Histopathology · H2-119B

無脳症（肉眼標本）

SPECIMEN - Anencephaly

描出疾患: 神経管閉鎖不全（二分脊椎・無脳症）

🧠 全体像：無脳症anencephaly無脳症（anencephaly）anencephaly（無脳症）は神経管前方（前神経孔anterior/rostral neuropore前神経孔（anterior/rostral neuropore）anterior/rostral neuropore（前神経孔））の閉鎖不全により、大脳半球と頭蓋冠calvaria頭蓋冠（calvaria）calvaria（頭蓋冠）が形成されない致死的な先天奇形congenital defects先天奇形（congenital defects）congenital defects（先天奇形）である。神経管閉鎖不全neural tube defects (NTDs)神経管閉鎖不全（neural tube defects (NTDs)）neural tube defects (NTDs)（神経管閉鎖不全）の中で最も重篤な型であり、閉鎖不全の程度・部位によって二分脊椎spina bifida二分脊椎（spina bifida）spina bifida（二分脊椎）などの他の型と連続的に理解する。

神経管閉鎖不全としての位置づけ

神経胚形成neurulation神経胚形成（neurulation）neurulation（神経胚形成）では、外胚葉正中部が肥厚して神経板neural plate神経板（neural plate）neural plate（神経板）となり、これが折れ込んで神経管を形成する。神経管の閉鎖は正中部から始まり頭尾方向へ進み、最後まで開いたままの前神経孔anterior/rostral neuropore前神経孔（anterior/rostral neuropore）anterior/rostral neuropore（前神経孔）・後神経孔posterior/caudal neuropore後神経孔（posterior/caudal neuropore）posterior/caudal neuropore（後神経孔）がそれぞれ閉鎖する時期を過ぎても開いたままだと、閉鎖不全による奇形が生じる。前神経孔anterior/rostral neuropore前神経孔（anterior/rostral neuropore）anterior/rostral neuropore（前神経孔）の閉鎖不全が無脳症anencephaly無脳症（anencephaly）anencephaly（無脳症）、後神経孔posterior/caudal neuropore後神経孔（posterior/caudal neuropore）posterior/caudal neuropore（後神経孔）の閉鎖不全は程度に応じて潜在性二分脊椎spina bifida occulta潜在性二分脊椎（spina bifida occulta）spina bifida occulta（潜在性二分脊椎）から脊髄髄膜瘤myelomeningocele脊髄髄膜瘤（myelomeningocele）myelomeningocele（脊髄髄膜瘤）までの一連の病態となる。神経管の正常発生と閉鎖不全全般の整理は中枢神経系：神経管と神経胚形成・中枢神経系：臨床を参照する。

肉眼像として一般に知られる所見

このような標本では、大脳半球および頭蓋冠calvaria頭蓋冠（calvaria）calvaria（頭蓋冠）を欠き、頭蓋底のみが露出した状態が典型像として知られる。露出した頭蓋底の上には、大脳の代わりに血管に富む未分化な結合組織様組織（area cerebrovasculosa）が不整に付着することが多く、眼球が突出してみえる特徴的な「カエル様顔貌leontiasis ossea顔貌（leontiasis ossea）leontiasis ossea（顔貌）」を伴うことがある。ただし、これらは無脳症anencephaly無脳症（anencephaly）anencephaly（無脳症）一般に共通して報告される肉眼所見であり、この標本個々の詳細な所見は写真を参照しなければ確認できない。

病因と関連所見

葉酸欠乏は神経管閉鎖不全neural tube defects (NTDs)神経管閉鎖不全（neural tube defects (NTDs)）neural tube defects (NTDs)（神経管閉鎖不全）の重要な危険因子であり、妊娠可能な女性への葉酸摂取推奨はこの機序に基づく。バルプロ酸など葉酸代謝folate metabolism葉酸代謝（folate metabolism）folate metabolism（葉酸代謝）に拮抗する薬剤も危険因子になる。無脳症anencephaly無脳症（anencephaly）anencephaly（無脳症）では機能する大脳・脳幹を欠くため胎児の嚥下反射が働かず、羊水を十分に嚥下できないことから羊水過多polyhydramnios羊水過多（polyhydramnios）polyhydramnios（羊水過多）を伴いやすい。また、開放性cystica開放性（cystica）cystica（開放性）の神経管閉鎖不全neural tube defects (NTDs)神経管閉鎖不全（neural tube defects (NTDs)）neural tube defects (NTDs)（神経管閉鎖不全）では母体血清・羊水中のAFP（α-フェトプロテイン）が上昇し、出生前スクリーニングquadruple test出生前スクリーニング（quadruple test）quadruple test（出生前スクリーニング）の指標として用いられる。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neural plate'>神経板</span>の誘導・肥厚"] --> B["神経管への折り込み・閉鎖"]
    B --> C{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anterior/rostral neuropore'>前神経孔</span>の閉鎖"}
    C -->|"正常に閉鎖"| D["大脳・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='calvaria'>頭蓋冠</span>が正常に発生"]
    C -->|"閉鎖不全"| E["大脳半球・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='calvaria'>頭蓋冠</span>が形成されない"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anencephaly'>無脳症</span>"]
    F --> G["胎児の嚥下反射が働かない"]
    G --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='polyhydramnios'>羊水過多</span>"]

脳瘤との違い

⚠️ 無脳症anencephaly無脳症（anencephaly）anencephaly（無脳症）と脳瘤encephalocele脳瘤（encephalocele）encephalocele（脳瘤）を混同しない。脳瘤encephalocele脳瘤（encephalocele）encephalocele（脳瘤）は頭蓋の限局的な骨欠損dehiscence骨欠損（dehiscence）dehiscence（骨欠損）部から髄膜・変形した脳組織が脱出する病態で、神経管閉鎖自体は一度成立した後の局所的な欠損によることが多く、大脳の広範な欠如を伴う無脳症anencephaly無脳症（anencephaly）anencephaly（無脳症）とは発生機序・重症度が異なる。

臨床的意義

無脳症anencephaly無脳症（anencephaly）anencephaly（無脳症）は致死的であり、多くは子宮内死亡または出生後短時間で死亡する。予防の観点では妊娠前からの葉酸摂取が確立した対策であり、出生前診断prenatal diagnosis出生前診断（prenatal diagnosis）prenatal diagnosis（出生前診断）では超音波検査ultrasound (US)超音波検査（ultrasound (US)）ultrasound (US)（超音波検査）による頭蓋冠calvaria頭蓋冠（calvaria）calvaria（頭蓋冠）の欠如の確認とAFP上昇の評価を組み合わせる。

まとめ

無脳症anencephaly無脳症（anencephaly）anencephaly（無脳症）は前神経孔anterior/rostral neuropore前神経孔（anterior/rostral neuropore）anterior/rostral neuropore（前神経孔）の閉鎖不全により大脳半球・頭蓋冠calvaria頭蓋冠（calvaria）calvaria（頭蓋冠）が形成されない、神経管閉鎖不全neural tube defects (NTDs)神経管閉鎖不全（neural tube defects (NTDs)）neural tube defects (NTDs)（神経管閉鎖不全）の中で最も重篤な型である。
典型的には頭蓋冠calvaria頭蓋冠（calvaria）calvaria（頭蓋冠）の欠如とarea cerebrovasculosaが知られるが、個々の標本の詳細は画像でのみ確認できる。
葉酸欠乏が重要な危険因子であり、嚥下反射の欠如による羊水過多polyhydramnios羊水過多（polyhydramnios）polyhydramnios（羊水過多）、AFP上昇がしばしば伴う。
脳瘤encephalocele脳瘤（encephalocele）encephalocele（脳瘤）は局所的な骨欠損dehiscence骨欠損（dehiscence）dehiscence（骨欠損）部からの脳組織脱出であり、無脳症anencephaly無脳症（anencephaly）anencephaly（無脳症）とは発生機序が異なる。
神経管の正常発生・閉鎖不全全般は中枢神経系：神経管と神経胚形成・中枢神経系：臨床を参照する。