由来不明の軟部腫瘍

🧠 全体像：滑膜肉腫Synovial Sarcoma滑膜肉腫（Synovial Sarcoma）Synovial Sarcoma（滑膜肉腫）と胞巣状軟部肉腫alveolar soft part sarcoma (ASPS)胞巣状軟部肉腫（alveolar soft part sarcoma (ASPS)）alveolar soft part sarcoma (ASPS)（胞巣状軟部肉腫）はいずれも名称・由来が不明瞭な悪性腫瘍だが、特徴的な染色体転座chromosomal translocation染色体転座（chromosomal translocation）chromosomal translocation（染色体転座）（それぞれSS18-SSX、ASPSCR1-TFE3）で診断が確定する点、そして転移パターン（胞巣状軟部肉腫alveolar soft part sarcoma (ASPS)胞巣状軟部肉腫（alveolar soft part sarcoma (ASPS)）alveolar soft part sarcoma (ASPS)（胞巣状軟部肉腫）は脳への早期転移が初発症状になりうる）が試験で問われやすい。

滑膜肉腫

概要

• 由来不明の悪性腫瘍（名称に反し滑膜由来ではない）。
• 体のどこにでも発生しうる、通常は大関節付近や四肢（膝、大腿）。
• 若年成人（20〜40歳）。

発生機序

• 染色体転座chromosomal translocation染色体転座（chromosomal translocation）chromosomal translocation（染色体転座） t(X;18) → 18番染色体のSS18（SYT）遺伝子とX染色体のSSX1、SSX2、SSX4遺伝子の融合。
• → 異常な転写因子活性。

組織像

• 3つのパターン：
  • 単相型Monophasic単相型（Monophasic）Monophasic（単相型）：束状に配列した紡錘細胞spindle cell紡錘細胞（spindle cell）spindle cell（紡錘細胞）（間葉系Mesenchymal間葉系（Mesenchymal）Mesenchymal（間葉系））— 最多。
  • 二相型Biphasic二相型（Biphasic）Biphasic（二相型）：紡錘細胞spindle cell紡錘細胞（spindle cell）spindle cell（紡錘細胞）＋腺様上皮構造。
  • 未分化型：高度に細胞性の円形細胞。
• 肥満細胞がよくみられる。
• IHC：サイトケラチンkeratinケラチン（keratin）keratin（ケラチン）陽性、EMA陽性、TLE1陽性。

臨床像

• 通常は無症状 — 緩徐増大するしこり、または関節付近では関節炎様症状で発症しうる。
• しばしば軟部腫瘤soft-tissue mass軟部腫瘤（soft-tissue mass）soft-tissue mass（軟部腫瘤）や滑膜炎synovitis滑膜炎（synovitis）synovitis（滑膜炎）と誤診misdiagnosis誤診（misdiagnosis）misdiagnosis（誤診）される。
• 肺＋骨へ転移。
• 治療：外科的切除＋放射線±化学療法。

胞巣状軟部肉腫

概要

• 稀な悪性腫瘍、通常は成人。
• 深部軟部組織（大腿、殿部gluteal region殿部（gluteal region）gluteal region（殿部）、小児では頭頸部）の緩徐増大腫瘤。

発生機序

• t(X;17)転座 → ASPSCR1-TFE3融合遺伝子。

臨床像

• 脳への早期転移 — しばしば疾患の初発症状。
• 肺、骨にも転移。
• 局所は緩徐増殖だが長期予後は不良。

形態

• 薄い線維血管性Fibrovascular線維血管性（Fibrovascular）Fibrovascular（線維血管性）隔壁で分けられた細胞の特徴的な胞巣パターン。
• 明胞状核vesicular nuclei明胞状核（vesicular nuclei）vesicular nuclei（明胞状核）＋明瞭な核小体。
• 明るい・顆粒状granular顆粒状（granular）granular（顆粒状）の好酸性細胞acidophil好酸性細胞（acidophil）acidophil（好酸性細胞）質。
• 細胞質内のPAS陽性結晶封入体inclusion body封入体（inclusion body）inclusion body（封入体）（桿状・菱形）。
• IHC：TFE3陽性（核）。

比較表

💡 ポイント： 滑膜肉腫Synovial Sarcoma滑膜肉腫（Synovial Sarcoma）Synovial Sarcoma（滑膜肉腫） ＝ 由来不明（滑膜ではない！）、若年成人（20〜40歳）、大関節＋四肢付近、t(X;18) → SS18-SSX融合、単相型Monophasic単相型（Monophasic）Monophasic（単相型）（紡錘）と二相型Biphasic二相型（Biphasic）Biphasic（二相型）（紡錘＋腺）パターン、サイトケラチンkeratinケラチン（keratin）keratin（ケラチン）陽性＋TLE1陽性、肥満細胞が多い、肺/骨転移bone metastasis骨転移（bone metastasis）bone metastasis（骨転移）。胞巣状軟部肉腫alveolar soft part sarcoma (ASPS)胞巣状軟部肉腫（alveolar soft part sarcoma (ASPS)）alveolar soft part sarcoma (ASPS)（胞巣状軟部肉腫） ＝ 稀、深部軟部組織、t(X;17) → ASPSCR1-TFE3融合、明るい細胞質＋PAS陽性結晶を伴う胞巣状focal巣状（focal）focal（巣状）パターン、脳への早期転移 — しばしば初発徴候、TFE3陽性。

まとめ

• 滑膜肉腫Synovial Sarcoma滑膜肉腫（Synovial Sarcoma）Synovial Sarcoma（滑膜肉腫）は名称に反し滑膜由来ではない由来不明の悪性腫瘍で、若年成人の大関節付近・四肢に好発し、t(X;18) SS18-SSX融合が特徴。
• 滑膜肉腫Synovial Sarcoma滑膜肉腫（Synovial Sarcoma）Synovial Sarcoma（滑膜肉腫）の組織像は単相型Monophasic単相型（Monophasic）Monophasic（単相型）（紡錘細胞spindle cell紡錘細胞（spindle cell）spindle cell（紡錘細胞）、最多）・二相型Biphasic二相型（Biphasic）Biphasic（二相型）（紡錘細胞spindle cell紡錘細胞（spindle cell）spindle cell（紡錘細胞）＋腺様上皮）・未分化型に分かれ、TLE1陽性が診断の手がかり。
• 胞巣状軟部肉腫alveolar soft part sarcoma (ASPS)胞巣状軟部肉腫（alveolar soft part sarcoma (ASPS)）alveolar soft part sarcoma (ASPS)（胞巣状軟部肉腫）はt(X;17) ASPSCR1-TFE3融合による稀な悪性腫瘍で、PAS陽性結晶封入体inclusion body封入体（inclusion body）inclusion body（封入体）を伴う胞巣状focal巣状（focal）focal（巣状）パターンが特徴。
• 胞巣状軟部肉腫alveolar soft part sarcoma (ASPS)胞巣状軟部肉腫（alveolar soft part sarcoma (ASPS)）alveolar soft part sarcoma (ASPS)（胞巣状軟部肉腫）は局所増殖が緩徐でも脳への早期転移がしばしば初発症状となり、長期予後は不良である。