Disease Atlas · 腫瘍 · 腫瘍
中枢神経系腫瘍（成人・小児）
Central nervous system tumors (adult and pediatric)
- 臓器系
- 腫瘍神経
- 科目
- PathologyOncology and Reconstructive Oncoplastic SurgeryNeurologyPediatrics
- トピック
- 病理学 C-111：中枢・末梢神経系腫瘍腫瘍学 II-32：中枢神経系腫瘍の疫学・病因・分類・症状・診断神経内科 G1-24：頭蓋内腫瘍の症候神経内科 G3-06：脳腫瘍の病理学的分類小児科 3-03：小児脳腫瘍と網膜芽細胞腫
- 鑑別疾患
- Lhermitte-Duclos病クリプトコーマ結核腫片頭痛・一次性頭痛症候群
- 続発疾患
- 水頭症思春期早発症
- 関連疾患
- 原発性中枢神経系リンパ腫放射線壊死
- 治療薬
- テモゾロミドベバシズマブビンクリスチンシスプラチンカルボプラチンエトポシドデキサメタゾン
- 症状
- 意識障害単麻痺Gerstmann症候群筋力低下傾眠出血焦点性発作頭痛乳頭浮腫浮腫片麻痺嘔吐垂直性核上性注視麻痺失語頭蓋内圧亢進眼振
- 組織像
- 膠芽腫髄芽腫髄膜腫シュワン細胞腫（神経鞘腫）髄膜腫（発生部位・症候とSimpson分類編）多発脳転移（組織像・鑑別編）膠芽腫（分子診断基準とMGMTメチル化）髄芽腫（M分類とリスク層別化）髄膜腫（危険因子と経過観察の判断）シュワン細胞腫（前庭神経鞘腫の管理とschwannomatosis）髄膜腫（好発部位と画像所見）多発脳転移
- 下位分類
- 血管芽腫後頭蓋窩腫瘍・脳幹腫瘍小脳橋角部腫瘍神経節膠腫髄膜腫脊髄腫瘍多形黄色星細胞腫低悪性度神経膠腫転移性脳腫瘍頭蓋咽頭腫乏突起膠腫脈絡叢腫瘍毛様細胞性星細胞腫類表皮嚢胞（頭蓋内）胚芽異形成性神経上皮腫瘍膠芽腫
- 原因となる疾患
- Li-Fraumeni症候群神経線維腫症1型母斑性基底細胞癌症候群網膜芽細胞腫
- 適応薬
- ビンクリスチン
- 禁忌薬
- テネクテプラーゼレテプラーゼ
🧠 全体像：成人の脳内悪性病変 Malignant Lesions 悪性病変（Malignant Lesions） Malignant Lesions（悪性病変） は転移性腫瘍 Metastatic Tumors 転移性腫瘍（Metastatic Tumors） Metastatic Tumors（転移性腫瘍） が最多であり、原発性中枢神経系腫瘍primary central nervous system tumor 原発性中枢神経系腫瘍（primary central nervous system tumor）primary central nervous system tumor（原発性中枢神経系腫瘍） を疑う前にまず転移を鑑別する。原発性CNS腫瘍は、古典的な良性・悪性の二分法 dichotomy 二分法（dichotomy） dichotomy（二分法） ではなく、組織像と分子所見を統合した「統合診断integrated diagnosis統合診断（integrated diagnosis）integrated diagnosis（統合診断）」＋CNS WHOWHO（World Health Organization） grade（1〜4）で診断・予後分類する（WHO CNS第5版、2021年）。小児では原発性腫瘍（毛様細胞性星細胞腫pilocytic astrocytoma毛様細胞性星細胞腫（pilocytic astrocytoma）pilocytic astrocytoma（毛様細胞性星細胞腫）、髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）、上衣腫Ependymoma 上衣腫（Ependymoma）Ependymoma（上衣腫） など）が白血病に次いで多い悪性腫瘍であり、成人の神経膠腫 Glioma 神経膠腫（Glioma） Glioma（神経膠腫） とは好発部位・分子背景が大きく異なる。
分類の原則
CNS腫瘍の50〜75%は原発性で、残りは転移性である。小児腫瘍の約20%を占め、白血病に次ぐ小児悪性腫瘍の第2位である。頭蓋外への転移は極めて稀だが、くも膜下腔subarachnoid space くも膜下腔（subarachnoid space）subarachnoid space（くも膜下腔） を介した脳・脊髄への播種は起こりうる。低グレード腫瘍でも局在によっては広範囲浸潤や致死的な圧迫（例：脳幹近傍の良性腫瘍による心肺停止 cardiopulmonary arrest心肺停止（cardiopulmonary arrest） cardiopulmonary arrest（心肺停止））を来しうるため、グレードだけで重症度を判断しない。
flowchart TD
A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='brain tumor'>脳腫瘍</span>組織"] --> B["形態・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='immunohistochemistry (IHC)'>免疫組織化学</span>による評価"]
B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='isocitrate dehydrogenase'>IDH</span>・1p/19q・ATRX・H3・TERT・EGFRなどの分子検査"]
C --> D["組織型と分子型を統合"]
D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='integrated diagnosis'>統合診断</span>＋CNS <span class='jp-term jp-term-diagram' title='World Health Organization'>WHO</span> grade（1〜4）"]
E --> F["予後評価・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='treatment strategy'>治療方針</span>の決定"]「びまん性星細胞腫grade II」「退形成Anaplasia 退形成（Anaplasia）Anaplasia（退形成） 性星細胞腫grade III」「多形膠芽腫glioblastoma (GBM)膠芽腫（glioblastoma (GBM)）glioblastoma (GBM)（膠芽腫）」といった旧来の形態のみによる名称は、現在の成人びまん性神経膠腫 diffuse glioma びまん性神経膠腫（diffuse glioma） diffuse glioma（びまん性神経膠腫） を十分に表さない歴史的整理として扱う。
成人の神経膠腫
| 統合診断integrated diagnosis統合診断（integrated diagnosis）integrated diagnosis（統合診断） | 代表的な分子所見 | grade・臨床像の要点 |
|---|---|---|
| 星細胞腫、IDHIDH（isocitrate dehydrogenase）変異型 mutant変異型（mutant） mutant（変異型） | IDH1/2変異、通常ATRX消失・TP53変異 | grade 2〜4。CDKN2A/Bホモ接合性homozygous ホモ接合性（homozygous）homozygous（ホモ接合性） 欠失はgrade 4を規定しうる。30〜40歳台に多く、痙攣・頭痛・局所症状で発症 |
| 乏突起膠腫oligodendroglioma乏突起膠腫（oligodendroglioma）oligodendroglioma（乏突起膠腫）、IDH変異・1p/19q共欠失1p/19q co-deletion 1p/19q共欠失（1p/19q co-deletion）1p/19q co-deletion（1p/19q共欠失） 型 | IDH変異＋全腕1p/19q共欠失 1p/19q co-deletion 1p/19q共欠失（1p/19q co-deletion） 1p/19q co-deletion（1p/19q共欠失） （両方必須） | grade 2または3。40〜50歳台に多く、神経膠腫Glioma 神経膠腫（Glioma）Glioma（神経膠腫） の5〜15%。化学放射線療法chemoradiotherapy 化学放射線療法（chemoradiotherapy）chemoradiotherapy（化学放射線療法） によく反応し、星細胞腫系列より予後良好 |
| 膠芽腫glioblastoma (GBM)膠芽腫（glioblastoma (GBM)）glioblastoma (GBM)（膠芽腫）、IDH野生型 | IDH野生型。壊死・微小血管増殖microvascular proliferation微小血管増殖（microvascular proliferation）microvascular proliferation（微小血管増殖）、またはTERTプロモーター TERT promoter TERTプロモーター（TERT promoter） TERT promoter（TERTプロモーター） 変異・EGFR増幅・+7/−10などの分子所見 | grade 4。成人で最多の原発性高grade脳腫瘍 brain tumor 脳腫瘍（brain tumor） brain tumor（脳腫瘍） （60〜80歳台に多い）。脳梁corpus callosum 脳梁（corpus callosum）corpus callosum（脳梁） を越える「蝶形病変butterfly lesion蝶形病変（butterfly lesion）butterfly lesion（蝶形病変）」を来しやすく、手術＋化学放射線療法 chemoradiotherapy 化学放射線療法（chemoradiotherapy） chemoradiotherapy（化学放射線療法） （テモゾロミドtemozolomideテモゾロミド（temozolomide）temozolomide（テモゾロミド））でも生存期間中央値は15〜18か月にとどまる |
💡 乏突起膠腫oligodendroglioma 乏突起膠腫（oligodendroglioma）oligodendroglioma（乏突起膠腫） は「目玉焼き様fried-egg appearance目玉焼き様（fried-egg appearance）fried-egg appearance（目玉焼き様）」の核周囲明庭、鶏の足様の毛細血管網 capillary network毛細血管網（capillary network） capillary network（毛細血管網）、石灰化を組織学的特徴とし、IDH変異＋1p/19q共欠失 1p/19q co-deletion 1p/19q共欠失（1p/19q co-deletion） 1p/19q co-deletion（1p/19q共欠失） という分子基盤が化学療法感受性の高さを説明する。膠芽腫glioblastoma (GBM) 膠芽腫（glioblastoma (GBM)）glioblastoma (GBM)（膠芽腫） は偽柵状壊死 pseudopalisading necrosis 偽柵状壊死（pseudopalisading necrosis） pseudopalisading necrosis（偽柵状壊死） と微小血管増殖 microvascular proliferation 微小血管増殖（microvascular proliferation） microvascular proliferation（微小血管増殖） が診断的所見 diagnostic feature 診断的所見（diagnostic feature） diagnostic feature（診断的所見） であり、MGMTプロモーターのメチル化はアルキル化薬 alkylating agent アルキル化薬（alkylating agent） alkylating agent（アルキル化薬） （テモゾロミドtemozolomideテモゾロミド（temozolomide）temozolomide（テモゾロミド））反応性・予後の補助指標として用いる。
毛様細胞性星細胞腫CNS WHO grade 1 毛様細胞性星細胞腫（CNS WHO grade 1）CNS WHO grade 1（毛様細胞性星細胞腫） は小児・若年成人に多く、しばしば小脳に生じる嚢胞性腫瘍で、BRAF遺伝子の変異・融合を伴う。Rosenthal線維Rosenthal fibers Rosenthal線維（Rosenthal fibers）Rosenthal fibers（Rosenthal線維） と好酸性顆粒小体 eosinophilic granular bodies 好酸性顆粒小体（eosinophilic granular bodies） eosinophilic granular bodies（好酸性顆粒小体） を特徴とし、外科的切除後の予後は良好である。
上衣腫・その他の系統
| 腫瘍 | 好発・特徴 |
|---|---|
| 上衣腫Ependymoma上衣腫（Ependymoma）Ependymoma（上衣腫） | 脳室系ventricular system 脳室系（ventricular system）ventricular system（脳室系） を裏打ちする上衣細胞 ependymal cell 上衣細胞（ependymal cell） ependymal cell（上衣細胞） 由来。小児では第4脳室 fourth ventricle 第4脳室（fourth ventricle） fourth ventricle（第4脳室） に多く水頭症を来しやすい。成人では脊髄に多い。真の上衣 ependyma 上衣（ependyma） ependyma（上衣） ロゼットと血管周囲偽ロゼット perivascular pseudorosettes 血管周囲偽ロゼット（perivascular pseudorosettes） perivascular pseudorosettes（血管周囲偽ロゼット） が組織学的特徴で、髄液播種cerebrospinal fluid dissemination 髄液播種（cerebrospinal fluid dissemination）cerebrospinal fluid dissemination（髄液播種） を起こしうる。部位・分子型を統合して診断する |
| 髄膜腫Meningioma髄膜腫（Meningioma）Meningioma（髄膜腫） | くも膜の髄膜上皮細胞 meningothelial cell 髄膜上皮細胞（meningothelial cell） meningothelial cell（髄膜上皮細胞） 由来。多くは良性（CNS WHO grade 1、砂粒小体psammoma bodies砂粒小体（psammoma bodies）psammoma bodies（砂粒小体）・渦巻whirl / whorl 渦巻（whirl / whorl）whirl / whorl（渦巻） き状構造）で、女性に多く、エストロゲン・プロゲステロン受容体progesterone receptor (PgR/PR) プロゲステロン受容体（progesterone receptor (PgR/PR)）progesterone receptor (PgR/PR)（プロゲステロン受容体） を発現することが多い。脳浸潤や核分裂 mitosis 核分裂（mitosis） mitosis（核分裂） 増加を伴う例はgrade 2/3となる |
| 転移性腫瘍Metastatic Tumors転移性腫瘍（Metastatic Tumors）Metastatic Tumors（転移性腫瘍） | 中枢神経転移の多くは癌腫 carcinoma 癌腫（carcinoma） carcinoma（癌腫） で、原発は肺が最多、次いで乳房、腎、悪性黒色腫、消化管の順に多い。灰白質–白質境界 gray-white matter junction 白質境界（gray-white matter junction） gray-white matter junction（白質境界） に境界明瞭な腫瘤として浮腫を伴って生じる。傍腫瘍症候群paraneoplastic syndrome 傍腫瘍症候群（paraneoplastic syndrome）paraneoplastic syndrome（傍腫瘍症候群） （亜急性小脳変性subacute cerebellar degeneration亜急性小脳変性（subacute cerebellar degeneration）subacute cerebellar degeneration（亜急性小脳変性）、辺縁系脳炎limbic encephalitis 辺縁系脳炎（limbic encephalitis）limbic encephalitis（辺縁系脳炎） など）は転移がなくても生じうる |
小児・胎児性腫瘍
| 腫瘍 | 好発部位・特徴 | 臨床像 |
|---|---|---|
| 髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫） | 小児（1〜5歳）、ほぼ小脳に限局。小円形青色細胞small round blue cell小円形青色細胞（small round blue cell）small round blue cell（小円形青色細胞）・Homer-Wright偽ロゼットHomer-Wright rosettes Homer-Wright偽ロゼット（Homer-Wright rosettes）Homer-Wright rosettes（Homer-Wright偽ロゼット） を特徴とし、髄液播種cerebrospinal fluid dissemination 髄液播種（cerebrospinal fluid dissemination）cerebrospinal fluid dissemination（髄液播種） を起こしやすい | 失調、構音・眼球運動障害impaired ocular motility (ophthalmoparesis)眼球運動障害（impaired ocular motility (ophthalmoparesis)）impaired ocular motility (ophthalmoparesis)（眼球運動障害）、頭蓋内圧亢進。放射線感受性radiosensitivity 放射線感受性（radiosensitivity）radiosensitivity（放射線感受性） が高く、手術＋化学放射線療法 chemoradiotherapy 化学放射線療法（chemoradiotherapy） chemoradiotherapy（化学放射線療法） で5年生存率75%程度 |
| 頭蓋咽頭腫craniopharyngioma頭蓋咽頭腫（craniopharyngioma）craniopharyngioma（頭蓋咽頭腫） | Rathke嚢Rathke pouch Rathke嚢（Rathke pouch）Rathke pouch（Rathke嚢） 由来、鞍上部suprasellar region 鞍上部（suprasellar region）suprasellar region（鞍上部） に好発 | 頭痛、両耳側半盲bitemporal hemianopsia両耳側半盲（bitemporal hemianopsia）bitemporal hemianopsia（両耳側半盲）、下垂体機能低下 |
| 松果体部腫瘍pineal region tumor松果体部腫瘍（pineal region tumor）pineal region tumor（松果体部腫瘍） | 胚細胞腫瘍germ cell tumour 胚細胞腫瘍（germ cell tumour）germ cell tumour（胚細胞腫瘍） を含む | 水頭症、Parinaud症候群Parinaud syndromeParinaud症候群（Parinaud syndrome）Parinaud syndrome（Parinaud症候群）、hCGhCG（human chorionic gonadotropin）産生腫瘍では思春期早発症 precocious puberty思春期早発症（precocious puberty） precocious puberty（思春期早発症） |
髄芽腫Medulloblastoma 髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫） は分子亜群 Molecular Subgroups 分子亜群（Molecular Subgroups） Molecular Subgroups（分子亜群） でも予後が分かれ、WNT活性化型が最も予後良好、SHH活性化型は良好だが進行性の経過をたどることがあり、非WNT/非SHH型は予後不良である。小児脳腫瘍pediatric brain tumor 小児脳腫瘍（pediatric brain tumor）pediatric brain tumor（小児脳腫瘍） はMRIMRI（magnetic resonance imaging）で局在・播種を評価し、脳神経外科neurosurgery脳神経外科（neurosurgery）neurosurgery（脳神経外科）・小児腫瘍科・放射線科が組織型と分子分類に応じて手術・化学療法・放射線療法を組み合わせる。
末梢神経系腫瘍（関連腫瘍として）
| 腫瘍 | 特徴 |
|---|---|
| シュワン細胞腫Schwannomaシュワン細胞腫（Schwannoma）Schwannoma（シュワン細胞腫） | Schwann細胞Schwann cell Schwann細胞（Schwann cell）Schwann cell（Schwann細胞） 由来の被包 encapsulated 被包（encapsulated） encapsulated（被包） された良性腫瘍。小脳橋角部cerebellopontine angle小脳橋角部（cerebellopontine angle）cerebellopontine angle（小脳橋角部）・第Ⅷ脳神経前庭枝 vestibular branch 前庭枝（vestibular branch） vestibular branch（前庭枝） に多く「聴神経auditory nerve 聴神経（auditory nerve）auditory nerve（聴神経） 腫」として難聴を来す。柵状配列Antoni A柵状配列（Antoni A）Antoni A（柵状配列）・Antoni B領域Antoni B areaAntoni B領域（Antoni B area）Antoni B area（Antoni B領域）・Verocay小体Verocay bodiesVerocay小体（Verocay bodies）Verocay bodies（Verocay小体）・S-100陽性が特徴。両側性なら神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2 神経線維腫症2型（neurofibromatosis type 2） neurofibromatosis type 2（神経線維腫症2型） （NF2）を疑う。悪性転化malignant transformation 悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化） はしない |
| 神経線維腫Neurofibroma神経線維腫（Neurofibroma）Neurofibroma（神経線維腫） | 散発性またはNF1関連。叢状型はNF1に生じやすく、悪性末梢神経鞘腫瘍malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) 悪性末梢神経鞘腫瘍（malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST)）malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST)（悪性末梢神経鞘腫瘍） （MPNSTMPNST, malignant peripheral nerve sheath tumor）への転化リスクがある |
症候
腫瘍の症候は組織型そのものより、局在、増大速度、周囲浮腫、出血、水頭症の有無、内分泌系endocrine system 内分泌系（endocrine system）endocrine system（内分泌系） への影響で決まる。
flowchart TD
A["腫瘍の局在・増大・周囲浮腫"] --> B["局在神経症状"]
A --> C["頭蓋内圧亢進・水頭症"]
A --> D["視床下部・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Hypothalamo-Hypophyseal System'>下垂体系</span>の障害"]
B --> E["けいれん・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aphasia'>失語</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hemiplegia'>片麻痺</span>・失調・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='visual field defect'>視野障害</span>"]
C --> F["頭痛・嘔吐・傾眠・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='papilledema'>乳頭浮腫</span>"]
D --> G["月経・性機能、成長、副腎・甲状腺、水代謝の異常"]| 部位 | 代表的所見 |
|---|---|
| 前頭葉frontal lobe前頭葉（frontal lobe）frontal lobe（前頭葉） | 人格・遂行機能executive function 遂行機能（executive function）executive function（遂行機能） 変化、対側筋力低下、優位半球dominant hemisphere 優位半球（dominant hemisphere）dominant hemisphere（優位半球） なら表出性失語 expressive aphasia表出性失語（expressive aphasia） expressive aphasia（表出性失語） |
| 頭頂葉parietal lobe頭頂葉（parietal lobe）parietal lobe（頭頂葉） | 対側感覚障害、半側空間無視hemispatial neglect半側空間無視（hemispatial neglect）hemispatial neglect（半側空間無視）、失認agnosia失認（agnosia）agnosia（失認）、構成障害constructional apraxia (impairment)構成障害（constructional apraxia (impairment)）constructional apraxia (impairment)（構成障害） |
| 側頭葉temporal lobe側頭葉（temporal lobe）temporal lobe（側頭葉） | 焦点性発作focal seizure焦点性発作（focal seizure）focal seizure（焦点性発作）、記憶障害、優位半球dominant hemisphere 優位半球（dominant hemisphere）dominant hemisphere（優位半球） なら受容性失語 aphasia失語（aphasia） aphasia（失語）、視野障害visual field defect視野障害（visual field defect）visual field defect（視野障害） |
| 後頭葉occipital lobe後頭葉（occipital lobe）occipital lobe（後頭葉） | 同名半盲homonymous hemianopia 同名半盲（homonymous hemianopia）homonymous hemianopia（同名半盲） などの視野障害 visual field defect視野障害（visual field defect） visual field defect（視野障害） |
| 小脳・後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩） | 失調、歩行障害gait disturbance歩行障害（gait disturbance）gait disturbance（歩行障害）、眼振、閉塞性水頭症obstructive hydrocephalus 閉塞性水頭症（obstructive hydrocephalus）obstructive hydrocephalus（閉塞性水頭症） による急速な悪化 |
| 脳幹 | 脳神経障害cranial neuropathy脳神経障害（cranial neuropathy）cranial neuropathy（脳神経障害）、長経路long tracts 長経路（long tracts）long tracts（長経路） 徴候、呼吸・意識障害 |
| 下垂体・鞍上部suprasellar region鞍上部（suprasellar region）suprasellar region（鞍上部） | 視交叉症候chiasmal syndrome 視交叉症候（chiasmal syndrome）chiasmal syndrome（視交叉症候） （両耳側半盲bitemporal hemianopsia両耳側半盲（bitemporal hemianopsia）bitemporal hemianopsia（両耳側半盲））と内分泌異常 |
新規のけいれん、進行性の局在症状 localizing symptoms局在症状（localizing symptoms） localizing symptoms（局在症状）、頭蓋内圧亢進、急速な意識低下は画像評価を急ぐ。
⚠️ 照射後に増大する造影病変は再発とは限らない。 放射線壊死radiation necrosis放射線壊死（radiation necrosis）radiation necrosis（放射線壊死）は照射後数か月〜数年で生じ、造影MRIだけでは腫瘍再発と区別できない。⭐ 灌流MRIperfusion MRI灌流MRI（perfusion MRI）perfusion MRI（灌流MRI）・MRスペクトロスコピーMR spectroscopyMRスペクトロスコピー（MR spectroscopy）MR spectroscopy（MRスペクトロスコピー）・アミノ酸PETamino acid PET アミノ酸PET（amino acid PET）amino acid PET（アミノ酸PET） で代謝の高低を見るのが定石で、誤って再発と判断すると不要な再手術 revision surgery再手術（revision surgery） revision surgery（再手術）・再照射reirradiation 再照射（reirradiation）reirradiation（再照射） につながる。
診断
flowchart TD
A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='focal neurologic symptoms'>局在性神経症状</span>・けいれん・頭蓋内圧亢進"] --> B["造影<span class='jp-term jp-term-diagram' title='brain MRI'>脳MRI</span>"]
B --> C["緊急時・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span>不能なら<span class='jp-term jp-term-diagram' title='computed tomography'>CT</span>"]
B --> D["全身検索で転移性病変を鑑別"]
D --> E["安全なら最大限切除または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='stereotactic biopsy'>定位生検</span>"]
E --> F["組織＋分子<span class='jp-term jp-term-diagram' title='integrated diagnosis'>統合診断</span>"]
F --> G["多職種で手術・放射線療法・薬物療法を計画"]造影MRIが構造評価の標準で、拡散強調像diffusion-weighted imaging拡散強調像（diffusion-weighted imaging）diffusion-weighted imaging（拡散強調像）、灌流画像perfusion imaging灌流画像（perfusion imaging）perfusion imaging（灌流画像）、MR分光法 spectroscopy 分光法（spectroscopy） spectroscopy（分光法） を補助的に用いる。急性出血acute blood loss急性出血（acute blood loss）acute blood loss（急性出血）、水頭症、脳ヘルニアbrain herniation 脳ヘルニア（brain herniation）brain herniation（脳ヘルニア） が疑われる緊急時はCTCT（computed tomography）の方が迅速である。画像所見のみで腫瘍型を確定せず、治療方針treatment strategy 治療方針（treatment strategy）treatment strategy（治療方針） が変わる場合は組織診断を得る。
⚠️ 大きな占拠効果 mass effect占拠効果（mass effect） mass effect（占拠効果）、乳頭浮腫papilledema乳頭浮腫（papilledema）papilledema（乳頭浮腫）、意識低下、後頭蓋窩posterior fossa 後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩） 病変がある場合、腰椎穿刺lumbar puncture 腰椎穿刺（lumbar puncture）lumbar puncture（腰椎穿刺） は脳ヘルニア brain herniation 脳ヘルニア（brain herniation） brain herniation（脳ヘルニア） を誘発しうるため、画像評価と専門家 expert 専門家（expert） expert（専門家） 判断なしに行わない。
治療
手術による最大限安全な切除（または定位生検 stereotactic biopsy 定位生検（stereotactic biopsy） stereotactic biopsy（定位生検） による組織・分子診断molecular diagnostics分子診断（molecular diagnostics）molecular diagnostics（分子診断））を基本とし、腫瘍型・grade・分子所見・年齢・performance statusに応じて放射線療法と薬物療法を組み合わせる。膠芽腫glioblastoma (GBM) 膠芽腫（glioblastoma (GBM)）glioblastoma (GBM)（膠芽腫） では手術＋放射線療法＋テモゾロミドtemozolomideテモゾロミド（temozolomide）temozolomide（テモゾロミド）、乏突起膠腫oligodendroglioma 乏突起膠腫（oligodendroglioma）oligodendroglioma（乏突起膠腫） では化学放射線療法 chemoradiotherapy 化学放射線療法（chemoradiotherapy） chemoradiotherapy（化学放射線療法） への高い反応性を活かした治療を行う。小児胎児性腫瘍 embryonal tumor 胎児性腫瘍（embryonal tumor） embryonal tumor（胎児性腫瘍） （髄芽腫Medulloblastoma 髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫） など）ではビンクリスチンvincristineビンクリスチン（vincristine）vincristine（ビンクリスチン）、シスプラチン・カルボプラチンcarboplatinカルボプラチン（carboplatin）carboplatin（カルボプラチン）、エトポシドetoposideエトポシド（etoposide）etoposide（エトポシド）などを含む化学療法と放射線療法を年齢・分子亜群Molecular Subgroups 分子亜群（Molecular Subgroups）Molecular Subgroups（分子亜群） に応じて調整する。周術期の脳浮腫にはデキサメタゾンdexamethasoneデキサメタゾン（dexamethasone）dexamethasone（デキサメタゾン）を用い、再発膠芽腫 glioblastoma (GBM) 膠芽腫（glioblastoma (GBM)） glioblastoma (GBM)（膠芽腫） などでは血管新生阻害薬 angiogenesis inhibitor 血管新生阻害薬（angiogenesis inhibitor） angiogenesis inhibitor（血管新生阻害薬） であるベバシズマブbevacizumabベバシズマブ（bevacizumab）bevacizumab（ベバシズマブ）を症状緩和目的で検討することがある。CNS腫瘍は通常のTNMTNM（tumor, node, metastasis）分類ではなく、統合診断integrated diagnosis統合診断（integrated diagnosis）integrated diagnosis（統合診断）・WHO grade・切除範囲・年齢・performance statusで評価する。
網膜芽細胞腫（小児科学領域の関連腫瘍）
網膜芽細胞腫retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫） は多くが4歳未満で発症する小児の眼内悪性腫瘍で、白色瞳孔leukocoria白色瞳孔（leukocoria）leukocoria（白色瞳孔）、斜視Strabismus斜視（Strabismus）Strabismus（斜視）、視力低下decreased visual acuity 視力低下（decreased visual acuity）decreased visual acuity（視力低下） が手掛かりになる。腫瘍抑制遺伝子tumor suppressor genes腫瘍抑制遺伝子（tumor suppressor genes）tumor suppressor genes（腫瘍抑制遺伝子）RB1（13番染色体）の生殖細胞系列変異 germline mutation 生殖細胞系列変異（germline mutation） germline mutation（生殖細胞系列変異） に体細胞の第2打撃 blow 打撃（blow） blow（打撃） が加わる遺伝性型は若年・両側・多発になりやすく、孤発性sporadic 孤発性（sporadic）sporadic（孤発性） は同一網膜細胞での二打撃 blow 打撃（blow） blow（打撃） により片側性が多い。眼内生検intraocular biopsy 眼内生検（intraocular biopsy）intraocular biopsy（眼内生検） は腫瘍播種 tumor seeding 腫瘍播種（tumor seeding） tumor seeding（腫瘍播種） の危険があるため通常行わず、眼底検査fundus examination (fundoscopy)眼底検査（fundus examination (fundoscopy)）fundus examination (fundoscopy)（眼底検査）・眼球超音波ocular ultrasound眼球超音波（ocular ultrasound）ocular ultrasound（眼球超音波）・眼窩/頭蓋MRIで診断・進展を評価する。治療は生命・眼球・視機能の優先順位で、局所レーザー・凍結療法cryotherapy凍結療法（cryotherapy）cryotherapy（凍結療法）、全身/動注intra-arterial injection動注（intra-arterial injection）intra-arterial injection（動注）/硝子体内化学療法intravitreal chemotherapy硝子体内化学療法（intravitreal chemotherapy）intravitreal chemotherapy（硝子体内化学療法）、選択的放射線療法を組み合わせ、温存不能例では眼球摘出 enucleation 眼球摘出（enucleation） enucleation（眼球摘出） を行う。
まとめ
- 成人の脳内悪性病変 Malignant Lesions 悪性病変（Malignant Lesions） Malignant Lesions（悪性病変） はまず転移性腫瘍 Metastatic Tumors 転移性腫瘍（Metastatic Tumors） Metastatic Tumors（転移性腫瘍） を鑑別し、原発性CNS腫瘍は組織像と分子所見を統合したWHO CNS5診断＋gradeで評価する。
- 成人びまん性神経膠腫 diffuse glioma びまん性神経膠腫（diffuse glioma） diffuse glioma（びまん性神経膠腫） の軸はIDH変異の有無と1p/19q共欠失 1p/19q co-deletion 1p/19q共欠失（1p/19q co-deletion） 1p/19q co-deletion（1p/19q共欠失） で、膠芽腫glioblastoma (GBM) 膠芽腫（glioblastoma (GBM)）glioblastoma (GBM)（膠芽腫） （IDH野生型）は予後不良、乏突起膠腫oligodendroglioma 乏突起膠腫（oligodendroglioma）oligodendroglioma（乏突起膠腫） （IDH変異・1p/19q共欠失1p/19q co-deletion1p/19q共欠失（1p/19q co-deletion）1p/19q co-deletion（1p/19q共欠失））は化学療法感受性が高い。
- 小児では毛様細胞性星細胞腫 pilocytic astrocytoma毛様細胞性星細胞腫（pilocytic astrocytoma） pilocytic astrocytoma（毛様細胞性星細胞腫）・髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）・上衣腫Ependymoma 上衣腫（Ependymoma）Ependymoma（上衣腫） が主要で、髄芽腫Medulloblastoma 髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫） は分子亜群 Molecular Subgroups 分子亜群（Molecular Subgroups） Molecular Subgroups（分子亜群） （WNT/SHH/非WNT非SHH）で予後が異なる。
- 症候は局在・頭蓋内圧亢進・内分泌異常の3〜4軸で整理し、造影MRIを中心に評価する。頭蓋内圧亢進が疑われる例に安易な腰椎穿刺 lumbar puncture 腰椎穿刺（lumbar puncture） lumbar puncture（腰椎穿刺） は行わない。
- 治療は最大限安全な切除を基本に、腫瘍型・grade・分子所見に応じて放射線療法・薬物療法を組み合わせる。