動脈幹遺残（persistent truncus arteriosus）persistent truncus arteriosus（総動脈幹遺残） では他の病変よりも急速にうっ血性心不全 congestive heart failure (CHF) うっ血性心不全（congestive heart failure (CHF)） congestive heart failure (CHF)（うっ血性心不全） という形で表面化する——頻呼吸、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、発汗、体重増加不良である¹。

聴診auscultation 聴診（auscultation）auscultation（聴診） では単一の第II音（大血管の位置異常で肺動脈成分を欠く）が特徴的で、動脈幹弁の逆流・狭窄があれば対応する雑音を伴う。

22q11.2欠失（DiGeorge症候群）との関連

⭐ 総動脈幹遺残persistent truncus arteriosus 総動脈幹遺残（persistent truncus arteriosus）persistent truncus arteriosus（総動脈幹遺残） の12〜35%は22q11.2微小欠失 microdeletion 微小欠失（microdeletion） microdeletion（微小欠失） を合併する¹。円錐動脈幹conotruncus 円錐動脈幹（conotruncus）conotruncus（円錐動脈幹） （流出路）と咽頭嚢 pharyngeal pouch 咽頭嚢（pharyngeal pouch） pharyngeal pouch（咽頭嚢） 由来の胸腺・副甲状腺が同じ時期に発生障害 Developmental Disorders 発生障害（Developmental Disorders） Developmental Disorders（発生障害） を受けるためで、総動脈幹遺残persistent truncus arteriosus 総動脈幹遺残（persistent truncus arteriosus）persistent truncus arteriosus（総動脈幹遺残） と診断したら原発性免疫不全症候群primary immunodeficiency syndromes 原発性免疫不全症候群（primary immunodeficiency syndromes）primary immunodeficiency syndromes（原発性免疫不全症候群） （DiGeorge症候群DiGeorge syndromeDiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群））を念頭に置いた評価——低カルシウム血症 hypocalcemia 低カルシウム血症（hypocalcemia） hypocalcemia（低カルシウム血症） のスクリーニング、胸腺低形成に応じたT細胞機能評価、非照射・CMVCMV（cytomegalovirus）陰性血液製剤 blood components 血液製剤（blood components） blood components（血液製剤） の使用——を周術期管理 perioperative management 周術期管理（perioperative management） perioperative management（周術期管理） に組み込む必要がある。

診断

心エコーが診断の中心で、動脈幹弁の形態・逆流/狭窄の程度、肺動脈の起始パターン（Collett-Edwards分類）、大動脈弓aortic arch 大動脈弓（aortic arch）aortic arch（大動脈弓） の連続性 continuous 連続性（continuous） continuous（連続性） （Van Praagh A4型の除外）、冠動脈起始異常の有無を評価する。胸部X線では心陰影cardiac silhouette心陰影（cardiac silhouette）cardiac silhouette（心陰影）の拡大と肺血管陰影の増加がみられる。22q11.2欠失を検出するFISHFISH（fluorescence in situ hybridization）・マイクロアレイmicroarray マイクロアレイ（microarray）microarray（マイクロアレイ） 検査も診断時に併せて行う。

治療

⭐ 外科的修復surgical repair 外科的修復（surgical repair）surgical repair（外科的修復） は生後1か月以内の単回手術（動脈幹を大動脈側に温存し、右室-肺動脈導管で肺動脈へ新たな流出路を作る術式）で行うのが標準である。 未治療のまま経過すると生後1年までの生存は20%未満ときわめて不良である¹。

• 術前の心不全管理にはフロセミドfurosemideフロセミド（furosemide）furosemide（フロセミド）・ジゴキシンなどを用いる。
• Van Praagh A4型（大動脈弓aortic arch 大動脈弓（aortic arch）aortic arch（大動脈弓） 離断 avulsion 離断（avulsion） avulsion（離断） 合併）では、体循環が動脈管に依存するため診断確定を待たずアルプロスタジル（PGE1）で動脈管開存 patent ductus arteriosus (PDA) 動脈管開存（patent ductus arteriosus (PDA)） patent ductus arteriosus (PDA)（動脈管開存） を維持する。
• 動脈幹弁に高度の逆流・狭窄がある例は、弁形成術valvuloplasty 弁形成術（valvuloplasty）valvuloplasty（弁形成術） または人工弁置換 prosthetic valve replacement 人工弁置換（prosthetic valve replacement） prosthetic valve replacement（人工弁置換） を同時に検討する。

⚠️ 早期診断early diagnosis 早期診断（early diagnosis）early diagnosis（早期診断） そのものが予後を左右する。 米国15施設・216例の多施設研究 multicenter study 多施設研究（multicenter study） multicenter study（多施設研究） では、新生児退院までに診断されなかったことが術後の主要有害心事象（オッズ比odds ratio, OR オッズ比（odds ratio, OR）odds ratio, OR（オッズ比） 3.1）の独立した危険因子であり、人工心肺cardiopulmonary bypass 人工心肺（cardiopulmonary bypass）cardiopulmonary bypass（人工心肺） 時間150分超（オッズ比odds ratio, OR オッズ比（odds ratio, OR）odds ratio, OR（オッズ比） 3.5）、右室-肺動脈導管径が体表面積 body surface area, BSA 体表面積（body surface area, BSA） body surface area, BSA（体表面積） あたり50mm超（オッズ比odds ratio, OR オッズ比（odds ratio, OR）odds ratio, OR（オッズ比） 4.7）も同様に危険因子であった。この研究全体では主要有害心事象が20%、手術死亡が7%に生じている²。

術後は成長に応じて右室-肺動脈導管が相対的に狭小化するため、カテーテルによる拡張やステント留置 stentingステント留置（stenting） stenting（ステント留置）、再手術revision surgery 再手術（revision surgery）revision surgery（再手術） による導管交換を要することが多い。

まとめ

• 総動脈幹遺残persistent truncus arteriosus 総動脈幹遺残（persistent truncus arteriosus）persistent truncus arteriosus（総動脈幹遺残） は流出路の中隔化が起こらないために生じ、1本の共通動脈幹が体循環・肺循環pulmonary circulation 肺循環（pulmonary circulation）pulmonary circulation（肺循環） 双方の血流を担う。流出路狭窄という歯止めが無いため、他のチアノーゼ性心疾患 cyanotic heart disease チアノーゼ性心疾患（cyanotic heart disease） cyanotic heart disease（チアノーゼ性心疾患） より早くうっ血性心不全 congestive heart failure (CHF) うっ血性心不全（congestive heart failure (CHF)） congestive heart failure (CHF)（うっ血性心不全） に至る。
• 分類はCollett-Edwards（肺動脈起始パターン）とVan Praagh（大動脈側の異常を含む）の2系統があり、Van Praagh A4型（大動脈弓aortic arch 大動脈弓（aortic arch）aortic arch（大動脈弓） 離断 avulsion 離断（avulsion） avulsion（離断） 合併）だけが動脈管依存性 ductal-dependent 動脈管依存性（ductal-dependent） ductal-dependent（動脈管依存性） である。
• 22q11.2微小欠失 microdeletion 微小欠失（microdeletion） microdeletion（微小欠失） （DiGeorge症候群DiGeorge syndromeDiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群））を12〜35%に合併するため、診断時に低カルシウム血症 hypocalcemia低カルシウム血症（hypocalcemia） hypocalcemia（低カルシウム血症）・T細胞機能・血液製剤blood components 血液製剤（blood components）blood components（血液製剤） の選択を含めた評価を行う。
• 標準治療は生後1か月以内の単回外 supination 回外（supination） supination（回外） 科修復で、未治療の1年生存率 survival 生存率（survival） survival（生存率） は20%未満。新生児退院前の早期診断 early diagnosis 早期診断（early diagnosis） early diagnosis（早期診断） が術後転帰を左右する。
• 動脈幹弁の性状（逆流・狭窄）が心不全の進行速度と手術難易度を左右し、術後は右室-肺動脈導管の再介入をしばしば要する。