多嚢胞肝

🧠 全体像：多嚢胞肝（polycystic liver disease）は胆管系由来の多発嚢胞を生じる疾患群disease group疾患群（disease group）disease group（疾患群）で、孤立性常染色体顕性autosomal dominant常染色体顕性（autosomal dominant）autosomal dominant（常染色体顕性）多嚢胞肝、ADPKD随伴肝嚢胞、ARPKDに伴う先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）を区別する。

flowchart TD
    A["胆管板・線毛関連蛋白の異常"] --> B["胆管系構築異常"]
    B --> C["肝嚢胞または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital hepatic fibrosis'>先天性肝線維症</span>"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hepatomegaly'>肝腫大</span>・圧迫症状"]
    C --> E["門脈圧亢進"]

ARPKDの肝病変は単なる「肝嚢胞」より、胆管板形成異常ductal plate malformation胆管板形成異常（ductal plate malformation）ductal plate malformation（胆管板形成異常）と先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）が中心である。腎集合管renal collecting duct腎集合管（renal collecting duct）renal collecting duct（腎集合管）由来嚢胞を肝嚢胞の起源と混同しない。

PKHD1はフィブロシスチンfibrocystinフィブロシスチン（fibrocystin）fibrocystin（フィブロシスチン）をコードし、両アレル病的変異により常染色体潜性多発性嚢胞腎autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)常染色体潜性多発性嚢胞腎（autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)）autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)（常染色体潜性多発性嚢胞腎）（autosomal recessive polycystic kidney disease：ARPKD）を生じる。周産期・乳児期には腎腫大、腎機能障害renal impairment腎機能障害（renal impairment）renal impairment（腎機能障害）、肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）が前景に立ち、生存例では先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）、門脈圧亢進、脾腫、静脈瘤、胆管拡張・胆管炎が問題となる。これは通常の肝硬変と同義ではなく、肝合成功能が比較的保たれる場合がある。

診断と管理

flowchart TD
    A["肝嚢胞または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital hepatic fibrosis'>先天性肝線維症</span>"] --> B["腎画像・家族歴・遺伝形式を確認"]
    B --> C{"肝嚢胞主体"}
    C -->|"はい"| D["ADPLD・ADPKDを評価"]
    C -->|"いいえ"| E["ARPKD・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ductal plate malformation'>胆管板形成異常</span>を評価"]
    D --> F["圧迫・感染・出血の有無で管理"]
    E --> G["腎機能・門脈圧亢進・胆管炎を管理"]

無症候の肝嚢胞は経過観察できることが多い。圧迫症状、感染、出血があれば嚢胞の分布に応じ穿刺硬化療法sclerotherapy硬化療法（sclerotherapy）sclerotherapy（硬化療法）、開窓術fenestration開窓術（fenestration）fenestration（開窓術）、肝切除を選択し、びまん性重症例では肝移植liver transplantation肝移植（liver transplantation）liver transplantation（肝移植）または肝腎同時移植combined liver-kidney transplantation肝腎同時移植（combined liver-kidney transplantation）combined liver-kidney transplantation（肝腎同時移植）を専門施設で検討する。

まとめ

• 肝嚢胞主体と先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）主体を区別する。
• 腎病変、遺伝形式、門脈圧亢進を統合する。
• 無症候例と圧迫・感染・出血例で管理を分ける。