膝の先天異常（先天性膝関節脱臼・反張膝・膝蓋骨と半月板の異常）

🧠 全体像：膝の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） はまれで、単独でも、複合した先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） の一部としても起こる。歩行を妨げ、早期の二次性の変性を招くので重要である。代表は、先天性膝関節脱臼 knee dislocation膝関節脱臼（knee dislocation） knee dislocation（膝関節脱臼）（脛骨が大腿骨 femur 大腿骨（femur） femur（大腿骨） に対して矢状面 sagittal plane 矢状面（sagittal plane） sagittal plane（矢状面） でずれる）、反張recurvatum (hyperextension) 反張（recurvatum (hyperextension)）recurvatum (hyperextension)（反張） 膝（過伸展hyperextension過伸展（hyperextension）hyperextension（過伸展））、膝蓋骨patella 膝蓋骨（patella）patella（膝蓋骨） の異常（無形成・低形成・二分膝蓋骨bipartite patella二分膝蓋骨（bipartite patella）bipartite patella（二分膝蓋骨）・位置異常）、円板状半月板 menisci半月板（menisci） menisci（半月板）（外側が95%）である。診察で股関節や下肢の他の先天異常 congenital anomalies先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常）（股関節形成不全hip dysplasia股関節形成不全（hip dysplasia）hip dysplasia（股関節形成不全）、垂直距骨vertical talus垂直距骨（vertical talus）vertical talus（垂直距骨）、Larsen症候群、内反足Clubfoot 内反足（Clubfoot）Clubfoot（内反足） など）を探すのが出発点で、治療は早い時期の整復・連続ギプスserial casting連続ギプス（serial casting）serial casting（連続ギプス）から手術まで、重症度で決める。

先天性膝関節脱臼

• 脛骨が大腿骨 femur 大腿骨（femur） femur（大腿骨） に対して矢状面 sagittal plane 矢状面（sagittal plane） sagittal plane（矢状面） で脱臼 dislocation脱臼（dislocation） dislocation（脱臼）・亜脱臼subluxation亜脱臼（subluxation）subluxation（亜脱臼）する。多くは出生前の大腿四頭筋quadriceps femoris 大腿四頭筋（quadriceps femoris）quadriceps femoris（大腿四頭筋） の短縮と線維化による筋の不均衡が原因で、まれ。片側にも両側にもあり、垂直距骨vertical talus垂直距骨（vertical talus）vertical talus（垂直距骨）、股関節形成不全hip dysplasia股関節形成不全（hip dysplasia）hip dysplasia（股関節形成不全）、Larsen症候群など複合した先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） の一部のこともある。複合した下肢の異常では、筋の不均衡でなく、長管骨long bone 長管骨（long bone）long bone（長管骨） と靱帯 ligament 靱帯（ligament） ligament（靱帯） の不全が原因になる。

症状（授業資料）

• 出生後に気づく。亜脱臼subluxation亜脱臼（subluxation）subluxation（亜脱臼）では脛骨の近位端が大腿骨 femur 大腿骨（femur） femur（大腿骨） 顆に対してさまざまに前方にずれる。荷重すると、大腿骨femur 大腿骨（femur）femur（大腿骨） と脛骨が矢状面 sagittal plane 矢状面（sagittal plane） sagittal plane（矢状面） で前方に開いた角をつくり、大腿骨femur 大腿骨（femur）femur（大腿骨） 顆が膝の後面で触れる。軽症では屈曲は完全にできるが、重症では著しく制限される。
• 完全脱臼 dislocation脱臼（dislocation） dislocation（脱臼）では能動的な屈曲ができず、屈筋が関節軸の前方に位置して伸筋として働き、過伸展hyperextension 過伸展（hyperextension）hyperextension（過伸展） を強める。重症・両側例では歩行できないか、下腿と膝の後面で歩き、または歩きたがらない。
• X線：側面像で脛骨顆 tibial condyle 脛骨顆（tibial condyle） tibial condyle（脛骨顆） の脱臼 dislocation脱臼（dislocation） dislocation（脱臼）・亜脱臼subluxation 亜脱臼（subluxation）subluxation（亜脱臼） の程度が分かる。向かい合う関節面は平らになることがある。

分類と治療

⚠️ 授業資料との差（新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） の分類と治療方針 treatment strategy治療方針（treatment strategy） treatment strategy（治療方針））：新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） の臨床所見 clinical signs 臨床所見（clinical signs） clinical signs（臨床所見） で、I型（容易に整復でき屈曲位で安定）、II型（押し込みで整復できるが不安定）、III型（整復不能irreducible整復不能（irreducible）irreducible（整復不能））に分ける分類が提案され、51膝の検討で、I型が28、II型が16、III型が7、前面の皮膚のしわの数・屈曲・可動域はI型で大きかった。予後と治療の指針に使える¹。治療は、屈曲の程度による修正分類で、グレードIは連続ギプス serial casting連続ギプス（serial casting） serial casting（連続ギプス）、グレードIIの生後1か月以内は連続ギプス serial casting連続ギプス（serial casting） serial casting（連続ギプス）から始め（最大4回の毎週の徒手矯正 manipulation (spinal manipulation)徒手矯正（manipulation (spinal manipulation)） manipulation (spinal manipulation)（徒手矯正））、屈曲90°超が得られなければ経皮的な大腿四頭筋 quadriceps femoris 大腿四頭筋（quadriceps femoris） quadriceps femoris（大腿四頭筋） 後退 retraction 後退（retraction） retraction（後退） 術、1か月を超えて初診した例は最初から後退 retraction 後退（retraction） retraction（後退） 術、グレードIIIや再発例はV-Y大腿四頭筋 quadriceps femoris 大腿四頭筋（quadriceps femoris） quadriceps femoris（大腿四頭筋） 形成術を勧める。21膝の追跡（平均41か月）で、優12、良7、可2だった²。授業資料は、生後1週間の閉鎖整復closed reduction 閉鎖整復（closed reduction）closed reduction（閉鎖整復） と大腿までの円形ギプス cast (plaster cast)ギプス（cast (plaster cast)） cast (plaster cast)（ギプス）、年長ではV-Y類似の大腿四頭筋quadriceps femoris 大腿四頭筋（quadriceps femoris）quadriceps femoris（大腿四頭筋） の延長と関節包 articular capsule関節包（articular capsule） articular capsule（関節包）・靱帯ligament 靱帯（ligament）ligament（靱帯） の切開（術後4〜6週の固定）を述べる。

flowchart TD
    A["先天性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='knee dislocation'>膝関節脱臼</span>"] --> B["股関節・足など他の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital anomalies'>先天異常</span>を診察"]
    B --> C{"整復の程度（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neonatal period'>新生児期</span>）"}
    C -->|"容易に整復できる"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='serial casting'>連続ギプス</span>"]
    C -->|"整復できるが不安定"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='serial casting'>連続ギプス</span>を試し<br>屈曲90°未満なら<span class='jp-term jp-term-diagram' title='quadriceps femoris'>大腿四頭筋</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='retraction'>後退</span>術"]
    C -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='irreducible'>整復不能</span>・再発"| F["V-Y<span class='jp-term jp-term-diagram' title='quadriceps femoris'>大腿四頭筋</span>形成術など"]

反張膝

• 膝の過伸展hyperextension 過伸展（hyperextension）hyperextension（過伸展） が5〜10°を超える状態。先天型congenital form 先天型（congenital form）congenital form（先天型） では、脛骨高原tibial plateau 脛骨高原（tibial plateau）tibial plateau（脛骨高原） が後方でなく前方に5〜7°傾く。
• 診察：正常より大きな過伸展 hyperextension過伸展（hyperextension） hyperextension（過伸展）。歩行時や荷重時の側面X線 lateral radiograph 側面X線（lateral radiograph） lateral radiograph（側面X線） で分かる。
• 原因：特発性（過負荷overload 過負荷（overload）overload（過負荷） で後方関節包 articular capsule 関節包（articular capsule） articular capsule（関節包） が緩む）、外傷による脛骨成長板 growth plate 成長板（growth plate） growth plate（成長板） の前方閉鎖（高原が前方に傾いて治る）、神経筋疾患の代償（ポリオの大腿四頭筋 quadriceps femoris 大腿四頭筋（quadriceps femoris） quadriceps femoris（大腿四頭筋） 麻痺、尖足equinus尖足（equinus）equinus（尖足））。
• 治療：原因に応じて骨切り術osteotomy骨切り術（osteotomy）osteotomy（骨切り術）または装具orthosis装具（orthosis）orthosis（装具）。

膝蓋骨の先天異常

• 二分膝蓋骨bipartite patella 二分膝蓋骨（bipartite patella）bipartite patella（二分膝蓋骨） は真の骨折と区別する。分裂は縁が不整で、骨折は縁が鋭く、膝が伸ばせず、膝蓋骨patella 膝蓋骨（patella）patella（膝蓋骨） の上の局所の圧痛がある。骨折は関節面の不適合から早期の膝蓋大腿関節 patellofemoral joint 膝蓋大腿関節（patellofemoral joint） patellofemoral joint（膝蓋大腿関節） 症に至る。

⚠️ 授業資料との差（二分膝蓋骨bipartite patella 二分膝蓋骨（bipartite patella）bipartite patella（二分膝蓋骨） の治療）：二分膝蓋骨 bipartite patella 二分膝蓋骨（bipartite patella） bipartite patella（二分膝蓋骨） は通常は無症状の偶発所見 incidental findings 偶発所見（incidental findings） incidental findings（偶発所見） だが、青年では外傷や使いすぎで前膝痛anterior knee pain前膝痛（anterior knee pain）anterior knee pain（前膝痛）の原因になる。多くは非手術で改善し、無効なら手術を考える。骨片の切除が最も多く成績は良いが、骨片が大きく関節面をもつと、膝蓋大腿関節patellofemoral joint 膝蓋大腿関節（patellofemoral joint）patellofemoral joint（膝蓋大腿関節） の不適合を招きうる。外側支帯 retinacula 支帯（retinacula） retinacula（支帯） 切離や外側広筋vastus lateralis 外側広筋（vastus lateralis）vastus lateralis（外側広筋） 停止部の剥離で、骨片にかかる外側広筋 vastus lateralis 外側広筋（vastus lateralis） vastus lateralis（外側広筋） の牽引を減らし、痛みの軽減と癒合が得られる例がある。骨片の内固定 internal fixation内固定（internal fixation） internal fixation（内固定）は支持する報告が少ない³。大腿四頭筋quadriceps femoris 大腿四頭筋（quadriceps femoris）quadriceps femoris（大腿四頭筋） の筋力と膝蓋大腿関節 patellofemoral joint 膝蓋大腿関節（patellofemoral joint） patellofemoral joint（膝蓋大腿関節） の機能を保つことを優先する。

半月板の先天異常（円板状半月板）

• 胎生期embryonic period 胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期） の半月板 menisci 半月板（menisci） menisci（半月板） は円板状だが、これが出生後も残る。95%が外側。
• 症状は幼少期から出る。典型的にクリックclick クリック（click）click（クリック） 音と、屈曲の開始時・伸展の終わりの数度の内外反 eversion 外反（eversion） eversion（外反） と内外旋 lateral rotation外旋（lateral rotation） lateral rotation（外旋）がある。中央部が小さな外傷で断裂 rupture (tear)断裂（rupture (tear)） rupture (tear)（断裂）し、痛み・腫脹・ロッキングlockingロッキング（locking）locking（ロッキング）を起こす。半月板menisci 半月板（menisci）menisci（半月板） 嚢胞や膝窩筋popliteus 膝窩筋（popliteus）popliteus（膝窩筋） の異常と区別し、MRIまたは関節鏡arthroscopy関節鏡（arthroscopy）arthroscopy（関節鏡）で診断する。授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） は、MRIで外側の関節裂隙 joint space 関節裂隙（joint space） joint space（関節裂隙） の円板状半月板 menisci半月板（menisci） menisci（半月板）、関節鏡arthroscopy 関節鏡（arthroscopy）arthroscopy（関節鏡） で脛骨の外側関節面をほぼ覆う円板を示す。
• 治療（授業資料）：中央の薄くなった部分を切除し、辺縁は温存する。

⚠️ 授業資料との差（全切除は避ける）：円板状半月板 menisci 半月板（menisci） menisci（半月板） は、厚み・組織の質・不安定性のため断裂 rupture (tear) 断裂（rupture (tear)） rupture (tear)（断裂） しやすい。かつての全切除は症状を取るが、中期成績が不良で関節の変性を残したため、現在は中央の円板を除く形成切除で周辺の三日月状 crescent-shaped 三日月状（crescent-shaped） crescent-shaped（三日月状） の部分を残し、不安定なら周辺部の縫合を行う。短期成績は良いが、中間期 interphase 間期（interphase） interphase（間期） の追跡で変性の報告がある⁴。5年以上の追跡11論文（422例）では、多くが良好な臨床成績で、中等度以上の変性はなかった。ただし手術時の年齢が高い、追跡が長い、亜全切除・全切除は変性に関連しうる。合併症の最多は外側大腿骨顆lateral femoral condyle 外側大腿骨顆（lateral femoral condyle）lateral femoral condyle（外側大腿骨顆） の離断性骨軟骨炎 osteochondritis dissecans離断性骨軟骨炎（osteochondritis dissecans） osteochondritis dissecans（離断性骨軟骨炎）（13例）だった⁵。

まとめ

• 膝の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） は、先天性膝関節脱臼 knee dislocation 膝関節脱臼（knee dislocation） knee dislocation（膝関節脱臼） （大腿四頭筋quadriceps femoris 大腿四頭筋（quadriceps femoris）quadriceps femoris（大腿四頭筋） の短縮と線維化。新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） にI〜III型に分け、連続ギプスserial casting 連続ギプス（serial casting）serial casting（連続ギプス） →後退 retraction 後退（retraction） retraction（後退） 術→V-Y形成術）、反張recurvatum (hyperextension) 反張（recurvatum (hyperextension)）recurvatum (hyperextension)（反張） 膝（過伸展hyperextension 過伸展（hyperextension）hyperextension（過伸展） 5〜10°超）、膝蓋骨patella 膝蓋骨（patella）patella（膝蓋骨） の異常（二分膝蓋骨bipartite patella 二分膝蓋骨（bipartite patella）bipartite patella（二分膝蓋骨） は外側の近位象限 quadrant (breast quadrant) 象限（quadrant (breast quadrant)） quadrant (breast quadrant)（象限） が90%、骨折と区別）、円板状半月板 menisci 半月板（menisci） menisci（半月板） （外側95%）。
• 先天性膝関節脱臼 knee dislocation 膝関節脱臼（knee dislocation） knee dislocation（膝関節脱臼） では、股関節・足など他の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） を必ず探す。
• 二分膝蓋骨bipartite patella 二分膝蓋骨（bipartite patella）bipartite patella（二分膝蓋骨） は非手術が先で、手術は骨片切除 fragment excision骨片切除（fragment excision） fragment excision（骨片切除）・外側支帯 retinacula 支帯（retinacula） retinacula（支帯） 切離。円板状半月板 menisci 半月板（menisci） menisci（半月板） は全切除でなく中央の円板を除く形成で、周辺部を残す。