Histopathology · H2-037
消化管間質腫瘍
GIST
- 疾患
- 消化管間質腫瘍
🧠 全体像：消化管間質腫瘍gastrointestinal stromal tumor, GIST消化管間質腫瘍（gastrointestinal stromal tumor, GIST）gastrointestinal stromal tumor, GIST（消化管間質腫瘍）は、Cajal介在細胞interstitial cell of CajalCajal介在細胞（interstitial cell of Cajal）interstitial cell of Cajal（Cajal介在細胞）系への分化を示す消化管間葉系腫瘍mesenchymal tumor間葉系腫瘍（mesenchymal tumor）mesenchymal tumor（間葉系腫瘍）である。多くは
KITまたはPDGFRA活性化変異activating variant (mutation)活性化変異（activating variant (mutation)）activating variant (mutation)（活性化変異）をもち、紡錘形fusiform紡錘形（fusiform）fusiform（紡錘形）または類上皮細胞epithelioid cells類上皮細胞（epithelioid cells）epithelioid cells（類上皮細胞）が増殖する。
病態
flowchart TD
A["KITまたはPDGFRA<span class='jp-term jp-term-diagram' title='activating variant (mutation)'>活性化変異</span>など"] --> B["チロシンキナーゼが<span class='jp-term jp-term-diagram' title='constitutive activation'>恒常活性化</span>"]
B --> C["細胞増殖・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='survival signal'>生存シグナル</span>"]
C --> D["GIST"]
D --> E["局所増大・出血"]
D --> F["腹膜・肝へ転移しうる"]診断
| 項目 | 要点 |
|---|---|
| 好発部位 | 胃が最多、次いで小腸 |
| 形態 | 紡錘形細胞型spindle cell type紡錘形細胞型（spindle cell type）spindle cell type（紡錘形細胞型）、類上皮細胞型epithelioid cell type類上皮細胞型（epithelioid cell type）epithelioid cell type（類上皮細胞型）、混合型 |
| 免疫 | KIT（CD117）、DOG1が代表的 |
| 分子 | KIT、PDGFRAのほかSDH欠損型SDH-deficientSDH欠損型（SDH-deficient）SDH-deficient（SDH欠損型）など |
| 症状 | 消化管出血、腹痛、腫瘤、閉塞など |
再発リスク
| 因子 | 意味 |
|---|---|
| 腫瘍径 | 大きいほど高リスク |
| 核分裂mitosis核分裂（mitosis）mitosis（核分裂）数 | 多いほど高リスク |
| 発生部位 | 同条件では胃外GISTが高リスクになりやすい |
| 腫瘍破裂tumor rupture腫瘍破裂（tumor rupture）tumor rupture（腫瘍破裂） | 腹膜再発リスクを大きく高める |
GISTを単純に良性・悪性へ二分せず、すべてに悪性化能力があるものとしてリスク層別化risk stratificationリスク層別化（risk stratification）risk stratification（リスク層別化）する。
治療安全性
切除可能resectable切除可能（resectable）resectable（切除可能）例では腫瘍被膜を破らない完全切除を目指す。高リスク術後や進行例では変異に応じてチロシンキナーゼ阻害薬tyrosine kinase inhibitor, TKIチロシンキナーゼ阻害薬（tyrosine kinase inhibitor, TKI）tyrosine kinase inhibitor, TKI（チロシンキナーゼ阻害薬）を用いる。イマチニブimatinibイマチニブ（imatinib）imatinib（イマチニブ）は多くのKIT変異に有効だが、PDGFRA D842Vなど一次耐性primary resistance一次耐性（primary resistance）primary resistance（一次耐性）変異があり、遺伝子型を無視neglect無視（neglect）neglect（無視）して一律投与しない。
まとめ
- GISTはCajal介在細胞interstitial cell of CajalCajal介在細胞（interstitial cell of Cajal）interstitial cell of Cajal（Cajal介在細胞）系の間葉系腫瘍mesenchymal tumor間葉系腫瘍（mesenchymal tumor）mesenchymal tumor（間葉系腫瘍）である。
- KIT/DOG1と分子検査を形態に統合する。
- 径、核分裂mitosis核分裂（mitosis）mitosis（核分裂）数、部位、破裂で再発リスクを評価する。