ファロー四徴症

🧠 全体像：ファロー四徴症 tetralogy of Fallot ファロー四徴症（tetralogy of Fallot） tetralogy of Fallot（ファロー四徴症） は、漏斗部infundibulum 漏斗部（infundibulum）infundibulum（漏斗部） 中隔の前上方偏位を基盤として、心室中隔欠損ventricular septal defect (VSD)心室中隔欠損（ventricular septal defect (VSD)）ventricular septal defect (VSD)（心室中隔欠損）、右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）、大動脈騎乗overriding aorta大動脈騎乗（overriding aorta）overriding aorta（大動脈騎乗）、右室肥大right ventricular hypertrophy 右室肥大（right ventricular hypertrophy）right ventricular hypertrophy（右室肥大） を生じる先天性心疾患 congenital heart disease (CHD) 先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)） congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） である。チアノーゼの程度は主に右室流出路狭窄 RVOT obstruction 右室流出路狭窄（RVOT obstruction） RVOT obstruction（右室流出路狭窄） と体血管抵抗のバランスで決まる。

四つの形態

四つの病変は独立した4つの奇形ではない。漏斗部infundibulum 漏斗部（infundibulum）infundibulum（漏斗部） （流出路）中隔の前上方偏位と、異常な中隔壁側肉柱が肺動脈弁 pulmonary valve 肺動脈弁（pulmonary valve） pulmonary valve（肺動脈弁） 下漏斗部 infundibulum 漏斗部（infundibulum） infundibulum（漏斗部） 狭窄をつくり、そこから残りが導かれる¹。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='infundibulum'>漏斗部</span>中隔の前上方偏位"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='RVOT obstruction'>右室流出路狭窄</span>"]
    A --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high'>高位</span>VSD"]
    A --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='overriding aorta'>大動脈騎乗</span>"]
    B --> E["右室圧上昇"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='right ventricular hypertrophy'>右室肥大</span>"]
    E --> G["VSDを介する<span class='jp-term jp-term-diagram' title='right-to-left shunt'>右左短絡</span>"]
    G --> H["低酸素血症・チアノーゼ"]

💡 「四徴」ではなく「一徴」という見方。 1970年にVan Praaghらは、ファロー四徴症tetralogy of Fallot ファロー四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（ファロー四徴症） は本質的にただ一つの異常——肺動脈弁 pulmonary valve 肺動脈弁（pulmonary valve） pulmonary valve（肺動脈弁） 下漏斗部 infundibulum 漏斗部（infundibulum） infundibulum（漏斗部） が正常に拡張性 diastolic 拡張性（diastolic） diastolic（拡張性） 成長しないこと——とその帰結だという概念を提示した。新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） の典型例16剖検心と年齢を合わせた正常対照の形態計測 morphometry 形態計測（morphometry） morphometry（形態計測） でも、肺動脈弁pulmonary valve 肺動脈弁（pulmonary valve）pulmonary valve（肺動脈弁） 下漏斗部 infundibulum 漏斗部（infundibulum） infundibulum（漏斗部） が低容量 hypovolemia 低容量（hypovolemia） hypovolemia（低容量） であることが裏づけられている²。「漏斗部infundibulum 漏斗部（infundibulum）infundibulum（漏斗部） 中隔の偏位」と「漏斗部infundibulum 漏斗部（infundibulum）infundibulum（漏斗部） の成長不全」は同じ現象を別の角度から述べたもので、どちらの説明でも「四徴を一つの発生学的異常から導く」点は共通する。歴史的には1671年にNiels Stensenが記載し、1888年にFallotが「青色病」として四徴を記述、1924年にMaude Abbottが「Fallot四徴症tetralogy of FallotFallot四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（Fallot四徴症）」という語を作った²。

💡 形態のばらつきは大きい。 心臓標本164例の計測 measuring 計測（measuring） measuring（計測） では、大動脈騎乗overriding aorta 大動脈騎乗（overriding aorta）overriding aorta（大動脈騎乗） の程度は31.0〜100％（中央値59.5％）と大きく幅があった。心室中隔欠損ventricular septal defect (VSD) 心室中隔欠損（ventricular septal defect (VSD)）ventricular septal defect (VSD)（心室中隔欠損） は膜様部 membranous portion (of the glottis) 膜様部（membranous portion (of the glottis)） membranous portion (of the glottis)（膜様部） 周囲型が84.8％で圧倒的に多く、筋性部muscular part 筋性部（muscular part）muscular part（筋性部） 型8.5％、房室型4.3％、両大血管下型1.2％と続く。冠動脈も13.0％で開口部が3つ以上あり、4.3％では冠動脈が右室流出路 right ventricular outflow tract 右室流出路（right ventricular outflow tract） right ventricular outflow tract（右室流出路） を横切っていた（この場合は経弁輪 annulus 弁輪（annulus） annulus（弁輪） パッチ patch パッチ（patch） patch（パッチ） ではなく導管が要る）¹。標本を読むときは「四徴がそろっているか」だけでなく、この可変部分を見る。

重症度と臨床像

すべての児が出生直後から強いチアノーゼを示すわけではない。成長だけで必ず悪化するとも限らず、流出路狭窄の形態と生理、治療状況で経過は異なる。

合併症と治療の考え方

• 慢性低酸素chronic hypoxia 慢性低酸素（chronic hypoxia）chronic hypoxia（慢性低酸素） による二次性赤血球増加 polycythemia赤血球増加（polycythemia） polycythemia（赤血球増加）、過粘稠度hyperviscosity過粘稠度（hyperviscosity）hyperviscosity（過粘稠度）、ばち指digital clubbingばち指（digital clubbing）digital clubbing（ばち指）、肥大性骨関節症hypertrophic osteoarthropathy肥大性骨関節症（hypertrophic osteoarthropathy）hypertrophic osteoarthropathy（肥大性骨関節症）
• 脳膿瘍brain abscess脳膿瘍（brain abscess）brain abscess（脳膿瘍）、脳血栓症、感染性心内膜炎infective endocarditis, IE感染性心内膜炎（infective endocarditis, IE）infective endocarditis, IE（感染性心内膜炎）
• 低酸素発作hypercyanotic spell 低酸素発作（hypercyanotic spell）hypercyanotic spell（低酸素発作） では体血管抵抗低下や流出路攣縮が右左短絡 right-to-left shunt 右左短絡（right-to-left shunt） right-to-left shunt（右左短絡） を増悪させる
• 根治はVSD閉鎖と右室流出路狭窄 RVOT obstruction 右室流出路狭窄（RVOT obstruction） RVOT obstruction（右室流出路狭窄） 解除を組み合わせた外科治療 surgery 外科治療（surgery） surgery（外科治療） である

⚠️ 「根治」は「治り切る」ではない。 15歳未満で修復術 repair 修復術（repair） repair（修復術） を受けた144例を40年追った前向きコホートでは、40年累積 cumulative 累積（cumulative） cumulative（累積） 生存率 survival 生存率（survival） survival（生存率） は72％だが、無イベント生存率event-free survival 無イベント生存率（event-free survival）event-free survival（無イベント生存率） は25％にとどまった。晩期死亡は心不全と心室細動 ventricular fibrillation, VF 心室細動（ventricular fibrillation, VF） ventricular fibrillation, VF（心室細動） によるもので、経弁輪 annulus 弁輪（annulus） annulus（弁輪） パッチ patch パッチ（patch） patch（パッチ） は晩期不整脈の予測因子だった（ハザード比hazard ratio ハザード比（hazard ratio）hazard ratio（ハザード比） 4.0、95％CI 1.2–13.4）³。修復後も肺動脈弁逆流 aortic/pulmonary regurgitation肺動脈弁逆流（aortic/pulmonary regurgitation） aortic/pulmonary regurgitation（肺動脈弁逆流）・右室拡大right ventricular dilation右室拡大（right ventricular dilation）right ventricular dilation（右室拡大）・不整脈を生涯にわたり追う必要がある。

まとめ

• 四徴のうち右室肥大 right ventricular hypertrophy 右室肥大（right ventricular hypertrophy） right ventricular hypertrophy（右室肥大） は圧負荷 pressure overload 圧負荷（pressure overload） pressure overload（圧負荷） の結果である。
• チアノーゼは右室流出路狭窄 RVOT obstruction 右室流出路狭窄（RVOT obstruction） RVOT obstruction（右室流出路狭窄） の程度と短絡方向で決まる。
• 「先天性心疾患congenital heart disease (CHD) 先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） ＝出生時からチアノーゼ」と一般化しない。