Histopathology · H2-119A
結節性筋膜炎（USP6腫瘍群と亜型編）
Fasciitis Nodularis – SUBCUTANEOUS TISSUE
🧠 全体像：結節性筋膜炎Nodular Fasciitis結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎）の疫学・USP6遺伝子再構成gene rearrangement遺伝子再構成（gene rearrangement）gene rearrangement（遺伝子再構成）・基本組織像・自然消退という臨床経過は結節性筋膜炎subcutaneous tissue結節性筋膜炎（subcutaneous tissue）subcutaneous tissue（結節性筋膜炎）で扱った。ここでは同じ病変を、USP6再構成を共有する腫瘍群という広い枠組みと、結節性筋膜炎Nodular Fasciitis結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎）自体の亜型・診断アルゴリズムという角度から補足する。
USP6再構成を共有する腫瘍群
結節性筋膜炎Nodular Fasciitis結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎）のUSP6再構成（多くはMYH9-USP6）は、孤立した現象ではなく、線維芽細胞・骨形成系のいくつかの良性腫瘍性病変に共通してみられる遺伝子異常であることが近年整理されている。
| 病変 | 主な発生部位 | 結節性筋膜炎Nodular Fasciitis結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎）との関係 |
|---|---|---|
| 結節性筋膜炎Nodular Fasciitis結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎） | 四肢・体幹・頭頸部の皮下・筋膜 | 本項目の対象 |
| 腱鞘tendon sheath腱鞘（tendon sheath）tendon sheath（腱鞘）の細胞性線維腫cellular fibroma of tendon sheath細胞性線維腫（cellular fibroma of tendon sheath）cellular fibroma of tendon sheath（細胞性線維腫） | 手指・手関節周囲の腱鞘tendon sheath腱鞘（tendon sheath）tendon sheath（腱鞘） | 組織像は類似するが発生部位が限局する亜型として扱われる |
| 骨化性筋炎myositis ossificans骨化性筋炎（myositis ossificans）myositis ossificans（骨化性筋炎） | 骨格筋内 | 病変内で帯状の骨化を伴う点で結節性筋膜炎Nodular Fasciitis結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎）と区別される |
| 一部の動脈瘤様骨嚢腫aneurysmal bone cyst動脈瘤様骨嚢腫（aneurysmal bone cyst）aneurysmal bone cyst（動脈瘤様骨嚢腫） | 骨 | 同じUSP6再構成を共有する骨病変bone lesions骨病変（bone lesions）bone lesions（骨病変）として位置づけられる |
⚠️ これらを「同一疾患のバリエーション」と単純化しない。発生部位・臨床像・治療方針treatment strategy治療方針（treatment strategy）treatment strategy（治療方針）はそれぞれ異なり、USP6再構成はあくまで発生機序を理解するための共通項である。
flowchart TD
A["USP6<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gene rearrangement'>遺伝子再構成</span>（多くはMYH9-USP6）"] --> B{"発生の場"}
B -->|"皮下・筋膜"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Nodular Fasciitis'>結節性筋膜炎</span>"]
B -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tendon sheath'>腱鞘</span>周囲"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tendon sheath'>腱鞘</span>の細胞性線維腫"]
B -->|"骨格筋内、帯状骨化を伴う"| E["骨化性筋炎"]
B -->|"骨"| F["USP6関連<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aneurysmal bone cyst'>動脈瘤様骨嚢腫</span>"]結節性筋膜炎の亜型
典型的な皮下型のほかに、臨床像が異なるいくつかの亜型が知られる。
| 亜型 | 特徴 |
|---|---|
| 筋膜内型・筋層内intramural筋層内（intramural）intramural（筋層内）型 | 皮下型より深部の筋膜・骨格筋内に生じ、肉腫との鑑別がより問題になりやすい |
| 頭蓋筋膜炎cranial fasciitis頭蓋筋膜炎（cranial fasciitis）cranial fasciitis（頭蓋筋膜炎） | 乳幼児の頭皮・頭蓋骨膜Pericranium頭蓋骨膜（Pericranium）Pericranium（頭蓋骨膜）に生じ、まれに頭蓋骨を穿破perforation (penetration)穿破（perforation (penetration)）perforation (penetration)（穿破）することがあるが生物学的には良性 |
| 血管内筋膜炎intravascular fasciitis血管内筋膜炎（intravascular fasciitis）intravascular fasciitis（血管内筋膜炎） | 静脈・動脈の管腔内intraluminal管腔内（intraluminal）intraluminal（管腔内）・管壁内intramural壁内（intramural）intramural（壁内）に増殖し、画像・肉眼像で悪性血管性腫瘍と紛らわしい |
診断に迷う場合の考え方
臨床像（若年成人、数週間での急速増大、3cm未満の小病変small lesion小病変（small lesion）small lesion（小病変））と組織像（培養細胞cultured cell培養細胞（cultured cell）cultured cell（培養細胞）様の紡錘形細胞spindle cells紡錘形細胞（spindle cells）spindle cells（紡錘形細胞）、異型のない核分裂mitosis核分裂（mitosis）mitosis（核分裂））が典型的であれば、USP6遺伝子検査genetic testing遺伝子検査（genetic testing）genetic testing（遺伝子検査）を行わずに結節性筋膜炎Nodular Fasciitis結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎）と診断できることが多い。高齢者での発生、3cmを超える大型病変、深部発生、細胞異型の存在など非典型的non-conventional非典型的（non-conventional）non-conventional（非典型的）な要素があれば、USP6遺伝子再構成gene rearrangement遺伝子再構成（gene rearrangement）gene rearrangement（遺伝子再構成）の検索（FISH等）を追加し、肉腫との鑑別を確実にする。
線維芽細胞・筋線維芽細胞myofibroblast筋線維芽細胞（myofibroblast）myofibroblast（筋線維芽細胞）分化を示す軟部腫瘍全般は線維芽細胞・筋線維芽細胞myofibroblast筋線維芽細胞（myofibroblast）myofibroblast（筋線維芽細胞）分化軟部腫瘍を参照する。
まとめ
- 結節性筋膜炎Nodular Fasciitis結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎）のUSP6再構成は、腱鞘tendon sheath腱鞘（tendon sheath）tendon sheath（腱鞘）の細胞性線維腫や骨化性筋炎など複数の良性腫瘍性病変と共有される発生機序である。
- 頭蓋筋膜炎（乳幼児）や血管内筋膜炎など、部位が異なる亜型は臨床像・画像所見が典型例と異なりうる。
- 典型的な臨床像・組織像がそろえば分子検査なしで診断できるが、非典型例ではUSP6遺伝子検査genetic testing遺伝子検査（genetic testing）genetic testing（遺伝子検査）が肉腫との鑑別に有用である。
- 基本的な疫学・組織像・自然経過natural history (of disease)自然経過（natural history (of disease)）natural history (of disease)（自然経過）は結節性筋膜炎subcutaneous tissue結節性筋膜炎（subcutaneous tissue）subcutaneous tissue（結節性筋膜炎）を参照する。