脈絡叢腫瘍

🧠 全体像：脈絡叢腫瘍choroid plexus tumor脈絡叢腫瘍（choroid plexus tumor）choroid plexus tumor（脈絡叢腫瘍）は、髄液を産生する脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）上皮に由来する稀な腫瘍で、大半が乳児・幼児に発生する。水頭症の起こし方が二重である点が病態理解の核心で、腫瘍そのものが髄液の通り道を物理的に塞ぐ「閉塞」と、脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）という産生装置自体が腫瘍化transformation腫瘍化（transformation）transformation（腫瘍化）して髄液を過剰に作る「過剰産生」の両方が働きうる——他の脳腫瘍brain tumor脳腫瘍（brain tumor）brain tumor（脳腫瘍）による水頭症の多くが閉塞機序のみであるのとは対照的である。組織学的にはWHO grade Iの良性の脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）乳頭腫からgrade IIIの悪性の脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）癌まで連続体をなし、乳幼児の脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）癌はLi-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（Li-Fraumeni症候群）を疑う重要な契機になる。

病態と組織分類

脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）は側脳室lateral ventricles側脳室（lateral ventricles）lateral ventricles（側脳室）・第3脳室・第4脳室の脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）上皮細胞からなり、髄液を産生する。この上皮細胞に由来する腫瘍は、細胞異型・有糸分裂数・壊死の程度でWHO grade I〜IIIの連続体として分類される¹。

⭐ 水頭症は「通過障害」と「過剰産生」の両方で起こる。 腫瘍そのものが髄液の流出路（Monro孔foramen of MonroMonro孔（foramen of Monro）foramen of Monro（Monro孔）・中脳水道cerebral aqueduct中脳水道（cerebral aqueduct）cerebral aqueduct（中脳水道）・第4脳室出口）を物理的に閉塞する機序に加え、脈絡叢腫瘍choroid plexus tumor脈絡叢腫瘍（choroid plexus tumor）choroid plexus tumor（脈絡叢腫瘍）では出血によるくも膜顆粒arachnoid granulationsくも膜顆粒（arachnoid granulations）arachnoid granulations（くも膜顆粒）の閉塞や、腫瘍化transformation腫瘍化（transformation）transformation（腫瘍化）した脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）上皮そのものが髄液を過剰に産生する機序も働きうる¹。水頭症ノートで扱う交通性facultative通性（facultative）facultative（通性）・非交通性noncommunicating非交通性（noncommunicating）noncommunicating（非交通性）の二分法dichotomy二分法（dichotomy）dichotomy（二分法）に、この腫瘍特有の「産生過剰」という第三の機序が加わる点が特徴である。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='choroid plexus'>脈絡叢</span>上皮細胞の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='transformation'>腫瘍化</span>"] --> B1["髄液流出路の物理的閉塞<br>（出血による<span class='jp-term jp-term-diagram' title='arachnoid granulations'>くも膜顆粒</span>閉塞を含む）"]
    A --> B2["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='transformation'>腫瘍化</span>した<span class='jp-term jp-term-diagram' title='choroid plexus'>脈絡叢</span>による<br>髄液の過剰産生"]
    B1 --> C["水頭症"]
    B2 --> C
    C --> D["頭蓋内圧亢進・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ventricular enlargement (dilatation)'>脳室拡大</span>"]

疫学

脈絡叢腫瘍choroid plexus tumor脈絡叢腫瘍（choroid plexus tumor）choroid plexus tumor（脈絡叢腫瘍）は全脳腫瘍brain tumor脳腫瘍（brain tumor）brain tumor（脳腫瘍）の1%未満と稀だが、全頭蓋内腫瘍intracranial tumor頭蓋内腫瘍（intracranial tumor）intracranial tumor（頭蓋内腫瘍）の0.4〜0.6%を占め、約70%が2歳未満で診断される（診断時年齢中央値3.5歳）という強い乳幼児偏在を示す¹。好発部位も年齢で異なり、乳幼児では側脳室lateral ventricles側脳室（lateral ventricles）lateral ventricles（側脳室）（テント上supratentorialテント上（supratentorial）supratentorial（テント上））に多く、成人では第4脳室（テント下）に多い。

遺伝性素因：Li-Fraumeni症候群

⭐ 乳幼児の脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）癌はLi-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（Li-Fraumeni症候群）を積極的に疑う契機になる。 ある解析では脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）癌患者12例中8例（67%）にTP53生殖細胞系列変異germline mutation生殖細胞系列変異（germline mutation）germline mutation（生殖細胞系列変異）を認めており、通常は稀な小児腫瘍である脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）癌が、TP53生殖細胞系列変異germline mutation生殖細胞系列変異（germline mutation）germline mutation（生殖細胞系列変異）を背景に発生することが少なくない²。改訂Chompret基準revised Chompret criteria改訂Chompret基準（revised Chompret criteria）revised Chompret criteria（改訂Chompret基準）でも、副腎皮質癌adrenocortical carcinoma (ACC)副腎皮質癌（adrenocortical carcinoma (ACC)）adrenocortical carcinoma (ACC)（副腎皮質癌）・脈絡叢腫瘍choroid plexus tumor脈絡叢腫瘍（choroid plexus tumor）choroid plexus tumor（脈絡叢腫瘍）・胎児性未分化型横紋筋肉腫rhabdomyosarcoma横紋筋肉腫（rhabdomyosarcoma）rhabdomyosarcoma（横紋筋肉腫）のいずれかを発症した患者は家族歴を問わずTP53生殖細胞系列検査の対象とされており（詳細はLi-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（Li-Fraumeni症候群）を参照）、脈絡叢乳頭腫grade I脈絡叢乳頭腫（grade I）grade I（脈絡叢乳頭腫）よりも脈絡叢癌grade III脈絡叢癌（grade III）grade III（脈絡叢癌）でこの関連が問題になる。

臨床像

腫瘍そのものによる局所症状よりも、水頭症・頭蓋内圧亢進による症候が前景に立つことが多い。

• 乳児：頭囲head circumference頭囲（head circumference）head circumference（頭囲）の急速な増大、大泉門膨隆bulging fontanelle大泉門膨隆（bulging fontanelle）bulging fontanelle（大泉門膨隆）、易刺激性irritability易刺激性（irritability）irritability（易刺激性）、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、発達停滞
• 年長児：頭痛、嘔吐、乳頭浮腫papilledema乳頭浮腫（papilledema）papilledema（乳頭浮腫）を含む頭蓋内圧亢進の徴候

具体的な年齢層別の症候パターンは水頭症ノートの臨床像節に準じる。

診断

• MRIで脳室内の分葉状・カリフラワー状cauliflower-like (gross appearance, e.g. villous adenoma)カリフラワー状（cauliflower-like (gross appearance, e.g. villous adenoma)）cauliflower-like (gross appearance, e.g. villous adenoma)（カリフラワー状）の造影腫瘤として描出され、脳室拡大ventricular enlargement (dilatation)脳室拡大（ventricular enlargement (dilatation)）ventricular enlargement (dilatation)（脳室拡大）を伴う。
• 水頭症が閉塞のみで説明できるか、腫瘍摘出後も髄液産生過剰による症状が残存しうるかを術前から念頭に置く。
• 確定診断は摘出標本の組織学的評価Histological assessment組織学的評価（Histological assessment）Histological assessment（組織学的評価）により、grade I〜IIIを鑑別する。乳幼児の脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）癌ではTP53生殖細胞系列検査とLi-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（Li-Fraumeni症候群）の評価を並行する。

治療

⭐ 治療の基本は外科的な肉眼的全摘出である。 grade I（脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）乳頭腫）は全摘出のみで治癒することが多く、現在の治癒率はほぼ100%に達する一方、腫瘍摘出時の出血制御が難しく小児の周術期死亡率は12%とされる¹。

• grade II（異型乳頭腫）は全摘出を基本とし、再発リスクがgrade Iより高いため画像による経過観察を強化する。
• grade III（脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）癌）では全摘出に加え、ビンクリスチンvincristineビンクリスチン（vincristine）vincristine（ビンクリスチン）、シスプラチン／カルボプラチンcarboplatinカルボプラチン（carboplatin）carboplatin（カルボプラチン）、エトポシドetoposideエトポシド（etoposide）etoposide（エトポシド）、シクロホスファミドcyclophosphamideシクロホスファミド（cyclophosphamide）cyclophosphamide（シクロホスファミド）などを含む多剤化学療法multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)多剤化学療法（multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)）multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)（多剤化学療法）を併用する。
• ⚠️ TP53生殖細胞系列変異germline mutation生殖細胞系列変異（germline mutation）germline mutation（生殖細胞系列変異）を有する脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）癌患者では、放射線療法が生存に不利にはたらく可能性がある。 ある解析では、生殖細胞系列変異germline mutation生殖細胞系列変異（germline mutation）germline mutation（生殖細胞系列変異）を有し全摘出を受けた患者のうち、放射線療法を併用しなかった群の方が無増悪生存が良好であった（P=0.028）²。Li-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（Li-Fraumeni症候群）の背景を持つ患者は電離放射線ionizing radiation電離放射線（ionizing radiation）ionizing radiation（電離放射線）への感受性が高く二次発癌second malignancy (secondary carcinogenesis)二次発癌（second malignancy (secondary carcinogenesis)）second malignancy (secondary carcinogenesis)（二次発癌）リスクが上がるため（Li-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（Li-Fraumeni症候群）を参照）、放射線療法の適応は特に慎重に判断する。
• 水頭症が遷延する場合は、腫瘍摘出とは別に脳室腹腔シャントventriculoperitoneal shunt脳室腹腔シャント（ventriculoperitoneal shunt）ventriculoperitoneal shunt（脳室腹腔シャント）や内視鏡的第三脳室開窓術endoscopic third ventriculostomy (ETV)内視鏡的第三脳室開窓術（endoscopic third ventriculostomy (ETV)）endoscopic third ventriculostomy (ETV)（内視鏡的第三脳室開窓術）を検討する（詳細は水頭症ノートに譲る）。

まとめ

• 脈絡叢腫瘍choroid plexus tumor脈絡叢腫瘍（choroid plexus tumor）choroid plexus tumor（脈絡叢腫瘍）は脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）上皮由来の腫瘍で、WHO grade I（乳頭腫）〜IIIの連続体をなし、乳幼児に強く偏在する（小児頭蓋内腫瘍intracranial tumor頭蓋内腫瘍（intracranial tumor）intracranial tumor（頭蓋内腫瘍）の0.4〜0.6%、約70%が2歳未満で診断）。
• 水頭症は髄液流出路の物理的閉塞と、腫瘍化transformation腫瘍化（transformation）transformation（腫瘍化）した脈絡叢choroid plexus脈絡叢（choroid plexus）choroid plexus（脈絡叢）自体による髄液過剰産生の両方の機序で生じうる点が他の脳腫瘍brain tumor脳腫瘍（brain tumor）brain tumor（脳腫瘍）と異なる。
• 乳幼児の脈絡叢癌grade III脈絡叢癌（grade III）grade III（脈絡叢癌）はLi-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（Li-Fraumeni症候群）（TP53生殖細胞系列変異germline mutation生殖細胞系列変異（germline mutation）germline mutation（生殖細胞系列変異））を積極的に疑う契機であり、改訂Chompret基準revised Chompret criteria改訂Chompret基準（revised Chompret criteria）revised Chompret criteria（改訂Chompret基準）でも家族歴を問わない検査対象に位置づけられる。
• 治療の基本は肉眼的全摘出で、grade Iの治癒率はほぼ100%だが周術期死亡率は無視neglect無視（neglect）neglect（無視）できない。grade IIIでは多剤化学療法multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)多剤化学療法（multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)）multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)（多剤化学療法）を併用し、TP53生殖細胞系列変異germline mutation生殖細胞系列変異（germline mutation）germline mutation（生殖細胞系列変異）例では放射線療法の適応を特に慎重に判断する。
• 臨床像は腫瘍そのものより水頭症・頭蓋内圧亢進による症候が前景に立つことが多く、詳細な症候・シャント合併症の管理は水頭症ノートに譲る。