Histopathology · H2-059A

多嚢胞肝

Hepar polycysticum

描出疾患: 常染色体優性多発性嚢胞腎
疾患: Caroli病先天性肝線維症

🧠 全体像：多嚢胞肝polycystic liver disease多嚢胞肝（polycystic liver disease）polycystic liver disease（多嚢胞肝）は、胆管由来の多数の肝嚢胞を形成する遺伝性疾患群disease group疾患群（disease group）disease group（疾患群）である。常染色体優性多発性嚢胞腎autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD常染色体優性多発性嚢胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD（常染色体優性多発性嚢胞腎）に伴う型、孤立性多嚢胞肝、常染色体劣性多発性嚢胞腎autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD常染色体劣性多発性嚢胞腎（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD（常染色体劣性多発性嚢胞腎）に伴う先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）を区別する。

疾患の整理

疾患	主な遺伝子・肝病変
ADPKD関連	`PKD1`・`PKD2`、肝嚢胞を高頻度に伴う
孤立性多嚢胞肝	`PRKCSH`・`SEC63`など、腎病変が目立たない
ARPKD関連	`PKHD1`、先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）・胆管板形成異常ductal plate malformation胆管板形成異常（ductal plate malformation）ductal plate malformation（胆管板形成異常）・門脈圧亢進

flowchart TD
    A["胆管板・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bile duct epithelium'>胆管上皮</span>の発生異常"] --> B["胆管由来構造が拡張"]
    B --> C["肝嚢胞または胆管拡張"]
    A --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='portal triad/area'>門脈域</span>線維化"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital hepatic fibrosis'>先天性肝線維症</span>"]
    E --> F["門脈圧亢進"]

ARPKDでは腎集合管renal collecting duct腎集合管（renal collecting duct）renal collecting duct（腎集合管）拡張が中心で、肝では単純な巨大嚢greater sac大嚢（greater sac）greater sac（大嚢）胞より先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）と胆管拡張が重要である。「腎嚢胞renal cyst腎嚢胞（renal cyst）renal cyst（腎嚢胞）が肝にもできる」とは説明しない。

疾患群disease group疾患群（disease group）disease group（疾患群）の基本的な病理は多嚢胞肝を参照する。遺伝形式と合併症を組み合わせると病型を整理しやすい。

合併症

嚢胞感染cyst infection嚢胞感染（cyst infection）cyst infection（嚢胞感染）、出血、破裂、圧迫症状
肝腫大hepatomegaly肝腫大（hepatomegaly）hepatomegaly（肝腫大）による腹部膨満
先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）による門脈圧亢進・胆管炎
腎病変を伴う型では腎機能障害renal impairment腎機能障害（renal impairment）renal impairment（腎機能障害）

治療は症状と病型に応じ、感染治療treatment of infection感染治療（treatment of infection）treatment of infection（感染治療）、選択的嚢胞処置、肝または肝腎移植を検討する。嚢胞数だけで介入を決めない。

まとめ

多嚢胞肝は胆管由来の嚢胞性疾患である。
ADPKD、孤立性多嚢胞肝、ARPKD関連肝病変を分ける。
ARPKDの肝病変では先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）が中心である。