Histopathology · H2-115B

髄芽腫

Medulloblastoma

描出疾患: 中枢神経系腫瘍（成人・小児）
疾患: Li-Fraumeni症候群

🧠 全体像：髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）は小児（おおむね1〜5歳）にほぼ限局して小脳に発生する、高度に未分化な胎児性腫瘍embryonal tumor胎児性腫瘍（embryonal tumor）embryonal tumor（胎児性腫瘍）（embryonal tumor）である。小円形青色細胞small blue round cells小円形青色細胞（small blue round cells）small blue round cells（小円形青色細胞）からなり、脳脊髄液CSF脳脊髄液（CSF）CSF（脳脊髄液）を介して播種しやすいが、放射線感受性radiosensitivity放射線感受性（radiosensitivity）radiosensitivity（放射線感受性）が高く、集学的multidisciplinary集学的（multidisciplinary）multidisciplinary（集学的）治療により5年生存率survival生存率（survival）survival（生存率）75%が見込める。

標本の所見

所見	解釈
小円形・未分化な腫瘍細胞	神経前駆細胞neural progenitor cell神経前駆細胞（neural progenitor cell）neural progenitor cell（神経前駆細胞）に似た高度未分化細胞。核/細胞質比が高く密に増殖する
アポトーシス像	高い細胞回転cell turnover細胞回転（cell turnover）cell turnover（細胞回転）を反映し、高い核分裂活性mitotic activity核分裂活性（mitotic activity）mitotic activity（核分裂活性）とともにみられる
神経細胞様分化の結節	一部の腫瘍細胞が神経細胞方向へ焦点的に分化した領域。結節性亜型でとくに目立つ
Homer-Wright偽ロゼットHomer-Wright rosettesHomer-Wright偽ロゼット（Homer-Wright rosettes）Homer-Wright rosettes（Homer-Wright偽ロゼット）	腫瘍細胞が神経突起を中心に放射状に取り囲む構造で、神経細胞への分化を示唆する所見

flowchart TD
    A["小脳の未分化な<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neural progenitor cell'>神経前駆細胞</span>様腫瘍"] --> B["小円形青色細胞がびまん性に増殖"]
    B --> C["高い<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mitotic activity'>核分裂活性</span>とアポトーシス"]
    C --> D["一部に<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Homer-Wright rosettes'>Homer-Wright偽ロゼット</span>など神経<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cell differentiation'>細胞分化</span>"]
    D --> E["CSFを介し脳・脊髄軸へ播種しうる"]
    E --> F["手術＋全脳全脊髄照射＋化学療法"]

分子分類（現行WHO分類）

出典テキストのWNT・SHH・非WNT/非SHHという3群の枠組みは、現行のWHO分類ではさらに細分化されている。

分子群	特徴	予後
WNT活性化型	小児に多い、髄液播種は比較的少ない	最良（治療強度の縮小が検討される）
SHH活性化型・TP53野生型	乳児・成人に多い	比較的良好だが個別差がある
SHH活性化型・TP53変異型mutant変異型（mutant）mutant（変異型）	TP53生殖細胞系列変異germline mutation生殖細胞系列変異（germline mutation）germline mutation（生殖細胞系列変異）（Li-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（Li-Fraumeni症候群））を伴うことがある	不良、進行が速い
非WNT/非SHH（グループ3・グループ4、暫定分類）	小児に多い、MYC増幅など	グループ3は特に不良、グループ4は中間的

⚠️ 「SHH活性化型は一律に予後良好」とまとめない。TP53変異の有無で経過が大きく異なり、TP53変異型mutant変異型（mutant）mutant（変異型）はLi-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（Li-Fraumeni症候群）を疑う契機にもなる。

組織学的亜型

古典型classic form古典型（classic form）classic form（古典型）に加え、結節性亜型（結節性・広範結節性）、大細胞性・退形成Anaplasia退形成（Anaplasia）Anaplasia（退形成）性亜型がある。広範結節性亜型は乳児に多く比較的予後良好、大細胞性・退形成Anaplasia退形成（Anaplasia）Anaplasia（退形成）性亜型は核異型が強く予後不良の傾向を持つ。組織学的亜型と分子群は完全には一致しないため、両者を併記して報告する。

まとめ

髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）は小児の小脳にほぼ限局する高度未分化な胎児性腫瘍embryonal tumor胎児性腫瘍（embryonal tumor）embryonal tumor（胎児性腫瘍）で、小円形青色細胞とHomer-Wright偽ロゼットHomer-Wright rosettesHomer-Wright偽ロゼット（Homer-Wright rosettes）Homer-Wright rosettes（Homer-Wright偽ロゼット）が特徴である。
CSFを介した播種があるため、全中枢神経軸の評価と治療が必要になる。
放射線感受性radiosensitivity放射線感受性（radiosensitivity）radiosensitivity（放射線感受性）が高く、手術・全脳全脊髄照射・化学療法の組み合わせで5年生存率survival生存率（survival）survival（生存率）75%が見込める。
現行のWHO分類ではWNT活性化型・SHH活性化型（TP53野生型/変異型mutant変異型（mutant）mutant（変異型））・非WNT非SHH（グループ3・4）に細分化され、TP53変異の有無が予後を大きく左右する。
中枢神経系の胎児性腫瘍embryonal tumor胎児性腫瘍（embryonal tumor）embryonal tumor（胎児性腫瘍）全般との位置づけは中枢・末梢神経系peripheral nervous system (PNS)末梢神経系（peripheral nervous system (PNS)）peripheral nervous system (PNS)（末梢神経系）腫瘍を参照する。